Церебротехнический ксантоматоз - Cerebrotendineous xanthomatosis

Церебротехнический ксантоматоз
Другие именаЦеребротехнический ксантоматоз
Аутосомно-рецессивный - ru.svg
Церебротехнический ксантоматоз имеет аутосомно-рецессивный характер: наследование.
СпециальностьМедицинская генетика, эндокринология  Отредактируйте это в Викиданных

Церебротехнический ксантоматоз также называемый церебральный холестероз,[1] является аутосомный рецессивный форма ксантоматоз.[2][3] Он попадает в группу генетических нарушений, называемых лейкодистрофии.

Презентация

Наследственное заболевание, связанное с отложением стероидный препарат известный как холестанол в головном мозге и других тканях и с повышенным уровнем холестерина в плазме, но с нормальным уровнем общего холестерина; для него характерен прогрессирующий мозжечок атаксия начиная с периода полового созревания и в подростковом возрасте катаракта, хроническая диарея с юношеским или младенческим началом, неврологический дефицит у детей и сухожильный или же клубневидный ксантомы.[нужна цитата ]

Генетика

CTX связан с мутации в CYP27A1 ген, расположенный на хромосома 2q33-квартал.[1][4] Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу.[2] Это означает, что дефектный ген, ответственный за заболевание, находится на аутосом (хромосома 2 является аутосомой), и для того, чтобы родиться с этим заболеванием, необходимы две копии дефектного гена (по одной унаследованной от каждого родителя). Родители человека с аутосомно-рецессивным заболеванием оба нести одна копия дефектного гена, но обычно не наблюдается никаких признаков или симптомов заболевания.[нужна цитата ]

Диагностика

Повышенный уровень холестанола в сыворотке является диагностическим признаком CTX. В качестве альтернативы можно использовать анализ на 27-гидроксихолестерин и 7-альфа-гидроксихолестерин. Генетическое тестирование гена CYP27A1 является подтверждающим и все чаще используется в качестве теста первой линии в составе панелей генов, специфичных для симптомов (генетические заболевания глаз, атаксия, деменция).[нужна цитата ]

Уход

Стандартное лечение хенодезоксихолевая кислота (CDCA) заместительная терапия. Также следят за уровнем холестерина в сыворотке. Если гиперхолестеринемия не контролируется с помощью CDCA, Ингибитор HMG-CoA редуктазы («статины», такие как симвастатин ) также можно использовать.[5]

Эпоним

Ранее он был известен как «синдром Ван Богерта – Шерера – Эпштейна».[6][7]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ а б Онлайн-менделевское наследование в человеке (OMIM): 213700
  2. ^ а б Пило де ла Фуэнте Б., Руис И., Лопес де Мунайн А., Хименес-Эскриг А. (май 2008 г.). «Церебротехнический ксантоматоз: невропатологические данные». J. Neurol. 255 (6): 839–42. Дои:10.1007 / s00415-008-0729-6. PMID  18458861. S2CID  31001655.
  3. ^ Джеймс, Уильям Д .; Бергер, Тимоти Дж .; и другие. (2006). Кожные болезни Эндрюса: клиническая дерматология. Saunders Elsevier. п. 535. ISBN  978-0-7216-2921-6.
  4. ^ Онлайн-менделевское наследование в человеке (OMIM): 606530
  5. ^ Церебротехнический ксантоматоз ~ лечение в eMedicine
  6. ^ синд / 1452 в Кто это назвал?
  7. ^ Л. ван Богарт, Х. Дж. Шерер, Э. Эпштейн. Une forme cérébrale de la cholestérinose généralisée (частичный тип липидозы с холестерином). Париж, Массон, 1937 год.

внешняя ссылка

Классификация