C22orf31 - Википедия - C22orf31
| C22orf31 | |||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Идентификаторы | |||||||||||||||||||||||||
| Псевдонимы | C22orf31, HS747E2A, bK747E2.1, хромосома 22 открытая рамка считывания 31 | ||||||||||||||||||||||||
| Внешние идентификаторы | ГомолоГен: 81840 Генные карты: C22orf31 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| Ортологи | |||||||||||||||||||||||||
| Разновидность | Человек | Мышь | |||||||||||||||||||||||
| Entrez |
| ||||||||||||||||||||||||
| Ансамбль |
| ||||||||||||||||||||||||
| UniProt |
| ||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (мРНК) |
| ||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (белок) |
| ||||||||||||||||||||||||
| Расположение (UCSC) | Chr 22: 29.06 - 29.06 Мб | н / д | |||||||||||||||||||||||
| PubMed поиск | [2] | н / д | |||||||||||||||||||||||
| Викиданные | |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
C22orf31 (хромосома 22, открытая рамка чтения 31) представляет собой белок, который у человека кодируется геном C22orf31. Транскрипт мРНК C22orf31 имеет расположенный выше стоп-кодон в рамке считывания, в то время как белок имеет область неизвестной функции (DUF4662), охватывающий большую часть кодирующей белок области.[3] Белок имеет ортологи с высоким процентом сходства в млекопитающие.[4] Самые далекие ортологи встречаются у видов костистых рыб, но C22orf31 не встречается ни у одного вида птиц или амфибий.
Обнаружено, что, подобно многим белкам, C22orf31 сильно экспрессируется в семенниках. Анализ in vivo зрелый ооциты выявил повышенный уровень C22orf31[5] в то время как анализ промотора выявил факторы транскрипции для C22orf31, которые активны во время дифференцировки миелоидных клеток.[6]
Ген
C22orf31 расположен на минусовой нити хромосомы 22 в 20q12.1.[7] Длина гена составляет 3172 пары оснований, а его длина - от chr22: 29 058 672 до 29 061 844.[8] C22orf31 содержит 3 экзоны и также известен под псевдонимами BK747E2.1 и HS747E2A.
Стенограмма
Есть одна расшифровка C22orf31. В мРНК последовательность имеет длину 1070 пар оснований и содержит стоп-кодон в рамке считывания, расположенный выше нуклеотида 122–124.[9]
Протеин
Общие свойства
Белок, кодируемый C22orf31, имеет длину 290 аминокислот с прогнозируемой молекулярная масса 33кДа.[10] Изоэлектрическая точка белка равна 10, что указывает на то, что pH белка является основным. Белок C22orf31 содержит домен с неизвестной функцией (DUF4662) из аминокислоты 2 - 263.[11] Вторичная и третичная структура этого белка малоизвестна.
Изоформы
C22orf31 имеет два белка изоформы.[12] Сравнение этих изоформ показано в таблице ниже.
| Протеин | Номер доступа | Размер (AA) | Функции |
|---|---|---|---|
| C22orf31 [Homo sapiens][13] | NP_056185 | 290 | DUF4662 (AA 2-263) |
| Неохарактеризованная изоформа X1 белка C22orf31 [Homo sapiens][14] | XP_016884230 | 249 | DUF4662 (AA 1-221) |
| Неохарактеризованная изоформа X2 белка C22orf31 [Homo sapiens][15] | XP_005261548 | 186 | DUF4662 (AA 40-158) |
Сочинение
Белок, полученный из C22orf31, считается несколько богатым лизин и немного беден фенилаланин по сравнению с составом среднего человеческого белка.[16] В C22orf31 нет положительных, отрицательных, смешанных или незаряженных сегментов. Также отсутствуют трансмембранные компоненты или сигнальные пептиды в белке.
Регулирование
Регулирование уровня генов
Сайты связывания факторов транскрипции
Промотор C22orf31 имеет множество сайтов связывания факторов транскрипции.[6] Факторы транскрипции C22orf31 обычно обнаруживаются в иммортализованных линиях клеток рака печени (HepG2 ) и увековечены миелогенный лейкоз Сотовые линии (K562 ).[17] Присутствие C / EBP-эпсилон предполагает роль C22orf31 в дифференцировке миелоидных клеток. Наличие ARNT, которое обычно ассоциируется с индуцируемый гипоксией фактор 1 альфа, предполагает роль C22orf31 в формировании острый миелобластный лейкоз.[18]
Выражение
Было обнаружено, что C22orf31 имеет умеренную экспрессию в семенниках и низкую экспрессию в семенниках. мозг и яичники.[19] Белок также экспрессируется в тканях плода, а также в тканях взрослого человека. Было обнаружено, что C22orf31 имеет повышенную условную экспрессию в созревших ооцитах in vivo по сравнению с ооцитами в метафазе II.[5]
Регулирование уровня транскрипции
Нет микроРНК сайты связывания обнаружены в C22orf31.[20] Три функционально важные петли стержня предсказываются как в 3 'UTR, так и в 5' UTR C22orf31.[21]
Регулирование уровня белка
Предполагается, что C22orf31 подвергнется нескольким типам посттрансляционные модификации. С высокой степенью уверенности прогнозируется, что C22orf31 подвергается О-гликозилирование,[22] гликирование,[23] фосфорилирование,[24] и O-GlcNAcylation.[25] Только два сайта фосфорилирования расположены в высококонсервативных областях белка. Эти изменения можно увидеть в концептуальном переводе справа.
Гомология / эволюция
Паралоги
Человеческие паралоги для C22orf31 не идентифицированы.[26]
Ортологи
Ортологи белка C22orf31 существуют преимущественно у млекопитающих.[4] Однако самые далекие ортологи обнаруживаются у костистых рыб, а у земноводных или птиц ортологи не обнаруживаются. Некоторые из основных групп таксонов, к которым принадлежат ортологи C22orf31, включают: bovidae, эулипотифила, китообразные, дипротодонтия, позвоночные, и родония.
Список из 20 ортологов C22orf31 можно увидеть ниже, сначала организованный по возрастающей дате расхождения, а второй по убыванию процента идентичности с человеческим C22orf31.
| Род виды | Распространенное имя | Таксон | Дата расхождения (MYA)[27] | Номер доступа[4] | Длина (AA)[4] | % идентичности с человеком[4] | % сходства с человеком |
| Homo sapiens | Человек | Homonidae | 0 | NP_056185.1 | 290 | 100 | 100 |
| Miniopterus natalensis | Натальская длиннопалая летучая мышь | Рукокрылые | 94 | XP_016054130.1 | 301 | 78.45 | 82.1 |
| Physeter catodon | Кашалот | Китообразные | 94 | XP_023976708.1 | 307 | 75.68 | 78.8 |
| Бизон бизон бизон | Бизон | Bovidae | 94 | XP_010827019.1 | 292 | 75 | 79.5 |
| Mustela putorius furo | Домашний хорек | Mustelidae | 94 | XP_012918895.1 | 395 | 73.31 | 60.4 |
| Овис Овен | Овца | Bovidae | 94 | XP_027836065.1 | 315 | 73.2 | 72.7 |
| Suricata suricatta | Сурикат | Хищник | 94 | XP_029777390.1 | 296 | 72.39 | 81.1 |
| Manis javanica | Малайский панголин | Manidae | 94 | XP_017520770.1 | 302 | 72.3 | 78.2 |
| Lagenorhynchus obliquidens | Тихоокеанский белобокий дельфин | Китообразные | 94 | XP_026981083.1 | 307 | 71.14 | 76 |
| Orcinus orca | Косатка | Китообразные | 94 | XP_004283847.1 | 271 | 68.62 | 72.6 |
| Globicephala melas | Кит-пилот с длинными плавниками | Китообразные | 94 | XP_030715704.1 | 287 | 68.28 | 74.1 |
| Neophocaena asiaeorientalis | Янцзы без плавников | Китообразные | 94 | XP_024623713.1 | 324 | 66.04 | 70.2 |
| Sorex araneus | Европейская землеройка | Eulipotyphla | 94 | XP_004615674.1 | 325 | 64.11 | 63.1 |
| Condylura cristata | Крот-звездочка | Rodentia | 94 | XP_004690724.1 | 347 | 62.54 | 59.2 |
| Loxodonta africana | Африканский слон | Паенунгуляты | 102 | XP_023415096.1 | 536 | 78.52 | 46.6 |
| Chrysochloris asiatica | Мыс золотой крот | Rodentia | 102 | XP_006869362.1 | 460 | 77.7 | 53.9 |
| Dasypus novemcinctus | Девятиполосный броненосец | Ксенартранс | 102 | XP_023445504.1 | 305 | 75.44 | 79 |
| Эхинопс телфаири | Маленький мадагаскарский ёжик | Eulipotyphla | 102 | XP_012863338.2 | 300 | 68.01 | 73.4 |
| Phascolarctos cinereus | Коала | Дипротодонтия | 160 | XP_020852397.1 | 302 | 49.19 | 60.8 |
| Vombatus ursinus | Обыкновенный вомбат | Дипротодонтия | 160 | XP_027718888.1 | 378 | 48.87 | 48.8 |
| Мирипристис мурджан | Рыба-солдатик | Позвоночные | 433 | XP_029922652.1 | 184 | 48.98 | 27 |
| Cottoperca gobio | Коттоперка | Позвоночные | 433 | XP_029301846.1 | 171 | 34.04 | 22.4 |
| Astyanax mexicanus | Мексиканская тетра | Позвоночные | 433 | XP_022533372.1 | 208 | 26.36 | 26.3 |
Расхождение
По сравнению с другими белками, а именно альфа-цепь фибриногена и цитохром с, C22orf31 - это умеренно развивающийся белок. Это было определено путем расчета скорректированного процентного расхождения с использованием уравнений молекулярных часов,[28] различных ортологов для каждого белка по сравнению с датой их расхождения. Физическое представление этой информации можно увидеть на графике дивергенции справа.
Взаимодействующие белки
C22orf31 физически взаимодействует с 3 разными белками, согласно BioGRID,[29] Мента,[30] и IntAct[31] браузеры взаимодействия белков. В частности, C22orf31 взаимодействует с двумя гистоновыми деацетилазами (HDAC1 и HDAC2 ) и белок Лакритин (LACRT). Эти взаимодействия определяли с помощью высокопроизводительной аффинной очистки. масс-спектрометрии[32][33]Биохимическая ассоциация также была определена с помощью белкового микрочипа между C22orf31 и F-бокс протеин 7 (FBOX7).[29] Все эти белки с дополнительной информацией показаны в таблице ниже.
| Название белка | Сокращение | Тип взаимодействия | Счет | Метод обнаружения взаимодействия |
| Гистоновая деацетилаза 1 | HDAC1 | Физическая ассоциация | 0.9017 | Аффинная хроматография |
| Гистоновая деацетилаза 2 | HDAC2 | Физическая ассоциация | 0.9213 | Аффинная хроматография |
| Лакритин | LACRT | Физическая ассоциация | 0.9886 | Аффинная хроматография |
| F-бокс протеин 7 | FBOX7 | Биохимическая ассоциация | - | Белковый микрочип |
Оценка для каждого белка в таблице относится к уровню достоверности предсказанного взаимодействия белка с C22orf31 по шкале от 0 до 1, где 1 является более достоверным.
Клиническое значение
Патология
Повышенная экспрессия in vivo C22orf31 в зрелых ооцитах предполагает, что ген играет роль в развитии ооцитов.[34]
Болезнь
Предсказанные сайты связывания фактора транскрипции C22orf31 могли бы предположить роль гена в дифференцировке миелоидных клеток и формировании острого миелобластного лейкоза.[6][18]
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000100249 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ «NCBI».
- ^ а б c d е "NCBI Blastp".
- ^ а б "Профиль NCBI GEO для записи GDS3256, C22orf31". NCBI GEO.
- ^ а б c "Сайты связывания фактора транскрипции Genomatix MatInspector C22orf31". Геноматикс.
- ^ «Результаты по гену NCBI для человеческого C22orf31». NCBI нуклеотид.
- ^ "C22orf31 GeneCards Entry".
- ^ "Результаты NCBI Nucleotide для C22orf31".
- ^ "ExPasy Compute PI / Mw tool". ExPasy.
- ^ «Результаты MotifFinder для белка C22orf31». MotifFinder.
- ^ «Поиск белка NCBI для изоформ C22orf31».
- ^ «Вход белка NCBI для человеческого C22orf31».
- ^ «Вход белка NCBI для не охарактеризованной изоформы X1 белка C22orf31 [Homo sapiens]».
- ^ «Вход белка NCBI для не охарактеризованной изоформы X2 белка C22orf31 [Homo sapiens]».
- ^ «Результат инструмента анализа состава SAP для белка C22orf31». Композиционный анализ SAP.
- ^ "Результаты браузера генома UCSC для белка C22orf31". Браузер генома UCSC.
- ^ а б Kallio PJ, Pongratz I, Gradin K, McGuire J, Poellinger L (май 1997 г.). «Активация фактора 1альфа, индуцируемого гипоксией: посттранскрипционная регуляция и конформационные изменения путем привлечения фактора транскрипции Arnt». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 94 (11): 5667–72. Дои:10.1073 / пнас.94.11.5667. ЧВК 20836. PMID 9159130.
- ^ "Страница Атласа белков человека на C22orf31". Атлас белков человека.
- ^ "Предсказание микроРНК miRDB для C22orf31".
- ^ "Веб-сервер quickFold".
- ^ «Прогнозирование сайта O-гликозилирования GalNAc муцинового типа NetOGlyc для белка C22orf31».
- ^ "Предиктор сайта гликирования NetGlycate для белка C22orf31".
- ^ «Прогноз фосфорилирования NetPhos для белка C22orf31».
- ^ «Прогноз YinOYang для белка C22orf31».
- ^ "NCBI BLASTp человека C22orf31". NCBI Blastp.
- ^ «Дерево времени: шкала времени жизни».
- ^ Хо, Саймон (2008). «Молекулярные часы и оценка расхождения видов». Природное образование. 1 (1): 168.
- ^ а б c "Результаты браузера взаимодействия белков BioGRID для белка C22orf31".
- ^ «Результаты браузера Mentha interactome для белка C22orf31».
- ^ "Результаты браузера взаимодействия белков IntAct для белка C22orf31".
- ^ Huttlin EL, Ting L, Bruckner RJ, Gebreab F, Gygi MP, Szpyt J, et al. (Июль 2015 г.). "Сеть BioPlex: систематическое исследование человеческого взаимодействия". Клетка. 162 (2): 425–440. Дои:10.1016 / j.cell.2015.06.043. ЧВК 4617211. PMID 26186194.
- ^ Huttlin EL, Bruckner RJ, Paulo JA, Cannon JR, Ting L, Baltier K и др. (Май 2017). «Архитектура человеческого интерактома определяет белковые сообщества и сети болезней». Природа. 545 (7655): 505–509. Дои:10.1038 / природа22366. ЧВК 5531611. PMID 28514442.
- ^ Гонсалес-Муньос, Елена. «Гистоновый шаперон ASF1A необходим для поддержания плюрипотентности и клеточного репрограммирования». Наука.