Трихо-денто-костный синдром - Википедия - Tricho–dento–osseous syndrome

Схема развития нижнечелюстного прогнатизма при синдроме Tricho Dento Osseous
Демонстрирует серьезный характер прикуса, который является обычным типом развития у людей с синдромом Tricho Dento Osseous.
Специальность	Медицинская генетика, стоматология

Трихо-денто-костный синдром (TDO) является редким, системным, аутосомный доминирующий генетическое заболевание, вызывающее дефекты волос, зубов и костей соответственно. Это заболевание присутствует при рождении. Было показано, что TDO происходит в районах, находящихся в непосредственной географической близости, и внутри семей; самые последние задокументированные случаи зарегистрированы в Вирджинии, Теннесси и Северной Каролине. Причина этого заболевания - мутация в DLX3 (distal-less 3) ген, контролирующий волосяной фолликул дифференциация и индукция костеобразования. Сто процентов пациентов с TDO страдают от двух сосуществующих состояний, называемых гипоплазия эмали и тавродонтизм при котором аномальный рост зубов приводит к серьезным внешним и внутренним дефектам.^[1] Дефекты волос обычно грубые, с обильным выпадением. В младенчестве волосы вьющиеся и кудрявые, но позже выпрямляются. Дефекты зубов характеризуются темно-желтыми / коричневатыми зубами, тонкими и / или возможно изъеденными. эмаль, который имеет неправильный формат. Зубы также могут выглядеть нормально по цвету, но при этом внешне они выглядят очень хрупкими и тонкими. Кроме того, может присутствовать серьезный прикус, когда верхние и нижние зубы не совпадают правильно; Обычно у пораженного человека более крупная и выраженная нижняя челюсть и более длинные кости. Физические уродства, вызываемые TDO, становятся более заметными с возрастом, поэтому часто рекомендуется эмоциональная поддержка семьи, а также пострадавшего человека. Адекватное лечение TDO - это командный подход, в котором в основном участвуют физиотерапевты, стоматологи и хирурги-ормаксилло-лицевые хирурги. Также рекомендуется генетическое консультирование.

Признаки и симптомы

Аномалии волос и костей

Аномалии волос очень заметны в большинстве случаев TDO. Кудрявые / вьющиеся волосы, которые необычно сухие и легко выпадают, присутствуют при рождении. В 80% случаев к подростковому возрасту волосы становятся более расслабленными. Наличие этого типа текстуры волос является определяющей характеристикой между диагнозом TDO и несовершенным амелогенезом с гипоматурацией. Кроме того, при TDO ногти обычно ненормально тонкие, ломкие и часто ломаются. Черепной недостатки отмечены наличием длинного черепа относительно его ширины или выступающих лбов из-за увеличения толщины черепных костей и преждевременного закрытия связанных швов на черепе. Длинные кости тела (руки, ноги) также необычно длинные и имеют тенденцию очень легко ломаться. Остеосклероз, обычно наблюдаемый в случаях TDO, характеризуется увеличением плотности костной ткани, поражающей череп и сосцевидный отросток расположен за челюстной костью на черепе, а также укороченный ramus замечено у людей с TDO. Нет известных патологических проблем, связанных с изменениями волос и костей у людей с этим заболеванием.^[2] Изменения в длинных костях, как правило, появляются на более позднем этапе развития, но изменения в зубах появляются после формирования зубов, называемых первичный зубной ряд. Волосы и аномалии костей оцениваются рентгенологически во время первоначальной диагностики и визуально во время болезни. Рентгенологические исследования могут быть повторены, если есть подозрение на перелом.^{[нужна цитата ]}

Оральные аномалии

Зубной абсцесс обычно наблюдается у людей с недоразвитой зубной эмалью, вызванной TDO.

в ротовая полость 100% людей с диагнозом TDO имеют тавродонтизм для которого характерны увеличенные по вертикали пульпарные камеры за счет корней зубов; дно пульпарной камеры и фуркации смещается апикально вниз.^[1] Это связано с отказом Hertwig эпителиальная оболочка корня который отображает форму формирующихся корней зубов во время активной дифференцировки. Несовершенный амелогенез, аномальное образование эмали или внешнего слоя коронки зуба, также может присутствовать там, где зубная эмаль может быть тонкой или отсутствовать. Есть несколько клинических подгрупп несовершенный амелогенез, но общим для TDO является гипопластический -гипоматурационный подтип^[3]; гипоматурация-гипопластия реже встречается у лиц с TDO. Разница между двумя доминирующими подтипами заключается в изменениях, наблюдаемых в эмаль матрица, а фенотипический тип, который преобладает. Гипопластически-гипоматуральный несовершенный амелогенез с TDO возникает, когда зубная эмаль представляет собой генерализованный рисунок с ямками с открытыми контактами между зубами, а также с открытым прикусом. Меньшее количество случаев относится к типу случаев гипоматурации-гипопластичности, в которых структура эмали более мягкая из-за недозревания амелобласты во время разработки. Нижнечелюстной прогнатизм также называемый сильным прикусом, также является характерной чертой TDO. Дефекты прогнатизма диагностируются в зависимости от степени тяжести этого состояния, которое мешает правильно жевать или говорить.^{[нужна цитата ]}

Из-за неправильного развития зубов пациенты с TDO часто страдают кариесом, вызывающим зубной абсцесс. Недозревание эмали приводит к тому, что структура зуба становится более мягкой и более восприимчивой к воздействию бруксизм из-за аномалий развития скелета. Патологии ротовой полости оцениваются с помощью рентгенограмм и визуального осмотра. Рентгенограммы полости рта часто повторяются из-за высокой частоты инфицирования из-за аномального характера прикуса, наблюдаемого в случаях TDO.^{[нужна цитата ]}

Причина

ан аутосомно-доминантный шаблон.

