SYT1-ассоциированное расстройство психического развития - SYT1-associated neurodevelopmental disorder

SYT1-ассоциированное расстройство психического развития
Другие имена	Синдром Бейкера-Гордона
Специальность	Медицинская генетика, Неврология

SYT1-ассоциированное расстройство психического развития, также известен как Синдром Бейкера-Гордона, является редким генетическим заболеванием, вызванным мутациями в синаптотагмин-1 (SYT1) ген.^[1]

Признаки и симптомы

Пациенты присутствуют с нервно-психические расстройства и симптомы, включая:^{[нужна цитата ]}

Инфантильный гипотония
Врожденный офтальмологический аномалии
Начало детства гиперкинетическое двигательное расстройство
Стеротипическое моторное поведение
От умеренного до глубокого отставание в развитии или Интеллектуальная недееспособность
Нарушение сна
Эпизодическое возбуждение

Эпилептические припадки не являются признаком этого расстройства (несмотря на аномальные ЭЭГ ) и окружность головы обычно нормальная.

Генетика

Это состояние вызвано гетерозиготный мутации в SYT1 ген, расположенный на длинной руке хромосома 12 (12q21.2), которые наследуются в аутосомно-доминантный мода.^{[нужна цитата ]}

Патогенез

Синаптотагмин-1 это преимущественно пресинаптический Ca²⁺ -сенсор участвует в синаптический пузырек экзоцитоз и эндоцитоз. В SYT1-ассоциированное расстройство психического развития, мутации нарушают функцию синаптотагмина-1, вызывая снижение нейротрансмиттер выпуск.^[1]

Диагностика

Это заболевание можно заподозрить на основании перечисленных выше клинических признаков и аномальных ЭЭГ запись. Диагностика проводится через генетическое тестирование с участием последовательность действий из SYT1 ген.^{[нужна цитата ]}

Управление

В настоящее время доступно только поддерживающее лечение симптомов, поскольку нет известного лечебного лечения этого состояния.

История

Первый случай SYT1-ассоциированное расстройство психического развития было описано в 2015 г.^[2] и это было классифицировано как синдром в 2018 году.^[1]^[3]

использованная литература

^ ^а ^б ^c Бейкер К., Гордон С.Л., Мелланд Х, Бумбак Ф., Скотт Д.Дж., Цзян Т.Дж. и др. (Сентябрь 2018 г.). «SYT1-ассоциированное расстройство психического развития: серия случаев». Мозг. 141 (9): 2576–2591. Дои:10.1093 / мозг / awy209. ЧВК 6113648. PMID 30107533.
^ Бейкер К., Гордон С.Л., Грозева Д., ван Когеленберг М., Робертс Нью-Йорк, Пайк М. и др. (Апрель 2015 г.). «Идентификация мутации синаптотагмина-1 человека, которая нарушает цикл синаптических пузырьков». Журнал клинических исследований. 125 (4): 1670–8. Дои:10.1172 / JCI79765. ЧВК 4396464. PMID 25705886.
^ "Запись OMIM: синдром Бейкера-Гордона".

[Baker2018-1] а ^б ^c Бейкер К., Гордон С.Л., Мелланд Х, Бумбак Ф., Скотт Д.Дж., Цзян Т.Дж. и др. (Сентябрь 2018 г.). «SYT1-ассоциированное расстройство психического развития: серия случаев». Мозг. 141 (9): 2576–2591. Дои:10.1093 / мозг / awy209. ЧВК 6113648. PMID 30107533.

[Baker2015-2] Бейкер К., Гордон С.Л., Грозева Д., ван Когеленберг М., Робертс Нью-Йорк, Пайк М. и др. (Апрель 2015 г.). «Идентификация мутации синаптотагмина-1 человека, которая нарушает цикл синаптических пузырьков». Журнал клинических исследований. 125 (4): 1670–8. Дои:10.1172 / JCI79765. ЧВК 4396464. PMID 25705886.

[OMIM618218-3] "Запись OMIM: синдром Бейкера-Гордона".

[1]

[2]

[3]