STC1 - Википедия - STC1

STC1
Идентификаторы
ПсевдонимыSTC1, STC, станниокальцин 1
Внешние идентификаторыOMIM: 601185 MGI: 109131 ГомолоГен: 2374 Генные карты: STC1
Расположение гена (человек)
Хромосома 8 (человек)
Chr.Хромосома 8 (человек)[1]
Хромосома 8 (человек)
Геномное расположение STC1
Геномное расположение STC1
Группа8p21.2Начинать23,841,929 бп[1]
Конец23,854,806 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE STC1 204595 s в формате fs.png

PBB GE STC1 204597 x at fs.png

PBB GE STC1 204596 s в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_003155

NM_009285

RefSeq (белок)

NP_003146

NP_033311

Расположение (UCSC)Chr 8: 23.84 - 23.85 Мбн / д
PubMed поиск[2][3]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Станниокальцин-1 это гликопротеин, гомолог гормона станниокальцин, впервые обнаруженный у костистых рыб. У людей это кодируется STC1 ген.[4][5]

Функция

Этот ген кодирует секретируемый, гомодимерный гликопротеин который экспрессируется в самых разных тканях и может иметь автокринный или же паракринный функции. Единственная известная на сегодняшний день молекулярная функция станниокальцина-1 человека - это СУМО Убиквитинлигаза E3 активность в цикле SUMOylation. Однако STC1 взаимодействует со многими белками в цитоплазма, митохондрии, эндоплазматический ретикулум, и точечно в ядро клетки. В N-концевой регион STC1 является функциональным регионом, который отвечает за установление взаимодействия со своими партнерами, включая SUMO1.[6] Исследования с низким разрешением показывают, что STC1 является антипараллельным гомодимером в растворе, а цистеин 202 отвечает за его димеризацию. Все 5 дисульфидные связи STC1 человека консервативны и имеют тот же профиль, что и STC рыб.[7] Ген содержит 5 'UTR, богатый тринуклеотидными повторами CAG. Кодируемый белок содержит 11 консервативных цистеин остатков и фосфорилируется протеинкиназа C исключительно на остатках серина.

Белок может играть роль в регуляции почечного и кишечного транспорта кальция и фосфата, клеточного метаболизма или клеточного кальция / фосфата. гомеостаз. Избыточная экспрессия станниокальцина 1 человека у мышей вызывает высокие уровни фосфата в сыворотке крови, карликовость, и повышенная скорость метаболизма. Этот ген изменил экспрессию при раке печени, яичников и молочной железы,[5] и является предполагаемым молекулярным биомаркером лейкозный микросреда.

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000159167 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  3. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ Чанг А.С., Джеффри К.Дж., Токутаке Ю., Шимамото А., Нойманн А.А., Данхэм М.А., Ча Дж., Сугавара М., Фуруичи Ю., Реддел Р.Р. (февраль 1998 г.). «Станниокальцин человека (STC): геномная структура, хромосомная локализация и наличие тринуклеотидных повторов CAG». Геномика. 47 (3): 393–8. Дои:10.1006 / geno.1997.5120. PMID  9480753.
  5. ^ а б "Entrez Gene: STC1 станниокальцин 1".
  6. ^ dos Santos MT, Trindade DM, Gonçalves Kde A, Bressan GC, Anastassopoulos F, Yunes JA, Kobarg J (январь 2011 г.). «Станниокальцин-1 человека взаимодействует с ядерными и цитоплазматическими белками и действует как лигаза SUMO E3». Молекулярные биосистемы. 7 (1): 180–93. Дои:10.1039 / c0mb00088d. PMID  21042649.
  7. ^ Триндади Д.М., Сильва Дж.С., Наварро МС, Торриани И.К., Кобарг Дж. (27 августа 2009 г.). «Структурные исследования станниокальцина-1 человека с низким разрешением». BMC Структурная биология. 9: 57. Дои:10.1186/1472-6807-9-57. ЧВК  2744999. PMID  19712479.

дальнейшее чтение