Одна копия аномального гена от одного из родителей может вызвать болезнь; это называется аутосомный господство. А мутация в DLX3 ген был подтвержден как причина TDO. Начало TDO начинается с 4 базовая пара удаление на хромосома 17q 21, вызывая мутацию, в частности сдвиг рамки, а завершающий кодон быть причиной отсутствия полного созревание зуба эмаль; эта мутация также отвечает за костный дефекты кости. DLX-3 выражается в плацента и очень важен во время эмбрионального развития в отношении твердой костной ткани, которая присутствует в зубах, черепе и длинных костях, таких как руки и ноги. Во время нормального развития зубов DLX 3 переходит от преобладающей экспрессии во внутренней эмали. эпителий; внешний слой не экспрессирует DLX 3. В случаях TDO DLX-3 присутствует на наружном эпителии эмали и приводит к зубным аномалиям, наблюдаемым при этом заболевании. Неправильная экспрессия DLX-3 приводит к истончению зубной эмали, что приводит к потертость и чаще всего является причиной зубного абсцесса, наблюдаемого у лиц с TDO.^{[нужна цитата ]}

В течение костный, соединительная ткань и дифференцировка дермальных клеток, DLX 3 в TDO также отвечает за верхний черепной толщина, свода черепа, остеосклероз длинных костей, длинная узкая голова (долихоцефалия ), аномально тонкие ломкие ногти и преждевременное закрытие волокнистый суставы. Следовательно, 95% людей в возрасте 16 лет и младше с TDO обнаруживают аномалии скелета до того, как наступит полное созревание.^[1] Отсутствие пневматизации сосцевидного отростка за счет сосцевидные клетки встречается в 82% случаев и редко встречается вне диагностики TDO.^[1] Сосцевидный отросток Пневматизация происходит примерно в возрасте 6 месяцев и сводит к минимуму колебания давления в Евстахиевы трубы уха. Сосцевидный отросток лежит задний к нижней челюсти (нижняя челюсть ) и дистальный к уху. Евстахиева труба соединяет среднее ухо с задней частью носа и создает определенное давление в слуховом проходе, которое вызывает вибрацию барабанной перепонки; если адекватное давление не достигается, слух становится глухим. В дополнение к пневматизации сосцевидного отростка, помогающей евстахиевой трубе для нормального слуха, отсутствие пневматизации сосцевидного отростка вызывает воспаление уха, общее раздражение и не позволяет поступать достаточному количеству воздуха, чтобы способствовать оттоку слизи. Не совсем понятно, почему возникают генные мутации, но известно, что генетические мутации, вызывающие заболевание, передаются от одного или обоих родителей в оплодотворение.^[4]

Диагностика

TDO - это генетическое заболевание, которое диагностируется на основании рентгенологического исследования, физических характеристик заболевания и, при необходимости, генетического тестирования. ПЦР-амплификация используется для проверки нормального и делеционного аллеля, обнаруженного в 141 базовая пара аллель. Делеция четырех пар оснований в экзон 3 также отмечается у пациентов с TDO; удаление в два транскрипция гены фактора DLX-3 и ген DLX-7 (ген без дистальной части), который возникает мутация сдвига рамки, делает этот ген короче его нормальной длины и нефункциональным.^[5] Рентгенограммы, такие как цефалометрический анализ или же панорамная рентгенограмма используются для выявления аномалий скелета в случаях TDO; эти рентгенограммы вместе с фенотипическими эффектами заболевания часто являются достаточным доказательством для правильного диагноза. В TDO рентгенологическая визуализация почти всегда показывает признаки затвердевания костной ткани (склероз ), повреждения костных структур, окружающих зубы, из-за разрушения или травмы, или образования твердых тканей. Рентгенографическое исследование является неинвазивным и предполагает, что пациент может сидеть или стоять перед рентгенографическим устройством с закрытым ртом и расслабленными губами в течение приблизительно одной минуты. Аномалии полости рта диагностируются при визуальном стоматологическом осмотре. При нормальном осмотре полости рта не будут обнаружены признаки сломанных или сломанных зубов. потертость зубной эмали, отсутствия промежутков между зубами, массы мягких тканей или признаков зубного абсцесса, а также отношения прикуса, когда нижнечелюстной (внизу) зубы пересекаются в нормальной плоскости на 1-2 мм позади и под верхнечелюстной (верхние) зубы.^{[нужна цитата ]}

Перекрывающиеся болезни

Фенотипически трудно диагностировать между TDO и несовершенным амелогенезом типа гипоматурации-гипоплазии с тауродонтизмом (AIHHT), поскольку они очень тесно связаны фенотипически в зрелом возрасте, и единственная отличительная характеристика обнаруживается во время генетического анализа с помощью Полимеразной цепной реакции (ПЦР) амплификация. Этот тип теста для диагностики TDO используется только во время исследования или если существует проблема генетической проблемы конкретного человека, член семьи которого был диагностирован TDO.^{[нужна цитата ]}

Профилактика

Профилактическая поддерживающая терапия оральных эффектов TDO включает частую чистку зубов, профессиональное применение десенсибилизирующих лекарств, консультации по диете и инструкции по гигиене полости рта при надлежащем домашнем уходе и содержании; также прописываются лечебные полоскания для зубов и зубные пасты, поскольку люди, страдающие ТДО, более склонны к заболеваниям твердых тканей полости рта и преждевременной потере зубов. Если реставрационная стоматология проводится без ортодонтии для исправления выступа нижней челюсти, может быть рекомендован ночной защитный кожух, который перед сном надевают на верхние или нижние зубы, чтобы защитить их от воздействия шлифовки.^{[нужна цитата ]}

В крайнем случае потеря зуба неизбежна, и пациент проконсультируется с врачом. ортопед для определения вариантов замены зубов, таких как зубные имплантаты, или частичное зубные протезы. От TDO нет лекарства, но управление его оральными и системными эффектами является ключом к достижению наиболее благоприятного исхода от болезни. По мере того как человек, затронутый TDO, стареет, может произойти увеличение количества переломов костей. Человек, страдающий TDO, должен следить за любыми прыщами, такими как образование на ткани десен, болью или болезненностью в зубах и деснах, сломанными или сколотыми зубами, ощущением воды в ухе или сильной болью в конечностях, которая может указывать на перелом.^{[нужна цитата ]}

Уход

Побочные эффекты TDO для волос, зубов и скелета сохраняются на протяжении всей жизни, и лечение используется для устранения этих эффектов. Продолжительность жизни человека с TDO такая же, как и у человека без TDO. Не существует лекарств или лекарств, используемых для лечения системных эффектов TDO, но лекарства от частых ушных и стоматологических инфекций могут использоваться для лечения его симптомов. Командный подход между стоматологами, стоматологами и челюстно-лицевыми хирургами и врачами необходим для лечения системных эффектов и улучшения прогноза. Пациентам также рекомендуется обратиться за консультацией, чтобы лучше справиться с любыми психосоциальными проблемами из-за оральных и лицевых аномалий, возникающих при использовании TDO.^{[нужна цитата ]}

Дома человеку, страдающему TDO, можно проинструктировать использовать частые процедуры глубокого кондиционирования и укладку волос с минимальными манипуляциями, чтобы контролировать выпадение и выпадение волос. Клиническое лечение включает использование радиологии для определения воздействия TDO на окружающие зубы и костные структуры. Для коррекции аномалий TDO обычно требуется серия посещений медицинской бригады, при этом продолжительность лечения составляет от нескольких месяцев до стадий полного орально-лицевого созревания.^{[нужна цитата ]}

Эндодонтическое процедуры обычно рекомендуются из-за леченияпульпа зуба экспозиция или пародонтальный абсцесс. Челюстно-лицевой может потребоваться операция для установления более подходящего жевание, скелетный, и эстетический вертикальное соотношение между зубами для улучшения функционирования. Эстетические процедуры, такие как стоматологические коронка (стоматология) или же винир (стоматология) часто выполняются для улучшения внешнего вида зубов и укрепления слабой эмали, вызванной TDO.^[1]

Корневой канал процедура: нездоровый или травмированный зуб, последующее создание полости доступа с помощью стоматологического наконечника, очистка и формирование корневых каналов с помощью эндодонтический файл, и реставрация гуттаперчей начинка и Корона

Недавнее исследование

Несовершенный амелогенез типа гипоматурации с тауродонтизмом часто путают. Несовершенный амелогенез типа гипоматурации с тауродонтизмом (AIHHT) не имеет изменений волос или костей, что помогает различать случаи TDO и AIHHT. Полимеразной цепной реакции также известная как ПЦР, используется для увеличения количества фрагментов ДНК и наблюдается для аллеля 141 пары оснований в результате делеции четырех нуклеотиды в экзоне 3 гена DLX-3.^[5] Кроме того, текущее исследование показывает, что дифференциация TDO стихов AIHHT, а также тяжесть и распространенность их выражения во многом зависят от физических характеристик. Например, тавродонтизм сильно экспрессируется в TDO, но слабо выражается в AIHHT. В настоящее время исследователи пытаются определить причину изменения генов DLX-3 и DLX-7, которые отвечают за AIHHT по сравнению с TDO.^[5]

Смотрите также

• Список стоматологических аномалий, связанных с кожными заболеваниями
• Трихо-рино-фаланговый синдром

Рекомендации

внешняя ссылка