Гамма-кристаллин S это белок что у людей кодируется КРИГИген.[4]
Кристаллины делятся на два класса: специфичные для таксона или фермент, и повсеместно. Последний класс составляет основной белки хрусталика глаза позвоночных и сохраняет прозрачность и показатель преломления линзы. Поскольку клетки центральных волокон хрусталика теряют свои ядра во время развития, эти кристаллины образуются и затем сохраняются на протяжении всей жизни, что делает их чрезвычайно стабильными белками.
Кристаллины хрусталика млекопитающих делятся на семейства альфа, бета и гамма; бета- и гамма-кристаллины также рассматриваются как суперсемейство. Альфа- и бета-семейства далее делятся на кислотные и основные группы. В кристаллинах существует семь белковых участков: четыре гомологичных мотива, соединяющий пептид, а также N- и C-концевые расширения. Гамма-кристаллины представляют собой гомогенную группу высокосимметричных мономерных белков, обычно лишенных связывающих пептидов и концевых удлинений. После раннего развития они регулируются по-разному. Этот ген кодирует белок, который изначально считался бета-кристаллином, но кодируемый белок является мономерный и имеет большее сходство последовательностей с другими гамма-кристаллинами. Этот ген кодирует наиболее значимый гамма-кристаллин в ткани хрусталика глаза взрослого человека.
Будь то из-за старения или мутаций в определенных генах, гамма-кристаллины участвовали в катаракта формирование.[4]
Brakenhoff RH, Aarts HJ, Reek FH и др. (1991). «Гены гамма-кристаллина человека. Семейство генов на пути к исчезновению». J. Mol. Биол. 216 (3): 519–32. Дои:10.1016/0022-2836(90)90380-5. PMID2258929.
Лапко В.Н., Пуркисс А.Г., Смит Д.Л., Смит Дж. Б. (2002). «На дезамидирование человеческого гамма-S-кристаллина из катарактных линз влияет воздействие на поверхность». Биохимия. 41 (27): 8638–48. Дои:10.1021 / bi015924t. PMID12093281.