Синдром Адамса – Оливера - Adams–Oliver syndrome

Синдром Адамса – Оливера
Другие именаВрожденные дефекты кожи головы с аномалиями дистальных отделов конечностей[1]
СпециальностьПедиатрия, дерматология, ортопедическая хирургия  Отредактируйте это в Викиданных

Синдром Адамса – Оливера (AOS) является редким врожденное заболевание характеризуется дефектами скальп и череп (cutis aplasia congenita), поперечные дефекты конечностей и пятнистость на коже.

Признаки и симптомы

Двумя ключевыми особенностями АОС являются врожденная кожная аплазия с костными дефектами или без них и терминальные поперечные дефекты конечностей.[2] Cutis aplasia congenita определяется как отсутствие кожи на любом участке тела при рождении; при АОС происходит аплазия кожи на макушке черепа. Размер поражения варьируется и может варьироваться от единичных круглых безволосых пятен до полного обнажения черепного содержимого. Также существуют различные степени дефектов терминальных конечностей (например, укороченные пальцы) верхних конечностей, нижних конечностей или того и другого. У людей с АОС может быть умеренная недостаточность роста с ростом в низко-нормальном процентилях. Кожа часто имеет пятнистый вид (Cutis marmorata telangiectatica congenita ). Другие врожденные аномалии, в том числе сердечно-сосудистые пороки, заячья губа и / или нёбо, аномальный почечная система, и неврологические расстройства Иногда наблюдаются судорожные расстройства и задержка развития. Описаны различные дефекты кровеносных сосудов, в том числе гипопластический дуга аорты, средняя мозговая артерия, легочные артерии. Другие сосудистые аномалии, описанные в AOS, включают отсутствие воротная вена, портальный склероз, артериовенозные мальформации, аномальный пупочные вены, и расширенный почечные вены.[нужна цитата ]

Генетика

Первоначально AOS описывалась как имеющая аутосомно-доминантный наследование из-за сообщений о семьях с несколькими пораженными членами семьи в более чем одном поколении.[3] Тяжесть состояния может варьироваться между членами семьи, что свидетельствует о различных выразительность и уменьшил пенетрантность болезнетворных аллель. Впоследствии сообщалось, что некоторые случаи AOS, по-видимому, имели аутосомно-рецессивный наследование, возможно, с несколько более серьезными фенотипическими эффектами.[нужна цитата ]

Идентифицировано шесть генов AOS: ARHGAP31,[4] DOCK6,[5] RBPJ,[6] EOGT,[7][8] NOTCH1,[9][10] и DLL4.[11] ARHGAP31 и DOCK6 оба являются регуляторными белками, которые контролируют членов Семейство Rho GTPases и конкретно регулируют деятельность Cdc42 и Rac1. Аутосомно-доминантные мутации в ARHGAP31 (a Белок, активирующий ГТФазу ) и аутосомно-рецессивные мутации в DOCK6 (a фактор обмена гуаниновых нуклеотидов ) вызывают накопление неактивной ГТФазы и приводят к дефектам цитоскелет.[нужна цитата ]

RBPJ, EOGT, NOTCH1 и DLL4 все участвуют в Notch сигнальный путь. Мутации в EOGT обнаруживаются в AOS с аутосомно-рецессивным наследованием;[7] остальные три гена отвечают за случаи аутосомно-доминантного наследования.

Механизм

Точный механизм, лежащий в основе врожденных аномалий, наблюдаемых при АОС, неизвестен. Подобные терминальные аномалии поперечных конечностей и сердечно-сосудистые мальформации наблюдаются на животных моделях гипоксических инсультов в течение первого триместра.[12][13] В сочетании с общей ассоциацией сердечных и сосудистых аномалий при АОС была выдвинута гипотеза, что спектр дефектов, наблюдаемых при АОС, может быть вызван расстройством васкулогенез.[нужна цитата ]

В редких случаях AOS может быть связан с хромосомные транслокации. Панель гены-кандидаты (включая ALX4, ALX1, MSX1, MSX2, P63, RUNX2 и HOXD13 ) были протестированы, но никаких болезнетворных мутаций выявлено не было.[14][15] Совсем недавно были идентифицированы мутации в шести генах, что подчеркивает семейство Rho GTPases и сигнальный путь Notch как важные факторы патогенеза AOS.[нужна цитата ]

