SETDB1 - SETDB1

SETDB1
Доступные конструкции
PDBПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыSETDB1, ESET, H3-K9-HMTase4, KG1T, KMT1E, TDRD21, раздвоенный домен SET 1, раздвоенный домен SET гистон-лизинметилтрансфераза 1
Внешние идентификаторыOMIM: 604396 MGI: 1934229 ГомолоГен: 32157 Генные карты: SETDB1
Расположение гена (человек)
Хромосома 1 (человек)
Chr.Хромосома 1 (человек)[1]
Хромосома 1 (человек)
Геномное расположение SETDB1
Геномное расположение SETDB1
Группа1q21.3Начните150,926,263 бп[1]
Конец150,964,744 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE SETDB1 203155 в формате fs.png

PBB GE SETDB1 214197 s в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
ВидыЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_001145415
NM_001243491
NM_012432
NM_001366417
NM_001366418

NM_001163641
NM_001163642
NM_018877

RefSeq (белок)

NP_001138887
NP_001230420
NP_036564
NP_001353346
NP_001353347

н / д

Расположение (UCSC)Chr 1: 150.93 - 150.96 МбChr 3: 95.32 - 95.36 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Гистон-лизин-N-метилтрансфераза SETDB1 является фермент что у людей кодируется SETDB1 ген.[5][6]SETDB1 также известен как KMT1E или H3K9 метилтрансфераза ESET.

Функция

В SET домен представляет собой высококонсервативный мотив из приблизительно 150 аминокислот, участвующий в модуляции хроматин структура. Первоначально он был идентифицирован как часть более крупного консервативного региона, присутствующего в Дрозофила Белок Trithorax и впоследствии был идентифицирован в Дрозофила Su (var) 3-9 и белки «Enhancer of zeste», от которых происходит аббревиатура SET. Исследования показали, что домен SET может быть сигнатурой белков, которые модулируют транскрипционно активные или репрессированные состояния хроматина посредством активностей ремоделирования хроматина.[6]

Модельные организмы

Модельные организмы были использованы при изучении функции SETDB1. Условный нокаутирующая мышь линия, называемая Setdb1tm1a (EUCOMM) Wtsi[12][13] был создан как часть Международный консорциум Knockout Mouse программа - проект по мутагенезу с высокой пропускной способностью для создания и распространения моделей болезней на животных среди заинтересованных ученых.[14][15][16]

Самцы и самки животных прошли стандартизованный фенотипический скрининг для определения последствий удаления.[10][17] Было проведено 27 испытаний на мутант мышей и четыре значительных отклонения от нормы.[10] Нет гомозиготный мутант эмбрионы были идентифицированы во время беременности, и поэтому ни один из них не выжил до отлучение от груди. Остальные испытания проводились на гетерозиготный мутантных взрослых мышей и двух значительных отклонений. У женщин были аномальные данные лимфоцитов периферической крови, и оба пола показали повышенную прочность костей и содержание минералов.[10]

Взаимодействия

SETDB1 был показан взаимодействовать с участием TRIM28.[18]>

использованная литература

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000143379 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000015697 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Harte PJ, Wu W., Carrasquillo MM, Matera AG (июнь 1999 г.). «Присвоение нового бифуркационного гена домена SET, SETDB1, полосе хромосомы человека 1q21 путем гибридизации in situ и радиационных гибридов». Cytogenet. Cell Genet. 84 (1–2): 83–6. Дои:10.1159/000015220. PMID  10343109.
  6. ^ а б "Entrez Gene: SETDB1 SET домен, раздвоенный 1".
  7. ^ «Данные лимфоцитов периферической крови для Setdb1». Wellcome Trust Институт Сэнгера.
  8. ^ "Сальмонелла данные о заражении Setdb1 ". Wellcome Trust Институт Сэнгера.
  9. ^ "Citrobacter данные о заражении Setdb1 ". Wellcome Trust Институт Сэнгера.
  10. ^ а б c d Гердин А.К. (2010). "Программа генетики Sanger Mouse: характеристика мышей с высокой пропускной способностью". Acta Ophthalmologica. 88: 925–7. Дои:10.1111 / j.1755-3768.2010.4142.x.
  11. ^ Портал ресурсов мыши, Институт Wellcome Trust Sanger.
  12. ^ «Международный консорциум нокаут-мышей».
  13. ^ "Информатика генома мыши".
  14. ^ Скарнес В.С., Розен Б., Вест А.П., Кутсуракис М., Бушелл В., Айер В., Мухика А.О., Томас М., Харроу Дж., Кокс Т., Джексон Д., Северин Дж., Биггс П., Фу Дж., Нефедов М., де Йонг П.Дж., Стюарт АФ, Брэдли А (2011). «Ресурс условного нокаута для полногеномного исследования функции генов мыши». Природа. 474 (7351): 337–42. Дои:10.1038 / природа10163. ЧВК  3572410. PMID  21677750.
  15. ^ Долгин Э (2011). "Библиотека мыши настроена на нокаут". Природа. 474 (7351): 262–3. Дои:10.1038 / 474262a. PMID  21677718.
  16. ^ Коллинз Ф.С., Россант Дж., Вурст В. (2007). «Мышь по всем причинам». Ячейка. 128 (1): 9–13. Дои:10.1016 / j.cell.2006.12.018. PMID  17218247.
  17. ^ ван дер Вейден Л., Уайт Дж. К., Адамс Д. Д., Логан Д. В. (2011). «Набор инструментов генетики мышей: раскрытие функции и механизма». Геном Биол. 12 (6): 224. Дои:10.1186 / gb-2011-12-6-224. ЧВК  3218837. PMID  21722353.
  18. ^ Шульц Д.К., Айанатан К., Негорев Д., Мол Г.Г., Раушер Ф.Д. (апрель 2002 г.). «SETDB1: новый ассоциированный с KAP-1 гистон H3, лизин-9-специфическая метилтрансфераза, которая способствует HP1-опосредованному подавлению эухроматических генов белками цинкового пальца KRAB». Genes Dev. 16 (8): 919–32. Дои:10.1101 / gad.973302. ЧВК  152359. PMID  11959841.

дальнейшее чтение

внешние ссылки

  • FactorBook SETDB1
  • Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для UniProt: Q15047 (Гистон-лизин-N-метилтрансфераза SETDB1) на PDBe-KB.

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.