Тетратрикопептидный повтор 39A - Tetratricopeptide repeat 39A

TTC39A
Идентификаторы
ПсевдонимыTTC39A, C1orf34, DEME-6, тетратрикопептидный повтор 39A, тетратрикопептидный повторяющийся домен 39A
Внешние идентификаторыMGI: 2444350 ГомолоГен: 17739 Генные карты: TTC39A
Расположение гена (человек)
Хромосома 1 (человек)
Chr.Хромосома 1 (человек)[1]
Хромосома 1 (человек)
Геномное расположение TTC39A
Геномное расположение TTC39A
Группа1п32.3Начинать51,287,258 бп[1]
Конец51,345,116 бп[1]
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

22996

230603

Ансамбль

ENSG00000085831

ENSMUSG00000028555

UniProt

Q5SRH9

A2ACP1

RefSeq (мРНК)

NM_001145948
NM_153392

RefSeq (белок)

NP_001139420
NP_700441

Расположение (UCSC)Chr 1: 51.29 - 51.35 МбChr 4: 109.41 - 109.44 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Тетратрикопептидный повтор 39A человек белок закодирован TTC39A ген.[5] TTC39A также известен как DEME-6 (дифференциально экспрессируется в MCF7 с белком эстрадиола 6), KIAA0452 и c1orf34.[5] Функция TTC39A в настоящее время изучена недостаточно. Основной особенностью тетратрикопептидного повтора 39A является область неизвестной функции 3808 (DUF3808), охватывающий почти весь белок.[6] KIAA0452 также может рассматриваться как изоформа TTC39A из-за различий в последовательности генома, но перекрывается в домене DUF.[7]

Ген

Расположение TTC39A на 1p.32.3

В ген для TTC39A находится на первом хромосома при 1p32.3.[5] Геномный ДНК имеет длину 57 859 баз, состоит из 19 экзоны и находится на минусовой нити.[8] В мРНК имеет длину 2759 баз.[8] TTC39A окружен генами RNF11 и EPS15.[6] Ни один из этих генов не имеет известного взаимодействия или аналогичной функции, как TTC39A.[6] Нет никаких известных медицинских нарушений, возникающих в результате делеции TTC39A.[6]

Ген KIAA0452 также расположен на первой хромосоме по адресу 1p32.3. Геномная ДНК имеет длину 34 096 оснований, состоит из 11 экзонов и расположена на минусовой цепи.[9] МРНК имеет длину 6256 оснований.[10]

Гомология

TTC39A имеет несколько ортологи которые были найдены в эукариоты, архея, и бактерии.[8] Два паралоги, TTC39B и TTC39C, также были идентифицированы.[8] Функции TTC39B и TTC39C не известны.[8]

РазновидностьРаспространенное имяРегистрационный номерДлинаИдентичность белковСходство белков
Homo sapiensЧеловекNP_001073963.1613aa100%100%
Mus musculusМышьNP_001139420.1578aa87.9%91.0%
Macaca mulattaОбезьяна-резусXP_002801613.1550aa92.0%93.0%
Gallus gallusКурицаXP_422466.3575aa71.3%81.0%
Taeniopygia guttataЗебра зябликXP_002193183575aa73.0%82.0%
Анолис каролинскийЗеленый анолXP_003216860.1570aa58.8%74.0%
Данио РериоРыба-зебраXP_002663143.1598aa60.8%76.0%
Branchiostoma floridaeЛанцетникXP_002591442.1544aa41.1%61.0%
Physcomitrella patensМохXP_001766901.1601aa24.2%41.0%
Leishmania braziliensisЭвгленозоаXP_001566995.1584aa21.8%40.0%
Астра желтаяФитоплазмаAAO61940.1299aa15.1%42.0%

KIAA0452 имеет несколько ортологов, схожих с TTC39A из эукариот, ахеи и бактерий, но разные белковые идентичности и сходства.[9]

