WDFY3 - WDFY3
Повторение WD и белок 3, содержащий домен FYVE это белок что у людей кодируется WDFY3 ген.[5][6]
Этот ген кодирует белок, содержащий повторы WD и FYVE домен. Для этого гена было обнаружено множество альтернативно сплайсированных вариантов транскриптов, но полноразмерная природа некоторых вариантов не была определена.[6]
Биохимия
Этот белок, по-видимому, действует как каркасный белок аутофагии.[7]
Клинический
Мутации в этом гене были связаны с задержкой нервного развития, умственной отсталостью, макроцефалия и психические расстройства (аутизм расстройства спектра /Синдром дефицита внимания и гиперактивности ).[7]
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000163625 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000043940 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Нагасе Т., Исикава К., Суяма М., Кикуно Р., Хиросава М., Миядзима Н., Танака А., Котани Н., Номура Н., Охара О. (июль 1999 г.). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неидентифицированных генов человека. XIII. Полные последовательности 100 новых клонов кДНК из мозга, которые кодируют большие белки in vitro». ДНК Res. 6 (1): 63–70. Дои:10.1093 / днарес / 6.1.63. PMID 10231032.
- ^ а б «Ген Entrez: повтор WD WDFY3 и домен FYVE, содержащий 3».
- ^ а б Le Duc D, Giulivi C, Hiatt SM, Napoli E, Panoutsopoulos A, Harlan De Crescenzo A, Kotzaeridou U, Syrbe S, Anagnostou E, Azage M, Bend R, Begtrup A, Brown NJ, Büttner B, Cho MT, Cooper GM , Doering JH, Dubourg C, Everman DB10, Hildebrand MS12,17, Santos FJR, Kellam B, Keller-Ramey J, Lemke JR, Liu S11, Niyazov D, Payne K, Person R, Quélin C, Schnur RE, Smith BT, Стробер Дж., Уокер С., Уоллис М., Уолш Л., Ян С., Юэнь РКК, Зиглер А., Стихт Х., Прайд МС, Ороско Л., Мартинес-Серденьо В., Сильверман Дж. Л., Кроули Дж. Н., Шерер С. В., Зарбалис К. С., Джамра Р. ( 2019) Патогенные варианты WDFY3 вызывают нарушения развития нервной системы и оказывают противоположное влияние на размер мозга. Мозг
дальнейшее чтение
- Накадзима Д., Окадзаки Н., Ямакава Н. и др. (2003). «Конструирование готовых к экспрессии клонов кДНК для генов KIAA: ручное культивирование 330 клонов кДНК KIAA». ДНК Res. 9 (3): 99–106. Дои:10.1093 / днарес / 9.3.99. PMID 12168954.
- Андерссон Б., Вентланд М.А., Рикафренте Д.Ю. и др. (1996). «Метод« двойного адаптера »для улучшения конструкции библиотеки дробовиков». Анальный. Биохим. 236 (1): 107–13. Дои:10.1006 / abio.1996.0138. PMID 8619474.
- Ю. В., Андерссон Б., Уорли К. С. и др. (1997). «Крупномасштабное конкатенационное секвенирование кДНК». Genome Res. 7 (4): 353–8. Дои:10.1101 / гр. 7.4.353. ЧВК 139146. PMID 9110174.
- Центр Сангера, The; Центр секвенирования генома Вашингтонского университета, The (1999). «К полной последовательности человеческого генома». Genome Res. 8 (11): 1097–108. Дои:10.1101 / гр. 8.11.1097. PMID 9847074.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК 139241. PMID 12477932.
- Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID 14702039.
- Симонсен А., Биркеланд Х.С., Гиллули Д. Д. и др. (2005). «Alfy, новый белок, содержащий домен FYVE, связанный с белковыми гранулами и аутофагическими мембранами». J. Cell Sci. 117 (Pt 18): 4239–51. Дои:10.1242 / jcs.01287. PMID 15292400.
- Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК 528928. PMID 15489334.
- Hillier LW, Graves TA, Fulton RS и др. (2005). «Создание и аннотирование последовательностей ДНК хромосом 2 и 4 человека». Природа. 434 (7034): 724–31. Дои:10.1038 / природа03466. PMID 15815621.
 | Эта статья о ген на хромосома человека 4 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |