Врожденная дизеритропоэтическая анемия - Congenital dyserythropoietic anemia

Врожденная дизеритропоэтическая анемия
Другие именаCDA[1]
Blausen 0761 RedBloodCells.png
CDA вызывает уменьшение красных кровяных телец
СпециальностьГематология  Отредактируйте это в Викиданных
СимптомыСлабое место[2]
ТипыCDA типа I, CDA типа II, CDA типа III и CDA типа IV[1]
Диагностический методГенетическое тестирование[3]
УходПереливания крови (также зависит от типа)[4]

Врожденная дизеритропоэтическая анемия (CDA) - редкое заболевание крови, подобное талассемии. CDA - один из многих типов анемия, был характеризован неэффективный эритропоэз, и в результате уменьшения количества красные кровяные тельца (Эритроциты) в организме и меньшее, чем обычно, количество гемоглобина в крови.[2]

Признаки и симптомы

Симптомы и признаки врожденной дизеритропоэтической анемии соответствуют:[2]

Генетика

CDA может передаваться от обоих родителей аутосомно-рецессивно или доминантно и имеет четыре различных подтипа: CDA Тип I, CDA Тип II, CDA Тип III, и CDA Тип IV . CDA II типа (CDA II) - наиболее частый тип врожденных дизеритропоэтических анемий. Было описано более 300 случаев, но, за исключением отчета Международного реестра CDA II, эти отчеты включают только небольшое количество случаев и не содержат данных о продолжительности жизни болезни.[2][нужна цитата ]

Хромосома 15 (KIF23)
ТипOMIMГенLocus
CDAN1224120CDAN1 (ген)15q15
CDAN2224100SEC23B20p11.2
CDAN3105600KIF2315q21
CDAN4613673KLF119п13.13-п13.12

Диагностика

Диагноз врожденной дизеритропоэтической анемии можно поставить с помощью анализа последовательности всего кодирующая область, типы I,[5] II,[6] III[7] и IV (это относительно новая форма CDA, которая была обнаружена, было зарегистрировано всего 4 случая[8]) согласно регистру генетического тестирования.[нужна цитата ]

Типы

Уход

Деферасирокс

Лечение пациентов с CDA обычно состоит из частых переливание крови, но это может варьироваться в зависимости от типа человека.[4] Пациенты сообщают о необходимости переливания крови каждые 2–3 недели.[нужна цитата ] Кроме того, они должны предпринять хелатотерапия выживать;[12] либо дефероксамин, деферасирокс, или же деферипрон для устранения накапливающегося излишка железа[13] Удаление селезенки[14] и желчный пузырь[15] общие. Уровни гемоглобина могут варьироваться от 8,0 до 11,0 г / дл у пациентов без переливания крови, количество крови, полученной пациентом, не так важно, как их исходный уровень гемоглобина перед переливанием.[16] Это также верно для уровней ферритина и железа в органах, важно, чтобы пациенты регулярно ходили на переливания, чтобы добиться максимального здоровья, нормальный уровень ферритина колеблется от 24 до 336 нг / мл.[17] гематологи обычно не начинают хелатную терапию до тех пор, пока уровень ферритина не достигнет не менее 1000 нг / мл.[18] Однако более важно проверять уровни железа в органах с помощью МРТ, чем просто проходить регулярные анализы крови для проверки уровней ферритина, которые только показывают тенденцию и не отражают фактическое содержание железа в органах.[13]

Генная терапия

Генная терапия, а также, пересадка костного мозга также являются возможными методами лечения расстройства, но на данный момент у каждого из них есть свои риски. Трансплантация костного мозга является наиболее часто используемым методом из двух, в то время как исследователи все еще пытаются окончательно установить результаты лечения генной терапией. Однако для этого обычно требуется донор, соответствующий 10/10 HLA, который обычно является родным братом. Поскольку у большинства пациентов этого нет, они должны полагаться на исследования генной терапии, чтобы потенциально предоставить им альтернативу.[требуется медицинская цитата ] CDA как с клинической, так и с генетической точек зрения являются частью гетерогенной группы генетических состояний. Генная терапия все еще является экспериментальной и до сих пор в основном тестировалась только на животных моделях. Однако этот тип терапии является многообещающим, так как он позволяет проводить аутологичную трансплантацию собственных здоровых стволовых клеток пациента, а не требует внешнего донора, тем самым обходя любую возможность болезнь трансплантат против хозяина (РТПХ).[15][19]

В Соединенных Штатах FDA одобрило клинические испытания пациентов с бета-талассемией в 2012 году. В первом исследовании, которое состоялось в июле 2012 года, были задействованы люди с талассемия основной,[20]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ а б ЗАЩИЩЕНО, INSERM US14 - ВСЕ ПРАВА. «Орфанет: врожденная дизэритропоэтическая анемия». www.orpha.net. Получено 2 января 2018.
  2. ^ а б c d «ЦДА». Домашний справочник по генетике. 2016-01-25. Получено 2016-01-29.
  3. ^ «Врожденная дизеритропоэтическая анемия - Условия - GTR - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov. Получено 2 января 2018.
  4. ^ а б Грир, Джон П .; Arber, Daniel A .; Глэдер, Бертил; Лист, Алан Ф .; Значит, Роберт Т .; Параскевас, Фриксос; Роджерс, Джордж М. (29 августа 2013 г.). Клиническая гематология Винтроба. Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. п. 994. ISBN  9781469846224.
  5. ^ «Врожденная дизеритропоэтическая анемия, тип I - Условия - GTR - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov. Получено 2016-01-29.
  6. ^ «Врожденная дизеритропоэтическая анемия, тип II - Условия - GTR - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov. Получено 2016-01-29.
  7. ^ «Врожденная дизеритропоэтическая анемия, тип III - Условия - GTR - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov. Получено 2016-01-29.
  8. ^ а б ЗАЩИЩЕНО, INSERM US14 - ВСЕ ПРАВА. «Орфанет: врожденная дизэритропоэтическая анемия IV типа». www.orpha.net. Получено 2016-01-29.
  9. ^ Тамари, Ханна; Джани, Орли (1 января 1993 г.). Пагон, Роберта А .; Адам, Маргарет П .; Ardinger, Holly H .; Уоллес, Стефани Э .; Амемия, Энн; Бин, Лора JH; Bird, Thomas D .; Фонг, Чин-То; Меффорд, Хизер С. (ред.). Врожденная дизеритропоэтическая анемия I типа. Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл. PMID  20301759.
  10. ^ а б Делоне, Жан (2003). «Врожденная дизэритропоэтическая анемия» (PDF). Orpha.net. Orphanet. Получено 29 января 2016.
  11. ^ Ланцковский, Филипп (2005-06-06). Руководство по детской гематологии и онкологии. Академическая пресса. п. 159. ISBN  9780123751553.
  12. ^ «Врожденная дизеритропоэтическая анемия типа 2 | Заболевание | Лечение | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS». rarediseases.info.nih.gov. Получено 2016-01-29.
  13. ^ а б «Перегрузка железом. Медицинская информация о перегрузке железом | Пациент». Пациент. Получено 2016-01-29.
  14. ^ Хеймпель, Германн; Анзельштеттер, Фолькер; Хробак, Ладислав; Денеке, Йонас; Айнзидлер, Беате; Галлмайер, Керстин; Griesshammer, Antje; Марквардт, Торстен; Янка-Шауб, Гритта (15 декабря 2003 г.). «Врожденная дизэритропоэтическая анемия II типа: эпидемиология, клинические проявления и прогноз на основе длительного наблюдения». Кровь. 102 (13): 4576–4581. Дои:10.1182 / кровь-2003-02-0613. ISSN  0006-4971. PMID  12933587.
  15. ^ а б Iolascon, A .; Эспозито, М. Р .; Руссо, Р. (2012-12-01). «Клинические аспекты и патогенез врожденных дизеритропоэтических анемий: от морфологии к молекулярному подходу». Haematologica. 97 (12): 1786–1794. Дои:10.3324 / haematol.2012.072207. ЧВК  3590084. PMID  23065504.
  16. ^ Денеке, Йонас; Марквардт, Торстен (01.09.2009). «Врожденная дизеритропоэтическая анемия II типа (CDAII / HEMPAS): где мы сейчас?» (PDF). Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Молекулярная основа болезни. Заболевания генетического гликозилирования. 1792 (9): 915–920. Дои:10.1016 / j.bbadis.2008.12.005. PMID  19150496.
  17. ^ «Ферритин: контрольный диапазон, интерпретация, коллекция и панели». 2018-07-05. Цитировать журнал требует | журнал = (помощь)
  18. ^ "Мониторинг лечения | Лечение и управление | Обучение и образование | Гемохроматоз (болезнь накопления железа) | NCBDDD | CDC". www.cdc.gov. Получено 2016-01-29.
  19. ^ «Генная терапия» становится клинической реальностью'".
  20. ^ «Запуск испытания терапии стволовыми клетками дает надежду пациентам с наследственным заболеванием крови».

дальнейшее чтение

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы