ABCA2 - ABCA2
АТФ-связывающая кассета подсемейства А член 2 это белок что у людей кодируется ABCA2 ген.[5][6]
Ассоциированный с мембраной белок, кодируемый этим геном, является членом суперсемейства переносчиков АТФ-связывающих кассет (ABC). Белки ABC транспортируют различные молекулы через внеклеточные и внутриклеточные мембраны. Гены ABC делятся на семь отдельных подсемейств (ABC1, MDR / TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, White). Этот белок является членом подсемейства ABC1. Члены подсемейства ABC1 составляют единственное крупное подсемейство ABC, встречающееся исключительно у многоклеточных эукариот. Этот белок сильно экспрессируется в ткани мозга и может играть роль в метаболизме липидов макрофагов и нервном развитии. Для этого гена были обнаружены два варианта транскрипта, кодирующие разные изоформы.[6]
Смотрите также
использованная литература
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000107331 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000026944 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Лучани М.Ф., Денизот Ф., Савари С., Маттеи М.Г., Чимини Дж. (Октябрь 1994 г.). «Клонирование двух новых переносчиков ABC, картирование на хромосоме 9 человека». Геномика. 21 (1): 150–9. Дои:10.1006 / geno.1994.1237. PMID 8088782.
- ^ а б «Ген Entrez: АТФ-связывающая кассета ABCA2, подсемейство A (ABC1), член 2».
дальнейшее чтение
- Шмитц Г., Камински В.Е. (2002). «ABCA2: кандидат в регулятор нейрального трансмембранного транспорта липидов». Cell. Мол. Life Sci. 59 (8): 1285–95. Дои:10.1007 / s00018-002-8508-5. PMID 12363033. S2CID 2419514.
- Адамс, доктор медицины, Дубник М., Керлаваж А.Р. и др. (1992). «Идентификация последовательности 2375 генов мозга человека». Природа. 355 (6361): 632–4. Дои:10.1038 / 355632a0. PMID 1538749. S2CID 4234345.
- Алликметс Р., Джеррард Б., Главак Д. и др. (1995). «Характеристика и картирование трех новых генов АТФ-связывающих транспортеров млекопитающих из базы данных EST». Мамм. Геном. 6 (2): 114–7. Дои:10.1007 / BF00303254. PMID 7766993. S2CID 10157132.
- Кикуно Р., Нагасе Т., Исикава К. и др. (1999). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неидентифицированных генов человека. XIV. Полные последовательности 100 новых клонов кДНК из мозга, которые кодируют большие белки in vitro». ДНК Res. 6 (3): 197–205. Дои:10.1093 / днарес / 6.3.197. PMID 10470851.
- Klucken J, Büchler C, Orsó E, et al. (2000). «ABCG1 (ABC8), человеческий гомолог гена Drosophila white, является регулятором транспорта холестерина и фосфолипидов макрофагами». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 97 (2): 817–22. Дои:10.1073 / пнас.97.2.817. ЧВК 15414. PMID 10639163.
- Zhao LX, Zhou CJ, Tanaka A и др. (2001). «Клонирование, характеристика и распределение в тканях крысиного переносчика АТФ-связывающей кассеты (ABC) ABC2 / ABCA2». Biochem. J. 350 (3): 865–72. Дои:10.1042/0264-6021:3500865. ЧВК 1221321. PMID 10970803.
- Камински В.Е., Пилер А., Пюльманн К. и др. (2001). «Полная кодирующая последовательность, промоторная область и геномная структура гена ABCA2 человека и доказательства стерол-зависимой регуляции в макрофагах». Biochem. Биофиз. Res. Сообщество. 281 (1): 249–58. Дои:10.1006 / bbrc.2001.4305. PMID 11178988.
- Вулевич Б., Чен З., Бойд Дж. Т. и др. (2001). «Клонирование и характеристика аденозин-5'-трифосфат-связывающей кассеты человека, подсемейство A, транспортер 2 (ABCA2)». Рак Res. 61 (8): 3339–47. PMID 11309290.
- Wistow G, Bernstein SL, Wyatt MK и др. (2002). «Анализ экспрессируемых последовательностей хрусталика взрослого человека для проекта NEIBank: более 2000 неизбыточных транскриптов, новые гены и варианты сплайсинга». Мол. Vis. 8: 171–84. PMID 12107413.
- Накаяма М., Кикуно Р., Охара О. (2003). «Белковые взаимодействия между большими белками: двухгибридный скрининг с использованием функционально классифицированной библиотеки, состоящей из длинных кДНК». Genome Res. 12 (11): 1773–84. Дои:10.1101 / гр. 406902. ЧВК 187542. PMID 12421765.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК 139241. PMID 12477932.
- Дэвис В., Чен З.Дж., Иль К.Э., Тью К.Д. (2003). «Взаимная регуляция экспрессии аденозин-5'-трифосфат-связывающей кассеты человека, подсемейства A, промотора транспортера 2 (ABCA2) с помощью факторов транскрипции раннего ответа-1 (EGR-1) и семейства Sp». Нуклеиновые кислоты Res. 31 (3): 1097–107. Дои:10.1093 / nar / gkg192. ЧВК 149212. PMID 12560508.
- Иль К.Е., Дэвис В., Бойд Дж. Т. и др. (2005). «Идентификация нового первого экзона человеческого гена-транспортера ABCA2, кодирующего уникальный N-конец». Биохим. Биофиз. Acta. 1678 (1): 22–32. Дои:10.1016 / j.bbaexp.2004.01.007. PMID 15093135.
- Chen ZJ, Vulevic B, Ile KE, et al. (2005). «Ассоциация экспрессии ABCA2 с детерминантами болезни Альцгеймера». FASEB J. 18 (10): 1129–31. Дои:10.1096 / fj.03-1490fje. PMID 15155565. S2CID 12495522.
- Дэвис В., Бойд Дж. Т., Иль К. Э., Тью К. Д. (2004). «Человеческий АТФ-связывающий кассетный транспортер-2 (ABCA2) положительно регулирует экспрессию рецептора липопротеинов низкой плотности и отрицательно регулирует этерификацию холестерина в клетках яичников китайского хомячка». Биохим. Биофиз. Acta. 1683 (1–3): 89–100. Дои:10.1016 / j.bbalip.2004.04.009. PMID 15238223.
- Хомма К., Кикуно РФ, Нагасе Т. и др. (2004). «Альтернативные варианты сплайсинга, кодирующие нестабильные белковые домены, существуют в мозгу человека». J. Mol. Биол. 343 (5): 1207–20. Дои:10.1016 / j.jmb.2004.09.028. PMID 15491607.
- Macé S, Cousin E, Ricard S и др. (2005). «ABCA2 является сильным генетическим фактором риска болезни Альцгеймера с ранним началом». Neurobiol. Дис. 18 (1): 119–25. Дои:10.1016 / j.nbd.2004.09.011. PMID 15649702. S2CID 10497567.
- Ван И, Ямада К., Танака И и др. (2005). «Экспрессия белка ABCA2 в вестибулярной шванноме человека и периферическом нерве». J. Neurol. Наука. 232 (1–2): 59–63. Дои:10.1016 / j.jns.2005.01.016. PMID 15850583. S2CID 36309768.
внешние ссылки
- ABCA2 + белок, + человеческий в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)
- ABCA2 расположение человеческого гена в Браузер генома UCSC.
- ABCA2 детали человеческого гена в Браузер генома UCSC.
Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.