UNC13A - UNC13A
Unc-13 гомолог A (C. elegans) это белок что у человека кодируется UNC13A ген.[5]
Функция
Этот ген кодирует члена семейства UNC13.[5] UNC13A играет роль в везикул созревание во время экзоцитоз как цель диацилглицерин второй посланник путь. Он участвует в нейротрансмиттер освободить, действуя в синаптический пузырек грунтовка до слияние пузырьков и участвует в зависимом от активности пополнении пула легко высвобождаемых везикул. В Drosophila melanogaster, белок, как было показано, определяет сайт высвобождения везикул, регулируя расстояние связывания между синаптическими везикулами и кальциевыми каналами во взаимодействии с другой изоформой, UNC13B.[6] Это особенно важно в большинстве глутаматергические синапсы а также ГАМК-опосредованные синапсы. Он играет роль в дендрит формирование меланоциты И в секреторная гранула грунтовка секреция инсулина.[7]
Белковая структура
Несколько сохраненные домены были найдены в UNC13A. Эти сохраненные домены включать три C2 домены. Один C2 домен расположен в центре, другой - на карбоксильный конец, и есть третий. Кроме того, есть один C1 домен, а также домены гомологии Munc13 1 (MHD1) и 2 (MHD2).[7][8]
Субклеточное расположение
UNC13A локализован на активная зона пресинаптической плотности. Он перемещен в плазматическая мембрана в ответ на сложный эфир форбола привязка.[7]
Взаимодействие
UNC13A был показан взаимодействовать с:
Клиническое значение
Полиморфизмы одиночных нуклеотидов в этом гене может быть связан со спорадическими боковой амиотрофический склероз.[9][10][11][12] Этот однонуклеотидный полиморфизм был обнаружен на хромосома 19. Эта вариация одиночного нуклеотида с участием UNC13A также участвовала в лобно-височная деменция (FTD). Патология, вовлекающая ТДП-43 является результатом однонуклеотидный полиморфизм в обоих ALS и FTD.[13] Этот ген также был связан с Болезнь Альцгеймера (ОБЪЯВЛЕНИЕ).[14]
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000130477 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000034799 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ а б "Entrez Gene: Unc-13 гомолог A (C. elegance)".
- ^ Бёме М.А., Бейс С., Редди-Алла С., Рейнольдс Э., Мампелл М.М., Граскамп А.Т., Лютцкендорф Дж., Бергерон Д.Д., Бурильщик Дж. U, Loll B, Walter AM, Sigrist SJ (октябрь 2016 г.). «Каркасы активной зоны по-разному накапливают изоформы Unc13 для настройки взаимодействия канала Ca (2+) с везикулами». Природа Неврологии. 19 (10): 1311–20. Дои:10.1038 / № 4364. PMID 27526206. S2CID 8897877.
- ^ а б c d е ж грамм час я j k «UNC13A - белок гомолог А unc-13 - Homo sapiens (человек) - ген и белок UNC13A». www.uniprot.org.
- ^ "Поиск сохраненного домена NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Получено 2016-05-06.
- ^ van Es MA, Veldink JH, Saris CG, Blauw HM, van Vught PW, Birve A и др. (Октябрь 2009 г.). «Полногеномное исследование ассоциации определяет 19p13.3 (UNC13A) и 9p21.2 как локусы восприимчивости к спорадическому боковому амиотрофическому склерозу». Природа Генетика. 41 (10): 1083–7. Дои:10,1038 / нг.442. PMID 19734901. S2CID 8659710.
- ^ Bosco DA, Landers JE (декабрь 2010 г.). «Генетические детерминанты бокового амиотрофического склероза как терапевтические мишени». Целевые препараты для лечения заболеваний ЦНС и неврологических расстройств. 9 (6): 779–90. Дои:10.2174/187152710793237494. PMID 20942785.
- ^ Су XW, Броуч-младший, Коннор-младший, Герхард Г.С., Simmons Z (июнь 2014 г.). «Генетическая гетерогенность бокового амиотрофического склероза: значение для клинической практики и исследований». Мышцы и нервы. 49 (6): 786–803. Дои:10.1002 / mus.24198. PMID 24488689. S2CID 38375893.
- ^ Финстерер Дж., Бургундер Дж. М. (февраль 2014 г.). «Последние достижения в генетике болезней двигательных нейронов». Европейский журнал медицинской генетики. 57 (2–3): 103–12. Дои:10.1016 / j.ejmg.2014.01.002. PMID 24503148.
- ^ Diekstra FP, Van Deerlin VM, van Swieten JC, Al-Chalabi A, Ludolph AC, Weishaupt JH, et al. (Июль 2014 г.). «C9orf72 и UNC13A являются локусами общего риска для бокового амиотрофического склероза и лобно-височной деменции: метаанализ на уровне всего генома». Анналы неврологии. 76 (1): 120–33. Дои:10.1002 / ana.24198. ЧВК 4137231. PMID 24931836.
- ^ Hartlage-Rübsamen M, Waniek A, Roßner S (февраль 2013 г.). «Генотип Munc13 регулирует процессинг секреторного белка-предшественника амилоида через постсинаптические рецепторы глутамата». Международный журнал нейробиологии развития. 31 (1): 36–45. Дои:10.1016 / j.ijdevneu.2012.10.001. PMID 23070049. S2CID 28216850.
дальнейшее чтение
- Августин I, Розенмунд C, Südhof TC, Brose N (июль 1999 г.). «Munc13-1 необходим для слияния глутаматергических синаптических пузырьков». Природа. 400 (6743): 457–61. Bibcode:1999Натура 400..457А. Дои:10.1038/22768. PMID 10440375. S2CID 4364774.
- Бец А., Ашери У., Рикманн М., Августин I, Нехер Э., Зюдхоф ТК, Реттиг Дж., Брозе Н. (июль 1998 г.). «Munc13-1 представляет собой пресинаптический рецептор сложного эфира форбола, который усиливает высвобождение нейромедиатора». Нейрон. 21 (1): 123–36. Дои:10.1016 / s0896-6273 (00) 80520-6. HDL:11858 / 00-001M-0000-0012-FC62-6. PMID 9697857. S2CID 15707959.
- Бец А., Такур П., Юнге Х. Дж., Эшери У., Ри Дж. С., Шойс В., Розенмунд С., Реттиг Дж., Брозе Н. (апрель 2001 г.). «Функциональное взаимодействие белков активной зоны Munc13-1 и RIM1 при праймировании синаптических пузырьков». Нейрон. 30 (1): 183–96. Дои:10.1016 / s0896-6273 (01) 00272-0. HDL:11858 / 00-001M-0000-0012-F596-C. PMID 11343654. S2CID 155875.
- Хуанг СС, Ян Д.М., Линь СС, Као Л.С. (октябрь 2011 г.). «Вовлечение Rab3A в праймирование везикул во время экзоцитоза: взаимодействие с Munc13-1 и Munc18-1». Трафик. 12 (10): 1356–70. Дои:10.1111 / j.1600-0854.2011.01237.x. PMID 21689256.
- Кох Х, Брозе Н, Хофманн (2000). «Определение доменов гомологии Munc13 и характеристика новой повсеместно экспрессируемой изоформы Munc13». Биохимический журнал. 349 (1): 247–53. Дои:10.1042/0264-6021:3490247. ЧВК 1221144. PMID 10861235.
- Лави А., Шейнин А., Шапира Р., Зельманов Д., Ашери Ю. (сентябрь 2014 г.). «DOC2B и Munc13-1 по-разному регулируют активность нейронной сети». Кора головного мозга. 24 (9): 2309–23. Дои:10.1093 / cercor / bht081. ЧВК 4128701. PMID 23537531.
- Оцука Т., Такао-Рикицу Э, Иноуэ Э, Иноуэ М., Такеучи М., Мацубара К., Дегучи-Таварада М., Сато К., Моримото К., Наканиси Х., Такай И. (август 2002 г.). «Cast: новый белок цитоматрикс в активной зоне синапсов, который образует тройной комплекс с RIM1 и munc13-1». Журнал клеточной биологии. 158 (3): 577–90. Дои:10.1083 / jcb.200202083. ЧВК 2173811. PMID 12163476.
Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.
Эта статья о ген на хромосома человека 19 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |