6313 рупий - Rs6313

SNP: rs6313
Имя (а)T102C, 102T / C, C102T, 102C / T, g. 102T> C
ГенHTR2A
Хромосома13
Область, крайЭкзон 1
Внешние базы данных
АнсамбльЧеловеческий SNPView
dbSNP6313
HapMap6313
SNPedia6313
АЛЬФРЕДSI000324J
AlzGeneМета-анализ
Обзор
SzGeneМета-анализ
Обзор

В генетика, rs6313 также называемый T102C или же C102T вариация гена - однонуклеотидный полиморфизм (SNP) - в человеке HTR2A ген это коды для 5-HT2А рецептор. SNP - это синонимичная замена расположен в экзоне 1 гена, где он участвует в кодировании 34-го аминокислота в качестве серин.[1]

Как 5-HT2А это нейрорецептор SNP был исследован в связи с функции мозга и нервно-психические расстройства и это, пожалуй, наиболее изученный SNP для своего гена. Два других SNP в HTR2A также привлекли большое внимание: rs6311 и His452Tyr (rs6314) .Полиморфизм T102C, как было показано, полностью нарушение равновесия по сцеплению с rs6311 (A-1438G).[2]Менее изученный SNP этого гена rs7997012.

Мета-анализ похоже, указывают на то, что SNP не связан напрямую с шизофрения,[3]не с Болезнь Альцгеймера,[4]и два первоначальных исследования, кажется, показывают, что это не связано с болезнь Паркинсона.[5]

Было проведено несколько исследований влияния этого SNP на клозапин ответ на лечение в шизофрения.[6]Метаанализ, опубликованный в 1998 году, обнаружил связь.[7]

Индивидуальные занятия

Было проведено множество индивидуальных исследований для изучения возможных эффектов полиморфизма rs6313 на фенотипы Такие как черты характера или расстройства и их эндофенотипы.

C-аллель был связан с более высоким экстраверсия личностные показатели среди пограничное расстройство личности[8] пациенты и наличие зрительного и слухового галлюцинации у пациентов с Поздняя болезнь Альцгеймера.[9]Многочисленные исследования показали, что люди с шизофренией, гомозиготные по С-аллелю, как правило, хуже справляются с задачами рабочей памяти, чем люди с Т-аллелем. [10][11][12]Rs6313 также ассоциируется с поиск новинок среди итальянских перепады настроения пациенты[13] и зависимость от вознаграждения в немецком населении.[14] SNP также может быть связан с ревматоидный артрит.[15]Одно исследование не обнаружило связи между SNP и суицидальным поведением у населения Китая.[16] а другой не обнаружил связи с синдромом фибромиалгии.[17]

Рекомендации

  1. ^ «SNP, связанный с геном HTR2A». NCBI.
  2. ^ Saiz, Pilar A .; Гарсия-Портилья, Мария П .; Паредес, Бегонья; .... Бобс, Хулио (29 марта 2008 г.). «Связь между полиморфизмом A-1438G гена рецептора серотонина 2A и неимпульсивными попытками самоубийства». Психиатрическая генетика. 18 (5): 213–218. Дои:10.1097 / YPG.0b013e3283050ada.
  3. ^ "Мета-анализ всех опубликованных исследований ассоциации шизофрении (только случай-контроль) rs6313". Форум по исследованию шизофрении. Получено 2008-06-10.
  4. ^ «МЕТА-АНАЛИЗ ВСЕХ ОПУБЛИКОВАННЫХ ИССЛЕДОВАНИЙ АССОЦИАЦИИ ОБЪЯВЛЕНИЙ (ТОЛЬКО ДЛЯ КОНТРОЛЯ РЕКЛАМЫ) rs6313». Форум исследований болезни Альцгеймера. Архивировано из оригинал на 2013-02-23. Получено 2008-06-16.
  5. ^ Багаде С., Аллен Н.С., Танзи Р., Бертрам Л. «ОБЗОР ГЕНОВ ВСЕХ ОПУБЛИКОВАННЫХ ИССЛЕДОВАНИЙ АССОЦИАЦИИ PD ДЛЯ HTR2A». База данных PDGene. Фонд Майкла Дж. Фокса по исследованию болезни Паркинсона. Архивировано из оригинал на 2011-07-27. Получено 2008-06-16.
  6. ^ Джон П. А. Иоаннидис, Евангелия Э. Нцани, Томас А. Трикалинос & Деспина Г. Контопулос-Иоаннидис (Ноябрь 2001 г.). «Репликационная достоверность исследований генетических ассоциаций». Природа Генетика. 29 (3): 306–309. Дои:10,1038 / ng749. PMID  11600885.CS1 maint: несколько имен: список авторов (связь)
  7. ^ М. Дж. Арранц, Дж. Манро, П. Шам, Г. Киров, Р. М. Мюррей, Д. А. Кольер и Р. В. Кервин (Июль 1998 г.). «Мета-анализ исследований генетической изменчивости рецепторов 5-HT2A и ответа клозапина». Исследование шизофрении. 32 (2): 93–99. Дои:10.1016 / S0920-9964 (98) 00032-2. PMID  9713904.CS1 maint: несколько имен: список авторов (связь)
  8. ^ Xingqun Ni, Рампрасад Бисмил, Кирстен Чан, Триша Сикард, Натали Булгин, Шелли МакМейн и Джеймс Л. Кеннеди (Ноябрь 2006 г.). «Ген рецептора серотонина 2А связан с личностными качествами, но не с расстройством у пациентов с пограничным расстройством личности». Письма о неврологии. 408 (3): 214–219. Дои:10.1016 / j.neulet.2006.09.002. PMID  17000047.CS1 maint: несколько имен: список авторов (связь)
  9. ^ Клайв Холмс, Мария Х. Арранц, Джон Ф. Пауэлл, Дэвид А. Коллиер и Саймон Лавстон (1998). «Полиморфизм рецепторов 5-HT2A и 5-HT2C и психопатология при позднем начале болезни Альцгеймера». Молекулярная генетика человека. 7 (9): 1507–1509. Дои:10.1093 / hmg / 7.9.1507. PMID  9700207.CS1 maint: несколько имен: список авторов (связь)
  10. ^ Алфимова М.В., Монахов М.В., Абрамова Л.И., Голубев С.А., Голимбет В.Е. (2012). «Полиморфизм генов рецепторов серотонина (5-HTR2A) и дисбиндина (DTNBP1) и отдельные компоненты процессов краткосрочной вербальной памяти при шизофрении». Неврология и поведенческая физиология. 40 (8): 934–940. Дои:10.1007 / s11055-010-9348-7.CS1 maint: несколько имен: список авторов (связь)
  11. ^ Голимбет В. Э., Алфимова М. В., Каледа В. Г., Абрамова Л. И., Коровайцева Г. И., Лаврушина О. М .; и другие. (2009). «Шизоаффективный психоз и шизофрения с аффективным синдромом или без него: сравнительное клиническое, нейропсихологическое и молекулярно-генетическое исследование». NOVA Science: 70–87.CS1 maint: несколько имен: список авторов (связь)
  12. ^ Gong, P., Li, J., Wang, J., Lei, X., Chen, D., Zhang, K .; и другие. (2011). «Вариации 5-HT2A влияют на пространственные когнитивные способности и рабочую память». Канадский журнал неврологических наук. 38: 303–308.CS1 maint: несколько имен: список авторов (связь)
  13. ^ Алессандро Серретти, Рафаэлла Калати, Ина Гиглинг, Аннет М. Хартманн, Ханс-Юрген Мёллер, Кристина Коломбо и Дан Ружеску (Август 2007 г.). "5-HT2А SNP и перечень темпераментов и характеров ". Прогресс нейропсихофармакологии и биологической психиатрии. 31 (6): 1275–1281. Дои:10.1016 / j.pnpbp.2007.05.008. PMID  17590256.CS1 maint: несколько имен: список авторов (связь)
  14. ^ Пол Дж. Аншульд, Маркус Изинг, Анжелика Эрхард, Сюзанна Лука, Стефан Клойбер, Мартин Коли, Дарья Салякина, Тобиас Велт, Никола Керн, Розелинд Либ, Манфред Ур, Элизабет Б. Биндер, Бертрам Мюллер-Мисок, Флориан Хольсбоер, Мартин Э. Кек (2007). «Полиморфизмы гена рецептора серотонина HTR2A связаны с количественными признаками панического расстройства». Американский журнал медицинской генетики, часть B. 144B (4): 424–429. Дои:10.1002 / ajmg.b.30412. PMID  17440930. Архивировано из оригинал на 2013-01-05.CS1 maint: несколько имен: список авторов (связь)
  15. ^ Андерс Клинг, Мария Седдигзаде, Лисбет Эрлестиг, Ларс Альфредссон, Сольбрит Рантапа-Дальквист и Леонид Падюков (Ноябрь 2007 г.). "Генетические вариации гена рецептора серотонина 5-HT2A (HTR2А) связаны с ревматоидным артритом ». Энн Рум Дис. 67 (8): 1111–5. Дои:10.1136 / ard.2007.074948. PMID  18006541.CS1 maint: несколько имен: список авторов (связь)
  16. ^ Цзин Чжан Ифэн Шэнь, Гуан Хэ, Синван Ли, Цзюньвэй Мэн, Шэнчжэнь Го, Хуафан Ли, Нюфань Гу, Гоинь Фэн и Лин Хэ (Февраль 2008 г.). «Отсутствие связи между тремя генами серотонина и суицидальным поведением у китайских психиатрических пациентов». Прогресс нейропсихофармакологии и биологической психиатрии. 32 (2): 467–471. Дои:10.1016 / j.pnpbp.2007.09.019. PMID  17964050.CS1 maint: несколько имен: список авторов (связь)
  17. ^ Берна Тандер, Сезгин Гунеш, Омер Боке, Гамзе Алайли, Нуртен Кара, Хасан Багчи и Ферхан Кантюрк (Май 2008 г.). «Полиморфизмы генов рецептора серотонина-2A и катехол-O-метилтрансферазы: исследование восприимчивости к фибромиалгии». Rheumatology International. 28 (7): 685–691. Дои:10.1007 / s00296-008-0525-8. PMID  18196244.CS1 maint: несколько имен: список авторов (связь)