Дефицит триозофосфат-изомеразы - Википедия - Triosephosphate isomerase deficiency

Классификация	D МКБ -10: D55.2; МКБ -9-СМ: 282.3; OMIM: 190450; MeSH: C566029; ЗаболеванияDB: 30116;
Внешние ресурсы	Orphanet: 868;

Дефицит триозофосфатизомеразы
Другие имена	Дефицит триозофосфат-изомеразы
	Дефицит триозофосфат-изомеразы имеет аутосомно-рецессивный характер наследования.
Специальность	Гематология

Дефицит триозофосфатизомеразы редкий аутосомный рецессивный^[2] нарушение обмена веществ который был впервые описан в 1965 году.^[3]

Это уникальный гликолитический энзимопатия который характеризуется хроническим гемолитическая анемия, кардиомиопатия, восприимчивость к инфекциям, тяжелая неврологическая дисфункция и, в большинстве случаев, смерть в раннем детстве.^[4] Заболевание встречается исключительно редко, во всем мире диагностировано менее 100 пациентов.

Генетика

Тринадцать различных мутаций в соответствующем гене, который расположен в хромосома 12p 13 и кодирует вездесущий домашний фермент триозофосфат изомераза (TPI), были обнаружены до сих пор.^[4] TPI - важный фермент гликолиз и катализирует взаимопревращение дигидроксиацетонфосфат и глицеральдегид-3-фосфат. Выявлено заметное снижение активности TPI и накопление дигидроксиацетонфосфата в эритроцит экстракты гомозиготный (два идентичных мутантных аллеля) и составной гетерозиготный (два разных мутантных аллеля) Пациенты с дефицитом TPI. Гетерозиготные индивидуумы клинически не подвержены влиянию, даже если их остаточная активность TPI снижена. Недавняя работа предполагает, что не прямая инактивация, а изменение TPI димеризация может лежать в основе патологии.^[2] Это может объяснить, почему заболевание встречается редко, но неактивные аллели TPI обнаруживаются чаще, что указывает на преимущество гетерозиготы неактивных аллелей TPI.^{[нужна цитата ]}

Наиболее распространенной мутацией, вызывающей дефицит TPI, является TPI Glu104Asp. Все носители мутации являются потомками общего предка, человека, который жил на территории современной Франции или Англии более 1000 лет назад.^[5]

Диагностика

Уход

Смотрите также

Список гематологических состояний

внешняя ссылка

[1] «Дефицит триозофосфатизомеразы | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS». rarediseases.info.nih.gov. Получено 11 апреля 2019.

[Ralser_et_al_2006-2] а ^б Ралсер, Маркус; Джино Херен; Майкл Брайтенбах; Ганс Лехрах; Сильвия Кробич (20 декабря 2006 г.). Janbon, Guilhem (ред.). «Дефицит триозофосфатизомеразы вызван измененной димеризацией - не каталитической неактивностью - мутантных ферментов». PLOS ONE. 1 (1): e30. Bibcode:2006PLoSO ... 1 ... 30R. Дои:10.1371 / journal.pone.0000030. ЧВК 1762313. PMID 17183658.

[Schneider_et_al_1965-3] Schneider, Arthur S .; Уильям Н. Валентайн; Hattori M; Х. Л. Хайнс-младший (1965). «Наследственная гемолитическая анемия с дефицитом триозофосфатизомеразы». Медицинский журнал Новой Англии. 272 (5): 229–235. Дои:10.1056 / NEJM196502042720503. PMID 14242501.

[Schneider_2000-4] а ^б Шнайдер, Артур С. (март 2000 г.). «Дефицит триозофосфатизомеразы: исторические перспективы и молекулярные аспекты». Передовая практика и исследования в клинической гематологии. 13 (1): 119–140. Дои:10.1053 / бэха.2000.0061. PMID 10916682.

[Schneider_et-al_1996-5] Шнайдер А., Вествуд Б., Йим С. и др. (1996). «Мутация 1591C при дефиците триозофосфат изомеразы (TPI). Тесно связанные полиморфизмы и общий гаплотип во всех известных семьях». Blood Cells Mol. Dis. 22 (2): 115–25. Дои:10.1006 / bcmd.1996.0019. PMID 8931952.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]