Синдром Opsoclonus myoclonus - Opsoclonus myoclonus syndrome

Синдром Opsoclonus myoclonus
Другие именаСиндром танцующего глаза[1]
СпециальностьНеврология  Отредактируйте это в Викиданных

Синдром Opsoclonus myoclonus (OMS), также известная как опсоклонус-миоклонус-атаксия (ОМА), является редким неврологический беспорядок неизвестной причины, которая, как представляется, является результатом аутоиммунный процесс с участием нервная система. Это крайне редкое заболевание, которым страдает всего 1 человек из 10 000 000 в год. От него страдают от 2 до 3% детей с нейробластома и, как сообщается, происходит с глютеновая болезнь и заболевания неврологической и вегетативной дисфункции.[2][3]

Признаки и симптомы

Симптомы включают:

  • опсоклонус (быстрые, непроизвольные, многовекторные (горизонтальные и вертикальные), непредсказуемые, сопряженные быстрые движения глаз без интерсаккадический [быстрое вращение глаз] интервалы)
  • миоклонус (кратковременное непроизвольное подергивание мышцы или группы мышц)
  • мозжечковая атаксия, как туловище, так и аппендикуляр
  • афазия (речевое расстройство, при котором наблюдается нарушение речи и понимания речи, вызванное повреждением головного мозга)
  • мутизм (языковое расстройство, при котором человек не разговаривает, несмотря на доказательства наличия речевых способностей в прошлом, часто является частью более крупного неврологического или психиатрического расстройства)
  • летаргия
  • раздражительность или же недомогание
  • пускать слюни
  • косоглазие (состояние, при котором глаза не совмещены должным образом друг с другом)
  • рвота
  • нарушения сна
  • эмоциональные расстройства (включая припадки ярость[4])

Около половины всех случаев OMS происходит в связи с нейробластома (рак симпатической нервной системы, обычно встречающийся у младенцев и детей).

Течение заболевания и клинические подтипы

В большинстве случаев ОМС начинается с обострения физических симптомов в течение нескольких дней или недель, но некоторые менее очевидные симптомы, такие как раздражительность и недомогание может начаться на несколько недель или месяцев раньше.

Причина

У детей большинство случаев связано с нейробластомой, а большинство других подозревается в связи с нейробластомой низкой степени злокачественности, которая спонтанно регрессировала до обнаружения. У взрослых большинство случаев связано с карциномой груди или мелкоклеточной карциномой легких.[5] Это один из немногих паранеопластический (что означает «косвенно вызванный раком») синдромы, которые возникают как у детей, так и у взрослых, хотя механизм иммунной дисфункции, лежащей в основе синдрома взрослых, вероятно, совершенно другой.[нужна цитата ]

Предполагается, что популярный инфекция (возможно Сент-Луисский энцефалит, Чикунгунья, Эпштейн-Барр, Коксаки Б, энтеровирус, или просто грипп) вызывает остальные случаи, хотя прямая связь не доказана,[6] или в некоторых случаях Болезнь Лайма.[7]

OMS обычно не считается инфекционное заболевание. OMS не передается генетически.[нужна цитата ]

Диагностика

Поскольку OMS очень редка и возникает в среднем в возрасте 19 месяцев (от 6 до 36 месяцев), диагноз может быть медленным. Некоторые случаи были диагностированы как вызванные вирус. После постановки диагноза ОМС ассоциированная нейробластома обнаруживается в половине случаев со средней задержкой в ​​3 месяца.[8]

Интериктальный ЭЭГ узор обычно нормальный.[9]

Уход

Окончательного лечения ОМС не существует. Тем не менее, несколько препаратов доказали свою эффективность в его лечении.

Некоторые лекарства, используемые для лечения симптомов:

  • АКТГ показал улучшение симптомов, но может привести к неполному выздоровлению с остаточным дефицитом.
  • Кортикостероиды (Такие как преднизон или же метилпреднизолон ) используются в высоких дозах (500 мг - 2 г в день внутривенно курсом от 3 до 5 дней) может ускорить регресс симптомов. Обычно следует очень постепенное снижение дозы таблеток. Большинству пациентов перед постепенным снижением дозы требуются высокие дозы от нескольких месяцев до лет.
  • Внутривенные иммуноглобулины (IVIg) часто используются с разными результатами.
  • Некоторые другие иммунодепрессанты, такие как циклофосфамид и азатиоприн, может быть полезно в некоторых случаях.
  • Химиотерапия для нейробластома может быть эффективным, хотя данные на данный момент противоречивы и неубедительны.
  • Ритуксимаб был использован с обнадеживающими результатами.[10]
  • Другие лекарства используются для лечения симптомов, не влияя на характер заболевания (симптоматическое лечение):
    • Тразодон может быть полезно при раздражительности и проблемах со сном
  • Дополнительные варианты лечения включают: плазмаферез для тяжелых, нечувствительных к стероидам рецидивы.

Национальная организация по редким заболеваниям (NORD) рекомендует терапию FLAIR, состоящую из трех агентов по протоколу с предварительной загрузкой высоких доз АКТГ, IVIg, и ритуксимаб который был разработан Национальный детский центр миоклонуса и имеет наилучшие документально подтвержденные результаты.[11] Почти у всех пациентов (80-90%) наблюдается улучшение после этого лечения, а частота рецидивов составляет около 20%.[12]

Более подробный обзор текущих вариантов лечения можно найти на Варианты лечения

Вероятно, следует избегать следующих лекарств:

  • Мидазолам - Может вызвать раздражительность.
  • Мелатонин - Известно, что стимулирует иммунную систему.
  • Также см «Инновационный подход к проблеме успокоения детей с синдромом опсоклонуса-миоклонуса». Пранзателли Резюме. Больше подробностей

Прогноз

В настоящее время нет клинически установленных лабораторных исследований, позволяющих предсказать прогноз или терапевтический ответ.[нужна цитата ]

Опухоли у детей, у которых развивается ОМС, как правило, более зрелые, демонстрируют благоприятную гистологию и отсутствие амплификации онкогена n-myc, чем аналогичные опухоли у детей без симптомов ОМС.[13] Поражение местных лимфатических узлов является обычным явлением, но у этих детей редко бывают отдаленные метастазы, и их прогноз с точки зрения прямых последствий заболеваемости и смертности от опухоли отличный.[14] Трехлетняя выживаемость детей с неметастатической нейробластомой и ОМС составила 100% по данным Детской онкологической группы (собранным из 675 пациентов, диагностированных в период с 1980 по 1994 год); трехлетняя выживаемость у сопоставимых пациентов с ОМС составила 77%.[15] Хотя симптомы ОМС обычно зависят от стероидов, и выздоровление от острых симптомов ОМС может быть довольно хорошим, дети часто страдают пожизненными неврологическими последствиями, которые ухудшают моторное, когнитивное, речевое и поведенческое развитие.[16][17]

У большинства детей будет рецидивирующая форма ОМС, хотя у меньшинства будет монофазное течение, и они с большей вероятностью выздоровеют без остаточных дефицитов.[18] Вирусная инфекция может играть роль в реактивации заболевания у некоторых пациентов, у которых ранее была ремиссия, возможно, за счет увеличения популяции В-клеток памяти.[19] Исследования в целом утверждали, что 70-80% детей с ОМС будут иметь долгосрочные неврологические, когнитивные, поведенческие, связанные с развитием и академические нарушения. Поскольку о неврологических проблемах и проблемах развития, связанных с нейробластомой или ее лечением, не сообщалось, считается, что они связаны исключительно с иммунным механизмом, лежащим в основе OMS.[20]

Одно исследование заключает, что: «Пациенты с ОМА и нейробластомой имеют отличную выживаемость, но имеют высокий риск неврологических осложнений. Благоприятная стадия заболевания коррелирует с более высоким риском развития неврологических последствий. Роль антинейрональных антител в поздних последствиях ОМА требует дальнейшего разъяснения».[15]

Другое исследование утверждает, что: «У большинства возникали остаточные поведенческие, языковые и когнитивные проблемы».[21]

Исследование

Национальный институт неврологических расстройств и инсульта (NINDS) проводит и поддерживает исследования различных двигательных расстройств, включая миоклонус опсоклонуса. Эти исследования направлены на поиск способов предотвращения, лечения и лечения этих расстройств, а также на расширение знаний о них.[22]

Номенклатура

OMS был впервые описан Марсель Кинсборн в 1962 г.[23] (Термин «опсоклонус» был введен Орзеховским в 1913 году, но был классически описан и связан с нейробластомой Кинсборном). Другие названия OMS включают:

  • Опсоклонус-миоклонус-атаксия (ОМА)
  • Паранеопластическая атаксия Opsoclonus-Myoclonus (POMA)
  • Синдром Кинсборна
  • Миоклоническая энцефалопатия младенцев
  • Синдром танцующих глаз-танцующих ног
  • Синдром танцующих глаз (см. Также Нистагм )

Рекомендации

  1. ^ ЗАЩИЩЕНО, INSERM US14 - ВСЕ ПРАВА. «Орфанет: синдром Opsoclonus myoclonus». www.orpha.net. Получено 29 октября 2019.
  2. ^ Баэтс, Дж; Pals, P; Бергманс, В; Фонке, Э; Смет, К; Hauman, H; Вандервеген, L; Cras, P (2006). «Синдром опсоклонуса-миоклонуса: клинико-патологическое противостояние». Acta Neurologica Belgica. 106 (3): 142–6. PMID  17091618.
  3. ^ Деконинк, N; Scaillon, M; Сегерс, В; Groswasser, J. J .; Дэн, Б. (2006). Миоклонус, связанный с целиакией.pdf «Опсоклонус-миоклонус, связанный с целиакией» Проверять | url = ценить (помощь) (PDF). Детская неврология. 34 (4): 312–4. Дои:10.1016 / j.pediatrneurol.2005.08.034. PMID  16638509.
  4. ^ Pranzatelli, M. R .; Tate, E.D .; Dukart, W. S .; Флинт, М. Дж .; Hoffman, M. T .; Окса, А. Э. (2005). «Нарушение сна и приступы гнева при синдроме опсоклонуса-миоклонуса: ответ на тразодон». Журнал педиатрии. 147 (3): 372–8. CiteSeerX  10.1.1.531.9696. Дои:10.1016 / j.jpeds.2005.05.016. PMID  16182678.
  5. ^ Шукла, Ракеш; Ахуджа, Р.К .; Кумар, Раджеш; Сингх, Дилип; Синха, Маниш (2010). «Синдром опсоклонуса – миоклонуса, вызванный вирусом ветряной оспы». Летопись Индийской академии неврологии. 13 (3): 211–2. Дои:10.4103/0972-2327.70876. ЧВК  2981762. PMID  21085535.
  6. ^ Питер, L; Юнг, Дж; Тиликет, C; Рывлин, П; Mauguiere, F (2006). «Опсоклонус-миоклонус как проявление болезни Лайма». Журнал неврологии, нейрохирургии и психиатрии. 77 (9): 1090–1. Дои:10.1136 / jnnp.2006.091728. ЧВК  2077735. PMID  16914760.
  7. ^ Пранзателли, М.Р. (1992). «Нейробиология синдрома опсоклонуса-миоклонуса». Клиническая нейрофармакология. 15 (3): 186–228. Дои:10.1097/00002826-199206000-00002. PMID  1394242. S2CID  3772556.
  8. ^ Рональд, Дэвид. Клиническая детская неврология, 3-е издание, 2009 г., стр. 205.
  9. ^ Пранзателли М.Р., Тейт Э.Д., Трэвелстед А.Л., Лонжи Д. (январь 2005 г.). «Иммунологические и клинические реакции на ритуксимаб у ребенка с синдромом опсоклонуса-миоклонуса». Педиатрия. 115 (1): e115–9. Дои:10.1542 / педс.2004-0845. PMID  15601813.
  10. ^ «Влияние повышенной иммуносупрессии на исход развития синдрома миоклонии Opsoclonus (OMS)». ResearchGate. Получено 2015-09-04.
  11. ^ «Синдром опсоклонуса-миоклонуса - NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)». Получено 2015-09-04.
  12. ^ Купер Р., Хаку И., Маттай К. К., Люкенс Дж. Н., Сигер Р. К., Страм Д. О., Гербинг Р. Б., Накагава А., Шимада Х (июнь 2001 г.). «Синдром опсоклонуса-миоклонуса-атаксии при нейробластоме: гистопатологические особенности - отчет Детской онкологической группы». Med. Педиатр. Онкол. 36 (6): 623–9. Дои:10.1002 / mpo.1139. PMID  11344493.
  13. ^ Gesundheit B, Smith CR, Gerstle JT, Weitzman SS, Chan HS (сентябрь 2004 г.). «Атаксия и секреторная диарея: два необычных паранеопластических синдрома, возникающих одновременно у одного пациента с ганглионейробластомой». J. Pediatr. Гематол. Онкол. 26 (9): 549–52. Дои:10.1097 / 01.mph.0000139414.66455.a4. PMID  15342979. S2CID  38910287.
