CRB1 - Википедия - CRB1
Крошки гомолог 1 это белок что у людей кодируется CRB1 ген.[5][6][7]
Этот ген кодирует белок который похож на Дрозофила крошки белок и локализуется во внутреннем сегменте млекопитающих фоторецепторы. У дрозофилы кроха располагается на ножке фоторецептора мух и может быть компонентом молекулярного каркаса, который контролирует правильное развитие полярности в глазу. Мутации в этом гене связаны с тяжелой формой пигментный ретинит, RP12, и с Врожденный амавроз Лебера. Альтернативно сращивание варианты транскриптов наблюдались, но их полноразмерный характер еще предстоит определить.[7] Одно небольшое исследование предполагает, что мутации в этом гене связаны с кератоконус у пациентов, у которых уже есть врожденный амавроз Лебера.[8]
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000134376 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000063681 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ ден Холландер А.И., ван Дриэль М.А., де Кок Ю.Дж., ван де Поль DJ, Хойнг С.Б., Бруннер Г.Г., Дойтман А.Ф., Кремерс Ф.П. (июль 1999 г.). «Выделение и картирование новых генов-кандидатов для заболеваний сетчатки с использованием супрессивной субтрактивной гибридизации». Геномика. 58 (3): 240–9. Дои:10.1006 / geno.1999.5823. PMID 10373321.
- ^ ден Холландер А.И., тен Бринк Дж.Б., де Кок Ю.Дж., ван Суст С., ван ден Борн Л.И., ван Дриэль М.А., ван де Поль DJ, Пейн А.М., Бхаттачарья С.С., Келлнер У., Хойнг CB, Вестервельд А., Бруннер Х.Г., Бликер- Wagemakers EM, Deutman AF, Heckenlively JR, Cremers FP, Bergen AA (октябрь 1999 г.). «Мутации в человеческом гомологе Drosophila crumbs вызывают пигментный ретинит (RP12)». Нат Жене. 23 (2): 217–21. Дои:10.1038/13848. PMID 10508521.
- ^ а б «Ген Entrez: CRB1 crumbs гомолог 1 (Drosophila)».
- ^ McMahon TT, Kim LS, Fishman GA, Stone EM, Zhao XC, Yee R, Malicki J (апрель 2009 г.). «Мутации гена CRB1 связаны с кератоконусом у пациентов с врожденным амаврозом Лебера». Вкладывать деньги. Офтальмол. Vis. Sci. 50 (7): 3185–7. Дои:10.1167 / iovs.08-2886. PMID 19407021.
внешняя ссылка
- GeneReviews / NIH / NCBI / UW запись об обзоре пигментного ретинита
- Человек CRB1 расположение генома и CRB1 страница сведений о генах в Браузер генома UCSC.
дальнейшее чтение
- ден Холландер А.И., Дэвис Дж., ван дер Вельде-Виссер С.Д. и др. (2005). «Спектр мутаций CRB1 при наследственных дистрофиях сетчатки». Гм. Мутат. 24 (5): 355–69. Дои:10.1002 / humu.20093. PMID 15459956.
- ван Сост С., Ингеборг ван ден Борн Л., Гал А. и др. (1995). «Присвоение гена аутосомно-рецессивного пигментного ретинита (RP12) хромосоме 1q31-q32.1 в популяции инбредных и генетически гетерогенных заболеваний». Геномика. 22 (3): 499–504. Дои:10.1006 / geno.1994.1422. PMID 8001962.
- ван Сост С., Те Нидженхейс С., ван ден Борн Л. И. и др. (1996). «Точное картирование локуса аутосомно-рецессивного пигментного ретинита (RP12) на хромосоме 1q; исключение гена фосфуцина (PDC)». Cytogenet. Cell Genet. 73 (1–2): 81–5. Дои:10.1159/000134313. PMID 8646891.
- Лотери А.Дж., Якобсон С.Г., Фишман Г.А. и др. (2001). «Мутации в гене CRB1 вызывают врожденный амавроз Лебера». Arch. Офтальмол. 119 (3): 415–20. Дои:10.1001 / archopht.119.3.415. PMID 11231775.
