Малый ядерный рибонуклеопротеиновый полипептид N - Small nuclear ribonucleoprotein polypeptide N

SNRPN
Белок SNRPN PDB 1d3b.png
Идентификаторы
ПсевдонимыSNRPN, HCERN3, PWCR, RT-LI, SM-D, SMN, SNRNP-N, SNURF-sm-N, полипептид малого ядерного рибонуклеопротеина N
Внешние идентификаторыOMIM: 182279 MGI: 98347 ГомолоГен: 68297 Генные карты: SNRPN
Расположение гена (человек)
Хромосома 15 (человек)
Chr.Хромосома 15 (человек)[1]
Хромосома 15 (человек)
Геномное расположение SNRPN
Геномное расположение SNRPN
Группа15q11.2Начните24,823,637 бп[1]
Конец24,978,723 бп[1]
Ортологи
ВидыЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_001082961
NM_001082962
NM_013670

RefSeq (белок)
Расположение (UCSC)Chr 15: 24,82 - 24,98 Мбн / д
PubMed поиск[2][3]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Малый ядерный рибонуклеопротеин-ассоциированный белок N это белок что у людей кодируется SNRPN ген.[4][5]

Белок, кодируемый этим геном, представляет собой один полипептид небольшого ядерного рибонуклеопротеинового комплекса и принадлежит к семейству snRNP SMB / SMN. Белок играет роль в процессинге пре-мРНК, возможно, тканеспецифичной. альтернативное сращивание События. Хотя считается, что отдельные мяРНП распознают специфические последовательности нуклеиновых кислот посредством спаривания оснований РНК-РНК, конкретная роль этого члена семейства неизвестна. Белок происходит из бицистронного транскрипта, который также кодирует белок, идентифицированный как вышестоящая рамка считывания SNRPN (SNURF). Идентифицированы множественные сайты инициации транскрипции, и в 5'-нетранслируемой области происходит обширный альтернативный сплайсинг. Были описаны дополнительные варианты сплайсинга, но последовательности для полных транскриптов не определены. 5 'UTR этого гена идентифицировали как центр импринтинга. Альтернативный сплайсинг или делеция, вызванная событием транслокации в этой отцовски экспрессируемой области, ответственна за Синдром Прадера-Вилли из-за отказа переключателя родительских отпечатков.[5]

SNRPN-метилирование используется для обнаружения однопородная дисомия хромосомы 15.[6] После того, как флуоресцентная гибридизация in situ подтвердила присутствие либо SNRPN, либо UBE3A (соседнего гена, который также импринтируется), тест на метилирование (SNRPN) может выявить, есть ли у пациента однопородная дисомия. SNRPN метилирован по материнской линии (заглушен).[7] UBE3A, по-видимому, метилирован по отцовской линии (заглушен).[нужна цитата ]

использованная литература

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000128739 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  3. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ Шмаусс К., Рассол М.Л., Лернер М.Р. (май 1992 г.). «Ген, кодирующий небольшой ядерный рибонуклеопротеин-ассоциированный белок N, экспрессируется на высоких уровнях в нейронах». J Biol Chem. 267 (12): 8521–9. PMID  1533223.
  5. ^ а б «Ген Entrez: полипептид N малого ядерного рибонуклеопротеина SNRPN».
  6. ^ Белый HE, Дерстон VJ, Харви JF, Cross NC (2006). «Количественный анализ метилирования гена SNRPN (коррекция SRNPN) с помощью пиросеквенирования как диагностический тест на синдром Прадера-Вилли и синдром Ангельмана». Clin. Chem. 52 (6): 1005–13. Дои:10.1373 / Clinchem.2005.065086. PMID  16574761.
  7. ^ Зешнигк М., Шмитц Б., Диттрих Б., Буитинг К., Хорстхемке Б., Дёрфлер В. (1997). «Отпечатанные сегменты в геноме человека: различные паттерны метилирования ДНК в области синдрома Прадера-Вилли / Ангельмана, определенные методом геномного секвенирования». Гм. Мол. Genet. 6 (3): 387–95. Дои:10,1093 / hmg / 6.3.387. PMID  9147641.

дальнейшее чтение