  14. ^ а б Рудник Э., Хаку Й., Антунес Н.Л., Сигер Р.С., Бродер Г.М., Шимада Х., Гербинг Р.Б., Страм Д.О., Маттай К. «Синдром опсоклонуса-миоклонуса-атаксии при нейробластоме: клинический исход и антинейрональные антитела - отчет Детской онкологической группы». Med. Педиатр. Онкол. 36 (6): 612–22. Дои:10.1002 / mpo.1138. PMID  11344492.
  15. ^ Mezey LE, Harris CM (апрель 2002 г.). «Адаптивный контроль саккад у детей с синдромом танцующего глаза». Анна. Акад. Наука. 956 (1): 449–52. Bibcode:2002НЯСА.956..449М. Дои:10.1111 / j.1749-6632.2002.tb02852.x. PMID  11960837. S2CID  20271643.
  16. ^ Дейл RC (май 2003 г.). «Детский опсоклонус миоклонус». Ланцет Нейрол. 2 (5): 270. Дои:10.1016 / S1474-4422 (03) 00374-0. PMID  12849175. S2CID  46321544.
  17. ^ Mitchell WG, Brumm VL, Azen CG, Patterson KE, Aller SK, Rodriguez J (октябрь 2005 г.). «Продольная оценка нервного развития детей с опсоклонус-атаксией». Педиатрия. 116 (4): 901–7. Дои:10.1542 / педс.2004-2377. PMID  16199699. S2CID  34072100.
  18. ^ Армстронг МБ, Робертсон П.Л., Замок вице-президент (ноябрь 2005 г.). «Отсроченный, рецидивирующий синдром опсоклонуса-миоклонуса, отвечающий на плазмаферез». Педиатр. Neurol. 33 (5): 365–7. Дои:10.1016 / j.pediatrneurol.2005.05.018. PMID  16243225.
  19. ^ Хейворд К., Джереми Р.Дж., Дженкинс С., Баркович А.Дж., Гултекин С.Х., Крамер Дж., Криттенден М., Мэттэй К.К. (октябрь 2001 г.). «Отдаленные нейроповеденческие исходы у детей с нейробластомой и синдромом опсоклонуса-миоклонуса-атаксии: взаимосвязь с результатами МРТ и антинейрональными антителами». J. Pediatr. 139 (4): 552–9. Дои:10.1067 / mpd.2001.118200. PMID  11598603.
  20. ^ Tate ED, Allison TJ, Pranzatelli MR, Verhulst SJ (2005). «Нейроэпидемиологические тенденции в 105 случаях синдрома опсоклонуса-миоклонуса у детей в США» (PDF). J Педиатр Онкол Нурс. 22 (1): 8–19. Дои:10.1177/1043454204272560. PMID  15574722. S2CID  5173790.
  21. ^ "Информационная страница NINDS Opsoclonus Myoclonus". Национальный институт неврологических заболеваний и инсульта. Получено 9 октября, 2011.
  22. ^ Кинсборн М (август 1962 г.). «Миоклоническая энцефалопатия младенцев». J. Neurol. Нейрохирургия. Психиатрия. 25 (3): 271–6. Дои:10.1136 / jnnp.25.3.271. ЧВК  495454. PMID  21610907.

дальнейшее чтение

  • Mitchell WG, Davalos-Gonzalez Y, Brumm VL, Aller SK, Burger E, Turkel SB, Borchert MS, Hollar S, Padilla S (январь 2002 г.). «Опсоклонус-атаксия, вызванная детской нейробластомой: онтогенетические и неврологические последствия». Педиатрия. 109 (1): 86–98. PMID  11773546.
  • Пранзателли MR, Travelstead AL, Tate ED, Allison TJ, Moticka EJ, Franz DN, Nigro MA, Parke JT, Stumpf DA, Verhulst SJ (май 2004 г.). «В- и Т-клеточные маркеры при синдроме опсоклонус-миоклонус: иммунофенотипирование лимфоцитов спинномозговой жидкости». Неврология. 62 (9): 1526–32. Дои:10.1212 / WNL.62.9.1526. PMID  15136676. S2CID  71988257.
  • Rothenberg AB, Berdon WE, D'Angio GJ, Yamashiro DJ, Cowles RA (июль 2009 г.). «Связь между нейробластомой и синдромом опсоклонуса-миоклонуса: исторический обзор». Педиатр Радиол. 39 (7): 723–6. Дои:10.1007 / s00247-009-1282-х. PMID  19430769. S2CID  24523263.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы