Синдром Ней-Лаксовой - Neu–Laxova syndrome

Синдром Ней-Лаксовой
Другие именаСиндром Неу-Повысиловой
СпециальностьМедицинская генетика  Отредактируйте это в Викиданных

Синдром Ней-Лаксовой (также известный как Синдром Неу или же Синдром Неу-Повысиловой, сокращенно NLS) является редким аутосомно-рецессивный расстройство, характеризующееся тяжелым ограничение внутриутробного развития и несколько врожденные пороки развития. Синдром Ней-Лаксова - очень тяжелое заболевание, приводящее к мертворождение или смерть вскоре после рождения. Впервые он был описан доктором Ричардом Ной в 1971 году.[1] и доктор Рената Лаксова в 1972 г.[2] как смертельное заболевание у братьев и сестер с множественными пороками развития. Синдром Neu – Laxova - чрезвычайно редкое заболевание, менее 100 случаев которого описано в медицинской литературе.

Признаки и симптомы

Синдром Неу-Лаксовой проявляется тяжелыми пороками развития, ведущими к внутриутробной или неонатальной смерти. Обычно NLS включает в себя характерные черты лица, уменьшение шевеления плода и кожные аномалии.[3]Плоды или новорожденные с синдромом Ней-Лаксова имеют типичные черты лица, которые включают: проптоз (выпученные глаза) с пороками развития век, пороками носа, круглым и разинутым ртом, микрогнатия (маленькая челюсть) и низко посаженные или деформированные уши. Могут присутствовать дополнительные пороки развития лица, такие как: заячья губа или же волчья пасть. Пороки развития конечностей распространены и затрагивают пальцы (синдактилия ), руки или ноги. Кроме того, отек и деформации сгибания часто присутствуют. Другие особенности NLS серьезны ограничение внутриутробного развития, кожные аномалии (ихтиоз и гиперкератоз ) и уменьшение движения. Пороки развития в Центральная нервная система часты и могут включать микроцефалия, лиссэнцефалия или же микрогирия, гипоплазия мозжечка и агенезия мозолистого тела. Также могут присутствовать другие пороки развития, такие как дефекты нервной трубки.[нужна цитата ]

Генетика

Синдром Ней-Лаксовой - неоднородный нарушение обмена веществ вызванный гомозиготный или же составной гетерозиготный мутации в одном из трех генов: PHGDH, PSAT1 и PSPH[4][5] Эти гены участвуют в путь биосинтеза серина и необходимы для распространение клеток Мутации всех трех генов были ранее идентифицированы как причина синдромов дефицита серина. Хотя есть некоторое клиническое совпадение между NLS и этими нейрометаболическими расстройствами, фенотип при других расстройствах, связанных с недостаточностью серина, более мягкий.

Диагностика

Диагноз обычно основывается на клинических признаках, присутствующих при рождении. Ультразвук во втором триместре может показать аномалии, связанные с NLS, в том числе: многоводие, ограничение внутриутробного развития, микроцефалия, проптоз и снижение перистальтики плода.[нужна цитата ]

Уход

Серин и глицин добавка продемонстрировала предварительные преимущества у пациентов с соответствующими дефектами биосинтеза серина и более легкими формами NLS.[6]

Прогноз

Прогноз плохой; затронутые лица либо мертворожденный или умереть вскоре после рождения. Самая продолжительная выживаемость, описанная в литературе, составляет 134 дня. Этот синдром передается как аутосомно-рецессивный беспорядок и есть риск рецидива 25% при будущих беременностях.

Рекомендации

  1. ^ Neu, Ричард L .; Кадзи, Тадаши; Гарднер, Литт I .; Nagyfy, Стивен Ф .; Кинг, Садди (1 марта 1971 г.). «Смертельный синдром микроцефалии с множественными врожденными аномалиями у трех братьев и сестер». Педиатрия. 47 (3): 610–612. PMID  5547878.
  2. ^ Лаксова, Рената; Охара, П.Т .; Тимоти, J.A.D. (Март 1972 г.). «Еще один пример летального аутосомно-рецессивного заболевания у братьев и сестер». Журнал исследований интеллектуальной инвалидности. 16 (1–2): 139–143. Дои:10.1111 / j.1365-2788.1972.tb01585.x. PMID  4671862.
  3. ^ Мэннинг, Мелани; Каннифф, Кристофер М; Колби, Кристофер Э; Яссер, Й-эль-Сайед; Хойм, Х. Юджин (март 2004 г.). «Синдром Neu – Laxova: подробные данные пренатальной диагностики и патологоанатомического исследования, а также обзор литературы». Американский журнал медицинской генетики, часть A. 125A (3): 240–249. Дои:10.1002 / ajmg.a.20467. PMID  14994231.
  4. ^ Шахин, Ранад; Рахбини, Зухаир; Альхашем, Амаль; Факейх, Эйсса; Чжао, Ци; Сюн, Юн; Альмойшир, Агаадир; Аль-Каттан, Сара М .; Almadani, Halima A .; Аль-Онази, Нуфа; Al-Baqawi, Badi S .; Салех, Мохаммед Али; Алькурая, Фоузан С. (июнь 2014 г.). «Синдром Неу-Лаксовой, врожденная ошибка метаболизма серина, вызванная мутациями в PHGDH». Американский журнал генетики человека. 94 (6): 898–904. Дои:10.1016 / j.ajhg.2014.04.015. ЧВК  4121479. PMID  24836451.
  5. ^ Акуна-Идальго, Росио; Schanze, D .; Кариминеджад, А .; Nordgren, A .; Кариминеджад, M.H .; Коннер, П .; Grigelioniene, G .; Nilsson, D .; Nordenskjöld, M .; Wedell, A .; Freyer, C .; Wredenberg, A .; Wieczorek, D .; Gillessen-Kaesbach, G .; Kayserili, H .; Elcioglu, N .; Ghaderi-Sohi, S .; Goodarzi, P .; Setayesh, H .; ван де Ворст, М .; Steehouwer, M .; Pfundt, R .; Krabichler, B .; Карри, С .; MacKenzie, M.G .; Boycott, K.M .; Gilissen, C .; Janecke, A.R .; Hoischen, A .; Зенкер, М. (сентябрь 2014 г.). «Синдром Ней-Лаксовой - это гетерогенное нарушение обмена веществ, вызванное дефектами ферментов пути биосинтеза L-серина». Американский журнал генетики человека. 95 (3): 285–293. Дои:10.1016 / j.ajhg.2014.07.012. ЧВК  4157144. PMID  25152457.
  6. ^ Харт, Клэр Э .; Раса, Валери; Ачури, Юнес; Виаме, Эльза; Шаррард, Марк; Olpin, Simon E .; Уоткинсон, Дженнифер; Бонэм, Джеймс Р .; Jaeken, Jaak; Маттейс, Герт; Ван Шафтинген, Эмиль (2007). "Дефицит фосфосерин аминотрансферазы: новое нарушение пути биосинтеза серина". Американский журнал генетики человека. 80 (5): 931–937. Дои:10.1086/517888. ISSN  0002-9297. ЧВК  1852735. PMID  17436247.

внешняя ссылка

Классификация