C9orf64 - Википедия - C9orf64

C9orf64
Идентификаторы
ПсевдонимыC9orf64, хромосома 9 открытая рамка считывания 64
Внешние идентификаторыOMIM: 611342 MGI: 1917403 ГомолоГен: 13005 Генные карты: C9orf64
Расположение гена (человек)
Хромосома 9 (человек)
Chr.Хромосома 9 (человек)[1]
Хромосома 9 (человек)
Геномное расположение C9orf64
Геномное расположение C9orf64
Группа9q21.32Начинать83,938,311 бп[1]
Конец83,956,986 бп[1]
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

84267

70153

Ансамбль

ENSG00000165118

ENSMUSG00000021550

UniProt

Q5T6V5

G3X8U3

RefSeq (мРНК)

NM_032307
NM_001317997

NM_027335

RefSeq (белок)

NP_001304926
NP_115683

NP_081611

Расположение (UCSC)Chr 9: 83.94 - 83.96 МбChr 13: 58.38 - 58.39 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

C9orf64 (Открытая рамка считывания 64 хромосомы 9) ген расположен на хромосома 9, что у человека кодирует белок спасательный белок квевозин.[5] Функция и биологический процесс спасательного белка квевозина не совсем понятны научному сообществу, но некоторые данные ортологов указывают на то, что он может участвовать в тРНК обработка. Самый распространенный мРНК содержит 4 кодировки экзоны, и он имеет 2 дополнительных альтернативно сплайсированных экзона.[5] C9orf64 был обнаружен в 5 различных варианты стыковки.[6]

Экспрессия этого гена наиболее высока в двенадцатиперстной кишке и тонком кишечнике, а также в 24 других тканях.[7]

22 варианта были аннотированы в базе данных NIH, ClinVar, связанных с болезненными состояниями, такими как судороги, задержка развития и мышечная гипотония.[8]

Протеин

Спасательный белок квевозин - 341 аминокислоты долго с молекулярный вес 39 029 дальтон и изоэлектрическая точка из 5,61. Он является членом DUF2419 надсемейство.[9][10] Положение DUF в человеческом белке составляет от аминокислоты 53 до 341.[9]Биоинформатика инструменты ExPASy предсказали второй сигнал пероксисомального нацеливания.[11]

Генный локус

C9orf64 находится на хромосоме 9q21.32.[5] Гены, наиболее близкие к C9orf64 на длинном плече хромосомы 9, включают GKAP1, KIF27, ГНРНПК, RMI1, а МикроРНК МИР7-1.[12]

Гомология

C9orf64 встречается только в эукариоты. Ортологи были найдены из приматы к грибы и растения.[10]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000165118 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000021550 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ а б c "Entrez Gene: C9orf64".
  6. ^ «NCBI: AceView».
  7. ^ "C9orf64 хромосома 9 открытая рамка считывания 64 [Homo sapiens (человек)] - Ген - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Получено 2018-06-02.
  8. ^ ClinVar. "C9orf64 [ген] - ClinVar - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Получено 2018-06-02.
  9. ^ а б «Сэнгер: Добро пожаловать в Институт доверия». Архивировано из оригинал на 2012-11-03.
  10. ^ а б "Результаты BLAST для LOC84267 [Homo sapiens]".
  11. ^ «Сервер протеомики ExPASy».
  12. ^ «Ген Entrez: открытая рамка считывания 9 хромосомы C9orf64 64 [Homo sapiens]».

дальнейшее чтение

  • Цай Л.Й., Абэ М., Изуми С., Имура М., Ясуги Т., Ушидзима Т. (2007). «Идентификация молчания PRTFDC1 и аберрантного метилирования промотора GPR150, ITGA8 и HOXD11 при раке яичников». Науки о жизни. 80 (16): 1458–65. Дои:10.1016 / j.lfs.2007.01.015. PMID  17303177.
  • Sweetser DA, Peniket AJ, Haaland C, Blomberg AA, Zhang Y, Zaidi ST, Dayyani F, Zhao Z, Heerema NA, Boultwood J, Dewald GW, Paietta E, Slovak ML, Willman CL, Wainscoat JS, Bernstein ID, Daly SB (2005). «Выделение минимального часто удаляемого сегмента и идентификация генов-кандидатов опухолевых супрессоров при остром миелоидном лейкозе del (9q)». Гены, хромосомы и рак. 44 (3): 279–91. Дои:10.1002 / gcc.20236. PMID  16015647. S2CID  25536746.

внешняя ссылка