MCM6 - MCM6

MCM6
Доступные конструкции
PDBПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыMCM6, MCG40308, Mis5, P105MCM, компонент 6 комплекса поддержания минихромосом
Внешние идентификаторыOMIM: 601806 MGI: 1298227 ГомолоГен: 4322 Генные карты: MCM6
Расположение гена (человек)
Хромосома 2 (человек)
Chr.Хромосома 2 (человек)[1]
Хромосома 2 (человек)
Геномное расположение MCM6
Геномное расположение MCM6
Группа2q21.3Начните135,839,626 бп[1]
Конец135,876,443 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE MCM6 201930 в fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_005915

NM_008567
NM_001313695

RefSeq (белок)

NP_005906

NP_001300624
NP_032593

Расположение (UCSC)Chr 2: 135,84 - 135,88 МбChr 1: 128.33 - 128.36 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Фактор лицензирования репликации ДНК MCM6 это белок что у людей кодируется MCM6 ген.[5] MCM6 - один из высококонсервативных белков поддержания мини-хромосомы (MCM ), которые необходимы для инициирования эукариотический геном репликация.

Функция

Комплекс MCM, состоящий из MCM6 (этот белок) и MCM2, 4 и 7 обладает ДНК геликаза деятельности, и может действовать как Раскрутка ДНК фермент. Гексамерный белковый комплекс, образованный белками MCM, является ключевым компонентом пререпликационный комплекс (pre-RC) и могут участвовать в образовании репликационных вилок и в привлечении других белков, связанных с репликацией ДНК. Фосфорилирование комплекса киназой CDC2 снижает активность геликазы, предполагая его роль в регуляции репликации ДНК.[6] Недавно было показано, что Mcm 6 сильно взаимодействует Cdt1 на определенных остатках, путем мутации этих целевых остатков Wei и другие. наблюдали отсутствие рекрутирования Mcm2-7 Cdt1 в пре-RC.[7]

Ген

Ген MCM6, MCM6, выражается на очень высоком уровне. MCM6 содержит 18 интроны. Есть 2 неперекрывающиеся альтернативы последней экзоны. В стенограммы по-видимому, отличаются усечением 3'-конца, наличием или отсутствием двух кассетных экзонов, общими экзонами с разными границами.

MCM6 производит, альтернативное сращивание, 3 разных транскрипта, все с интронами, предположительно кодирующие 3 разных белка изоформы.

MCM6 содержит два регулирующих региона для LCT, ген, кодирующий белок лактаза, расположенный в двух MCM6 интронов, примерно в 14 т.п.н. (-13910) и 22 т.п.н. (-22018) перед LCT.[8] В частности, было показано, что область (-13910) функционирует in vitro как усилитель элемент, способный дифференцированно активировать транскрипцию LCT промоутер.[9]

Мутации в этих регионах связаны с толерантность к лактозе во взрослую жизнь.[8][10]

Взаимодействия

MCM6 был показан взаимодействовать с:

