Синдром Херлера – Шейе - Hurler–Scheie syndrome

Синдром Херлера-Шейе
Другие именаМукополисахаридоз I типа H-S
Дерматансульфат.PNG
Структура дерматансульфата, одной из молекул, которая накапливается в лизосомах пациентов с МПС I.
Обычное началоВозраст 3-8 лет
ПричиныДефицит фермента альфа-L идуронидазы
Дифференциальная диагностикаДругие формы MPS I; Синдром Хантера; Другой мукополисахаридозы
УходЗаместительная ферментная терапия с идуронидаза; хирургия
ПрогнозОжидаемая продолжительность жизни обычно составляет от подросткового возраста до 20 лет, но может варьироваться в зависимости от тяжести заболевания.
Частота1: 115 000 (синдром Херлера-Шейе / средний уровень)[1]

Синдром Херлера – Шейе это генетическое расстройство вызвано накоплением гликозаминогликаны (ГАГ) в тканях различных органов. Это кожное состояние, также характеризуется умеренным умственная отсталость и роговица помутнение.[2] В подростковом возрасте могут развиться респираторные проблемы, апноэ во сне и сердечные заболевания.[1]

Синдром Херлера-Шейе классифицируется как лизосомная болезнь накопления. Пациенты с синдромом Херлера-Шейе не способны расщеплять ГАГ в их лизосомы из-за дефицита фермента идуронидаза.

Все формы мукополисахаридоз I типа (MPS I) - это спектр одного и того же заболевания. Hurler-Sheie - это подтип MPS I средней степени тяжести. Синдром Гурлера самая тяжелая форма, а Синдром Шейе наименее тяжелая форма. Некоторые клиницисты считают различия между синдромами Херлера, Херлера-Шейи и Шейи произвольными. Вместо этого они классифицируют этих пациентов как имеющих «тяжелый», «средний» или «ослабленный» МПС I.[1]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ а б c «Информационный бюллетень по мукополисахаридозам». Национальный институт неврологических заболеваний и инсульта. 15 ноя 2017. Получено 11 мая 2018.
  2. ^ Рапини, Рональд П .; Болонья, Жан Л .; Йориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: 2-томный набор. Сент-Луис: Мосби. ISBN  978-1-4160-2999-1.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы