Дегенерация мозжечка - Cerebellar degeneration

Дегенерация мозжечка
Cerebrum lobes.svg
Мозжечок (обозначен справа внизу) человеческого мозга. Он расположен над стволом мозга, кзади от мозга.
СпециальностьНеврология

Дегенерация мозжечка это состояние, при котором клетки мозжечка, также известные как нейроны, становятся поврежденными и постепенно ослабевают в мозжечок.[1] Существует два типа дегенерации мозжечка; паранеопластическая дегенерация мозжечка, а также алкогольная или питательная дегенерация мозжечка.[2] Поскольку мозжечок способствует координации и регуляции двигательной активности, а также контролирует равновесие человеческого тела, любое перерождение этой части органа может быть опасным для жизни. Дегенерация мозжечка может приводить к нарушениям в движении, осанке и моторном обучении у людей из-за нарушения вестибулярный аппарат. Это состояние может не только вызывать временное или постоянное повреждение мозжечка, но также может влиять на другие ткани Центральная нервная система, включая кора головного мозга, спинной мозг и мозговой ствол (состоит из продолговатый мозг, средний мозг, и мосты ).[2]

Дегенерацию мозжечка можно отнести к множеству наследственных и ненаследственных заболеваний. Чаще всего дегенерацию мозжечка можно также классифицировать в соответствии с состояниями, которые человек может приобрести в течение своей жизни, включая инфекционные, метаболические, аутоиммунный, паранеопластический, пищевые или токсические триггеры.[3]

Признаки и симптомы

Диплопия - это симптом, который могут испытывать люди с дегенерацией мозжечка.

Пациенты, страдающие дегенерацией мозжечка, испытывают прогрессирующую потерю нервных клеток (Клетки Пуркинье ) по всему мозжечку. Кроме того, обычно наблюдается повышенный уровень белка в крови и большой объем лимфатических клеток в спинномозговая жидкость, что приводит к отеку и увеличению мозга. Наиболее характерные признаки и симптомы, которые испытывают пациенты с дегенерацией мозжечка, включают:[2][4]

Научные исследования показали, что психические симптомы также часто встречаются у пациентов с дегенерацией мозжечка.[5][6] деменция - типичное психическое расстройство, возникающее в результате повреждения мозжечка. Примерно 50% всех пациентов страдают деменцией в результате паранеопластической дегенерации мозжечка.[2]

Причины

Основная причина дегенеративного состояния мозжечка может быть связана с рядом различных наследственных или приобретенных (негенетических и ненаследственных) состояний, включая неврологические заболевания, паранеопластические расстройства, недостаточность питания и хроническое злоупотребление алкоголем.[7]

Неврологические заболевания

А неврологическое заболевание относится к любому заболеванию центральной нервной системы, включая аномалии головного, спинного мозга и других соединительных нервных волокон.[8] Там, где миллионы людей страдают от неврологических заболеваний во всем мире,[9] установлено, что количество различных типов неврологических заболеваний превышает шестьсот,[10] любое из которых может понести человек. Некоторые из наиболее распространенных типов включают: Болезнь Альцгеймера, церебральный паралич, эпилепсия, болезнь Паркинсона и Инсульт.[11] В частности, неврологические заболевания, которые могут вызвать дегенерацию мозжечка, включают:[12]

Схема двух разных нервных клеток. На диаграмме слева показана здоровая и нормально функционирующая нервная клетка. На диаграмме справа показана нервная клетка с поврежденной миелиновой оболочкой, являющаяся причиной рассеянного склероза.

Унаследовано

  • Спиноцеребеллярная атаксия (SCA), который относится к группе состояний, вызванных мутациями в генах человека, и характеризуется дегенеративными изменениями во многих частях центральной нервной системы, включая мозжечок, ствол головного мозга и спинной мозг.[13] Если родитель страдает SCA, каждый из их детей будет иметь 50% риск наследования мутировавшего гена.[13]
  • Рассеянный склероз (МС), прогрессирующее и неизлечимое состояние, вызванное сочетанием генетических влияний человека и обстоятельств окружающей среды.[4] Это происходит, когда миелиновой оболочки нервных клеток повреждается.[14] Поскольку миелиновая оболочка отвечает за защиту нервов и проведение быстрых импульсов между ними, любое повреждение этого липид -богатый слой приведет к задержке и прерыванию нервные импульсы в мозг и из него.[15]

Не унаследованный

Паранеопластические расстройства

Паранеопластические расстройства представляют собой комбинацию ненаследственных состояний, которые активируются аутоиммунным ответом человека на злокачественная опухоль. Эти расстройства преобладают при Т-клетки (также известные как белые кровяные тельца) начинают вредить привычным клеткам центральной нервной системы, а не раковым клеткам,[2] что приводит к дегенерации нейронов мозжечка. Другие признаки и симптомы, которые обычно возникают в результате паранеопластического расстройства, включают нарушение способности говорить, ходить, спать, поддерживать равновесие и координировать мышечную активность, а также испытывать припадки и галлюцинации.[19] Паранеопластические расстройства распространены среди людей среднего возраста, обычно страдающих легкими, лимфатический, рак яичников или груди.[20]

Недостаток питания

Недостаток питания относится к недостаточному количеству макроэлементы и микроэлементы предоставляется телу. Недостаток питательных веществ наиболее распространен среди младенцев, пожилых людей, малоимущих и лиц с расстройствами пищевого поведения.[21] Хроническое злоупотребление алкоголем это диагноз, при котором человек часто употребляет чрезмерное количество алкоголя и, таким образом, становится зависимым от опьяняющего вещества. Исследования показывают, что мужчины всех возрастных групп потребляют больше алкоголя, чем женщины, причем в одних регионах мира распространенность алкоголя выше, чем в других, например, в Западной Европе и Австралии.[22][23] И дефицит питания, и хроническое злоупотребление алкоголем являются ненаследственными состояниями, которые приводят к нарушению всасывания или использования витамина. тиамин (B-1) организмом, вызывая временное или постоянное повреждение клеток мозжечка.[2] Алкогольная дегенерация клеток мозжечка является наиболее частым триггером спиноцеребеллярной атаксии.[24]

Диагностика

Магнитно-резонансная томография двух разных мозгов. Сканирование мозга слева указывает на ослабленный, поврежденный мозжечок человека с дегенерацией мозжечка. Сканирование мозга справа указывает на здоровый, нормально функционирующий мозжечок человека.

Чтобы выбрать подходящий и точный диагностический тест При дегенерации мозжечка очень важно учитывать ряд факторов, специфичных для каждого пациента. К ним относятся; возраст пациента, выраженность его признаков и симптомов, связанные с ними неврологические состояния и семейный анамнез наследственных форм дегенерации мозжечка.[3] Диагноз дегенерации мозжечка ставится после появления любого из вышеупомянутых признаков и симптомов. Для генетически классифицированных форм дегенерации мозжечка: генетическое тестирование может проводиться для подтверждения или опровержения диагноза, при этом такая форма тестирования возможна только в том случае, если выявлен ген, ответственный за причину состояния.[25] Говоря это, для большинства состояний генетическая причина дегенерации мозжечка не установлена, поэтому эти пациенты не могут пройти генетическое тестирование.[1] В случаях, когда приобретена дегенерация мозжечка, диагноз может быть установлен с использованием таких методов визуализации, как компьютерная томография (компьютерная томография) и магнитно-резонансная томография (МРТ), необходимые для выявления аномалий головного мозга у пациентов с дегенерацией мозжечка.[26]

Уход

Как и при любом другом заболевании, лечение дегенерации мозжечка зависит от первопричины, уникальной для каждого пациента. В настоящее время наследственные формы дегенерации мозжечка неизлечимы, но поддаются лечению. Управление сосредоточено на том, чтобы справиться с симптомами и улучшить качество жизни пациента. В этих случаях немедленное лечение наследственного повреждения мозжечка должно включать консультацию с врачом. невролог с последующими конкретными подходами к лечению, основанными на признаках и симптомах, с которыми сталкивается каждый уникальный пациент.[3] Эти подходы к управлению нацелены на обеспечение поддерживающая терапия пациенту, состоящий из физиотерапия для укрепления мышц, трудотерапия, и патология речи. Долгосрочное лечение наследственной дегенерации мозжечка включает в себя постоянную приверженность поддерживающей терапии, а также длительные отношения с неврологом. В некоторых случаях необходимо внести изменения в дом пациентов, чтобы улучшить доступность и мобильность в их жилой среде и вокруг нее, чтобы оптимизировать безопасность.[3]

Для ненаследственных типов дегенерации мозжечка некоторые физические и психические показатели можно обратить вспять путем лечения основной причины.[27] Например, признаки и симптомы паранеопластической дегенерации мозжечка можно контролировать путем первоначального прекращения основного рака с помощью таких методов лечения, как хирургическое вмешательство, радиационная терапия и химиотерапия. В случае алиментарной или алкогольной дегенерации мозжечка симптомы этих состояний можно облегчить, сначала соблюдая сбалансированную диету, и, соответственно, прекратив употребление алкоголя, а затем диетические добавки с тиамином.[2]

Прогноз

Долгосрочные перспективы для пациентов, страдающих дегенерацией мозжечка, различаются в зависимости от основной причины заболевания.[1] Каждое наследственное или приобретенное заболевание, которое приводит к дегенерации мозжечка, имеет свой особый прогноз, однако большинство из них в целом неблагоприятны. прогрессивный и часто со смертельным исходом.[3]

Эпидемиология

Дегенерация мозжечка продолжает ложиться тяжелым бременем на здоровье населения мира, а также на органы здравоохранения и руководящие органы во всем мире. Заболевания, связанные с мозжечком, обычно возникают у людей в возрасте от 45 до 65 лет, однако возраст появления симптомов различается в зависимости от основной причины дегенеративного расстройства.[1] Для паранеопластической дегенерации мозжечка средний возраст начала составляет 50 лет, обычно поражая большее количество мужчин, чем женщин.[2] Пищевая и алкогольная дегенерация мозжечка, будучи более распространенной, чем паранеопластическая дегенерация мозжечка, поражает людей с дефицитом тиамина и алкоголики, соответственно.[2] Недавний эпидемиологические исследования по оценке дегенерации мозжечка, глобальный уровень распространенности составляет 26 случаев на 100 000 случаев дегенерации мозжечка у детей.[28]

Рекомендации

  1. ^ а б c d «Дегенерация мозжечка». Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS. Национальные институты здравоохранения США. Получено 2018-10-09.
  2. ^ а б c d е ж грамм час я «Подострая дегенерация мозжечка». NORD (Национальная организация по редким заболеваниям). Получено 2018-10-09.
  3. ^ а б c d е «Дегенерация мозжечка». Клинический советник. 2016-12-20. Получено 2018-10-09.
  4. ^ а б «Дегенерация мозжечка». Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS. Национальные институты здравоохранения США. Получено 2018-10-09.
  5. ^ Лишевски CM, О'Хирн E, Леруа I, Gourley L, Ross CA, Margolis RL (февраль 2004 г.). «Когнитивные нарушения и психиатрические симптомы у 133 пациентов с заболеваниями, связанными с дегенерацией мозжечка». Журнал нейропсихиатрии и клинической неврологии. 16 (1): 109–12. Дои:10.1176 / jnp.16.1.109. PMID  14990766.
  6. ^ Филлипс Дж. Р., Хеведи Д.Х., Эйсса А.М., Мустафа А.А. (2015). «Мозжечок и психические расстройства». Границы общественного здравоохранения. 3: 66. Дои:10.3389 / fpubh.2015.00066. ЧВК  4419550. PMID  26000269.
  7. ^ Агаманолис Д. «Атаксия и дегенерация мозжечка». neuropathology-web.org. Получено 2018-10-09.
  8. ^ Лишевский CM, О'Хирн E, Леруа I, Горли L, Росс CA, Марголис RL (2004). «Когнитивные нарушения и психиатрические симптомы у 133 пациентов с заболеваниями, связанными с дегенерацией мозжечка». J Neuropsychiatry Clin Neurosci. 16: 109–12. Дои:10.1176 / jnp.16.1.109. PMID  14990766..[требуется проверка ]
  9. ^ Лишевский CM, О'Хирн E, Леруа I, Горли L, Росс CA, Марголис RL (2004). «Когнитивные нарушения и психиатрические симптомы у 133 пациентов с заболеваниями, связанными с дегенерацией мозжечка». J Neuropsychiatry Clin Neurosci. 16: 109–12. Дои:10.1176 / jnp.16.1.109. PMID  14990766..[требуется проверка ]
  10. ^ Филлипс Дж. Р., Хеведи Д.Х., Эйсса А.М., Мустафа А.А. (2015). «Мозжечок и психические расстройства». Фронт общественного здравоохранения. 3: 66. Дои:10.3389 / fpubh.2015.00066. ЧВК  4419550. PMID  26000269..[требуется проверка ]
  11. ^ Агаманолис Д. «Атаксия и дегенерация мозжечка». neuropathology-web.org. Проверено 9 октября 2018.[требуется проверка ]
  12. ^ «Спиноцеребеллярная атаксия». Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS. Национальные институты здравоохранения США. Проверено 9 октября 2018.[требуется проверка ]
  13. ^ а б «Спиноцеребеллярная атаксия». Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS. Национальные институты здравоохранения США. Получено 2018-10-09.
  14. ^ «Рассеянный склероз (МС)». Австралийский департамент здравоохранения и социальных служб. Получено 2018-10-09.
  15. ^ «Миелиновая оболочка - определение и функция | Биологический словарь». Биологический словарь. 2017-02-10. Получено 2018-10-19.
  16. ^ «Трансмиссивные губчатые энцефалопатии (TSE)». Европейское агентство по безопасности пищевых продуктов. Получено 2018-10-09.
  17. ^ "Об инсульте". Фонд инсульта - Австралия. Получено 2018-10-09.
  18. ^ «Инсульт - симптомы и причины». Клиника Майо. Получено 2018-10-19.
  19. ^ «Паранеопластические синдромы нервной системы - симптомы и причины». Клиника Майо. Получено 2018-10-19.
  20. ^ "Паранеопластические неврологические расстройства | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS". rarediseases.info.nih.gov. Получено 2018-10-19.
  21. ^ «Недостаток питания». www.clinicaladvisor.com. Получено 2018-10-19.
  22. ^ "Потребление алкоголя". Наш мир в данных. Получено 2018-10-19.
  23. ^ Wilsnack RW, Wilsnack SC, Kristjanson AF, Vogeltanz-Holm ND, Gmel G (сентябрь 2009 г.). «Гендер и потребление алкоголя: модели многонационального проекта GENACIS». Зависимость. 104 (9): 1487–500. Дои:10.1111 / j.1360-0443.2009.02696.x. ЧВК  2844334. PMID  19686518.
  24. ^ PD Shanmugarajah, Hoggard N, Currie S, Aeschlimann DP, Aeschlimann PC, Gleeson DC, Karajeh M, Woodroofe N, Grünewald RA, Hadjivassiliou M (2016-10-03). «Связанная с алкоголем дегенерация мозжечка: не все ли связано с токсичностью?». Мозжечок и атаксия. 3 (1): 17. Дои:10.1186 / s40673-016-0055-1. ЧВК  5048453. PMID  27729985.
  25. ^ «Аутосомно-доминантная наследственная атаксия». NORD (Национальная организация по редким заболеваниям). Получено 2018-10-09.
  26. ^ "Своевременно". www.uptodate.com. Получено 2018-10-09.
  27. ^ «Заболевания мозжечка - неврологические расстройства». Руководства Merck Professional Edition. Получено 2018-10-09.
  28. ^ Салман М.С. (февраль 2018 г.). «Эпидемиология заболеваний мозжечка и подходы к лечению». Мозжечок. 17 (1): 4–11. Дои:10.1007 / s12311-017-0885-2. PMID  28940047.

внешняя ссылка

Классификация