Паз 4 - Notch 4
Нейрогенный гомолог выемки локуса 4 также известен как выемка 4 это белок что у людей кодируется NOTCH4 ген расположен на хромосоме 6.[5]
Ген
An альтернативный вариант сварки гена NOTCH4 было описано, но его биологическое значение не определено.[6]
Структура
Белок-гомолог 4 нейрогенного локуса notch является членом Notch семья. Члены этого типа 1 трансмембранный Семейство белков имеет общие структурные характеристики. К ним относятся внеклеточный домен, состоящий из нескольких подобный эпидермальному фактору роста (EGF) повторяет и внутриклеточный домен, состоящий из нескольких, но разных типов доменов.
Функция
Члены семейства белков Notch играют роль во множестве процессов развития, контролируя решения о судьбе клеток. В Notch сигнальный путь это эволюционно консервативный межклеточный сигнальный путь, который регулирует взаимодействия между физически соседними клетками
В Дрозофилия, выемка взаимодействует со своими связанными с клеткой лигандами (дельта и пильчатка) и устанавливает межклеточный сигнальный путь, который затем играет ключевую роль в развитии. Гомологи выемка-лиганды также были идентифицированы у людей, но точные взаимодействия между этими лигандами и человеческими выемка гомологи еще предстоит определить. В выемка белок расщепляется в сеть транс-Гольджи, а затем представленный на поверхности клетки как гетеродимер. Белок функционирует как рецептор для мембраносвязанных лигандов и может играть роль в развитии сосудов, почек и печени.[6]
Клиническое значение
Мутации в выемка4 ген может быть связан с восприимчивостью к шизофрения в небольшой части случаев.[7]
Рекомендации
- ^ а б c ENSG00000238196, ENSG00000204301, ENSG00000232339, ENSG00000223355, ENSG00000235396, ENSG00000206312 GRCh38: выпуск Ensembl 89: ENSG00000234876, ENSG00000238196, ENSG2003355000, ENSG006000, ENSG002000 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000015468 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Сугая К., Фукагава Т., Мацумото К., Мита К., Такахаши Е., Андо А., Иноко Х., Икемура Т. (февраль 1995 г.). «Три гена в области MHC класса III человека рядом с соединением с классом II: ген рецептора конечных продуктов гликозилирования, ген гомеобокса PBX2 и гомолог notch, человеческий аналог гена опухоли молочной железы мыши int-3». Геномика. 23 (2): 408–19. Дои:10.1006 / geno.1994.1517. PMID 7835890.
- ^ а б «Ген Entrez: NOTCH4 Notch гомолог 4 (Drosophila)».
- ^ Шаевиц С., Коэн О.С., Фараоне С.В., Глатт С.Дж. (июль 2012 г.). «Повторный обзор ассоциации между локусом NOTCH4 и шизофренией». Являюсь. J. Med. Genet. B Neuropsychiatr. Genet. 159B (5): 477–83. Дои:10.1002 / ajmg.b.32050. PMID 22488909. S2CID 28027007.
дальнейшее чтение
- Artavanis-Tsakonas S, Rand MD, Lake RJ (1999). «Передача сигналов Notch: контроль клеточной судьбы и интеграция сигналов в развитии». Наука. 284 (5415): 770–6. Bibcode:1999Научный ... 284..770А. Дои:10.1126 / science.284.5415.770. PMID 10221902.
- Мумм Дж. С., Копан Р. (2001). «Сигнализация Notch: снаружи внутрь». Dev. Биол. 228 (2): 151–65. Дои:10.1006 / dbio.2000.9960. PMID 11112321.
- Кодзика С., Гриффин Дж. Д. (2001). «Notch рецепторы и гемопоэз». Exp. Гематол. 29 (9): 1041–52. Дои:10.1016 / S0301-472X (01) 00676-2. PMID 11532344.
- Allenspach EJ, Maillard I, Aster JC, Pear WS (2003). «Передача сигналов Notch при раке». Cancer Biol. Ther. 1 (5): 466–76. Дои:10.4161 / cbt.1.5.159. PMID 12496471.