РазновидностьРаспространенное имяРегистрационный номерДлинаИдентичность белковСходство белков
Homo sapiensЧеловекAB007921453aa100%100%
Homo sapiensЧеловекBC028374.2629aa99%99%
Mus musculusМышьAK172951.1574aa85%87%
Macaca mulattaОбезьяна-резусXP_002801613550aa88%88%
Taeniopygia gutlataЗебра зябликXP_002193183.2549aa72%79%
Анолис каролинскийЗеленый анолXP_003216860.1570aa56%69%
Данио РериоРыба-зебраXP_002663143598aa60%71%
Branchiostoma floridaeЛанклеXP_002591442.1544aa42%62%
Physcomitrella patensМохXP_001766901.1601aa25%41%
Leishmania braziliensisЭвгленозаXP_001566995.1584aa28%48%
Астра желтаяФитоплазмаAAO61940.1299aa24%42%

особенности мРНК

Промоутер

Предсказанный промоутер для гена TTC39A охватывает 713 п.н. с 51 796 048 до 51 796 760.[11]

Предполагаемый промотор для гена KIAA0452 охватывает 600 п.н. с 51 796 517 до 51 797 117.[11]

Факторы транскрипции

Ниже приведены некоторые из факторы транскрипции которые существуют для предсказанной промоторной последовательности.[11]

Подробная информация о семьеНачинатьКонецStrand
Миелоидный белок цинкового пальца MZF1286296+
Факторы домена головки вилки FOXK25470-
X-связанный белок цинковых пальцев ZFX и ZFY118128-
E2F фактор транскрипции 4, p107 / p130-связывающий белок475491-
Протоонкоген SPI-1; фактор гемопоэтической транскрипции PU.1205225+
Гемопоэтический экспрессируемый гомеобокс, богатый пролином гомеодоменный белок108126+

Ниже приведены некоторые факторы транскрипции со схожестью 1, которые существуют для предсказанной промоторной последовательности.[11][12]

Подробная информация о семьеНачинатьКонецStrand
AP1 активирующий белок 12234+
Миелоидный белок цинкового пальца MZF1577587+
Миелоидный трансформирующий белок EVI1

(Фактор, кодируемый сайтом 1 эктотропной интеграции вируса, аминоконцевой домен цинкового пальца)

1632+
C2H2 фактор транскрипции xinc finger 2539561-
Альтернативный вариант сплайсинга фактора домена головки вилки FOXP1 (активируется в ESC)410426-
Ген 1 плеоморфной аденомы209231+

Протеин

Характеристики белка, включая расположение DUF3808, TPR_16 и предсказанный трансмембранный домен в кружке

Самая длинная последовательность белка состоит из 613 аминокислоты.[13] Внутри TTC39A есть область неизвестной функции, DUF 3808.[13] DUF 3808 обычно считается белком внешней митохондриальной мембраны и был сохранен из грибы к люди.[13] DUF 3808 также содержит тетратрикопептид, TPR_16 и предсказанный трансмембранный домен.[13][14] Предполагается, что в структуре TTC39A будет 12 альфа спирали и один бета-лист.[15]

KIAA0452 имеет последовательность белка из 453 аминокислот.[16] Предполагается, что структура KIAA0452 будет иметь 11 альфа-спиралей и 9 бета-листов.[15] KIAA0452 перекрывает TTC39A через домен неизвестной функции, DUF 3808.[13] KIAA0452 имеет прогнозируемую молекулярную массу 49,4. кдал [17] и изоэлектрическая точка 6,766000.[18]

Выражение

Уровни экспрессии TTC39A в организме человека

Для TTC39A существует 17 вариантов соединения.[19] TTC39A - это белок с высокой экспрессией в организме человека.[19] Самые высокие уровни экспрессии находятся в молочных железах и семенниках.[13] Самый низкий уровень экспрессии обнаружен в иммунной системе.[13]

Экспрессия KIAA0452 наиболее распространена в головном мозге, с самыми высокими уровнями в тройничный узел и затылочная доля[20]

TTC39A индуцируется TFAP2C в клетках гормональной карциномы молочной железы.[21] и TTC39A экспрессируется в клеточных линиях карциномы, положительных по рецепторам эстрогена.[22]

Пост-трансляционные модификации

Есть несколько предсказанных фосфорилирование сайтов, но ни один из них не был подтвержден экспериментально.[23] Одиночный сайт сульфинирования предсказывается в положении 175.[24]

KIAA0452 имеет единственный сайт N-ацеталации в положении 274.[25]

Взаимодействия

Было обнаружено, что TTC39A взаимодействует с BTNL2[26] и MAPK3.[27]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000085831 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000028555 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ а б c Комитет по номенклатуре генов HUGO. «TTC39A». Отчет о символах генов. Организация генома человека.
  6. ^ а б c d «Национальный центр биотехнологической информации».
  7. ^ "UCSC Genome Browser Aceview".
  8. ^ а б c d е «Ген TTC39A». GeneCards База данных генов человека. Институт науки Вейцмана.
  9. ^ а б «Таблица характеристик генов / белков для KIAA0452».
  10. ^ «Национальный центр биотехнологической информации».
  11. ^ а б c d "Gene2Promoter". Геноматикс.
  12. ^ "GemsLauncher". Геноматрица.
  13. ^ а б c d е ж грамм «TTC39A тетратрикопептидный повторяющийся домен 39A [Homo sapiens]». Отчет NCBI Gene. Национальный центр биотехнологической информации.
  14. ^ "Биологический верстак Сан-Диего". Прогнозируемые трансмембранные домены.[постоянная мертвая ссылка ]
  15. ^ а б "Сан-Диего Суперкомпьютерный биологический верстак Пеле".
  16. ^ «Белок KIAA0452 [Homo sapiens]».
  17. ^ "SAPs для биологических инструментов Сан-Диего".[постоянная мертвая ссылка ]
  18. ^ "Рабочий стол Сан-Диего Биология ИП".[постоянная мертвая ссылка ]
  19. ^ а б "Aceview".
  20. ^ «Масштабный анализ человеческого транскриптома (HG-U133A»).
  21. ^ Woodfield GW, Chen Y, Bair TB, Domann FE, Weigel RJ (октябрь 2010 г.). «Идентификация первичных генов-мишеней TFAP2C в клетках гормонально-зависимой карциномы молочной железы». Гены Хромосомы Рак. 49 (10): 948–62. Дои:10.1002 / gcc.20807. ЧВК  2928401. PMID  20629094.
  22. ^ Куанг В.В., Томпсон Д.А., Хох Р.В., Вейгель Р.Дж. (февраль 1998 г.). «Дифференциальный скрининг и супрессивная субтрактивная гибридизация идентифицировали гены, дифференциально экспрессируемые в клеточной линии карциномы молочной железы, положительной по рецептору эстрогена». Нуклеиновые кислоты Res. 26 (4): 1116–23. Дои:10.1093 / nar / 26.4.1116. ЧВК  147366. PMID  9461476.
  23. ^ «Нетфос».
  24. ^ «Экспази Сульфинатор».
  25. ^ «Expasy NetAcet».
  26. ^ «TTC39A». STRING: функциональные сети ассоциации белков.
  27. ^ фон Кригсхайм А., Байокки Д., Биртвистл М., Самптон Д., Бьенвенут В., Моррис Н., Ямада К., Ламонд А., Кална Г., Ортон Р., Гилберт Д., Колч В. (декабрь 2009 г.). «Решения клеточной судьбы определяются динамическим взаимодействием ERK». Nat. Cell Biol. 11 (12): 1458–64. Дои:10.1038 / ncb1994. ЧВК  3839079. PMID  19935650.