Мозжечковая абиотрофия - Википедия - Cerebellar abiotrophy
Мозжечковая абиотрофия | |
---|---|
Другие имена | мозжечковая атаксия |
Двухлетний Арабская лошадь с абиотрофией мозжечка, демонстрирующей жесткую, неловкую походку и неестественное покачивание головой в верхнем диапазоне. Хотя у этой лошади относительно легкое заболевание, на ней нельзя ездить верхом. | |
Произношение |
|
Специальность | Ветеринария, генетические заболевания |
Симптомы | атаксия, гиперреактивность, неспособность определять расстояние |
Осложнения | смерть в результате травм |
Обычное начало | во время или вскоре после рождения |
Продолжительность | пожизненный |
Причины | генетическая мутация, вызывающая потерю клеток Пуркинье в мозжечке |
Факторы риска | падает, сталкиваясь с предметами |
Диагностический метод | ДНК-тест, патологоанатомическое исследование тканей головного мозга |
Дифференциальная диагностика | Синдром воблера, EHV-1, Протозойный миелоэнцефалит лошадей, сотрясение мозга |
Профилактика | Избегайте разведения животных-носителей |
Уход | Никто |
Медикамент | Никто |
Прогноз | В зависимости от степени тяжести животные-инвалиды могут быть усыплен по гуманным причинам. |
Частота | Зависит от вида и породы |
Мозжечковая абиотрофия, также называемый кортикальная абиотрофия мозжечка, или же дегенерация мозжечка, это генетический неврологический болезнь у животных, наиболее известная как поражающая определенные породы лошади, собаки и кошки. Он также может развиваться у человека. Он развивается, когда нейроны известный как Клетки Пуркинье, расположенный в мозжечок из мозг, начинают умирать. Эти клетки влияют на баланс и координацию. Они играют решающую роль в мозге. В Слой Пуркинье позволяет общаться между зернистые и молекулярные корковые слои в мозжечке. Проще говоря, без клеток Пуркинье животное теряет чувство пространства и расстояния, что затрудняет равновесие и координацию. Люди с повреждением мозжечка могут испытывать такие симптомы, как неустойчивая походка, плохой мышечный контроль, проблемы с речью или глотанием.[1]
Абиотрофия означает потерю жизненно важного питательный фактор. Причина абиотрофии мозжечка неизвестна, но считается, что это связано с внутренний метаболический дефект.[2]
В большинстве случаев Нейроны Пуркинье начинают умирать вскоре после рождения животного, и это состояние становится заметным, когда животному меньше шести месяцев, хотя иногда симптомы появляются постепенно, и животное становится намного старше, прежде чем владелец или смотритель замечает проблему.
Мозжечковую абиотрофию нельзя предотвратить, кроме как селективным разведением, чтобы избежать гена, и ее нельзя вылечить. Генетическое тестирование может обнаружить носителей. Помимо собак и лошадей, также были случаи абиотрофии мозжечка у Сиамский и Домашняя короткошерстная кошка кошки; в Ангус, Опрошенный Херефорд, Шароле и Голштино-фризская крупный рогатый скот; Меринос и Уилтшир овца; и Йоркшир свиньи.
Терминология
Состояние в Керри Блю Терьеры иногда называют прогрессирующая нейрональная абиотрофия.[3] Другие термины, используемые для описания состояния у собак, включают атрофию коркового вещества мозжечка и постнатальную дегенерацию коркового вещества мозжечка.[4]
Первоначально считалось, что абиотрофия мозжечка у лошадей является формой гипоплазия мозжечка (CH) и был описан как таковой в более ранней исследовательской литературе. Однако было обнаружено, что у лошадей отмирание клеток Пуркинье начинается после рождения животного, а не происходит. в утробе. Гипоплазия мозжечка отчетливо отличается тем, что это состояние из-за нехватки этих клеток, образующихся во время развития мозжечка, и не является прогрессирующим или дегенеративным. CH был обнаружен у нескольких видов, в том числе у кошек, собак, коров и ягнят.
Существуют и другие заболевания, которые приводят к дегенерации мозжечка, но потеря клеток Пуркинье - четкий способ диагностировать абиотрофию мозжечка, а сочетание симптомов достаточно уникально, чтобы абиотрофию мозжечка можно легко отличить от других состояний даже у живого животного.
Клинические признаки
Симптомы абиотрофии мозжечка включают: атаксия или неуравновешенность, неловкая поза с широко расставленными ногами, тремор головы (интенционный тремор) (у собак также бывает тремор тела), гиперреактивность, отсутствие рефлекса угрозы, скованность или высокие шаги походка грубое или отрывистое покачивание головой при движении (или у очень молодых животных при попытке кормления грудью), явное незнание того, где находятся ступни (иногда стоя или пытаясь ходить с перекрещенной ногой), плохое восприятие глубины и общая неспособность определять пространство и расстояние. Симптомы, взятые в совокупности, являются отличительными и нелегко имитировать при других заболеваниях, хотя необходимо исключить определенные типы неврологических травм и инфекций. Проверить диагноз в лабораторных условиях можно только путем исследования мозг вскрытие чтобы определить, была ли потеря клеток Пуркинье.[5]
Большинство пораженных животных обладают нормальным интеллектом, а животные с легким поражением теоретически могут жить нормальной продолжительностью жизни. Однако пораженные животные весьма подвержены несчастным случаям, и по этой причине многие животные, у которых развивается абиотрофия мозжечка, особенно лошади, подвергаются эвтаназии по гуманным причинам. Лошади могут испытывать трудности при подъеме и преодолении препятствий, врезаться в заборы, легко падать, и даже если им дать возможность полностью вырасти, ездить на них обычно опасно. Собакам может понадобиться пожизненная помощь для выполнения таких задач, как подъем по лестнице.[5]
У лошадей симптомы могут ухудшаться с момента появления в течение 6–12 месяцев, но, если они не настолько серьезны, чтобы требовать эвтаназии, они со временем стабилизируются. У некоторых пород собак симптомы прогрессивно ухудшаются, но исследования по этому поводу противоречат друг другу. Есть также некоторые свидетельства того, что пораженные животные частично компенсируют это состояние, когнитивно обучаясь альтернативным методам передвижения или определения расстояния, и, таким образом, кажется, улучшаются, поскольку они становятся менее подверженными авариям.
Лошади
Мозжечковая абиотрофия наиболее известна как состояние, влияющее на Арабские лошади. Это также наблюдалось в Кудрявая лошадь,[6] Миниатюрная лошадь, то Готландская пони, один Эрискей Пони, и, возможно, Ольденбург. Большинство жеребят кажутся нормальными при рождении, с симптомами, заметными в среднем в возрасте четырех месяцев, хотя были случаи, когда состояние впервые проявлялось вскоре после рождения, и другие случаи, когда симптомы впервые обнаруживались у лошадей в возрасте старше одного года.
Тестирование ДНК пород, выявившее некоторые линии-носители, но на сегодняшний день не затронутых животных, включает Валлийский пони и Тракененер. Однако другие породы, на которые сильно повлияло арабское разведение, например, Чистокровный и Американский седлбред, похоже, не несут мутации.[6]
Считается, что у лошадей абиотрофия мозжечка связана с аутосомный рецессивный ген. Это означает, что он не связан с полом, и аллель должен передаваться обоими родителями, чтобы заболевшее животное могло родиться. Лошади, у которых есть только одна копия гена, могут передать его своему потомству, но сами они совершенно здоровы - без симптомов болезни. Поскольку он рецессивен, аллель абиотрофии мозжечка может пройти через несколько поколений, прежде чем проявится.
Иногда неправильно диагностируют абиотрофию мозжечка. Хотя симптомы можно отличить от других неврологический условия, его путали с Синдром Воблера, протозойный миелоэнцефалит лошадей, а также проблемы, связанные с травмами, такие как сотрясение.
ДНК-тест, который определяет маркеры, связанные с абиотрофией мозжечка, стал доступен в 2008 году.[7] Тест был усовершенствован для выявления наиболее вероятных мутаций и повторного тестирования более ранних образцов на основе более раннего непрямого маркерного теста, разработанного UCD,[8] показал уровень точности 97% для старого теста по сравнению с более новой версией, без ложных отрицательных результатов.[9] Причинная мутация была выявлена в 2011 году.[10] Исследования абиотрофии мозжечка и тест ДНК проводились лабораторией ветеринарной генетики Школа ветеринарной медицины Калифорнийского университета в Дэвисе. Исследователи, работающие над этой проблемой, включают д-р. Сесилия Пенедо и Лия Браулт. Доктор Энн Т. Боулинг внес значительный вклад в развитие генетика исследования абиотрофии мозжечка.
Собаки
Мозжечковая абиотрофия была замечена в Австралийский келпи, Гордон Сеттер, Бордер-колли, Лабрадор ретривер, Эрдельтерьер, Английский указатель, Шотландский терьер, Керри Блю Терьер, Миниатюрный шнауцер, Лаготто Романьоло, и другие собака породы. Время появления варьируется. У некоторых пород, таких как Бигль, Грубый колли, и Миниатюрный пудель, Клетки Пуркинье начинают отмирать при рождении или незадолго до него, и детеныши рождаются с симптомами или проявляют симптомы в возрасте трех-четырех недель.[11] Большинство пород, склонных к этому заболеванию, например, керри-блю-терьер, бордер-колли, австралийский келпи и лабрадор-ретривер, начинают проявлять симптомы в возрасте от шести до шестнадцати недель.[11] У очень немногих пород, таких как Американский стаффордширский терьер, Староанглийская овчарка, Бриттани Спаниель и Гордон Сеттер, симптомы не проявляются до зрелого или даже среднего возраста.[12]
У собак абиотрофия мозжечка также обычно является аутосомно-рецессивным геном, но у некоторых пород, таких как Английский указатель, ген связанный с полом.
Сноски
- ^ Страница информации о дегенерации мозжечка NINDS В архиве 2015-02-18 в Wayback Machine, Национальный институт неврологических заболеваний и инсульта, по состоянию на 5 мая 2016 г.
- ^ Сэнди Дж., Слокомб Р., Миттен Р., Джедваб Д. (2002). «Мозжечковая абиотрофия в семействе собак бордер-колли». Ветеринарная патология. 39 (6): 736–738. Дои:10.1354 / vp.39-6-736. PMID 12450206.
- ^ Информация о породе: Kerry Health В архиве 15 января 2012 г. Wayback Machine, Керри-блю-терьер Club США, по состоянию на 6 ноября 2011 г.
- ^ Эйткен, Сара. «Список наследственных заболеваний у животных; расстройство: абиотрофия мозжечка». Сиднейский университет. Архивировано из оригинал на 2008-12-10. Получено 26 марта, 2007.
- ^ а б Мозжечковая абиотрофия
- ^ а б Браулт Л. С. (2011). «Частота мутации абиотрофии мозжечка лошадей у лошадей неарабских пород». Ветеринарный журнал лошадей. 43 (6): 727–731. Дои:10.1111 / j.2042-3306.2010.00349.x. PMID 21496100.
- ^ Ларсон, Эрика. "Исследователь: генетическая мутация, вероятно, причина неврологического расстройства" Лошадь интернет-издание, 23 января 2011 г., статья № 17589. Доступ 28 февраля 2011 г.
- ^ Джонсон, Роберт С. "Тест позволяет арабским заводчикам сканировать наследственное неврологическое заболевание" Лошадь интернет-издание, 23 сентября 2008 г., статья №12746. Доступ 23 сентября 2008 г.
- ^ «Обновленная информация о повторном тестировании образца» В архиве 16 мая 2011 г. Wayback Machine
- ^ Brault, Leah S .; Купер, Кейтлин А .; Famula, Thomas R .; Мюррей, Джеймс Д .; Пенедо, М. Сесилия Т. (февраль 2011 г.). «Картирование абиотрофии мозжечка лошади на ECA2 и идентификация потенциальной причинной мутации, влияющей на экспрессию MUTYH». Геномика. 97 (2): 121–129. Дои:10.1016 / j.ygeno.2010.11.006. PMID 21126570.
- ^ а б Берри М., Блас-Мачадо У (2003). «Мозжечковая абиотрофия у ризеншнауцера». Канадский ветеринарный журнал. 44 (8): 657–659. ЧВК 340240. PMID 13677598.
- ^ Buijtels J, Kroeze E, Voorhout G, Schellens C, van Nes J (2006). «Дегенерация коркового вещества мозжечка у американского стаффордширского терьера». Tijdschrift voor Diergeneeskunde. 131 (14–15): 518–522. PMID 16916197.
Библиография
- ДеЛахунта, Александр; ДеЛахунта, Александр (1983). Ветеринарная нейроанатомия и клиническая неврология (2-е изд.). Филадельфия: Сондерс. ISBN 0-7216-3029-4.
- ДеЛахунта, Александр; Саммерс, Брайан Алан; Каммингс, Джон Томас (1995). Ветеринарная невропатология. Сент-Луис: Мосби. ISBN 0-8016-5063-1.
Мозжечковая абиотрофия у лошадей
- Адамс, Рэган; Мэйхью, Ян Г. (апрель 1985 г.). «Неврологические заболевания». Ветеринарные клиники Северной Америки: конная практика. 1 (1): 209–234. Дои:10.1016 / S0749-0739 (17) 30778-2. PMID 3000543.
- «Генетические болезни». Ассоциация арабских лошадей
- AHA Equine Stress, Исследования; Комитет по образованию (август – сентябрь 2007 г.). «Осторожность и знание» (PDF). Современная арабская лошадь: 100–105. Архивировано из оригинал (PDF) на 03.03.2009.
- Baird JD, Mackenzie CD (январь 1974 г.). «Гипоплазия мозжечка и дегенерация у частично арабских лошадей». Австралийский ветеринарный журнал. 50 (1): 25–28. Дои:10.1111 / j.1751-0813.1974.tb09367.x. PMID 4819469.
- Битти, Маргарет Т .; Leipold, H.W .; Наличные, Вт .; и другие. (1985). «Мозжечковая болезнь арабских лошадей». Материалы 21-го ежегодного съезда Американской ассоциации коневодов. С. 241–255.
- Бук, Джилл (1976). «Гипоплазия мозжечка». Материалы двадцать второго ежегодного съезда Американской ассоциации коневодов. Даллас, Техас: 77–78.
- Björck G, Everz KE, Hansen HJ, Henricson B (май 1973). «Врожденная мозжечковая атаксия у готландских пони». Центрльбл Ветеринармед А. 20 (4): 341–354. Дои:10.1111 / j.1439-0442.1973.tb00892.x. PMID 4199630.
- Бланко А., Мояано Р., Виво Дж. И др. (Август 2006 г.). «Апоптоз клеток Пуркинье у арабских лошадей с абиотрофией мозжечка». Журнал ветеринарной медицины. A, физиология, патология, клиническая медицина. 53 (6): 286–287. Дои:10.1111 / j.1439-0442.2006.00836.x. PMID 16901270.
- «Мозжечковая абиотрофия», Информационный бюллетень, Лаборатория ветеринарной генетики Калифорнийского университета в Дэвисе.
- «Времена перемен: абиотрофия мозжечка». Журнал ветеринарии лошадей. 25 (10): 452. Октябрь 2005 г. Дои:10.1016 / j.jevs.2005.09.010.
- ДеБоуз Р.М., Лейпольд Х.В., Тернер-Битти М. (август 1987 г.). «Мозжечковая абиотрофия». Ветеринарные клиники Северной Америки: конная практика. 3 (2): 345–352. Дои:10.1016 / S0749-0739 (17) 30677-6. PMID 3497695.
- де Лахунта А (январь 1990 г.). «Абиотрофия домашних животных: обзор». Канадский журнал ветеринарных исследований. 54 (1): 65–76. ЧВК 1255608. PMID 2407332.
- Фокс Дж., Дункан Р., Пятница П., Кляйн Б., Скаррат В. (май 2000 г.) «Церебелло-оливарная и латеральная (добавочная) клиновидная дегенерация у молодых американских миниатюрных лошадей». Ветеринарная патология. 37 (3): 271–274. Дои:10.1354 / vp.37-3-271. PMID 10810993. Архивировано из оригинал на 2005-12-20. Получено 2006-07-07.
