MCM8 - MCM8
Фактор лицензирования репликации ДНК MCM8 это белок что у людей кодируется MCM8 ген.[5][6]
Белок, кодируемый этим геном, является одним из высококонсервативных белков поддержания мини-хромосомы (MCM), которые необходимы для инициации репликации эукариотического генома. Гексамерный белковый комплекс, образованный белками MCM, является ключевым компонентом пререпликационного комплекса (pre_RC) и может участвовать в формировании репликационных вилок и в привлечении других белков, связанных с репликацией ДНК. Этот белок содержит центральный домен, который является консервативным среди белков MCM. Было показано, что этот белок коиммунопреципитируется с MCM4, 6 и 7, что предполагает, что он может взаимодействовать с другими белками MCM и играть роль в репликации ДНК. Описаны альтернативно сплайсированные варианты транскриптов, кодирующие разные изоформы.[6]
Ремонт ДНК
Мыши с дефицитом MCM8 дефектны в гаметогенез и дисплей нестабильность генома из-за ослабленного гомологичная рекомбинация.[7] Самцы мышей MCM8 (- / -) стерильны, потому что сперматоциты заблокированы в мейотический prophase I. Самки мышей MCM8 (- / -) имеют арестованные первичные фолликулы и часто развивают опухоли яичников.[7] Белок MCM8 образует комплекс с MCM9.
На заводе Arabidopsis thaliana, MCM8 необходим для пути мейотический Ремонт двухцепочечных разрывов ДНК.[8] Было предложено, чтобы MCM8 участвовал в RAD51 в резервном пути, который восстанавливает мейотические двухцепочечные разрывы без образования кроссоверов, когда основной путь рекомбинации, который зависит от DMC1, не удается.[8]
MCM8 образует комплекс с MCM9, необходимый для Резекция ДНК посредством Комплекс МРН (MRE11 -RAD50 -NBS1 ) при двухцепочечных разрывах для образования концов одноцепочечной ДНК.[9] Формирование однонитевых концов - ранний шаг в гомологичная рекомбинация (см. рисунок). MCM8 / MCM9 взаимодействует с MRN и требуется для действия нуклеазы и стабильной ассоциации MRN с двухцепочечными разрывами.[9]
У людей мутация MCM8 может вызывать преждевременная недостаточность яичников, а также хромосомная нестабильность.[10]
Смотрите также
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000125885 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000027353 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Гозуасик Д., Чами М., Лагорс Д., Фавр Дж., Мураками Ю., Поч О, Бирманн Э., Книпперс Р., Брехот С., Патерлини-Брехот П. (январь 2003 г.). «Идентификация и функциональная характеристика нового члена семейства белков Mcm человека: hMcm8». Нуклеиновые кислоты Res. 31 (2): 570–9. Дои:10.1093 / nar / gkg136. ЧВК 140502. PMID 12527764.
- ^ а б «Ген Entrez: MCM8 MCM8 с дефицитом поддерживающей минихромосомы 8 (S. cerevisiae)».
- ^ а б Lutzmann M, Gray C, Traver S, Ganier O, Maya-Mendoza A, Ranisavljevic N, Bernex F, Nishiyama A, Montel N, Gavois E, Forichon L, de Massy B, Méchali M (2012). «Мыши с дефицитом MCM8 и MCM9 обнаруживают дефекты гаметогенеза и нестабильность генома из-за нарушения гомологичной рекомбинации». Мол. Клетка. 47 (4): 523–34. Дои:10.1016 / j.molcel.2012.05.048. PMID 22771120.
- ^ а б Crismani W, Portemer V, Froger N, Chelysheva L, Horlow C, Vrielynck N, Mercier R (2013). «MCM8 необходим для пути репарации двухцепочечных разрывов мейоза, независимого от DMC1 у Arabidopsis thaliana». PLOS Genet. 9 (1): e1003165. Дои:10.1371 / journal.pgen.1003165. ЧВК 3536722. PMID 23300481.
- ^ а б Ли К.Ю., Им Дж. С., Шибата Э, Пак Дж., Ханда Н., Ковальчиковски С. К., Датта А. (2015). «Комплекс MCM8-9 способствует резекции двухцепочечных разрывных концов комплексом MRE11-RAD50-NBS1». Nat Commun. 6: 7744. Дои:10.1038 / ncomms8744. ЧВК 4525285. PMID 26215093.
- ^ AlAsiri S, Basit S, Wood-Trageser MA, Yatsenko SA, Jeffries EP, Surti U, Ketterer DM, Afzal S, Ramzan K, Faiyaz-Ul Haque M, Jiang H, Trakselis MA, Rajkovic A (2015). «Секвенирование экзома показывает, что мутация MCM8 лежит в основе отказа яичников и хромосомной нестабильности». J. Clin. Вкладывать деньги. 125 (1): 258–62. Дои:10.1172 / JCI78473. ЧВК 4382257. PMID 25437880.
дальнейшее чтение
- Фолькенинг М., Хоффманн I (2005). «Вовлечение MCM8 человека в сборку комплекса до репликации путем привлечения hcdc6 к хроматину». Мол. Клетка. Биол. 25 (4): 1560–8. Дои:10.1128 / MCB.25.4.1560-1568.2005. ЧВК 548026. PMID 15684404.
- Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК 528928. PMID 15489334.
- Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID 14702039.
- Джонсон Э.М., Киношита Y, Дэниел Д.К. (2003). «Новый член семейства белков MCM, кодируемый человеческим геном MCM8, расположенный контраподальнее GCD10 на полосе хромосомы 20p12.3-13». Нуклеиновые кислоты Res. 31 (11): 2915–25. Дои:10.1093 / нар / gkg395. ЧВК 156728. PMID 12771218.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК 139241. PMID 12477932.
- Делукас П., Мэтьюз Л.Х., Ашерст Дж. И др. (2002). «Последовательность ДНК и сравнительный анализ хромосомы 20 человека». Природа. 414 (6866): 865–71. Дои:10.1038 / 414865a. PMID 11780052.
- Боналдо М.Ф., Леннон Г., Соарес МБ (1997). «Нормализация и вычитание: два подхода для облегчения открытия генов». Genome Res. 6 (9): 791–806. Дои:10.1101 / гр.6.9.791. PMID 8889548.
 | Эта статья о ген на хромосома человека 20 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |