Мария Нью - Maria New

Мария Иандоло Нью профессор педиатрии, геномики и генетики в Медицинская школа Икана на горе Синай в Нью-Йорк.[1] Она эксперт в врожденная гиперплазия надпочечников (CAH), генетическое заболевание, влияющее на надпочечник что может повлиять на половое развитие.[2]

Медицинское образование

Нью получила степень бакалавра от Корнелл Университет в Итака, Нью-Йорк, в 1950 году, и ее М. Д. от Медицинский факультет Перельмана при Пенсильванском университете в Филадельфии, в 1954 году. Прошла стажировку по медицине в Больница Бельвю в Нью-Йорке, а затем - резидентуру по педиатрии в Больница Нью-Йорка. С 1957 по 1958 г. она изучала функцию почек в рамках стипендии Национальные институты здоровья (НАЦИОНАЛЬНЫЕ ИНСТИТУТЫ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ США). Она была педиатром-исследователем в группе по изучению диабета в программе комплексного обучения в Нью-Йоркский госпиталь-Корнеллский медицинский центр с 1958 по 1961 год, а с 1961 по 1964 год получил вторую стипендию NIH под руководством Ральфа Э. Петерсона для изучения выработки определенных стероидных гормонов в младенчестве, детстве и подростковом возрасте.[нужна цитата ]

Карьера

В 1964 году Нью был назначен заведующим детской эндокринологией в Медицинский колледж Корнельского университета Эту должность она занимала 40 лет. В 1978 году ее назвали Гарольд и Перси Юрис Профессор детской эндокринологии и обмена веществ. В 1980 году Нью был назначен заведующим кафедрой педиатрии Медицинского колледжа Корнеллского университета и главным педиатром кафедры педиатрии в Нью-Йорк-пресвитерианская больница. Она была одной из немногих женщин в стране, которая занимала должность главы крупного подразделения медицинского колледжа, и ее пребывание в должности длилось 22 года. В то время как председатель, Нью основал и руководил Детским клиническим исследовательским центром на 8 коек, клиническим исследовательским центром в педиатрии с новаторскими исследованиями в детская эндокринология, гематология, и иммунология, при появлении СПИД. В 2004 году Нью был принят на работу в Медицинскую школу Маунт-Синай на должность профессора педиатрии и генетики человека и директора программы по заболеваниям надпочечников, стероидов.[3] В настоящее время она также является адъюнкт-профессором генетики в Колумбийский колледж врачей и хирургов, и заместитель декана по исследованиям в Медицинский колледж Герберта Вертхайма в Международный университет Флориды.

Нью признан одним из ведущих детских эндокринологов мира.[3] Ее карьера связывает клиническую и фундаментальную науку. Она продолжила свои научные исследования, включая использование молекулярно-генетической диагностики, пренатальной диагностики и лечения. Хотя стероидная физиология была хорошо изучена, когда Нью начинала свою научную карьеру, мало что из этих знаний было применено для понимания стероидных расстройств у детей. Исследование Нью-Йорка о механизме и генетике стероидных расстройств установило стандарты дородового и послеродового ухода за пациентами с врожденная гиперплазия надпочечников и явный избыток минералокортикоидов.[нужна цитата ]

В течение 43-летнего периода Нью-Йорк провела самый продолжительный период непрерывного финансирования Национальные институты здоровья грант «Метаболизм андрогенов в детстве», который поддерживал исследования, характеризующие разнообразные клинические спектры пациентов с редкими дефектами стероидогенных ферментов, такими как врожденная гиперплазия надпочечников, и их метаболические последствия.[4]

В настоящее время основное внимание в ее исследованиях уделяется генетическим стероидным расстройствам. Нью продолжает изучать три моногенных нарушения: Дефицит 21-гидроксилазы, Дефицит 11β-гидроксилазы, и явный избыток минералокортикоидов с упором на корреляцию генотипа / фенотипа и пренатальную диагностику и лечение. Она опубликовала более 640 научных статей в различных престижных журналах и опубликовала книгу по генетике под названием «Генетические стероидные расстройства» в 2014 году. Она также получила множество наград за ее работу по лечению матерей и детей, страдающих этим расстройством.[5]

Основные открытия

В 1977 г. Нью впервые описал явный избыток минералокортикоидов (AME) в Зуни девочка.[6] Ее команда первой опубликовала мутации на Фермент 11β-гидроксистероиддегидрогеназа 2 типа (закодировано HSD11B2 ген), вызывая эту потенциально смертельную форму гипертензии с низким содержанием ренина. Нью открыл новую область биологии рецепторов, продемонстрировав действие фермента 11β-HSD2 на минералокортикоидный рецептор из дистальный почечный каналец метаболизировать кортизол к кортизон и таким образом защитить рецептор. Это была первая демонстрация метаболизма лиганда, подавляющего его действие на активацию рецептора.

В 1979 году Нью описал форму легкой дефицит стероид-21-гидроксилазы называется неклассической недостаточностью 21-гидроксилазы, которая характеризуется разнообразными гиперандрогенными симптомами, возникающими в постнатальном периоде у мужчин и женщин.[7] Замечательная распространенность 1 из 27 Ашкенази У евреев легкая форма CAH была задокументирована New в 1985 году, и генетическая частота мутации составляет 1 из 3 в еврейском населении ашкенази.[8] Эти исследования установили неклассический дефицит 21-гидроксилазы как наиболее частое заболевание среди всех аутосомно-рецессивных заболеваний у людей. В то время как всегда наблюдался спектр степени тяжести врожденной гиперплазии надпочечников, Нью был первым, кто идентифицировал легкую форму со специфическими молекулярными мутациями.

Награды и отличия

Новинка получила множество наград, в том числе:

  • Премия IPSEN (2014) за «выдающуюся работу» в детской эндокринологии и ее «фундаментальные достижения»
  • Премия Чеппеллини, высшая награда Италии в области генетики (2010 г.)
  • Премия Джадсона Дж. Ван Вика, Педиатрическое эндокринное общество им. Лоусона Уилкинса (2010 г.)[9]
  • Премия Фреда Конрада Коха, Эндокринное общество (2003),[10] высшая награда Американского эндокринного общества
  • Программа центров общих клинических исследований Одиннадцатая ежегодная награда за выдающиеся достижения в клинических исследованиях (1999 г.)
  • Премия MERIT, Национальный институт детского здоровья и развития человека (1998)[11]
  • Премия клинического исследователя Роны-Пуленк Рорер, Эндокринное общество (1995)[12]
  • Медаль Дейла, Общество эндокринологии (1995)[13]
  • Премия Роберта Х. Уильямса за выдающееся лидерство, Эндокринное общество (1988),[14] высшая награда Британского эндокринного общества
  • Лауреат премии Barnard Centennial Award: «100 выдающихся женщин Нью-Йорка»
  • Премия за выдающиеся заслуги перед выпускником Пенсильванского университета[15]
  • Программный директор программы педиатрической эндокринной подготовки, ACGME
  • Лекция святого Геме, Медицинский факультет Университета Колорадо (2010)[16]
  • Президент, Эндокринное общество (1992)
  • Президент Общества детской эндокринологии им. Лоусона Уилкинса (1985)[17]
  • Почетный член Общества эндокринологов (2005)
  • Почетный член Итальянского эндокринного общества
  • Член Президентского совета корнельских женщин
  • Альфа Омега Альфа, Медицинский факультет Пенсильванского университета
  • Общество практиков Нью-Йорка, старейшее медицинское общество в США (в основном нобелевские лауреаты и члены Национальной академии наук)
  • Почетная степень, Туринская медицинская школа
  • Почетная степень в области медицины (Laurea Honoris Causa), Università degli Studi di Roma

Нью является активным членом Совета общественного здравоохранения штата Нью-Йорк, Консультативного совета по политике общественного здоровья, Национального консультативного совета по исследованиям и ресурсам Национальный институт детского здоровья и развития человека, Национальный консультативный комитет по Роберт Вуд Джонсон Программа развития медицинского факультета для меньшинств, Целевая группа по борьбе с детским насилием и Передовой благотворительный фонд британская Колумбия. Она также работает консультантом в штате Нью-Йорк. Программа скрининга новорожденных и для Управление по контролю за продуктами и лекарствами Консультативного комитета по эндокринным и метаболическим препаратам, был президентом Эндокринное общество в 1992 году был главным редактором журнала Журнал клинической эндокринологии и метаболизма более шести лет. В 2006 г. она была удостоена премии Аллана Мунка. Дартмутская медицинская школа. Нью был избран в Зал почета Национального института здоровья, получил награду за заслуги и работал редактором более 15 ведущих медицинских журналов и учебников. New получила два гранта от Фонд Genesis Нью-Йорка для изучения еврейских генетических заболеваний. Как итало-американец, Нью был избран в Итальянское эндокринное общество.

В 1996 году Нью был избран в Национальная Академия Наук, один из двух педиатров, являющихся членами Академии.

Критика

В отношении исследования Нью были подняты этические вопросы. В частности, был поставлен вопрос о том, проходят ли беременные женщины лечение по поводу возможных последствий врожденная гиперплазия надпочечников об их нерожденных младенцах были должным образом проинформированы о назначенном им лечении.[2] В сентябре 2010 года FDA не нашло ничего стоящего. В статье 2012 года Алиса Дрегер рассмотрел затронутые вопросы.[18] Для установления правильного руководства по использованию необходимы дальнейшие исследования и долгосрочные исследования.

Рекомендации

  1. ^ "Мария И. Нью, Медицинская школа Икана на горе Синай".
  2. ^ а б «Медицинская этика: под вопросом пренатальное использование дексаметазона». Время. 18 июня 2010 г.
  3. ^ а б Slate «Если ваша девочка может родиться с маленьким пенисом» 15 августа 2015 г. http://www.slate.com/articles/double_x/doublex/2012/08/intersex_babies_should_you_treat_their_condition_with_prenatal_drugs_.html
  4. ^ https://www.collectiveip.com/grants/NIH:2888685 по состоянию на 28 апреля 2015 г.
  5. ^ «Основной докладчик Восточно-Атлантического студенческого исследовательского форума 2008 года, Медицинская школа Миллера Университета Майами». Архивировано из оригинал 10 марта 2014 г.
  6. ^ Новый, MI; Левин, LS; Biglieri, EG; Парейра, Дж; Улик, S (май 1977 г.). «Доказательства наличия неопознанного стероида у ребенка с явной минералокортикоидной гипертензией». Журнал клинической эндокринологии и метаболизма. 44 (5): 924–33. Дои:10.1210 / jcem-44-5-924. PMID  870517.
  7. ^ Новый, MI; Lorenzen, F; Пан, S; Gunczler, P; Дюпон, В; Левин, LS (февраль 1979 г.). ""Приобретенная «гиперплазия надпочечников с дефицитом 21-гидроксилазы - это не те же генетические нарушения, что и врожденная гиперплазия надпочечников». Журнал клинической эндокринологии и метаболизма. 48 (2): 356–9. Дои:10.1210 / jcem-48-2-356. PMID  218988.
  8. ^ Speiser, PW; Дюпон, В; Рубинштейн, П; Пьяцца, А; Kastelan, A; Нью, Мичиган (июль 1985 г.). «Высокая частота неклассического дефицита стероидной 21-гидроксилазы». Американский журнал генетики человека. 37 (4): 650–67. ЧВК  1684620. PMID  9556656.
  9. ^ "Премия Джадсона Дж. Ван Вика".
  10. ^ "Премия Фреда Конрада Коха". Архивировано из оригинал на 28.08.2013.
  11. ^ «Первые получатели грантов NICHD».
  12. ^ «Цитата для Марии И. Нью в 1995 году в присуждении премии клинического исследователя Роны-Пуленк-Рорер». Endocr Rev. 16 (4): 551–2. Август 1995 г. PMID  8521796.
  13. ^ «Общество медалистов эндокринологии» (PDF). Архивировано из оригинал (PDF) 16 мая 2013 г.. Получено 27 августа 2013.
  14. ^ "Премия Роберта Х. Уильямса за выдающееся лидерство". Архивировано из оригинал на 28.08.2013.
  15. ^ "Выдающийся выпускник Медицинской школы Перельмана Пенсильванского университета". Архивировано из оригинал на 2015-03-02. Получено 2013-08-28.
  16. ^ «Лекция St. Geme, 2010» (PDF). Архивировано из оригинал (PDF) 4 марта 2016 г.. Получено 27 августа 2013.
  17. ^ «Бывшие президенты Общества детской эндокринологии им. Лоусона Уилкинса». Архивировано из оригинал на 2013-08-28. Получено 2013-08-28.
  18. ^ Дрегер, А; Feder, E.K .; Тамар-Маттис, А (июль 2012 г.). «Пренатальный дексаметазон при врожденной гиперплазии надпочечников: этическая канарейка в современной медицинской шахте». Журнал биоэтических исследований. 9 (3): 277–294. Дои:10.1007 / s11673-012-9384-9. ЧВК  3416978. PMID  22904609.