C6orf201 - Википедия - C6orf201

C6orf201
Идентификаторы
ПсевдонимыC6orf201, dJ1013A10.5, открытая рамка считывания 201 хромосомы 6
Внешние идентификаторыMGI: 1914011 ГомолоГен: 23555 Генные карты: C6orf201
Расположение гена (человек)
Хромосома 6 (человек)
Chr.Хромосома 6 (человек)[1]
Хромосома 6 (человек)
Геномное расположение C6orf201
Геномное расположение C6orf201
Группа6п25.2Начинать4,079,206 бп[1]
Конец4,130,951 бп[1]
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_001085401
NM_206834

NM_025750

RefSeq (белок)

NP_001078870

NP_080026

Расположение (UCSC)Chr 6: 4.08 - 4.13 МбChr 13: 34.92 - 34.96 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Открытая рамка считывания 201 хромосомы 6, C6orf201, является белок что в люди кодируется C6orf201 ген.[5]В люди это ген кодирует для ядерный белок что в первую очередь выражается в яичко.[6][7]

Ген

В люди, ген 51,558 пар оснований длинный. В стенограмма который производит самый длинный белок из 140 аминокислоты переводится с необработанного мРНК это шесть экзоны и составляет 1664 нуклеотиды в длину.[8][9]

C6orf201-ген

Псевдонимы

Открытая рамка считывания 201 хромосомы 6 (C6orf201) также обозначается как: dJ1013A10.5, MGC87625, RP5-1013A10.5 и LOC404220.[10]

Locus

C6orf201 расположен на хромосома 6 в позиции 6p25.2 и кодируется положительной цепью.[11] C6orf201 расположен недалеко от FAM217A ген и ECI2 ген.[12]

Сохранение

C6orf201 высоко консервативен в приматы, умеренно сохраняется в других млекопитающие, а также в нескольких рептилии.[13] В микоплазма gallinarum, чтобы предположить, что могла быть горизонтальный перенос генов событие когда-нибудь во время эволюционная история из C6orf201. Нет паралоги или же дупликация гена события для C6orf201.

Ортологи

Список гомологов

Гомологические домены

C6orf201 принадлежит к DUF4523 (Pfam15023), функционально не охарактеризованному семейству белки что находится в млекопитающие.[14]

Протеин

Имена

Менее распространенные названия C6orf201 белок являются: белок MGC87625, гипотетический белок LOC404220, OTTHUMP00000213693 и OTTHUMP00000213725.[10]

Общие свойства / особенности

У человека самый длинный белок вариант 140 аминокислоты длинный,[15] имеет молекулярный вес из 16,2 кДа,[16] и изоэлектрическая точка 10,88.[16] C6orf201, по прогнозам, будет ядерный белок.[7]

Модификация и структура

C6orf201 имеет несколько предсказаний PKC и CKII фосфорилирование сайты в люди.[17] В белок также есть сигнал ядерной локализации.[7] C6orf201 имеет консервативный альфа спираль и консервированный бета-прядь в белок.[16]

Белковые взаимодействия

C6orf201 взаимодействует с СРПК1,[18] TMEM106B,[19] и APP.[20]

Выражение

C6orf201 в первую очередь экспрессируется в яичко из люди а также выражается в яичко взрослых мышей и крысы.[6] GEO микрочип данные также подтверждают экспрессию C6orf201 в семенниках люди и мышь.[21][22]

Экспрессия C6orf201 в различных тканях человека показывает наивысшую экспрессию в яичках.
Экспрессия C6orf201 в различных тканях мыши показывает наивысшую экспрессию в семенниках.

Клиническая значимость

Результаты исследований

А токсикология исследование показало, что C6orf201 был одним из 20 самых нерегулируемых гены в обезьяны который подвергся воздействию сварка пары в течение длительного периода времени.[23] В другом исследовании изучалась экспрессия генов после использования метилирование ингибитор, C6orf201 является одним из многих гены исследованы.[24]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000185689 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск ансамбля 89: ENSMUSG00000021415 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Mungall AJ, Palmer SA, Sims SK, Edwards CA, Ashurst JL, Wilming L, et al. (Октябрь 2003 г.). «Последовательность ДНК и анализ хромосомы 6 человека». Природа. 425 (6960): 805–11. Bibcode:2003Натура.425..805М. Дои:10.1038 / природа02055. PMID  14574404.
  6. ^ а б «Профиль EST». Национальный центр биотехнологической информации. Получено 9 мая 2015.
  7. ^ а б c Накаи, Кента. «Прогноз PSORT II». GenScript. Получено 9 мая 2015.
  8. ^ «Генные карты: сборник генов человека». Получено 8 февраля 2015.
  9. ^ "МРНК 201 (C6orf201) открытой рамки считывания хромосомы 6 человека". Национальный центр биотехнологической информации. Получено 9 мая 2015.
  10. ^ а б «Ген C6orf201 человека Homo sapiens, кодирующий открытую рамку считывания 201 хромосомы 6». NCBI: AceView. Получено 9 мая 2015.
  11. ^ «Геноматикс». Получено 9 мая 2015.
  12. ^ «Ген NCBI: Ген C6orf201». Получено 8 февраля 2015.
  13. ^ «Базовый инструмент поиска местного выравнивания». NCBI BLAST.
  14. ^ «Семейство: DUF4523 (PF15023)». Европейский институт биоинформатики. Получено 26 апреля 2015.
  15. ^ «неохарактеризованный белок C6orf201 [Homo sapiens]». Национальный центр биотехнологической информации. Получено 9 мая 2015.
  16. ^ а б c "Биология WorkBench". Сан-Диего Супер Компьютер. Получено 9 мая 2015.
  17. ^ "Сканер мотивов". ExPASy: Портал ресурсов SIB по биоинформатике. Получено 9 мая 2015.
  18. ^ Varjosalo M, Keskitalo S, Van Drogen A, Nurkkala H, Vichalkovski A, Aebersold R, Gstaiger M (апрель 2013 г.). «Пейзаж взаимодействия белков группы киназ CMGC человека». Отчеты по ячейкам. 3 (4): 1306–20. Дои:10.1016 / j.celrep.2013.03.027. PMID  23602568.
  19. ^ Роллан Т., Ташан М., Шарлото Б., Певзнер С.Дж., Чжун К., Сахни Н. и др. (Ноябрь 2014 г.). «Карта человеческого взаимодействия в масштабе протеома». Клетка. 159 (5): 1212–1226. Дои:10.1016 / j.cell.2014.10.050. ЧВК  4266588. PMID  25416956.
  20. ^ Oláh J, Vincze O, Virók D, Simon D, Bozsó Z, Tõkési N, Horváth I, Hlavanda E, Kovács J, Magyar A, Szũcs M, Orosz F, Penke B, Ovádi J (сентябрь 2011 г.). «Взаимодействие патологических характерных белков: белок / p25, способствующий полимеризации тубулина, бета-амилоид и альфа-синуклеин». Журнал биологической химии. 286 (39): 34088–100. Дои:10.1074 / jbc.M111.243907. ЧВК  3190826. PMID  21832049.
  21. ^ "C6orf201 Мелкоклеточный рак легких - Homo sapiens". База данных Национального центра биотехнологического поиска информации. Получено 9 мая 2015.
  22. ^ "C6orf201 Различные ткани - Mus musculus". Национальный центр биотехнологической информации. Получено 9 мая 2015.
  23. ^ Heo JD, Oh JH, Lee K, Kim CY, Song CW, Yoon S, Han JS, Yu IJ (март 2010 г.). «Профили экспрессии генов в легочной ткани яванских макак в ответ на многократное воздействие сварочного дыма». Архив токсикологии. 84 (3): 191–203. Дои:10.1007 / s00204-009-0486-z. ЧВК  2820669. PMID  19936710.
  24. ^ Park GT, Хан Дж., Пак С. Г., Ким С., Ким Т. Я. (апрель 2014 г.). «Анализ метилирования ДНК CD4 + Т-клеток у больных псориазом». Архив дерматологических исследований. 306 (3): 259–68. Дои:10.1007 / s00403-013-1432-8. PMID  24323136. S2CID  25754439.