Нуклеопорин 43 - Nucleoporin 43

NUP43
Доступные конструкции
PDBПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыNUP43, bA350J20.1, p42, нуклеопорин 43 кДа, нуклеопорин 43
Внешние идентификаторыOMIM: 608141 MGI: 1917162 ГомолоГен: 11639 Генные карты: NUP43
Расположение гена (человек)
Хромосома 6 (человек)
Chr.Хромосома 6 (человек)[1]
Хромосома 6 (человек)
Геномное расположение NUP43
Геномное расположение NUP43
Группа6q25.1Начинать149,724,315 бп[1]
Конец149,749,665 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE NUP43 219007 в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_024647
NM_198887

NM_145706

RefSeq (белок)

NP_942590

NP_663752

Расположение (UCSC)Chr 6: 149,72 - 149,75 МбChr 10: 7.67 - 7.68 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Нуклеопорин 43 (Nup43) это белок что у людей кодируется NUP43 ген.[5][6]

Двунаправленный транспорт макромолекул между цитоплазмой и ядром происходит через комплексы ядерных пор (NPC), встроенные в ядерную оболочку. NPC состоят из подкомплексов, и NUP43 является частью одного из таких подкомплексов, Nup107-160 (Loiodice et al., 2004) [предоставлено OMIM][6] Наряду с другими нуклеопоринами.

Структура

Он складывается в канонический WD40 повторить домен.[7][8]

Ассоциация болезней

Высокая экспрессия NUP43 при раке груди связана с плохой Общая выживаемость.[9] В хронический миелолейкоз (CML) уменьшение miRNA-409-5p увеличивает экспрессию NUP43, что, в свою очередь, увеличивает пролиферативный потенциал, прогрессирование клеточного цикла и иматиниб сопротивление.[10]

Некоторые варианты Nup43 были охарактеризованы как причинные для начала сердечно-сосудистые заболевания (CVD),[11] в то время как выражение Nup43 было связано с Синдром дефицита внимания и гиперактивности.[12]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000120253 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000040034 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Кроншоу Дж. М., Крутчинский А. Н., Чжан В., Чайт Б. Т., Матунис М. Дж. (Сентябрь 2002 г.). «Протеомный анализ комплекса ядерных пор млекопитающих». J Cell Biol. 158 (5): 915–27. Дои:10.1083 / jcb.200206106. ЧВК  2173148. PMID  12196509.
  6. ^ а б «Ген Entrez: нуклеопорин NUP43 43 кДа».
  7. ^ Loïodice I, Alves A, Rabut G, Van Overbeek M, Ellenberg J, Sibarita JB, Doye V (июль 2004 г.). «Весь комплекс Nup107-160, включая трех новых членов, нацелен как единое целое на кинетохоры в митозе». Молекулярная биология клетки. 15 (7): 3333–44. Дои:10.1091 / mbc.e03-12-0878. ЧВК  452587. PMID  15146057.
  8. ^ Xu C, He H и др. (2015). «Кристаллическая структура компонента комплекса ядерных пор человека NUP43». FEBS Lett. 589 (21): 3247–3253. Дои:10.1016 / j.febslet.2015.09.008. PMID  26391640. S2CID  8089347.
  9. ^ Тиан С., Чжоу С., Йи С. (июнь 2018 г.). «Высокая экспрессия NUP43 может независимо предсказывать плохую общую выживаемость при раке молочной железы A и HER2 +». Будущая онкология. Лондон, Англия. 14 (15): 1431–1442. Дои:10.2217 / fon-2017-0690. PMID  29402145.
  10. ^ Лю Ю.Ю., Цзяо В.Й., Ли Т., Бао Ю.Г. (октябрь 2019 г.). «Нарушение регуляции MiRNA-409-5p способствует устойчивости к иматинибу и прогрессированию заболевания у детей с хроническим миелолейкозом». Европейский обзор медицинских и фармакологических наук. 23 (19): 8468–8475. Дои:10.26355 / eurrev_201910_19159. PMID  31646577.
  11. ^ Haskell GT, Jensen BC, Samsa LA, Marchuk D, Huang W, Skrzynia C, Tilley C, Seifert BA, Rivera-Muñoz EA, Koller B, Wilhelmsen KC, Liu J, Alhosaini H, Weck KE, Evans JP, Berg JS ( Июнь 2017 г.). «Секвенирование всего экзома выявляет варианты усечения в генах ядерной оболочки у пациентов с сердечно-сосудистыми заболеваниями». Тираж. Сердечно-сосудистая генетика. 10 (3). Дои:10.1161 / CIRCGENETICS.116.001443. ЧВК  5497793. PMID  28611029.
  12. ^ Фахира А., Ли З., Лю Н, Ши И (май 2019 г.). «Прогнозирование причинных генов и анализ экспрессии генов синдрома дефицита внимания с гиперактивностью в различных областях мозга, комплексный интегративный анализ СДВГ». Поведенческие исследования мозга. 364: 183–192. Дои:10.1016 / j.bbr.2019.02.010. PMID  30738099.

дальнейшее чтение

внешняя ссылка

  • Обзор всей структурной информации, доступной в PDB за UniProt: Q8NFH3 (Человеческий нуклеопорин Nup43) в PDBe-KB.