- Ван З., Вэй Дж., Чжан Х и др. (2007). «Обзор и переоценка ассоциации между локусом NOTCH4 и шизофренией». Являюсь. J. Med. Genet. B Neuropsychiatr. Genet. 141 (8): 902–6. Дои:10.1002 / ajmg.b.30383. PMID 16894623. S2CID 29260869.
- Мацуно К., Дидерих Р.Дж., Го М.Дж. и др. (1995). «Deltex действует как положительный регулятор передачи сигналов Notch посредством взаимодействия с анкириновыми повторами Notch». Разработка. 121 (8): 2633–44. PMID 7671825.
- Uyttendaele H, Marazzi G, Wu G и др. (1996). «Notch4 / int-3, протоонкоген молочной железы, представляет собой ген Notch млекопитающих, специфичный для эндотелиальных клеток». Разработка. 122 (7): 2251–9. PMID 8681805.
- Сугая К., Сасанума С., Нохата Дж. И др. (1997). «Генная организация человеческого NOTCH4 и полиморфизм (CTG) n в этом человеческом аналоге гена протоонкогена Int3 мыши». Ген. 189 (2): 235–44. Дои:10.1016 / S0378-1119 (96) 00857-8. PMID 9168133.
- Uyttendaele H, Soriano JV, Montesano R, Kitajewski J (1998). «Белки Notch4 и Wnt-1 действуют противоположным образом, регулируя морфогенез ветвления эпителиальных клеток молочной железы». Dev. Биол. 196 (2): 204–17. Дои:10.1006 / dbio.1998.8863. PMID 9576833.
- Ли Л., Хуанг Г.М., Банта А.Б. и др. (1998). «Клонирование, характеристика и полная 56,8-килобазная ДНК-последовательность гена NOTCH4 человека». Геномика. 51 (1): 45–58. Дои:10.1006 / geno.1998.5330. PMID 9693032.
- Gray GE, Mann RS, Mitsiadis E, et al. (1999). «Человеческие лиганды рецептора Notch». Являюсь. Дж. Патол. 154 (3): 785–94. Дои:10.1016 / S0002-9440 (10) 65325-4. ЧВК 1866435. PMID 10079256.
- Иматани А., Каллахан Р. (2000). «Идентификация новых видов РНК NOTCH-4 / INT-3, кодирующих активированный генный продукт в определенных линиях опухолевых клеток человека». Онкоген. 19 (2): 223–31. Дои:10.1038 / sj.onc.1203295. PMID 10645000.
- Вэй Дж., Хеммингс Г.П. (2000). «Локус NOTCH4 связан с восприимчивостью к шизофрении». Nat. Genet. 25 (4): 376–7. Дои:10.1038/78044. PMID 10932176. S2CID 34510337.
- Сузуки Т., Аоки Д., Сусуму Н. и др. (2001). «Несбалансированная экспрессия TAN-1 и Notch4 человека при раке эндометрия». Int. Дж. Онкол. 17 (6): 1131–9. Дои:10.3892 / ijo.17.6.1131. PMID 11078798.
- Wu L, Aster JC, Blacklow SC и др. (2001). «MAML1, человеческий гомолог главного разума дрозофилы, является коактиватором транскрипции для рецепторов NOTCH». Nat. Genet. 26 (4): 484–9. Дои:10.1038/82644. PMID 11101851. S2CID 23335042.
- Кусано С., Рааб-Трауб Н. (2001). «Белок вируса Эпштейна-Барра взаимодействует с Notch». Дж. Вирол. 75 (1): 384–95. Дои:10.1128 / JVI.75.1.384-395.2001. ЧВК 113931. PMID 11119607.
- Склар П., Шваб С.Г., Уильямс Н.М. и др. (2001). «Анализ ассоциации локусов NOTCH4 при шизофрении с использованием семейного и популяционного контроля». Nat. Genet. 28 (2): 126–8. Дои:10.1038/88836. PMID 11381257. S2CID 41566662.