Наследственное сохранение гемоглобина плода - Hereditary persistence of fetal hemoglobin

Наследственное сохранение гемоглобина плода
Другие именаНаследственное сохранение гемоглобина плода
СпециальностьПедиатрия

Наследственное сохранение гемоглобина плода (HPFH) является доброкачественным состоянием, при котором повышенная гемоглобин плода (гемоглобин F, HbF) продукция продолжается и в зрелом возрасте, без учета нормальной точки отключения, после которой только взрослый тип гемоглобин должны быть произведены.[1]

Презентация

Заболевание протекает бессимптомно и выявляется только при обследовании на другие нарушения гемоглобина.

Серповидноклеточная анемия

У людей с серповидно-клеточной анемией, высоким уровнем гемоглобина плода, обнаруживаемым у новорожденного или аномально у лиц с наследственной персистентностью гемоглобина плода, HbF вызывает менее тяжелую серповидно-клеточную анемию. По сути, HbF ингибирует полимеризацию HbS. Подобный механизм происходит с людьми, у которых серповидно-клеточная анемия. черта. Примерно 40% гемоглобина находится в форме HbS, а остальное - в норме. HbA форма. Форма HbA препятствует полимеризации HbS.[2]

Причины

HPFH может быть вызван мутации в β кластер генов глобина или промоторная область гена γ.[1]Кроме того, на уровень HbF влияет полиморфизм гена BCL11A.[3] и в энхансере гена MYB.[4] В HPFH процентное содержание HbF варьируется от 0,8–1,0% до примерно 30% от общего гемоглобина, но уровни до 100% можно увидеть у гомозигот по дельта-бета-талассемии.

Эпидемиология

Около 10% населения имеет уровень HbF> 1,0%.[1] HPFH может облегчить тяжесть некоторых гемоглобинопатии и талассемии, и выбирается для групп населения с высокой распространенностью этих состояний (которые, в свою очередь, часто выбираются в районах, где малярия является эндемичным). Таким образом, было обнаружено, что он влияет на людей африканского и греческого происхождения.[5]

Рекомендации

  1. ^ а б c Thein, SL; Мензель, С (май 2009 г.). «Обнаружение генетики, лежащей в основе производства гемоглобина плода у взрослых». Британский журнал гематологии. 145 (4): 455–67. Дои:10.1111 / j.1365-2141.2009.07650.x. PMID  19344402.
  2. ^ Кумар, Винай; Аббас, Абул К .; Фаусто, Нельсон; Астер, Джон (28 мая 2009 г.). Патологическая основа болезни Роббинса и Котрана, Профессиональное издание: Консультация экспертов - Интернет (Патология Роббинса) (Kindle Locations 33411-33412). Elsevier Health. Kindle Edition.
  3. ^ Basak, A; Шанкаран, В.Г. (март 2016). «Регулирование фактора подавления фетального гемоглобина BCL11A». Летопись Нью-Йоркской академии наук. 1368 (1): 25–30. Дои:10.1111 / nyas.13024. ЧВК  4870126. PMID  26963603.
  4. ^ Stadhouders, R; Актуна, S; Thongjuea, S; Агаджанирефа, А; Pourfarzad, F; van Ijcken, W; Ленхард, Б; Ладьи, H; Best, S; Menzel, S; Grosveld, F; Thein, SL; Солер, Э (апрель 2014 г.). «Межгенные варианты HBS1L-MYB модулируют фетальный гемоглобин с помощью дальнодействующих энхансеров MYB». Журнал клинических исследований. 124 (4): 1699–710. Дои:10.1172 / JCI71520. ЧВК  3973089. PMID  24614105.
  5. ^ Фридман С., Шварц Э. (январь 1976 г.). «Наследственное сохранение гемоглобина плода с синтезом бета-цепи в цис-положении (Ggamma-beta + -HPFH) в негритянской семье». Природа. 259 (5539): 138–40. Дои:10.1038 / 259138a0. PMID  1246351.

внешняя ссылка

Классификация