6295 рупий - Rs6295

SNP: rs6295
Имя (а)C-1019G, C (-1019) G
ГенHTR1A
Хромосома5
Область, крайПромоутер
Внешние базы данных
АнсамбльЧеловеческий SNPView
dbSNP6295
HapMap6295
SNPedia6295

rs6295, также называемый С (-1019) г, это вариация гена - a однонуклеотидный полиморфизм (SNP) - в HTR1A ген. Это один из наиболее изученных SNP его гена.[1] C-аллель наиболее распространен с 0,675 против G-аллеля с 0,325 среди Кавказский.[1]

Влияние SNP на связывающий потенциал человека 5-HT1А нейрорецептор был оценен с позитронно-эмиссионная томография и WAY-100635 радиолиганд, с исследованием, сообщающим об отсутствии очевидного влияния со стороны SNP.[2]

Расстройства

SNP был исследован на предмет связи с самоубийство попытки,[3][4] и психические расстройства.[1] Одно исследование обнаружило связь этого варианта с шизофрения.[5] Некоторые исследования связывают G-аллель или GG-генотип с депрессия.[3][6] Не все исследования показывают связь между заболеванием и G-аллелем. В одном исследовании предменструальное дисфорическое расстройство C / C был признан генотипом высокого риска.[7]

В нескольких исследованиях изучалась связь SNP с ответом на лечение, например, антидепрессант ответ при расстройствах настроения, например, в одном исследовании сообщалось о худшем ответе у пациентов с G-аллелем.[8]

Личность

Полиморфизм также был исследован на предмет ссылок на черты характера. Лица с G-аллель полиморфизма может иметь более высокий балл личности для НЕО ПИ-Р Невротизм и TPQ Предотвращение вреда черты.[9] Однако не все исследования могут найти четкую связь.[10] Одно исследование изучало другую черту и показало более высокий балл Характер и темперамент самопревосхождение шкала для субъектов с аллелем G среди перепады настроения пациенты.[11]

Другие SNP

Существует ряд других SNP для гена HTR1A: C549T, Иле28Вал (rs1799921), Pro16Leu (rs1800041), Gly272Asp (rs1800042) и G294A (RS6294).[12]

Рекомендации

  1. ^ а б c Драго А., Де Ронки Д., Серретти А. (2008). "5-HT1А варианты генов и психические расстройства: обзор текущей литературы и выбор SNP для будущих исследований ». Международный журнал нейропсихофармакологии. 11 (5): 701–721. Дои:10.1017 / S1461145707008218. PMID  18047755.
  2. ^ Дэвид С.П., Мурти Н.В., Рабинер Е.А., Мунафо М.Р., Джонстон ЕС, Джейкоб Р., Уолтон Р.Т., Грасби Р.М. (2005). «Функциональная генетическая вариация транспортера серотонина (5-HT) влияет на связывание рецептора 5-HT1A у людей». Журнал неврологии. 25 (10): 2586–2590. Дои:10.1523 / JNEUROSCI.3769-04.2005. ЧВК  1942077. PMID  15758168.
  3. ^ а б Lemonde S, Turecki G, Bakish D, Du L, Hrdina PD, Bown CD, Sequeira A, Kushwaha N, Morris SJ, Basak A, Ou XM, Albert PR (2003). «Нарушение репрессии при полиморфизме гена рецептора 5-гидрокситриптамина 1A, связанном с большой депрессией и самоубийством». Журнал неврологии. 23 (25): 8788–8799. PMID  14507979.
  4. ^ Вассерман Д., Гейер Т., Соколовский М., Розанов В., Вассерман Дж. (2006). «Полиморфизм рецептора C (-1019) G серотонина 1A в отношении попытки суицида». Поведенческие и мозговые функции. 2: 14. Дои:10.1186/1744-9081-2-14. ЧВК  1459178. PMID  16626484.
  5. ^ Хуанг Ю.Ю., Баттистуцци С., Окендо М.А., Харкави-Фридман Дж., Гринхилл Л., Залсман Г., Бродский Б., Аранго В., Брент Д.А., Манн Дж. Дж. (2004). "Полиморфизм человеческого 5-HT1A рецептора C (-1019) G и психопатология". Международный журнал нейропсихофармакологии. 7 (4): 441–451. Дои:10.1017 / S1461145704004663. PMID  15469667.
  6. ^ Парси Р.В., Окендо М.А., Огден Р.Т., Ольвет Д.М., Симпсон Н., Хуанг Ю.Й., Ван Хиртум Р.Л., Аранго В., Манн Дж.Дж. (2006). «Изменение связывания серотонина 1A при большой депрессии: исследование позитронно-эмиссионной томографии [карбонил-C-11] WAY100635». Биологическая психиатрия. 59 (2): 106–13. Дои:10.1016 / j.biopsych.2005.06.016. PMID  16154547.
  7. ^ Дхингра В., Магней Дж. Л., О'Брайен П. М., Чепмен Г., Фрайер А. А., Исмаил К. М. (2007). «Полиморфизм рецептора серотонина 1A C (-1019) G, связанный с предменструальным дисфорическим расстройством». Акушерство и гинекология. 110 (4): 788–792. Дои:10.1097 / 01.AOG.0000284448.73490.ac. PMID  17906010.
  8. ^ Серретти А. и др. (2004). «Полиморфизм C (–1019) G промотора гена 5-HT1A и антидепрессивный ответ при расстройствах настроения: предварительные результаты». Международный журнал нейропсихофармакологии. 7 (4): 453–460. Дои:10.1017 / S1461145704004687. PMID  15458611.
  9. ^ Штробель А., Гуткнехт Л., Роте С., Рейф А., Месснер Р., Зенг И., Броке Б., Леш К.П. (2003). «Аллельные вариации в экспрессии рецептора 5-HT 1A связаны с личностными чертами, связанными с тревогой и депрессией». Журнал нейронной передачи. 110 (12): 1445–1453. Дои:10.1007 / s00702-003-0072-0. PMID  14666415.
  10. ^ Коллер Г., Бонди Б., Прейсс Ю. В., Зилл П., Сойка М. (2006). «Полиморфизм промотора C (-1019) G 5-HT1A и личностные черты: нет доказательств значимой связи у пациентов-алкоголиков». Поведенческие и мозговые функции. 2: 7. Дои:10.1186/1744-9081-2-7. ЧВК  1403155. PMID  16504134.
  11. ^ Лоренци С., Серретти А., Манделли Л., Тубацио В., Плоя С., Смеральди Е. (2005). "5-HT1А полиморфизм и самопревосхождение при расстройствах настроения ». Американский журнал медицинской генетики, часть B. 137B (1): 33–35. Дои:10.1002 / ajmg.b.30111. PMID  15952185.
  12. ^ «Мета-анализ всех опубликованных исследований ассоциации шизофрении (только случай-контроль) HTR1A_C1019G». Форум по исследованию шизофрении. 14 марта 2007 г.. Получено 18 июн 2008.