- Гербер Х., Гайяр С., Фатцер Р., Марти Э., Пфистнер Б., Сустронк Б., Уэлчи Г., Мейер Х. П., Херхольц К., Штрауб Р., Гайсбюлер Ю., Гербер В. (1995). «Мозжечковая абиотрофия у чистопородных арабов». Pferdeheilkunde (на немецком). 11 (6): 423–443. Дои:10.21836 / PEM19950606. ISSN 0177-7726.
- Гудвин-Кампильо, Лиза. «Мозжечковая абиотрофия». F.O.A.L., по состоянию на 6 ноября 2011 г.
- Хан, Кэролайн (2006). «Шаткая лошадь: дифференциальные диагнозы». На практике. 28: 8–13. Дои:10.1136 / inpract.28.1.8.
- Джонсон, Роберт С. "Тест позволяет арабским заводчикам сканировать наследственное неврологическое заболевание" Лошадь интернет-издание, 23 сентября 2008 г., статья №12746. Доступ 23 сентября 2008 г.
- Маккей Р.Дж. (август 2005 г.). «Неврологические заболевания новорожденных жеребят». Ветеринарные клиники Северной Америки: конная практика. 21 (2): 387–406, vii. Дои:10.1016 / j.cveq.2005.04.006. PMID 16051055.
- Палмер А.С., Блейкмор В.Ф., Кук В.Р., Платт Х., Уитвелл К.Э. (июль 1973). «Гипоплазия мозжечка и дегенерация у молодой арабской лошади: клинические и невропатологические особенности». Ветеринарная запись. 93 (3): 62–66. Дои:10.1136 / vr.93.3.62. PMID 4748678.
- Пенедо, М. Сесилия Т. и Лия Браулт. «Прогресс в идентификации гена, ответственного за абиотрофию мозжечка лошадей (CA)». Генетика, Обзор исследований, 2006 г., Центр здоровья лошадей, Калифорнийский университет в Дэвисе. Доступ 6 ноября 2011 г.
- Райх, Синди (март 2007 г.). «Генетические болезни: разводите ответственно». Мир арабских лошадей. 47 (6): 277–279.
- Райх, Синди (январь 2009 г.). «Мозжечковая абиотрофия: объявлен статус носителя». Мир арабских лошадей: 438–439.
- Спонсель, Бретт А. Породный анализ абиотрофии коры мозжечка у арабской лошади. (Документ семинара четвертого года). Итака, штат Нью-Йорк: Колледж ветеринарной медицины, Корнельский университет, 1994.
- Спонселлер, Макс (1967). «Гипоплазия и дегенерация мозжечка лошадей». Материалы 13-го ежегодного съезда Американской ассоциации коневодов. С. 123–126.
- Waelchli RO, Ehrensperger F (ноябрь 1988 г.). «Два связанных случая мозжечковой аномалии у плодов лошадей, связанных с водянкой плодных оболочек». Ветеринарная запись. 123 (20): 513–514. Дои:10.1136 / vr.123.20.513. PMID 3206793.
- ВАХО. «Генетические заболевания арабских лошадей: текущие исследовательские проекты». Всемирная ассоциация арабских лошадей, по состоянию на 23 октября 2007 г.
Мозжечковая абиотрофия у собак
Мозжечковая абиотрофия у кошек
- Барон Г., Фурман П., ДеЛахунта А. (2002). «Взрослая абиотрофия коркового вещества мозжечка и дегенерация сетчатки у домашней короткошерстной кошки». Журнал Американской ассоциации больниц для животных. 38 (1): 51–54. Дои:10.5326/0380051. PMID 11804315.
Внешние ссылки на информацию об абиотрофии мозжечка у лошадей
- Составной сайт для информации об абиотрофии мозжечка со списком статусов выявленных лошадей.
- Информация из Калифорнийского университета в Дэвисе об абиотрофии мозжечка у лошадей
- F.O.A.L., организация, занимающаяся борьбой со смертельными генетическими заболеваниями арабских лошадей.
- Dr. Van Haeringen Laboratorium bv, Нидерланды для тестирования абиотрофии мозжечка в Европе. Английский и голландский.