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000076003 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск ансамбля 89: ENSMUSG00000026355 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Харви CB, Ван Y, Дармул Д., Филлипс А., Мантей Н., Swallow DM (декабрь 1996 г.). «Характеристика человеческого гомолога гена цикла деления дрожжевых клеток, MCM6, расположенного рядом с 5'-концом гена лактазы на хромосоме 2q21». FEBS Lett. 398 (2–3): 135–40. Дои:10.1016 / S0014-5793 (96) 01189-1. PMID  8977093. S2CID  1323113.
  6. ^ «Ген Entrez: поддерживающий дефицит 6-го гомолога минихромосомы MCM6 (S. cerevisiae)».
  7. ^ Вэй Цз, Лю Ц., Ву Х, Сюй Н, Чжоу Б., Лян Ц., Чжу Г. (март 2010 г.). «Характеристика и определение структуры Cdt1-связывающего домена поддержания минихромосомы человека (Mcm) 6». J Biol Chem. 285 (17): 12469–73. Дои:10.1074 / jbc.C109.094599. ЧВК  2857124. PMID  20202939.
  8. ^ а б Энаттах Н.С., Сахи Т., Савилахти Э., Тервиллигер Д.Д., Пелтонен Л., Ярвела I (февраль 2002 г.). «Идентификация варианта, связанного с гиполактазией взрослого типа». Nat. Genet. 30 (2): 233–7. Дои:10,1038 / ng826. PMID  11788828. S2CID  21430931.
  9. ^ Olds LC, Sibley E (сентябрь 2003 г.). «Вариант ДНК с сохранением лактазы усиливает активность промотора лактазы in vitro: функциональная роль в качестве цис-регуляторного элемента». Гм. Мол. Genet. 12 (18): 2333–40. Дои:10.1093 / hmg / ddg244. PMID  12915462.
  10. ^ Маттар Р., де Кампос Мазо Д. Ф., Каррильо Ф. Дж. (2012). «Непереносимость лактозы: диагностика, генетические и клинические факторы». Клин Эксп Гастроэнтерол. 5: 113–21. Дои:10.2147 / CEG.S32368. ЧВК  3401057. PMID  22826639. «Два варианта были связаны с сохранением лактазы ...»
  11. ^ а б c d е ж Kneissl M, Pütter V, Szalay AA, Grummt F (март 2003 г.). «Взаимодействие и сборка мышиных пререпликативных сложных белков в клетках дрожжей и мышей». J. Mol. Биол. 327 (1): 111–28. Дои:10.1016 / с0022-2836 (03) 00079-2. PMID  12614612.
  12. ^ а б Ябута Н., Каджимура Н., Маянаги К., Сато М., Готоу Т., Учияма Ю., Ишими И., Нодзима Н. (май 2003 г.). «Комплекс млекопитающих Mcm2 / 4/6/7 образует тороидальную структуру». Гены Клетки. 8 (5): 413–21. Дои:10.1046 / j.1365-2443.2003.00645.x. PMID  12694531. S2CID  27707848.
  13. ^ а б c Ю З, Ишими Й, Масаи Х, Ханаока Ф (ноябрь 2002 г.). «Роль субъединиц Mcm7 и Mcm4 в активности ДНК-геликазы мышиного комплекса Mcm4 / 6/7». J. Biol. Chem. 277 (45): 42471–9. Дои:10.1074 / jbc.M205769200. PMID  12207017.
  14. ^ Руал Дж. Ф., Венкатесан К., Хао Т., Хирозане-Кишикава Т., Дрикот А., Ли Н., Берриз Г. Ф., Гиббонс Ф. Д., Дрезе М., Айви-Гедехуссу Н., Клитгорд Н., Саймон К., Боксем М., Милштейн С., Розенберг Дж., Голдберг DS, Zhang LV, Wong SL, Franklin G, Li S, Albala JS, Lim J, Fraughton C, Llamosas E, Cevik S, Bex C, Lamesch P, Sikorski RS, Vandenhaute J, Zoghbi HY, Smolyar A, Bosak S, Sequerra R, Doucette-Stamm L, Cusick ME, Hill DE, Roth FP, Vidal M (октябрь 2005 г.). «К карте протеомного масштаба сети взаимодействия белка и белка человека». Природа. 437 (7062): 1173–8. Bibcode:2005 Натур.437.1173R. Дои:10.1038 / природа04209. PMID  16189514. S2CID  4427026.
  15. ^ You Z, Komamura Y, Ishimi Y (декабрь 1999). «Биохимический анализ внутренней активности ДНК-геликазы Mcm4-Mcm6-mcm7». Мол. Cell. Биол. 19 (12): 8003–15. Дои:10.1128 / MCB.19.12.8003. ЧВК  84885. PMID  10567526.
  16. ^ Ишими Ю., Ичиносе С., Омори А., Сато К., Кимура Х. (сентябрь 1996 г.). «Связывание поддерживающих белков минихромосом человека с гистоном H3». J. Biol. Chem. 271 (39): 24115–22. Дои:10.1074 / jbc.271.39.24115. PMID  8798650.
  17. ^ Fujita M, Kiyono T., Hayashi Y, Ishibashi M (апрель 1997 г.). «Взаимодействие in vivo гетерогексамерных комплексов MCM человека с хроматином. Возможное участие АТФ». J. Biol. Chem. 272 (16): 10928–35. Дои:10.1074 / jbc.272.16.10928. PMID  9099751.

дальнейшее чтение