GATM (ген) - GATM (gene)
Глицинамидинотрансфераза, митохондриальный является фермент что у людей кодируется GATM ген.[4][5]
Этот ген кодирует митохондриальный фермент, принадлежащий к семейству амидинотрансфераз. Этот фермент участвует в креатин биосинтез, тем самым катализируя перенос гуанидогруппы из L-аргинин к глицин, в результате чего гуанидиноуксусная кислота, непосредственный предшественник креатина. Мутации в этой генной причине аргинин: дефицит глицинамидинотрансферазы, врожденная ошибка синтеза креатина, характеризующаяся умственная отсталость, нарушение языка, и поведенческие расстройства.[5]
использованная литература
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000171766 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Хамм А., Хубер Р., Манн К. (март 1994). «Аминокислотные последовательности L-аргинина человека и свиньи: глицин-амидинотрансфераза». FEBS Lett. 339 (1–2): 101–7. Дои:10.1016/0014-5793(94)80394-3. PMID 8313955.
- ^ а б «Ген Entrez: глицинамидинотрансфераза GATM (L-аргинин: глицинамидинотрансфераза)».
дальнейшее чтение
- Humm A, Fritsche E, Steinbacher S (1997). «Структура и механизм реакции L-аргинин: глицин-амидинотрансфераза». Биол. Chem. 378 (3–4): 193–7. Дои:10.1515 / bchm.1997.378.3-4.121. PMID 9165070.
- Шульце А (2003). «Синдромы креатиновой недостаточности». Мол. Cell. Биохим. 244 (1–2): 143–50. Дои:10.1023 / А: 1022443503883. PMID 12701824.
- Гросс, доктор медицины, Эгген М.А., Саймон А.М., Ван Пилсум Дж. Ф. (1987). «Очистка и характеристика L-аргинина почек человека: глицинамидинотрансфераза». Arch. Biochem. Биофизы. 251 (2): 747–55. Дои:10.1016/0003-9861(86)90385-1. PMID 3800397.
- Маруяма К., Сугано С. (1994). «Олиго-кэппинг: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Ген. 138 (1–2): 171–4. Дои:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
- Humm A; Fritsche E; Mann K; и другие. (1997). «Рекомбинантная экспрессия и выделение человеческой L-аргинин: глицинамидинотрансферазы и идентификация цистеинового остатка в ее активном центре». Biochem. J. 322 (3): 771–6. Дои:10.1042 / bj3220771. ЧВК 1218254. PMID 9148748.
- Humm A, Fritsche E, Steinbacher S, Huber R (1997). «Кристаллическая структура и механизм человеческого L-аргинина: глицин-амидинотрансфераза: митохондриальный фермент, участвующий в биосинтезе креатина». EMBO J. 16 (12): 3373–85. Дои:10.1093 / emboj / 16.12.3373. ЧВК 1169963. PMID 9218780.
- Фритче Э., Хамм А., Хубер Р. (1997). «Связывание субстрата и катализ L-аргинином: глицинамидинотрансфераза - мутагенез и кристаллографическое исследование». Евро. J. Biochem. 247 (2): 483–90. Дои:10.1111 / j.1432-1033.1997.00483.x. PMID 9266688.
- Suzuki Y; Ёсиртомо-Накагава К; Маруяма К; и другие. (1997). «Создание и характеристика полноразмерной библиотеки кДНК, обогащенной по 5'-концу». Ген. 200 (1–2): 149–56. Дои:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID 9373149.
- Фриче Э., Хамм А., Хубер Р. (1999). «Индуцированные лигандом структурные изменения человеческого L-аргинина: глицинамидинотрансфераза. Мутационное и кристаллографическое исследование». J. Biol. Chem. 274 (5): 3026–32. Дои:10.1074 / jbc.274.5.3026. PMID 9915841.
- Пункт CB; Stöckler-Ipsiroglu S; Стромбергер С; и другие. (2001). «Аргинин: дефицит глицинамидинотрансферазы: третья врожденная ошибка метаболизма креатина у людей». Am. J. Hum. Genet. 69 (5): 1127–33. Дои:10.1086/323765. ЧВК 1274356. PMID 11555793.
- Кардуччи С; Birarelli M; Леуцци V; и другие. (2002). «Оценка гуанидиноацетата и креатина плюс креатинина в физиологических жидкостях: эффективный диагностический инструмент для биохимической диагностики дефицита аргинин: глицин-амидинотрансферазы и гуанидиноацетат-метилтрансферазы». Clin. Chem. 48 (10): 1772–8. PMID 12324495.
- Battini R; Леуцци V; Кардуччи С; и другие. (2003). «Истощение креатина в новом случае с дефицитом AGAT: клиническое и генетическое исследование в большой родословной». Мол. Genet. Метаб. 77 (4): 326–31. Дои:10.1016 / S1096-7192 (02) 00175-0. PMID 12468279.
- Штраусберг Р.Л .; Feingold EA; Рябчик LH; и другие. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК 139241. PMID 12477932.
- Верховен Н.М.; Щор Д.С.; Roos B; и другие. (2003). «Диагностический ферментный анализ, в котором используются субстраты, меченные стабильными изотопами, для обнаружения дефицита L-аргинин: глицин-амидинотрансферазы». Clin. Chem. 49 (5): 803–5. Дои:10.1373/49.5.803. PMID 12709373.
- Ота Т; Suzuki Y; Nishikawa T; и другие. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID 14702039.
- Герхард Д.С. Вагнер Л; Feingold EA; и другие. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК 528928. PMID 15489334.
- Алессандри MG; Celati L; Battini R; и другие. (2005). «Газовая хроматография / масс-спектрометрический анализ на аргинин: дефицит глицин-амидинотрансферазы». Анальный. Биохим. 343 (2): 356–8. Дои:10.1016 / j.ab.2005.05.003. PMID 15978539.
внешние ссылки
Галерея PDB | |
|---|---|
|
 | Эта статья о ген на хромосома человека 15 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |