PBRM1 - PBRM1

PBRM1
Доступные конструкции
PDBПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыPBRM1, BAF180, PB1, полибром 1
Внешние идентификаторыOMIM: 606083 MGI: 1923998 ГомолоГен: 10044 Генные карты: PBRM1
Расположение гена (человек)
Хромосома 3 (человек)
Chr.Хромосома 3 (человек)[1]
Хромосома 3 (человек)
Геномное расположение PBRM1
Геномное расположение PBRM1
Группа3п21.1Начните52,545,352 бп[1]
Конец52,685,917 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE PB1 220355 s в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)
RefSeq (белок)
Расположение (UCSC)Chr 3: 52,55 - 52,69 Мбн / д
PubMed поиск[2][3]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Белок полибромо-1 (PB1), также известный как BRG1-ассоциированный фактор 180 (BAF180), является белок что у людей кодируется PBRM1 ген.[4][5][6]

Структура и функции

Компонент SWI / SNF -B (PBAF) комплекс ремоделирования хроматина, содержащий не менее SMARCA4 / BRG1, SMARCB1 / SNF5 / INI1 / BAF47, ACTL6A / BAF53A или ACTL6B / BAF53B, SMARCE1 / BAF57, SMARCD1 / BAF60A, SMARCD2 / BAF60B и актин.[7]

Куриный PB1 имеет 5 бромодомены, 2 бром-смежных гомологических домена (BAH) и 1 усеченный группа высокой мобильности (HMG) мотив. cPB1 также гомологичен дрожжевым Rsc1, Rsc2 и Rsc4, незаменимым белкам, которые необходимы для клеточный цикл прогрессирование через митоз.[4]

Клиническое значение

PBRM1 - это ген-супрессор опухоли при многих подтипах рака.[8] Мутации особенно распространены в светлоклеточная почечно-клеточная карцинома.[9]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000163939 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  3. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ а б Сюэ Й., Кэнман Дж. К., Ли С. С., Не Зи, Ян Д., Морено Г. Т., Молодой МК, Сальмон ЭД, Ван В. (декабрь 2000 г.) «Ремоделирующий хроматин SWI / SNF-B комплекс человека связан с дрожжевым Rsc и локализуется на кинетохорах митотических хромосом». Proc Natl Acad Sci U S A. 97 (24): 13015–20. Дои:10.1073 / pnas.240208597. ЧВК  27170. PMID  11078522.
  5. ^ Ю И, Чжан Ц., Чжоу Г, Ву С, Цюй Х, Вэй Х, Син Г, Дун Ц, Чжай И, Ван Дж, Оуян С., Ли Л, Чжан С, Чжоу К., Чжан И, Ву Ц, Хэ Ф (Август 2001 г.). «Профили экспрессии генов в печени плода человека и идентификация генов, специфичных для тканей и стадии развития, посредством составленных профилей экспрессии и эффективного клонирования полноразмерных кДНК». Genome Res. 11 (8): 1392–403. Дои:10.1101 / гр.175501. ЧВК  311073. PMID  11483580.
  6. ^ "Entrez Gene: PB1 polybromo 1".
  7. ^ «Q86U86: Белок полибромо-1 (человека)». Универсальный протеиновый ресурс. Консорциум UniProt.
  8. ^ Shain, AH; Поллак, младший (2013). «Спектр мутаций SWI / SNF, повсеместно распространенных при раке человека». PLOS ONE. 8 (1): e55119. Дои:10.1371 / journal.pone.0055119. ЧВК  3552954. PMID  23355908.
  9. ^ Варела I, Тарпи П., Рейн К., Хуанг Д., Онг С. К., Стивенс П., Дэвис Х, Джонс Д., Лин М. Л., Тиг Дж., Бигнелл Дж., Батлер А., Чо Дж., Далглиш Г. Л., Галаппаттидж Д., Гринман С., Харди С. , Jia M, Latimer C, Lau KW, Marshall J, McLaren S, Menzies A, Mudie L, Stebbings L, Largaespada DA, Wessels LF, Richard S, Kahnoski RJ, Anema J, Tuveson DA, Perez-Mancera PA, Mustonen V , Fischer A, Adams DJ, Rust A, Chan-on W, Subimerb C, Dykema K, Furge K, Campbell PJ, Teh BT, Stratton MR, Futreal PA (январь 2011 г.). «Секвенирование экзома выявляет частую мутацию гена PBRM1 комплекса SWI / SNF при карциноме почек». Природа. 469 (7331): 539–42. Дои:10.1038 / природа09639. ЧВК  3030920. PMID  21248752.

дальнейшее чтение