Синдром ломкости волос Сабинаса - Sabinas brittle hair syndrome

Классификация	D OMIM: 211390; MeSH: C536320;
Внешние ресурсы	Orphanet: 3123;

Синдром ломкости волос Сабинаса
	Синдром ломкости волос Сабинаса имеет аутосомно-рецессивный характер. наследование.

Синдром ломкости волос Сабинаса, также называемый Синдром Сабинаса или же синдром ломкости волос и умственного дефицита, является аутосомный рецессивный^[1] врожденное заболевание влияя на покровная система.

Характеристики

Симптомы включают ломкость волос, легкую умственную отсталость и гвоздь. дисплазия. Синдром впервые наблюдался у Сабинас, небольшой поселок на севере Мексики.

Основные биохимические признаки болезни - это сокращение волос. цистин уровни, повышенное соотношение меди / цинка и наличие аргино янтарная кислота в крови и моче.^[2]

Ключевыми находками являются ломкие волосы с низким содержанием серы, но чередование темных и светлых полос под поляризационной микроскопией, трихошизис и отсутствие или дефект кутикулы являются дополнительными важными ключами для диагностики трихотиодистрофии. Обзор литературы показывает обширные связанные с этим находки при трихотиодистрофии. Аминокислотные анализы контрольных волос по сравнению с таковыми у пациентов с синдромом Сабинаса показали очень разительные различия в отношении содержания серосодержащих аминокислот. Как и в предыдущих описаниях аминокислотных аномалий узлового трихорексиса при аргиносукциникацидурии, наблюдалось повышение уровня лизина, аспарагиновой кислоты, аланина, лейцина, изолейцина и тирозина.

Трихотиодистрофия представляет собой центральный патологический признак специфической дисплазии волос, связанной с несколькими нарушениями в органах, происходящих от эктодерма и нейроэктодерма. Трихотиодистрофия или TTD представляет собой гетерогенную группу аутосомно-рецессивных заболеваний, характеризующихся аномально хрупкими волосами с дефицитом серы и сопровождающимися ихтиозом и другими проявлениями. Пациенты с трихотиодистрофией должны пройти тщательное обследование на предмет других сопутствующих проявлений, включая исследование светочувствительности и дефектов репарации ДНК. Поскольку заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу, выявление синдрома ломких волос с низким содержанием серы также важно для генетического консультирования.^[3]

Причина и генетика

Синдром ломкости волос Сабинаса наследуется как аутосомно-рецессивный генетический признак.^[1]

В исследовании Howell et al. пациенты были обнаружены и изучены с помощью полного анамнеза и медицинского осмотра, анализа следов металлов в сыворотке, концентрации церулоплазмина, аминокислот в моче и сыворотке, а также стандартных анализов метаболизма мочи. Кроме того, были определены значения лютеинизирующего гормона (ЛГ) и фолликулостимулирующего гормона (ФСГ) в сыворотке и моче, которые были интерпретированы в сочетании с уровнями общего эстрогена, эстрадиола и тестостерона в плазме. Тщательное обследование показало, что волосы на коже черепа были очень хрупкими, грубыми, жилистыми по текстуре и довольно легко обламывались при механических травмах, таких как расчесывание и чистка щеткой. Некоторые волосы можно было визуализировать в их фолликулах, которые были обломаны по линии кожи. У большинства пациентов был сопутствующий гиперкератоз (утолщение кожи) средней степени на открытых поверхностях. Гипоплазия верхней челюсти (ретрузия средней зоны лица) была значительной у многих пациентов. Хрупкие короткие волосы, редкие ресницы, скученные зубы и тусклый вид создавали характерный внешний вид лица. У постпубертатных пациентов развились вторичные половые признаки, соответствующие их возрасту, за исключением редких лобковых накладок. Все изученные случаи продемонстрировали некоторую степень умственной отсталости; Коэффициент интеллекта варьировался от 50 до 60. Дефицит в зрительно-ручная координация также было отмечено.

Диагностика

Самый простой способ проверить это состояние - через генетическое тестирование. Несколько методов могут использоваться для генетического тестирования, которое может помочь идентифицировать это состояние,^[4]^[5]

Молекулярно-генетические тесты (или генные тесты) исследуют отдельные гены или короткие отрезки ДНК для выявления мутаций и вариаций, которые могут привести к генетическому заболеванию.

Хромосомные генетические тесты помогают исследовать хромосомы или длинные участки ДНК, чтобы увидеть, есть ли более крупные генетические изменения, например, дополнительная копия хромосомы, которая может помочь вызвать генетическое заболевание.

Биохимические генетические тесты изучают уровень активности и количество белков; аномалии в любом из них могут указывать на изменения в ДНК и приводить к генетическому заболеванию.

Управление

Хотя убедительных доказательств относительно лекарств для лечения расстройства нет, многие организации помогают в нескольких аспектах жизни с хроническим заболеванием не только пострадавшим, но и их близким. С такими услугами, как Глобальные гены помогая этому способствовать.^[6]

дальнейшее чтение

Итин П., Питтельков М., Трихотиодистрофия: обзор синдромов ломкости волос с дефицитом серы и их связи с эктодермальными дисплазиями[1]. Журнал Американской академии дерматологии, том 22, выпуск 5, страницы 705–717
Редкие заболевания: все, что вам нужно знать. Трихотиодистрофия[2]. Авторские права © 2005 Rare-Disorders.com
Синдром ломкости волос Сабинаса - это форма нефоточувствительной трихотиодистрофии; Ломкость волос и умственная отсталость в Национальные институты здравоохранения США Офис Редкие заболевания

внешняя ссылка

[sar-1] а ^б Хауэлл Р.Р., Арбиссер А.И., Парсонс Д.С. и др. (Ноябрь 1981). «Синдром Сабинаса» (Бесплатный полный текст). Являюсь. J. Hum. Genet. 33 (6): 957–967. ЧВК 1685163. PMID 7325159.

[2] «Синдром ломкости волос Сабинаса - Условия - GTR - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov. Получено 2019-12-05.

[3] "Дом питания Канада | Сабинас ломкие волосы и синдром умственной отсталости". www.nutritionhouse.com. Получено 2019-12-05.

[4] "Синдром BIDS ломкими волосами, нарушением интеллекта, снижением фертильности, низким ростом - Условия - GTR - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Получено 2019-12-05.

[5] Справка, Дом генетики. "Что такое генетическое тестирование?". Домашний справочник по генетике. Получено 2019-12-05.

[6] «Синдром ломкости волос Сабинаса». Глобальные гены. Получено 2019-12-05.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]