ACER1 - Википедия - ACER1
Щелочная церамидаза 1 также известный как ACER1 это керамидаза фермент, который у человека кодируется ACER1 ген.[5]
Функция
ACER1 выступает посредником клеточная дифференциация контролируя генерацию сфингозин (SPH) и сфингозин-1-фосфат (S1P).[5]
Модельные организмы
| Характеристика | Фенотип |
|---|---|
| Все данные доступны на сайте.[6][7][8] | |
| Лейкоциты периферической крови 6 недель | Нормальный |
| Гематология 6 недель | Нормальный |
| Инсулин | Нормальный |
| Гомозиготная жизнеспособность на P14 | Нормальный |
| Гомозиготная фертильность | Нормальный |
| Общие наблюдения | Аномальный |
| Масса тела | Нормальный |
| Неврологический осмотр | Нормальный |
| Сила захвата | Нормальный |
| Дисморфология | Аномальный |
| Косвенная калориметрия | Аномальный |
| Тест толерантности к глюкозе | Нормальный |
| Слуховой ответ ствола мозга | Нормальный |
| DEXA | Нормальный |
| Рентгенография | Нормальный |
| Морфология глаза | Нормальный |
| Клиническая химия | Нормальный |
| Гематология 16 недель | Нормальный |
| Лейкоциты периферической крови 16 недель | Нормальный |
| Вес сердца | Нормальный |
| Сальмонелла инфекционное заболевание | Нормальный |
| Функция цитотоксических Т-клеток | Нормальный |
| Иммунофенотипирование селезенки | Нормальный |
| Иммунофенотипирование мезентериальных лимфатических узлов | Нормальный |
| Анализ антиядерных антител | Нормальный |
| Проблема гриппа | Нормальный |
Модельные организмы были использованы при изучении функции ACER1. Условный нокаутирующая мышь линия называется Acer1tm1a (EUCOMM) Wtsi был создан на Wellcome Trust Sanger Institute.[9] Самцы и самки животных прошли стандартизованный фенотипический скрининг[6] для определения последствий удаления.[10][11][12][13] Проведены дополнительные проверки: - Углубленное иммунологическое фенотипирование[7] - углубленное фенотипирование костей и хрящей[8]
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000167769 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000045019 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ а б Мао С., Сюй Р., Шульц З.М., Белявски Дж., Беккер К.П., Белавска А., Галадари С.Х., Ху В., Обейд Л.М. (август 2003 г.). «Клонирование и характеристика щелочной церамидазы эндоплазматического ретикулума мыши: фермента, который преимущественно регулирует метаболизм церамидов с очень длинной цепью». Журнал биологической химии. 278 (33): 31184–91. Дои:10.1074 / jbc.M303875200. PMID 12783875.
- ^ а б «Международный консорциум по фенотипированию мышей».
- ^ а б «Консорциум иммунофенотипирования инфекций и иммунитета (3i)».
- ^ а б «Консорциум OBCD».
- ^ Гердин А.К. (сентябрь 2010 г.). «Программа генетики Sanger Mouse: характеристика мышей с высокой пропускной способностью». Acta Ophthalmologica. 88 (Приложение s246): 4142. Дои:10.1111 / j.1755-3768.2010.4142.x. S2CID 85911512.
- ^ Скарнес В.С., Розен Б., Вест А.П., Кутсуракис М., Бушелл В., Айер В., Мухика А.О., Томас М., Харроу Дж., Кокс Т., Джексон Д., Северин Дж., Биггс П., Фу Дж., Нефедов М., де Йонг П.Дж., Стюарт AF, Брэдли А. (июнь 2011 г.). «Ресурс условного нокаута для полногеномного исследования функции генов мыши». Природа. 474 (7351): 337–42. Дои:10.1038 / природа10163. ЧВК 3572410. PMID 21677750.
- ^ Долгин Э (июнь 2011 г.). "Библиотека мыши настроена на нокаут". Природа. 474 (7351): 262–3. Дои:10.1038 / 474262a. PMID 21677718.
- ^ Коллинз Ф.С., Россант Дж., Вурст В. (январь 2007 г.). «Мышь по всем причинам». Клетка. 128 (1): 9–13. Дои:10.1016 / j.cell.2006.12.018. PMID 17218247. S2CID 18872015.
- ^ White JK, Gerdin AK, Karp NA, Ryder E, Buljan M, Bussell JN, Salisbury J, Clare S, Ingham NJ, Podrini C, Houghton R, Estabel J, Bottomley JR, Melvin DG, Sunter D, Adams NC, Sanger Institute Проект генетики мышей, Таннахилл Д., Логан Д.В., Макартур Д.Г., Флинт Дж., Махаджан В.Б., Цанг С.Х., Смит I, Ватт FM, Скарнес В.К., Дуган Джи, Адамс DJ, Рамирес-Солис Р., Брэдли А., Сталь КП (2013) . «Полногеномное поколение и систематическое фенотипирование мышей с нокаутом открывает новые роли для многих генов». Клетка. 154 (2): 452–64. Дои:10.1016 / j.cell.2013.06.022. ЧВК 3717207. PMID 23870131.
внешняя ссылка
- Человек ACER1 расположение генома и ACER1 страница сведений о гене в Браузер генома UCSC.
дальнейшее чтение
- Сунь В., Сюй Р., Ху В., Джин Дж, Креллин Х.А., Белявски Дж., Шульц З.М., Тьер Б.Х., Обейд Л.М., Мао С. (февраль 2008 г.). «Повышение активности щелочной церамидазы 1 и кислой церамидазы человека опосредует индуцированную кальцием дифференцировку эпидермальных кератиноцитов». Журнал следственной дерматологии. 128 (2): 389–97. Дои:10.1038 / sj.jid.5701025. PMID 17713573.
- Тулза Э, Маттиуццо Н. Р., Гальяно М. Ф., Йонка Н., Доссат С., Якоб Д., де Дарувар А., Винкер П., Серр Г., Геррен М. (2007). «Крупномасштабная идентификация генов человека, участвующих в функции эпидермального барьера». Геномная биология. 8 (6): R107. Дои:10.1186 / gb-2007-8-6-r107. ЧВК 2394760. PMID 17562024.
- Ито М., Окино Н., Тани М., Мицутакэ С., Мори К. (март 2002 г.). «[Молекулярная эволюция нейтральной церамидазы: сигнальная молекула и фактор вирулентности]». Tanpakushitsu Kakusan Koso. Белок, нуклеиновая кислота, фермент. 47 (4 Suppl): 455–62. PMID 11915342.
- Houben E, Holleran WM, Yaginuma T., Mao C, Obeid LM, Rogiers V, Takagi Y, Elias PM, Uchida Y (май 2006 г.). «Связанная с дифференцировкой экспрессия изоформ церамидазы в культивируемых кератиноцитах и эпидермисе». Журнал липидных исследований. 47 (5): 1063–70. Дои:10.1194 / мл. M600001-JLR200. PMID 16477081.
 | Эта статья о ген на хромосома человека 19 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |