Хронический рецидивирующий мультифокальный остеомиелит - Википедия - Chronic recurrent multifocal osteomyelitis

Классификация	D МКБ -10: M86.3; OMIM: 259680; MeSH: C535456; ЗаболеванияDB: 34523;
Внешние ресурсы	GeneReviews: Синдром Маджида;

Хронический рецидивирующий мультифокальный остеомиелит
Специальность	Ревматология

Хронический рецидивирующий мультифокальный остеомиелит (CRMO) это редкое заболевание (1: 1 000 000), в котором кости имеют поражения, воспаление, и боль. Это называется мультифокальный потому что он может появляться в разных частях тела, в первую очередь в костях, и остеомиелит потому что это очень похоже на эту болезнь, хотя CRMO, похоже, не имеет инфекционное заболевание.

Определение CRMO постоянно развивается. Многие врачи и статьи описывают CRMO как аутоиммунное заболевание с симптомами, похожими на остеомиелит, но без инфекции. Некоторые врачи думали, что CRMO связана с Синдром SAPHO. Исследования теперь классифицируют CRMO как унаследованные аутовоспалительное заболевание но еще предстоит выделить точный ген или другие причины, ответственные за это.

Классификация

Из-за воспалительного характера, повторяющихся вспышек и отсутствия каких-либо известных возбудитель, CRMO был реклассифицирован как аутовоспалительное заболевание. Эта конкретная классификация охватывает оба наследственных типа (семейная средиземноморская лихорадка, дефицит мевалонаткиназы, Периодический синдром, связанный с рецептором TNF, криопирин-ассоциированный периодический синдром, Синдром Блау, гнойный стерильный артрит, гангренозная пиодермия и синдром акне, CRMO) и многофакторные расстройства (Крона и Болезни Бехчета ). CRMO больше не считается аутоиммунным, а скорее наследственным аутовоспалительным заболеванием.

Симптомы

Главный симптом - боль.

Диагностика

CRMO / CNO - это диагноз исключения. Это означает, что до постановки диагноза необходимо исключить другие заболевания. Как правило, требуется много анализов, таких как анализы крови, рентген, сканирование костей, МРТ и часто биопсия кости.

Уход

CRMO / CNO обычно лечит врач-специалист (детский ревматолог), имеющий опыт работы с пациентами с CRMO / CNO.

Цели лечения CRMO / CNO включают:

Уменьшить воспаление
Предотвратить повреждение костей и деформации костей
Уменьшить боль

CRMO / CNO индивидуальны для каждого пациента. Не каждый ребенок поддается лечению. Вашему врачу может потребоваться попробовать несколько лекарств, прежде чем подобрать то, которое подойдет вашему ребенку. В тяжелых случаях врачи могут комбинировать лекарства для лечения болезни. Ваш врач будет работать с вами и вашим ребенком, чтобы найти лучшее лечение. У некоторых пациентов с CRMO / CNO заболевание можно лечить с помощью нестероидных противовоспалительных препаратов (НПВП). НПВП - это лечение первой линии. Однако, если НПВП неэффективны или если ваш ребенок плохо переносит НПВП, доступны препараты второй линии.

К препаратам первой линии относятся напроксен (алев), целекоксиб (целебрекс), мелоксикам (мобик), пироксикам (фельден), индометацин (индоцин), диклофенак (вольтарен). К препаратам второй линии относятся кортикостероиды (преднизон / преднизолон), метотрексат (Отрексуп, Расуво, Трексалл), сульфасалазин (азульфидин), памидронат (Аредиа), золендроновая кислота (зомета), адалимумаб (хумира), этанерцепт (энбреиксимлаберцепт). .

Эти лекарства также используются у детей с другими воспалительными заболеваниями и / или заболеваниями костей. При приеме этих лекарств могут возникнуть побочные эффекты.

Прогноз

Прогноз будет зависеть от индивидуального заболевания вашего ребенка и реакции на лечение. Лучше всего обсудить прогноз с детским ревматологом вашего ребенка.

Причина

Некоторые специалисты считают, что они обнаружили связь CRMO с редким аллель маркера D18S60, в результате чего относительный риск гаплотипа (HRR) из 18. Другие эксперты обнаружили, что «мутации в LPIN2 вызывают синдромный форма хронического рецидивирующего мультифокального остеомиелита, известная как Синдром маджида, а мутации в pstpip2 вызывают мышиный форма расстройства. Роли LPIN2 и человека гомолог pstpip2, PSTPIP2 в причине хронического рецидивирующего мультифокального остеомиелита не определены.^[1] Похоже, что профессиональные теории двигаются в сторону унаследованного гена.

Эпидемиология

CRMO когда-то считалась строго детская болезнь, но это диагностировали у взрослых. Возраст пострадавших составляет от 4 до 14 лет, средний возраст - 10 лет. Как указано выше, CRMO встречается 1: 1 000 000 и в основном у девочек с соотношением 5: 1. Это означает, что из шести миллионов, вероятно, будут 5 девочек и 1 мальчик с этим заболеванием.

Синдром маджида

Синдром маджида это аутовоспалительное заболевание, состоящее из CRMO, врожденная дизэритропоэтическая анемия, нейтрофильный дерматоз. На сегодняшний день зарегистрированы две неродственные семьи с синдромом Маджида. Мутации в LPIN2 были обнаружены в обеих семьях. Здесь мы сообщаем о третьей кровно-кровной семье с синдромом Маджида с новой мутацией. Пациент, 3 года. арабский девушка, имела гепатоспленомегалия и анемия как новорожденный. В возрасте 15 месяцев у нее снова развились эпизоды лихорадки и мультифокального остеомиелита. Кроме того, аспирация костного мозга показала значительную дизэритропоэз (дефектное образование эритроцитов), что свидетельствует о синдроме Маджида. Кодирующие последовательности и сайты сплайсинга LPIN2 были секвенированы у пациентки и ее матери. Гомозиготная замена пары оснований была обнаружена в донорском сайте сплайсинга экзона 17 (c.2327 + 1G> C) у пациента; ее мать была гетерозиготной на этом участке. Эти данные подтверждают роль мутаций LPIN2 в причине синдрома Маджида.^[2]

Врожденная дизеритропоэтическая анемия и хронический рецидивирующий мультифокальный остеомиелит - редкие детские болезни неизвестной причины - наблюдались у трех детей (двух братьев и двоюродной сестры). Их родители - кровные родственники, и клиническое течение болезни было аналогичным. У двух братьев также было Сладкий синдром. Связь синдрома Свита с хроническим рецидивирующим мультифокальным остеомиелитом и врожденной дизеритропоэтической анемией в этой семье предполагает, что эти редкие состояния могут быть взаимосвязаны.^[3]

Примечания

^ Эль-Шанти, привет; Фергюсон, П.Дж. (сентябрь 2007 г.). «Хронический рецидивирующий мультифокальный остеомиелит: краткий обзор и генетическое обновление». Клиническая ортопедия и смежные исследования. 462: 11–9. Дои:10.1097 / BLO.0b013e3180986d73. PMID 17496555.
^ Аль-Мосави, Аль-Саад; Иджади-Магсуди, Эль-Шанти (2007). «Мутация сайта сплайсинга подтверждает роль LPIN2 в синдроме Маджида». Артрит и ревматизм. 56 (3): 960–4. Дои:10.1002 / арт.22431. PMID 17330256.^{[мертвая ссылка ]}
^ Majeed, H; Калаави, М; Моханти, Д; Тиби, А; Tunjekar, M; Algharbawy, F; Маджид, S; Альгазар, А (ноябрь 1989 г.). «Врожденная дизеритропоэтическая анемия и хронический рецидивирующий мультифокальный остеомиелит у трех родственных детей и связь с синдромом Свита у двух братьев и сестер». Журнал педиатрии. 115 (5, часть 1): 730–4. Дои:10.1016 / S0022-3476 (89) 80650-X. PMID 2809904.

дальнейшее чтение

внешняя ссылка

[1] Эль-Шанти, привет; Фергюсон, П.Дж. (сентябрь 2007 г.). «Хронический рецидивирующий мультифокальный остеомиелит: краткий обзор и генетическое обновление». Клиническая ортопедия и смежные исследования. 462: 11–9. Дои:10.1097 / BLO.0b013e3180986d73. PMID 17496555.

[2] Аль-Мосави, Аль-Саад; Иджади-Магсуди, Эль-Шанти (2007). «Мутация сайта сплайсинга подтверждает роль LPIN2 в синдроме Маджида». Артрит и ревматизм. 56 (3): 960–4. Дои:10.1002 / арт.22431. PMID 17330256.^{[мертвая ссылка ]}

[3] Majeed, H; Калаави, М; Моханти, Д; Тиби, А; Tunjekar, M; Algharbawy, F; Маджид, S; Альгазар, А (ноябрь 1989 г.). «Врожденная дизеритропоэтическая анемия и хронический рецидивирующий мультифокальный остеомиелит у трех родственных детей и связь с синдромом Свита у двух братьев и сестер». Журнал педиатрии. 115 (5, часть 1): 730–4. Дои:10.1016 / S0022-3476 (89) 80650-X. PMID 2809904.

[1]

[2]

[3]