Диагностика

Диагноз АОС - это клинический диагноз, основанный на конкретных особенностях, описанных выше. Предложена система основных и второстепенных критериев.[16]

Основные особенностиНезначительные особенности
Терминальные поперечные дефекты конечностейCutis marmorata
Врожденная кожная аплазияВрожденный порок сердца
Семейная история AOSСосудистая аномалия

Комбинации двух основных критериев было бы достаточно для диагностики AOS, в то время как комбинация одного основного и одного второстепенного признаков может указывать на AOS. Генетическое тестирование может быть выполнено для проверки наличия мутации в одном из известных генов, но пока они составляют только около 50% пациентов с АОС. Следовательно, окончательный диагноз не может быть поставлен во всех случаях.[нужна цитата ]

Управление

Лечение АОС в основном симптоматическое и направлено на лечение различных врожденных аномалий, имеющихся у человека. При тяжелых дефектах костей черепа и / или черепа показано раннее хирургическое вмешательство с пересадкой.[нужна цитата ]

Прогноз

Общий прогноз в большинстве случаев отличный. Большинство детей с синдромом Адамса – Оливера могут рассчитывать на нормальную продолжительность жизни. Однако люди с более серьезными дефектами кожи головы и черепа могут столкнуться с такими осложнениями, как кровотечение и менингит, приводящие к длительной инвалидности.[нужна цитата ]

Эпидемиология

АОС - редкое генетическое заболевание, ежегодно вызывающее заболеваемость или в целом распространенность AOS неизвестно. В медицинской литературе описано около 100 человек с этим расстройством.

История

Впервые об АОС сообщили американский детский кардиолог Форрест Х. Адамс и клинический генетик Кларенс Пол Оливер в семье из восьми больных.[3]

