Синдром Херлера – Шейе - Hurler–Scheie syndrome
Синдром Херлера-Шейе | |
---|---|
Другие имена | Мукополисахаридоз I типа H-S |
Структура дерматансульфата, одной из молекул, которая накапливается в лизосомах пациентов с МПС I. | |
Обычное начало | Возраст 3-8 лет |
Причины | Дефицит фермента альфа-L идуронидазы |
Дифференциальная диагностика | Другие формы MPS I; Синдром Хантера; Другой мукополисахаридозы |
Уход | Заместительная ферментная терапия с идуронидаза; хирургия |
Прогноз | Ожидаемая продолжительность жизни обычно составляет от подросткового возраста до 20 лет, но может варьироваться в зависимости от тяжести заболевания. |
Частота | 1: 115 000 (синдром Херлера-Шейе / средний уровень)[1] |
Синдром Херлера – Шейе это генетическое расстройство вызвано накоплением гликозаминогликаны (ГАГ) в тканях различных органов. Это кожное состояние, также характеризуется умеренным умственная отсталость и роговица помутнение.[2] В подростковом возрасте могут развиться респираторные проблемы, апноэ во сне и сердечные заболевания.[1]
Синдром Херлера-Шейе классифицируется как лизосомная болезнь накопления. Пациенты с синдромом Херлера-Шейе не способны расщеплять ГАГ в их лизосомы из-за дефицита фермента идуронидаза.
Все формы мукополисахаридоз I типа (MPS I) - это спектр одного и того же заболевания. Hurler-Sheie - это подтип MPS I средней степени тяжести. Синдром Гурлера самая тяжелая форма, а Синдром Шейе наименее тяжелая форма. Некоторые клиницисты считают различия между синдромами Херлера, Херлера-Шейи и Шейи произвольными. Вместо этого они классифицируют этих пациентов как имеющих «тяжелый», «средний» или «ослабленный» МПС I.[1]
Смотрите также
Рекомендации
- ^ а б c «Информационный бюллетень по мукополисахаридозам». Национальный институт неврологических заболеваний и инсульта. 15 ноя 2017. Получено 11 мая 2018.
- ^ Рапини, Рональд П .; Болонья, Жан Л .; Йориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: 2-томный набор. Сент-Луис: Мосби. ISBN 978-1-4160-2999-1.
внешняя ссылка
Классификация | |
---|---|
Внешние ресурсы |