Яички экспрессированы 15 - Википедия - Testis expressed 15

TEX15
Идентификаторы
ПсевдонимыTEX15, CT42, экспрессия в семенниках 15, экспрессия в семенниках 15, мейоз и синапс, связанный, SPGF25
Внешние идентификаторыOMIM: 605795 MGI: 1934816 ГомолоГен: 12837 Генные карты: TEX15
Расположение гена (человек)
Хромосома 8 (человек)
Chr.Хромосома 8 (человек)[1]
Хромосома 8 (человек)
Геномное расположение TEX15
Геномное расположение TEX15
Группа8p12Начинать30,831,544 бп[1]
Конец30,913,003 бп[1]
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

56154

104271

Ансамбль

ENSG00000133863

ENSMUSG00000009628

UniProt

Q9BXT5

F8VPN2

RefSeq (мРНК)

NM_001350162

NM_031374

RefSeq (белок)

NP_001337091

NP_113551

Расположение (UCSC)Chr 8: 30,83 - 30,91 МбChr 8: 33,52 - 33,59 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Яички выражены 15 это белок что у людей кодируется TEX15 ген.[5]

В TEX15 генные дисплеи яички -специфическая экспрессия, отображается на хромосоме 8, содержит четыре экзоны и кодирует белок из 2789 аминокислот.[6] В TEX15 ген кодирует Повреждение ДНК фактор отклика важен в мейоз.

Исследования на животных

У мышей нарушение ортолога TEX15 Ген вызвал резкое уменьшение размера семенников и остановку мейоза у мужчин.[7] TEX15 у мышей требуется для хромосома синапсис, мейотическая рекомбинация и ДНК двухниточный ремонт разрывов.[7] Кроме того, TEX15 регулирует загрузку рекомбинационных белков (RAD51 и DMC1 ) на сайты двухцепочечных разрывов ДНК, и его отсутствие вызывает сбой мейотической рекомбинации.

Клиническое значение

А мутация в TEX15 ген был связан с мужское бесплодие и остановка мейотического созревания.[6]

Варианты усечения TEX15 также являются потенциальными рак молочной железы факторы риска.[8]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000133863 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск ансамбля 89: ENSMUSG00000009628 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ «Ген Entrez: экспрессия в семенниках 15».
  6. ^ а б Окутман О., Мюллер Дж., Барт Й., Сердарогуллари М., Гултомрук М., Питон А., Ромбаут С., Бенхалифа М., Телетин М., Скоро В., Бакирджоглу Е., Гуссенс Е., Бахчечи М., Вивилле С. (октябрь 2015 г.). «Секвенирование экзома выявляет бессмысленную мутацию в TEX15, вызывающую сбой сперматогена в турецкой семье». Молекулярная генетика человека. 24 (19): 5581–8. Дои:10.1093 / hmg / ddv290. PMID  26199321.
  7. ^ а б Ян Ф., Эккард С., Лей Н.А., Маклафлин К.Дж., Ван П.Дж. (февраль 2008 г.). «TEX15 мыши необходим для восстановления двухцепочечных разрывов ДНК и хромосомного синапсиса во время мужского мейоза». Журнал клеточной биологии. 180 (4): 673–9. Дои:10.1083 / jcb.200709057. ЧВК  2265566. PMID  18283110.
  8. ^ Mantere T, Tervasmäki A, Nurmi A, Rapakko K, Kauppila S, Tang J, Schleutker J, Kallioniemi A, Hartikainen JM, Mannermaa A, Nieminen P, Hanhisalo R, Lehto S, Suvanto M, Grip M, Jukkola-Vuorinen A, Тенгстрём М., Аувинен П., Квист А., Борг Å, Бломквист С., Айттомаки К., Гринберг Р.А., Винквист Р., Неванлинна Х., Пилкес К. (апрель 2017 г.). «Анализ случай-контроль усекающих мутаций в генах ответа на повреждение ДНК связывает TEX15 и FANCD2 с наследственной восприимчивостью к раку груди». Научные отчеты. 7 (1): 681. Bibcode:2017НатСР ... 7..681М. Дои:10.1038 / s41598-017-00766-9. ЧВК  5429682. PMID  28386063.

дальнейшее чтение