AURKC - AURKC

AURKC
Идентификаторы
ПсевдонимыAURKC, AIE2, AIK3, ARK3, AurC, SPGF5, STK13, aurora-C, HEL-S-90, киназа Aurora C
Внешние идентификаторыOMIM: 603495 MGI: 1321119 ГомолоГен: 68302 Генные карты: AURKC
Расположение гена (человек)
Хромосома 19 (человек)
Chr.Хромосома 19 (человек)[1]
Хромосома 19 (человек)
Геномное расположение AURKC
Геномное расположение AURKC
Группа19q13.43Начните57,230,802 бп[1]
Конец57,235,548 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE AURKC 211107 s в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_001015878
NM_001015879
NM_003160

NM_001080965
NM_001080966
NM_020572

RefSeq (белок)

NP_001015878
NP_001015879
NP_003151

NP_001074434
NP_001074435
NP_065597

Расположение (UCSC)Chr 19: 57.23 - 57.24 МбChr 7: 7 - 7 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Серин / треонин-протеинкиназа 13 является фермент что у людей кодируется AURKC ген.[5][6]

Функция

Этот ген кодирует член высококонсервативной Аврора подсемейство серин / треониновые протеинкиназы с двумя другими членами, Аврора А и Аврора Б. Кодируемый белок представляет собой хромосомный белок-пассажир, который образует комплексы с Aurora-B и белками внутренней центромеры и может играть роль в организации микротрубочки в связи с центросома /шпиндель функционировать во время митоз. Этот ген сверхэкспрессируется в нескольких линиях раковых клеток, что указывает на его участие в передаче онкогенного сигнала. Альтернативная сварка приводит к множеству вариантов транскрипции.[6]

Функция

Модели временного выражения и субклеточная локализация киназ Aurora в митотических клетках из G2 к цитокинез указывают на связь с митотической и мейотической структурой.[7] Несмотря на то что дрожжи содержат только одну киназу Aurora и C. elegans и Дрозофила содержат только две, у млекопитающих есть три киназы Aurora с гомологией 67-76%, которые сходны по структуре и локализуются аналогично.[8]

Aurora C локализуется в центросоме, а затем в средней зоне митотических клеток от анафаза цитокинезу. Он выражен примерно на порядок меньше, чем Aurora B у диплоидных людей. фибробласты, с участием мРНК и концентрации белка достигают пика во время фазы G2 / M. Однако уровни полярного сияния C достигают пика после уровней полярного сияния B позже, в фазе M. В то время как Aurora A и B экспрессируются митотическим соматические клетки, Aurora C чаще выражается во время мейоза (сперматогенез и оогенез ).[9]

Киназа Aurora B регулирует кинетохора созревание, дестабилизация неправильной кинетохоры-микротрубочка вложения и КПП шпиндельной сборки (SAC), центральный шпиндель организация и цитокинез. Анеуплоидия является результатом независимого и одновременного ингибирования Aurora B и Aurora C. Slattery et al. обнаружили, что они имеют перекрывающиеся функции и что Aurora C смогла спасти митотические клетки с дефицитом Aurora B от анеуплоидии.[10]

Клиническое значение

Экспрессия обычно ограничивается мейотическими клетками, но избыточная экспрессия наблюдается в некоторых линиях раковых клеток.[11][12][13][14][15] PLZF, транскрипция репрессор, и это Метилирование CpG-островков являются наиболее изученными режимами регулирования AURKC.[16] Хотя все киназы Aurora сверхэкспрессируются во многих линиях раковых клеток, только Aurora A и C обладают онкогенной активностью, производя многоядерные клетки и опухоли in vivo при сверхэкспрессии.[9] Когда клетки со сверхэкспрессией Aurora C обрабатывались нокодазол Чтобы включить SAC, стабильность и активность белка Aurora B снизились. Затем это предотвратило активацию белка SAC. BubR1 и фосфорилирование из гистон H3 и MCAK.[17]

Было показано, что инактивирующие мутации Aurora C вызывают бесплодие у мужчин характеризуется макроцефалией и мультифлагеллярной сперматозоиды. Гомозиготная и гетерозиготная мутация c.144delC в гене AURKC была обнаружена с аллельной частотой 2,14% у марокканских мужчин с необъяснимой сперматогенной недостаточностью. Гетерозиготное состояние встречается у 1% мужчин с нормоспермией.[18] Хотя c.144delC составляет 85,5% мутантных аллелей, бессмысленная мутация p.Y248 * (13% всех мутантных аллелей) присутствует как у европейских, так и у африканских мужчин и может привести к бесплодию.[19] Синдром Клайнфельтера и Микроделеция Y-хромосомы Анализы являются наиболее распространенными генетическими тестами, предлагаемыми бесплодным мужчинам, но AURKC и DPY19L2 дефекты - основная причина бесплодия у мужчин Северной Африки.[17]

Взаимодействия

И Аврора B, и C взаимодействуют с белок внутренней центромеры (INCENP) из C-терминал к консервативному домену IN-бокса, но Aurora B предпочтительно связывает INCENP. Хромосомный пассажирский комплекс (CPC), необходимый для сегрегация хромосом, содержит четыре субъединицы: киназу Aurora, INCENP, сурвивин, и бореалин (также известный как дашра).[20][21] Совместная экспрессия Aurora B и C in vivo нарушает связывание, локализацию и стабильность INCENP.[7]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000105146 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000070837 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Бернар М., Сансо П., Генри С., Кутюрье А., Прижент С. (ноябрь 1998 г.). «Клонирование STK13, третьей протеинкиназы человека, родственной Drosophila aurora и почкующимся дрожжам Ipl1, которая картируется на хромосоме 19q13.3-ter». Геномика. 53 (3): 406–9. Дои:10.1006 / geno.1998.5522. PMID  9799611.
  6. ^ а б "Entrez Gene: AURKC aurora kinase C".
  7. ^ а б Sasai K, Katayama H, Stenoien DL, Fujii S, Honda R, Kimura M, Okano Y, Tatsuka M, Suzuki F, Nigg EA, Earnshaw WC, Brinkley WR, Sen S (декабрь 2004 г.). «Киназа Aurora-C представляет собой новый хромосомный белок-пассажир, который может дополнять функцию киназы Aurora-B в митотических клетках». Подвижность клеток и цитоскелет. 59 (4): 249–63. Дои:10.1002 / см. 20039. PMID  15499654.
  8. ^ Crosio C, Fimia GM, Loury R, ​​Kimura M, Okano Y, Zhou H, Sen S, Allis CD, Sassone-Corsi P (февраль 2002 г.). «Митотическое фосфорилирование гистона H3: пространственно-временная регуляция киназами Aurora млекопитающих». Молекулярная и клеточная биология. 22 (3): 874–85. Дои:10.1128 / MCB.22.3.874-885.2002. ЧВК  133550. PMID  11784863.
  9. ^ а б Хан Дж., Эзан Ф., Креме Дж. Й., Фаутрель А., Жило Д., Ламберт М., Бено С., Троадек МБ, Прижент С. (2011). «Сверхэкспрессия активной киназы Aurora-C приводит к трансформации клеток и образованию опухолей». PLOS ONE. 6 (10): e26512. Дои:10.1371 / journal.pone.0026512. ЧВК  3203144. PMID  22046298.
  10. ^ Слэттери С.Д., Манчини М.А., Бринкли Б.Р., Холл Р.М. (сентябрь 2009 г.). «Киназа Aurora-C поддерживает митотическую прогрессию в отсутствие Aurora-B». Клеточный цикл. 8 (18): 2984–94. Дои:10.4161 / cc.8.18.9591. PMID  19713763.
  11. ^ "Аврора С Киназа" (PDF). www.cellsignal.com. Технология сотовой сигнализации. 2008 г.. Получено 30 июн 2018.
  12. ^ Mobasheri MB, Shirkoohi R, Zendehdel K, Jahanzad I, Talebi S, Afsharpad M, Modarressi MH (сентябрь 2015 г.). «Транскриптомный анализ генов рака / яичка, DAZ1, AURKC и TEX101, в опухолях молочной железы и шести клеточных линиях рака молочной железы». Биология опухоли. 36 (10): 8201–6. Дои:10.1007 / s13277-015-3546-4. PMID  25994570. S2CID  18987021.
  13. ^ Tsou JH, Chang KC, Chang-Liao PY, Yang ST, Lee CT, Chen YP, Lee YC, Lin BW, Lee JC, Shen MR, Chuang CK, Chang WC, Wang JM, Hung LY (октябрь 2011 г.). «Аберрантно экспрессируемый AURKC усиливает трансформацию и опухолеобразование эпителиальных клеток». Журнал патологии. 225 (2): 243–54. Дои:10.1002 / путь.2934. PMID  21710690. S2CID  22742575.
  14. ^ Нна Э, Мадукве Дж, Эгбуджо Э, Обиора С., Околи Си, Эчеджо Г, Яхая А., Адиса Дж, Узома I (2013). «Экспрессия генов киназ Aurora в тканях рака простаты и узловой гиперплазии». Медицинские принципы и практика. 22 (2): 138–43. Дои:10.1159/000342679. ЧВК  5586725. PMID  23075505.
  15. ^ Перейра Х.С., Соарес Лима СК, де Фариа П.С., Кардосо ЛК, Сеуанез Х.Н. (январь 2018 г.). «Промоторные области AURKC по-разному метилированы в опухоли Вильмса». Границы биологических наук. 10: 143–154. Дои:10.2741 / e814. PMID  28930610.
  16. ^ Fujii S, Srivastava V, Hegde A, Kondo Y, Shen L, Hoshino K, Gonzalez Y, Wang J, Sasai K, Ma X, Katayama H, Estecio MR, Hamilton SR, Wistuba I, Issa JP, Sen S (сентябрь 2015 г. ). «Регулирование экспрессии AURKC с помощью метилирования CpG-островков в раковых клетках человека». Биология опухоли. 36 (10): 8147–58. Дои:10.1007 / s13277-015-3553-5. PMID  25990457. S2CID  9094864.
  17. ^ а б Lin BW, Wang YC, Chang-Liao PY, Lin YJ, Yang ST, Tsou JH, Chang KC, Liu YW, Tseng JT, Lee CT, Lee JC, Hung LY (март 2014 г.). «Сверхэкспрессия Aurora-C мешает проверке веретена, способствуя деградации Aurora-B». Смерть и болезнь клеток. 5 (3): e1106. Дои:10.1038 / cddis.2014.37. ЧВК  3973241. PMID  24603334.
  18. ^ Элуалид А., Руба Х., Раисси Х., Баракат А., Луанджли Н., Башамбу А., МакЭлриви К. (апрель 2014 г.). «Распространенность мутации Aurora kinase C c.144delC у бесплодных марокканских мужчин». Фертильность и бесплодие. 101 (4): 1086–90. Дои:10.1016 / j.fertnstert.2013.12.040. PMID  24484996.
  19. ^ Бен Хелифа М., Куттон С., Блюм М.Г., Абада Ф., Харбуз Р., Зуари Р., Гишет А., Мэй-Панлуп П., Митчелл В., Ролле Дж., Трики С., Мердасси Дж., Виалард Ф, Косцински И., Вивилле С., Кескес Л. , Soulie JP, Rives N, Dorphin B, Lestrade F, Hesters L, Poirot C, Benzacken B, Jouk PS, Satre V, Hennebicq S, Arnoult C, Lunardi J, Ray PF (ноябрь 2012 г.). «Выявление новой рецидивирующей мутации киназы С полярного сияния у мужчин в Европе и Африке с макрозооспермией». Репродукция человека. 27 (11): 3337–46. Дои:10.1093 / humrep / des296. PMID  22888167.
  20. ^ Кармена М., Уилок М., Фунабики Х., Эрншоу WC (декабрь 2012 г.). «Хромосомный пассажирский комплекс (КПК): от легкого гонщика до крестного отца митоза». Обзоры природы. Молекулярная клеточная биология. 13 (12): 789–803. Дои:10.1038 / nrm3474. ЧВК  3729939. PMID  23175282.
  21. ^ Фернандес-Миранда Г., Тракала М., Мартин Дж., Эскобар Б., Гонсалес А., Гизелинк Н. Б., Ортега С., Каньямеро М., Перес де Кастро И., Малумбрес М. (июль 2011 г.). «Генетическое нарушение полярного сияния B раскрывает важную роль полярного сияния C во время раннего развития млекопитающих». Разработка. 138 (13): 2661–72. Дои:10.1242 / dev.066381. PMID  21613325.

дальнейшее чтение

внешняя ссылка