- den Hollander AI, Heckenlively JR, van den Born LI, et al. (2001). «Врожденный амавроз и пигментный ретинит Лебера с экссудативной васкулопатией, напоминающей оболочку, связаны с мутациями в гене гомолога 1 крохи (CRB1)». Являюсь. J. Hum. Genet. 69 (1): 198–203. Дои:10.1086/321263. ЧВК 1226034. PMID 11389483.
- Лотери А.Дж., Малик А., Шами С.А. и др. (2001). «Мутации CRB1 могут привести к пигментному ретиниту без сохранения параартериолярных РПЭ». Офтальмологический генет. 22 (3): 163–9. Дои:10.1076 / opge.22.3.163.2222. PMID 11559858.
- ден Холландер А.И., Джонсон К., де Кок Ю.Дж. и др. (2002). «CRB1 имеет цитоплазматический домен, который функционально консервативен между человеком и дрозофилой». Гм. Мол. Genet. 10 (24): 2767–73. Дои:10.1093 / hmg / 10.24.2767. PMID 11734541.
- Izaddoost S, Nam SC, Bhat MA, et al. (2002). «Drosophila Crumbs - это позиционный сигнал в соединениях фоторецепторов и рабдомерах». Природа. 416 (6877): 178–83. Дои:10.1038 / природа720. PMID 11850624.
- Ро М.Х., Макарова О., Лю С.Дж. и др. (2002). «Белок Maguk, Pals1, функционирует как адаптер, связывающий гомологи Crumbs и Discs Lost у млекопитающих». J. Cell Biol. 157 (1): 161–72. Дои:10.1083 / jcb.200109010. ЧВК 2173254. PMID 11927608.
- Гербер С., Перро I, Ханеин С. и др. (2003). «Новая мутация, разрушающая цитоплазматический домен CRB1 в большой кровной семье палестинского происхождения, страдающей врожденным амаврозом Лебера». Офтальмологический генет. 23 (4): 225–35. Дои:10.1076 / opge.23.4.225.13879. PMID 12567265.
- Халик С., Абид А., Хамид А. и др. (2003). «Скрининг мутаций в пакистанских семьях с врожденными пороками зрения». Exp. Глаз Res. 76 (3): 343–8. Дои:10.1016 / S0014-4835 (02) 00304-4. PMID 12573663.
- Якобсон С.Г., Сидесиян А.В., Алеман Т.С. и др. (2003). «Мутации гомолога 1 Crumbs (CRB1) приводят к образованию толстой сетчатки глаза человека с аномальным ламинированием». Гм. Мол. Genet. 12 (9): 1073–8. Дои:10.1093 / hmg / ddg117. PMID 12700176.
- Бернал С., Калаф М., Гарсия-Ойос М. и др. (2003). «Изучение участия генов RGR, CRPB1 и CRB1 в патогенезе аутосомно-рецессивного пигментного ретинита». J. Med. Genet. 40 (7): e89. Дои:10.1136 / jmg.40.7.e89. ЧВК 1735523. PMID 12843338.
- Hanein S, Perrault I, Gerber S и др. (2004). «Врожденный амавроз Лебера: всестороннее исследование генетической гетерогенности, уточнение клинического определения и корреляции генотип-фенотип как стратегия молекулярной диагностики» (PDF). Гм. Мутат. 23 (4): 306–17. Дои:10.1002 / humu.20010. HDL:10400.17/2439. PMID 15024725.
- Маккей Дж. Дж., Кларк С., Дэвис Дж. А. и др. (2005). «Пигментная паравенозная хориоретинальная атрофия связана с мутацией в гене гомолога 1 крохи (CRB1)». Вкладывать деньги. Офтальмол. Vis. Наука. 46 (1): 322–8. Дои:10.1167 / iovs.04-0734. PMID 15623792.
- Кантарджиева А., Госенс И., Алексеева С. и др. (2005). «MPP5 рекрутирует MPP4 в комплекс CRB1 в фоторецепторах». Вкладывать деньги. Офтальмол. Vis. Наука. 46 (6): 2192–201. Дои:10.1167 / iovs.04-1417. PMID 15914641.
- Booij JC, Florijn RJ, ten Brink JB и др. (2006). «Выявление мутаций в генах AIPL1, CRB1, GUCY2D, RPE65 и RPGRIP1 у пациентов с пигментным ювенильным ретинитом». J. Med. Genet. 42 (11): e67. Дои:10.1136 / jmg.2005.035121. ЧВК 1735944. PMID 16272259.