Цитаты

  1. ^ ЗАЩИЩЕНО, INSERM US14 - ВСЕ ПРАВА. "Орфанет: синдром Адамса Оливера". www.orpha.net. Получено 16 мая 2019.
  2. ^ Машек, Ян; Андерссон, Эмма Р. (15 мая 2017 г.). «Биология развития генетических нарушений Notch». Разработка. 144 (10): 1743–1763. Дои:10.1242 / dev.148007. ISSN  0950-1991. PMID  28512196.
  3. ^ а б Адамс, Форрест Н .; Оливер, К. П. (1945-01-01). «НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ДЕФОРМАЦИИ ЧЕЛОВЕКА из-за задержки развития». Журнал наследственности. 36 (1): 3–7. Дои:10.1093 / oxfordjournals.jhered.a105415. ISSN  0022-1503.
  4. ^ Саутгейт, Лаура; Machado, Rajiv D .; Снейп, Кэти М .; Примо, Мартин; Дафу, Димитра; Радди, Дебора М .; Бранни, Питер А .; Фишер, Малькольм; Ли, Грейс Дж. (13 мая 2011 г.). «Мутации с усилением функции ARHGAP31, регулятора Cdc42 / Rac1 GTPase, вызывают синдромальную аплазию кутиса и аномалии конечностей». Американский журнал генетики человека. 88 (5): 574–585. Дои:10.1016 / j.ajhg.2011.04.013. ISSN  1537-6605. ЧВК  3146732. PMID  21565291.
  5. ^ Шахин, Ранад; Факейх, Эйсса; Санкер, Асма; Морси, Хеба; Аль-Шедди, Тарфа; Shamseldin, Hanan E .; Адли, Нуран; Хашем, Маис; Алькурая, Фоузан С. (12 августа 2011 г.). «Рецессивные мутации в DOCK6, кодирующем фактор обмена гуанидиновых нуклеотидов DOCK6, приводят к аномальной организации актинового цитоскелета и синдрому Адамса-Оливера». Американский журнал генетики человека. 89 (2): 328–333. Дои:10.1016 / j.ajhg.2011.07.009. ISSN  1537-6605. ЧВК  3155174. PMID  21820096.
  6. ^ Хассед, Сьюзен Дж .; Wiley, Graham B .; Ван, Шаофэн; Ли, Джи-Юн; Ли, Шибо; Сюй, Вэйхун; Zhao, Zhizhuang J .; Mulvihill, Джон Дж .; Робертсон, Джеймс (10 августа 2012 г.). «Мутации RBPJ выявлены в двух семьях, страдающих синдромом Адамса-Оливера». Американский журнал генетики человека. 91 (2): 391–395. Дои:10.1016 / j.ajhg.2012.07.005. ISSN  1537-6605. ЧВК  3415535. PMID  22883147.
  7. ^ а б Шахин, Ранад; Аглан, Мона; Keppler-Noreuil, Kim; Факейх, Эйсса; Ансари, Шину; Хортон, Ким; Ашур, Адель; Zaki, Maha S .; Аль-Захрани, Фатема (4 апреля 2013 г.). «Мутации в EOGT подтверждают генетическую гетерогенность аутосомно-рецессивного синдрома Адамса-Оливера». Американский журнал генетики человека. 92 (4): 598–604. Дои:10.1016 / j.ajhg.2013.02.012. ISSN  1537-6605. ЧВК  3617382. PMID  23522784.
  8. ^ Коэн, Идан; Зильберштейн, Эльдад; Перес, Йонатан; Ландау, Даниэлла; Эльбедур, Халил; Лангер, Ишайя; Кадир, Ротем; Володарский, Михаил; Сиван, Сара (2014-03-01). «Аутосомно-рецессивный синдром Адамса-Оливера, вызванный гомозиготной мутацией в EOGT, кодирующей EGF-домен-специфическую трансферазу O-GlcNAc». Европейский журнал генетики человека. 22 (3): 374–378. Дои:10.1038 / ejhg.2013.159. ISSN  1476-5438. ЧВК  3925282. PMID  23860037.
  9. ^ Ститрих, Анна-Барбара; Леман, Анна; Bodian, Dale L .; Эшворт, Джастин; Цзун, Чжэюань; Ли, Хун; Лам, Патрисия; Хромых, Алина; Айер, Рамасвами К. (04.09.2014). «Мутации в NOTCH1 вызывают синдром Адамса-Оливера». Американский журнал генетики человека. 95 (3): 275–284. Дои:10.1016 / j.ajhg.2014.07.011. ISSN  1537-6605. ЧВК  4157158. PMID  25132448.
  10. ^ Саутгейт, Лаура; Сукало, Майя; Карунцос, Анастасиос С. В.; Тейлор, Эдвард Дж .; Коллинсон, Клэр С .; Радди, Дебора; Снейп, Кэти М .; Даллапиккола, Бруно; Толми, Джон Л. (2015-08-01). «Гаплонедостаточность рецептора NOTCH1 как причина синдрома Адамса-Оливера с различными сердечными аномалиями». Обращение: сердечно-сосудистая генетика. 8 (4): 572–581. Дои:10.1161 / CIRCGENETICS.115.001086. ISSN  1942-3268. ЧВК  4545518. PMID  25963545.
  11. ^ Мистер, Жозефина А. Н .; Саутгейт, Лаура; Ститрих, Анна-Барбара; Венселаар, Ханка; Beekmans, Sander J. A .; ден Холландер, Николетт; Bijlsma, Emilia K .; Хельдерман-ван ден Энден, Апполония; Верхей, Шутка Б.Г.М. (03.09.2015). «Гетерозиготные мутации с потерей функции в DLL4 вызывают синдром Адамса-Оливера». Американский журнал генетики человека. 97 (3): 475–482. Дои:10.1016 / j.ajhg.2015.07.015. ISSN  1537-6605. ЧВК  4564989. PMID  26299364.
  12. ^ Вебстер, Уильям С .; Абела, Доминик (01.09.2007). «Эффект гипоксии в развитии». Исследование врожденных пороков, часть C: эмбрион сегодня: обзоры. 81 (3): 215–228. Дои:10.1002 / bdrc.20102. ISSN  1542-975X. PMID  17963271.
  13. ^ Ghatpande, Satish K .; Биллингтон, Чарльз Дж .; Rivkees, Scott A .; Вендлер, Кристофер К. (2008-03-01). «Гипоксия вызывает пороки развития сердца через активацию аденозинового рецептора A1 у куриных эмбрионов». Исследование врожденных дефектов. Часть A, Клиническая и молекулярная тератология. 82 (3): 121–130. Дои:10.1002 / bdra.20438. ISSN  1542-0760. ЧВК  3752680. PMID  18186126.
  14. ^ Вердик, Питер; Холдер-Эспинасс, Мюриэль; Хул, Вим Ван; Вуйтс, Вим (01.06.2003). «Клинический и молекулярный анализ девяти семей с синдромом Адамса-Оливера». Европейский журнал генетики человека. 11 (6): 457–463. Дои:10.1038 / sj.ejhg.5200980. ISSN  1018-4813. PMID  12774039.
  15. ^ Verdyck, P .; Blaumeiser, B .; Holder-Espinasse, M .; Ван Хул, В .; Wuyts, W. (01.01.2006). «Синдром Адамса-Оливера: клиническое описание семьи из четырех поколений и исключения пяти генов-кандидатов». Клиническая генетика. 69 (1): 86–92. Дои:10.1111 / j.1399-0004.2006.00552.x. ISSN  0009-9163. PMID  16451141. S2CID  29732072.
  16. ^ Снейп, Кэти М.Г .; Радди, Дебора; Зенкер, Мартин; Wuyts, Wim; Уайтфорд, Марго; Джонсон, Диана; Лам, Уэйн; Трембат, Ричард К. (1 августа 2009 г.). «Спектры клинических фенотипов при врожденной кожной аплазии и терминальных поперечных дефектах конечностей». Американский журнал медицинской генетики, часть A. 149A (8): 1860–1881. Дои:10.1002 / ajmg.a.32708. ISSN  1552-4833. PMID  19610107. S2CID  36061071.

Рекомендации

Джонс, Кеннет L (1997). Распознаваемые модели пороков развития человека по Смиту (5-е изд.). Сондерс. ISBN  0-7216-6115-7.

Джеймс, Уильям; Бергер, Тимоти; Элстон, Дирк (2005). Болезни кожи Эндрюса: клиническая дерматология (10-е изд.). Сондерс. ISBN  0-7216-2921-0.

Баскар С., Кулькарни М.Л., Кулкарни А.М., Виттальрао С., Кулькарни П.М. (2009). «Синдром Адамса-Оливера: дополнения к клиническим характеристикам и возможной роли пути BMP». Am J Med Genet A. 149 (8): 1678–1684. Дои:10.1002 / ajmg.a.32938. PMID  19606482. S2CID  205311375.

Бонафеде Р.П., Бейтон П. (1979). «Аутосомно-доминантное наследование дефектов кожи головы с эктродактилией». Am J Med Genet. 3 (1): 35–41. Дои:10.1002 / ajmg.1320030109. PMID  474617.

Манискалько М., Зедда А., Фараоне С., де Лаурентис Г., Верде Р., Молезе В., Лапиччирелла Г., София М. (2005). «Связь синдрома Адамса-Оливера с легочной артериовенозной мальформацией в одной семье: дальнейшее подтверждение сосудистой гипотезы». Am J Med Genet A. 136 (3): 269–274. Дои:10.1002 / ajmg.a.30828. PMID  15948197. S2CID  3093562.

МакГой Р.Р., Лакасси И. (2008). «Синдром Адамса – Оливера у братьев и сестер с нарушениями центральной нервной системы, эпилепсией и задержкой развития: уточнение признаков тяжелого аутосомно-рецессивного варианта». Am J Med Genet A. 146 (4): 488–491. Дои:10.1002 / ajmg.a.32163. PMID  18203152. S2CID  205308934.

Уитли CB, Горлин RJ (1991). «Возвращение к синдрому Адамса-Оливера». Am J Med Genet. 40 (3): 319–326. Дои:10.1002 / ajmg.1320400315. PMID  1951437.

Zapata HH, Sletten LJ, Pierpont ME (1995). «Врожденные пороки сердца при синдроме Адамса – Оливера». Clin Genet. 47 (2): 80–84. Дои:10.1111 / j.1399-0004.1995.tb03928.x. PMID  7606848. S2CID  13643644.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы