База данных ДНК - DNA database

«Генетическая база данных» перенаправляется сюда. Тип биорепозитория для сохранения генетического материала см. Генный банк. Для сбора ДНК от одного организма см. Геномная библиотека.

А База данных ДНК или же Банк данных ДНК это база данных из Профили ДНК которые можно использовать при анализе генетические заболевания, генетическая дактилоскопия за криминология, или же генетическая генеалогия. Базы данных ДНК могут быть общедоступными или частными, самые крупные из которых национальные базы данных ДНК.

Базы данных ДНК часто используются в судебно-медицинские расследования. Когда из национальной базы данных ДНК проводится сопоставление, чтобы связать место преступления с лицом, профиль ДНК которого хранится в базе данных, эту ссылку часто называют холодный удар. Особую ценность для установления связи между конкретным человеком и местом преступления имеет холодный удар, но он имеет меньшую доказательную ценность, чем сопоставление ДНК, проведенное без использования базы данных ДНК.[1] Исследования показывают, что базы данных ДНК преступников снижают уровень преступности.[2]

Типы

Судебно-медицинская экспертиза

База данных судебно-медицинской экспертизы - это централизованная база данных ДНК для хранения профилей ДНК отдельных лиц, которая позволяет искать и сравнивать образцы ДНК, собранные с места преступления, с сохраненными профилями. Самая важная функция судебно-медицинский База данных предназначена для получения совпадений между подозреваемым лицом и биомаркерами места преступления, а затем предоставляет доказательства для поддержки уголовного расследования, а также позволяет идентифицировать потенциальных подозреваемых в уголовном расследовании. Большинство национальных баз данных ДНК используется в судебных целях.[3]

В Интерпол База данных ДНК используется в уголовных расследованиях. Интерпол поддерживает автоматизированную базу данных ДНК под названием DNA Gateway, которая содержит профили ДНК, представленные странами-членами, собранные с мест преступлений, пропавших без вести и неопознанных тел.[4] DNA Gateway был создан в 2002 году, и к концу 2013 года он имел более 140 000 профилей ДНК из 69 стран-членов. В отличие от других баз данных ДНК, DNA Gateway используется только для обмена информацией и сравнения, он не связывает профиль ДНК с каким-либо человеком, а физическое или психологическое состояние человека не включается в базу данных.[4]

Генеалогический

Национальная база данных ДНК или база данных судебно-медицинской экспертизы недоступна для целей, не связанных с полицией. Профили ДНК также можно использовать для генеалогических целей, так что отдельный генетическая генеалогия необходимо создать базу данных, в которой хранятся профили ДНК генеалогический ДНК-тест полученные результаты. GenBank - это общедоступная база данных генетической генеалогии, в которой хранятся последовательности геномов, предоставленные многими специалистами по генетической генеалогии. До сих пор GenBank содержал большое количество последовательностей ДНК, полученных от более чем 140 000 зарегистрированных организаций, и обновлялся каждый день, чтобы обеспечить единообразный и всеобъемлющий сбор информации о последовательностях. Эти базы данных в основном получены из отдельных лабораторий или крупномасштабных проектов секвенирования. Файлы, хранящиеся в GenBank, разделены на разные группы, такие как BCT (бактериальные), VRL (вирусы), PRI (приматы) и т. Д. Люди могут получить доступ к GenBank из поисковой системы NCBI, а затем использовать функцию «BLAST» для идентификации определенной последовательности в GenBank или для обнаружения сходства между двумя последовательностями.[5]

Медицинское

Медицинская база данных ДНК - это база данных ДНК медицинских генетических вариаций. Он собирает ДНК человека, которая может отражать его медицинские записи и детали образа жизни. Записывая профили ДНК, ученые могут выяснить взаимосвязь между генетической средой и возникновением определенных заболеваний (таких как сердечно-сосудистые заболевания или рак) и, таким образом, найти некоторые новые лекарства или эффективные методы лечения этих заболеваний. Он часто сотрудничает с Национальной службой здравоохранения.[6]

Национальный

Национальная база данных ДНК - это база данных ДНК, поддерживаемая правительством для хранения профилей ДНК населения. Каждый профиль ДНК основан на ПЦР и использует анализ STR (короткие тандемные повторы). Обычно они используются для криминалистических целей, включая поиск и сопоставление профилей ДНК потенциальных подозреваемых в совершении преступлений.[7]

В 2009 Интерпол сообщил, что в то время в мире существовало 54 полицейских национальных базы данных ДНК, и еще 26 стран планировали создать такую ​​базу данных.[8] В Европе Интерпол сообщил, что существует 31 национальная база данных ДНК и еще шесть запланированы.[8] В 2014 году рабочая группа по ДНК Европейской сети институтов судебной экспертизы (ENFSI) представила 33 рекомендации по управлению базами данных ДНК и руководящие принципы аудита баз данных ДНК.[9] Другие страны приняли частные базы данных ДНК, например Катар, который принял Bode dbSEARCH.[10]

Как правило, крошечная часть генома человека отбирается из 13 или 16 регионов с высокой степенью индивидуализации.

объединенное Королевство

Первая национальная база данных ДНК в объединенное Королевство была создана в апреле 1995 года, называется Национальная база данных ДНК (НДНАД). К 2006 году он содержал 2,7 миллиона профилей ДНК (около 5,2% населения Великобритании), а также другую информацию от отдельных лиц и мест преступлений.[11] в 2020 году в нем было 6,6 млн анкет (5,6 млн человек без дубликатов).[12][13][14] Информация хранится в виде цифрового кода, который основан на номенклатуре каждой STR.[15] В 1995 г. в базе данных изначально было 6 STR-маркеров для каждого профиля, с 1999 г. - 10 маркеров, а с 2014 г. - 16 основных маркеров и идентификатор пола. Шотландия с 2014 года использовала 21 STR-локус, два маркера Y-ДНК и гендерный идентификатор.[16] В Великобритании полиция обладает широкими полномочиями по взятию образцов ДНК и их хранению, если субъект признан виновным в совершении преступления, подлежащего регистрации.[17][18] Поскольку в NDNAD хранится большое количество профилей ДНК, во время сопоставления ДНК могут произойти «холодные удары», что означает обнаружение неожиданного совпадения между профилем ДНК человека и нераскрытым профилем ДНК места преступления. Это может привлечь к расследованию нового подозреваемого и тем самым помочь раскрыть старые дела.[19]

В Англии и Уэльсе любой, кто арестован по подозрению в правонарушение, подлежащее регистрации должен предоставить образец ДНК, профиль которого затем сохраняется в базе данных ДНК. Данные ДНК тех, кому не предъявлено обвинение или не признаны виновными, удаляются в течение определенного периода времени.[20] В Шотландии закон аналогичным образом требует, чтобы профили ДНК большинства оправданных людей были удалены из базы данных.

Новая Зеландия

Новая Зеландия была второй страной, создавшей базу данных ДНК.[21] В 2019 году банк данных профиля ДНК Новой Зеландии содержал 40 000 профилей ДНК и 200 000 образцов.[22][23]

Соединенные Штаты

В Соединенные Штаты национальная база данных ДНК называется Комбинированная система индекса ДНК (КОДИС). Он поддерживается на трех уровнях: национальном, государственном и местном. На каждом уровне реализована собственная система индекса ДНК. Национальная система индекса ДНК (NDIS) позволяет обмениваться профилями ДНК и сравнивать их между участвующими лабораториями на национальном уровне. Система индекса ДНК каждого штата (SDIS) позволяет обмениваться профилями ДНК и сравнивать их между лабораториями различных штатов, а локальная система индекса ДНК (LDIS) позволяет собирать профили ДНК на локальных участках и загружать их в SDIS и NDIS.

Программное обеспечение CODIS объединяет и связывает все системы индексации ДНК на трех уровнях. CODIS устанавливается на каждой участвующей лаборатории и использует автономную сеть, известную как Глобальная сеть информационных систем уголовного правосудия (CJIS WAN).[7][24] для подключения к другим лабораториям. Чтобы уменьшить количество нерелевантных совпадений в NDIS, для индекса осужденных преступников требуются все 13 CODIS. СПО присутствовать при загрузке профиля. Криминалистические профили требуют наличия только 10 СПО для загрузки.

По состоянию на 2011 год в CODIS хранится более 9 миллионов записей.[25] По состоянию на март 2011 г. было накоплено 361 176 профилей судебно-медицинских экспертов и 9 404 747 профилей правонарушителей,[26] что делает его крупнейшей базой данных ДНК в мире. На тот же день CODIS произвел более 138 700 соответствий запросам, оказав помощь в более чем 133 400 расследованиях.[27]

Растущее общественное одобрение баз данных ДНК привело к созданию и расширению собственных баз данных ДНК во многих штатах. Политические меры, такие как Предложение 69 Калифорнии (2004), которые увеличили объем базы данных ДНК, уже столкнулись со значительным увеличением количества проведенных расследований. Сорок девять штатов в Соединенные Штаты Америки, все кроме Айдахо хранят профили ДНК преступников, многие также хранят профили подозреваемых.[28] Исследование 2017 года показало, что базы данных ДНК в штатах США «сдерживают преступность со стороны профильных преступников, снижают уровень преступности и являются более экономически эффективными, чем традиционные инструменты правоохранительных органов».[2]

CODIS также используется для поиска пропавших без вести и идентификации человеческих останков. Это связано с Национальная база данных ДНК пропавших без вести; образцы, предоставленные членами семьи, упорядочены Центр идентификации человека Университета Северного Техаса,[29] который также управляет Национальная система пропавших без вести и неустановленных лиц. UNTCHI может секвенировать как ядерные, так и митохондриальная ДНК.[30]

Министерство обороны ведет базу данных ДНК для идентификации останков военнослужащих. В Хранилище сывороток Министерства обороны США ведет более 50 000 000 записей, в первую очередь для помощи в идентификации человеческих останков. Сдача образцов ДНК является обязательной для военнослужащих США, но база данных также включает информацию о иждивенцах. Закон о государственной обороне от 2003 года предоставил федеральным судам или военным судьям возможность распорядиться об использовании собранной информации ДНК для целей расследования или судебного преследования уголовного преступления или любого сексуального преступления, для которого нет другого источника. информации о ДНК имеется в разумных пределах.[31]

Австралия

В Австралийский национальная база данных ДНК называется Национальной базой данных ДНК уголовных расследований (NCIDD). К июлю 2018 года он содержал 837000+ профилей ДНК.[32][33] В базе данных для анализа использовались 9 STR-локусов и половой ген, и в 2013 году это число было увеличено до 18 основных маркеров.[34] NCIDD объединяет все данные судебно-медицинской экспертизы, включая профили ДНК, расширенные биометрические данные или «холодные дела».

Канада

Канадская национальная база данных ДНК называется Национальный банк данных ДНК (NDDB), которая была создана в 1998 году, но впервые использовалась в 2000 году.[35] Законодательство, принятое парламентом для регулирования использования этой технологии в системе уголовного правосудия, было признано канадскими судами уважительным к конституционным правам и правам на неприкосновенность частной жизни подозреваемых и лиц, признанных виновными в определенных преступлениях.[36]

11 декабря 1999 г. канадское правительство согласовало Закон об идентификации ДНК. Это позволило бы создать канадский банк данных ДНК и внести поправки в уголовный кодекс. Это дает судьям механизм, позволяющий просить правонарушителя предоставить кровь, мазки из слизистой оболочки полости рта или образцы волос из профилей ДНК. Этот закон вступил в силу 29 июня 2000 года. Канадская полиция уже более десяти лет использует данные судебно-медицинской экспертизы ДНК. Он стал одним из самых мощных инструментов, доступных правоохранительным органам для отправления правосудия.[37]

NDDB состоит из двух индексов: индекса осужденных преступников (COI) и национального индекса места преступности (CSI-nat). Существует также местный индекс места преступления (CSI-loc), который поддерживается местными лабораториями, но не NDDB, поскольку местные профили ДНК не соответствуют критериям сбора данных NDDB. Другой национальный индекс мест преступности (CSI-nat) представляет собой совокупность трех лабораторий, находящихся в ведении Королевской канадской конной полиции (RCMP), Лаборатории судебной медицины (LSJML) и Центра судебной медицины (CFS).

Дубай

В 2017 г. Дубай объявила об инициативе под названием Dubai 10X, которая была запланирована для внедрения в стране «революционных инноваций».[38] Одним из проектов в рамках этой инициативы была база данных ДНК, которая собирала геномы всех 3 миллионов граждан страны за 10-летний период. Он был предназначен для использования базы данных для поиска генетических причин заболеваний и создания индивидуальных медицинских методов лечения.[39]

Германия

Германия создала свою базу данных ДНК для Федеральная полиция Германии (BKA) в 1998 году.[40][41][42][43]В конце 2010 года база данных содержала профили ДНК более 700 000 человек, а в сентябре 2016 года она содержала 1 162 304 записи.[44] 23 мая 2011 года в акции «Остановите безумие по сбору ДНК!» кампании различные организации по защите прав и защиты данных вручили открытое письмо[45] к Министр юстиции Германии Сабина Лойтхойссер-Шнарренбергер прося ее принять меры, чтобы остановить «превентивное расширение сбора данных ДНК» и «превентивное использование простых подозрений и государственного аппарата против отдельных лиц», а также отменить проекты международного обмена данными ДНК в Европе и за океаном. уровень.[46]

Израиль

Национальная база данных ДНК Израиля называется Система индекса ДНК полиции Израиля (IPDIS).[47] который был основан в 2007 году и имеет коллекцию из более чем 135 000 профилей ДНК. Коллекция включает профили ДНК подозреваемых и обвиняемых, а также осужденных. Израильская база данных также включает «банк исключения» профилей сотрудников лаборатории и другого полицейского персонала, который может контактировать с доказательствами судебно-медицинской экспертизы в ходе своей работы.

Чтобы обеспечить высокую пропускную способность обработки и анализа образцов ДНК с карт FTA, в базе данных ДНК израильской полиции была создана полуавтоматическая программа LIMS, которая позволяет небольшому количеству полицейских завершить обработку большого количества образцов в относительно небольших период времени, а также отвечает за отслеживание образцов в будущем.

Кувейт

В июле 2015 года правительство Кувейта приняло закон, требующий от всех граждан и постоянных жителей (4,2 миллиона человек) сдавать ДНК в национальную базу данных.[48] Причиной этого закона были опасения по поводу безопасности после Взрыв террористами-смертниками ИГИЛ мечети Имама Садыка.[49] Они планировали завершить сбор ДНК к сентябрю 2016 года, что, по мнению сторонних наблюдателей, было оптимистичным.[50] В октябре 2017 года Конституционный суд Кувейта отменил закон, заявив, что это вторжение в личную жизнь, и проект был отменен.[51]

Бразилия

В 1998 году Институт судебно-медицинских исследований ДНК Гражданской полиции Федерального округа создал базы данных ДНК доказательства сексуального насилия.[52] В 2012, Бразилия утвердил национальный закон о создании баз данных ДНК на уровне штата и страны в отношении типирования ДНК лиц, осужденных за тяжкие преступления.[52] Согласно указу Президиума Республика Бразилия в 2013 году, который регулирует закон 2012 года, Бразилия начала использовать CODIS в дополнение к базам данных ДНК доказательств сексуального насилия для решения преступления сексуального насилия в Бразилии.[52]

Франция

Франция создать базу данных ДНК под названием FNAEG в 1998 году. К декабрю 2009 года на FNAEG было 1,27 миллиона профилей.[53]

Другие европейские страны

По сравнению с другими европейскими странами, Нидерланды является крупнейшим сборщиком профилей ДНК своих граждан. На данный момент банк данных ДНК на Нидерландский институт судебной экспертизы содержит профили ДНК более 316 000 голландских граждан.[54]

В отличие от ситуации в большинстве других европейских стран, голландская полиция обладает широкими полномочиями по отбору и хранению образцов ДНК, если субъект признан виновным в регистрируемом правонарушении, за исключением случаев, когда обвинительный приговор включает только уплату штрафа. Если субъект отказывается, например, из соображений конфиденциальности, голландская полиция применяет силу.

В Швеция хранятся только профили ДНК преступников, которые провели в тюрьме более двух лет. В Норвегия и Германия постановления суда требуются и доступны только для серьезных преступников и для тех, кто осужден за определенные преступления и которые могут совершить повторное преступление. Австрия создала базу данных о преступных ДНК в 1997 году.[55] и Италия также создали один в 2016 году[56][57] Швейцария создала временную базу данных о преступных ДНК в 2000 году и подтвердила ее законодательно в 2005 году.[58]

В 2005 г. Правительство Португалии предложил ввести базу данных ДНК всего населения Португалии.[59] Однако после информированного обсуждения, включая мнение Португальского совета по этике[60] введенная база данных касалась только криминального населения.[61]

Геномика Медицина Ирландия (GMI) - ирландская медико-биологическая компания, основанная в 2015 году для создания научной платформы для проведения геномных исследований и разработки новых стратегий и методов лечения заболеваний. Компания была основана группой предпринимателей, инвесторов и исследователей в области биологических наук, а ее научная платформа основана на работе Amgen Исландская дочерняя компания, deCODE генетика, который впервые открыл геномную здоровье населения исследования.[62] GMI создает геномную базу данных, которая будет включать данные примерно 10 процентов ирландского населения, включая пациентов с различными заболеваниями и здоровых людей.[63] Идея частной компании, владеющей общедоступными данными ДНК, вызвала озабоченность, поскольку Irish Times редакционная статья: «На сегодняшний день Ирландия, похоже, приняла полностью коммерческий подход к геномной медицине. Такой подход ставит под угрозу свободный доступ к геномным данным для научных исследований, которые могут принести пользу пациентам».[64] В редакционной статье газеты отмечалось, что это резко контрастирует с подходом, принятым в Великобритании, который заключается в публичном и благотворительном финансируемом проекте 100000 геномов, осуществляемом Геномика Англия.

Китай

К 2020 году китайская полиция собрала 80 миллионов профилей ДНК.[65] [66] Были опасения, что Китай может использовать данные ДНК не только для раскрытия преступлений, но и для отслеживания активистов, в том числе Уйгуры.[67]

Индия

Индия объявила о запуске своего геномный к осени 2019 года.[68] На первом этапе «Генома Индии» будут каталогизированы геномные данные 10 000 индийцев. Департамент биотехнологии (DBT) инициировал проект.

Корпоративный

  • Происхождение сообщалось, что по состоянию на ноябрь 2018 года было собрано 14 миллионов образцов ДНК.[69]
  • 23andme База данных ДНК содержала генетическую информацию более чем девяти человек во всем мире к 2019 году.[70][71] Компания изучает возможность продажи «анонимных агрегированных генетических данных» другим исследователям и фармацевтическим компаниям в исследовательских целях, если пациенты дадут свое согласие.[72][73][74][75][76] Ахмад Харири, профессор психологии и нейробиологии в Университет Дьюка который использует 23andMe в своих исследованиях с 2009 года, заявляет, что наиболее важным аспектом новой услуги компании является то, что она делает генетические исследования доступными и относительно дешевыми для ученых.[72] Исследование, которое выявило 15 сайтов генома, связанных с депрессией, в базе данных 23andMe, привело к резкому увеличению запросов на доступ к репозиторию, поскольку 23andMe отправил почти 20 запросов на доступ к данным о депрессии в течение двух недель после публикации статьи.[77]
  • Мое наследие сказал, что в их базе данных было 2,5 миллиона профилей в 2019 году.[70]
  • Семейное древо ДНК Сообщалось, что в 2019 году в их базе данных было около двух миллионов человек.[70]

Сжатие

[78]Базы данных ДНК занимают больше места по сравнению с другими базами данных, не относящимися к ДНК, из-за огромного размера каждой Последовательность ДНК. Каждый год базы данных ДНК растут в геометрической прогрессии. Это представляет собой серьезную проблему для хранения, передачи данных, поиска и поиска в этих базах данных. Чтобы решить эти проблемы, базы данных ДНК сжимаются для экономии места для хранения и пропускной способности во время передачи данных. Они распаковываются во время поиска и извлечения. Для сжатия и распаковки используются различные алгоритмы сжатия. Эффективность любого алгоритма сжатия зависит от того, насколько хорошо и быстро он сжимает и распаковывает, что обычно измеряется степенью сжатия. Чем выше степень сжатия, тем выше эффективность алгоритма. В то же время скорость сжатия и декомпрессии также учитывается для оценки.

Последовательности ДНК содержат палиндромные повторы A, C, T, G. Сжатие этих последовательностей включает локализацию и кодирование этих повторов и их декодирование во время декомпрессии.

Некоторые подходы, используемые для кодирования и декодирования:

  1. Кодирование Хаффмана
  2. Адаптивное кодирование Хаффмана
  3. Арифметическое кодирование
  4. Арифметическое кодирование
  5. Взвешивание контекстного дерева (CTW) метод

В алгоритмы сжатия перечисленные ниже могут использовать один из вышеперечисленных подходов к кодированию для сжатия и распаковки базы данных ДНК.

  1. Сжатие с использованием избыточности наборов ДНК (COMRAD)[79][80]
  2. Относительный Лемпель-Зив (RLZ)[80]
  3. GenCompress
  4. Биокомпресс
  5. DNACompress
  6. CTW + LZ

В 2012 году группа ученых из Университета Джона Хопкинса опубликовала первый алгоритм сжатия генетических данных, который не использует внешние генетические базы данных для сжатия. HAPZIPPER был разработан для HapMap data и обеспечивает более чем 20-кратное сжатие (уменьшение размера файла на 95%), обеспечивая в 2–4 раза лучшее сжатие, намного быстрее, чем ведущие универсальные утилиты сжатия.[81]

Алгоритмы сжатия геномных последовательностей, также известные как компрессоры последовательностей ДНК, исследуют тот факт, что последовательности ДНК имеют характерные свойства, такие как инвертированные повторы. Наиболее успешными компрессорами являются XM и GeCo.[82] За эукариоты XM немного лучше по степени сжатия, хотя для последовательностей размером более 100 МБ его вычислительные требования непрактичны.

Лекарство

Многие страны собирают образцы крови новорожденных, чтобы экран на болезни в основном на генетической основе. В основном они уничтожаются вскоре после испытаний. В некоторых странах засохшая кровь (и ДНК) сохраняется для более поздних испытаний.

В Дания в датском биобанке скрининга новорожденных при Statens Serum Institut хранятся образцы крови людей, родившихся после 1981 года. Цель состоит в том, чтобы проверить наличие фенилкетонурия и другие болезни.[83] Однако он также используется для профилирования ДНК для идентификации умерших и предполагаемых преступников.[84] Родители могут потребовать уничтожить образец крови их новорожденного после того, как станет известен результат теста.

Проблемы с конфиденциальностью

Дальнейшая информация: Генетическая конфиденциальность

Критики баз данных ДНК предупреждают, что различные способы использования технологии могут представлять угрозу для отдельных людей. гражданские свободы.[85][86] Личная информация, включенная в генетический материал, например маркеры, идентифицирующие различные генетические заболевания, физические и поведенческие черты, могут использоваться для дискриминационного профилирования, и их сбор может представлять собой вторжение в частную жизнь.[87][88][89] Также ДНК можно использовать для установления отцовство и будет ли ребенок усыновлен. В настоящее время вопросы конфиденциальности и безопасности базы данных ДНК вызывают огромное внимание. Некоторые люди опасаются, что их личная информация ДНК будет легко раскрыта, другие могут определить запись их профилей ДНК в Базах данных как «преступление», а ложное обвинение в преступлении может привести к появлению «судимости» за остаток их жизни.

Законы Великобритании в 2001 и 2003 позволили получить профили ДНК сразу после ареста и сохранить в базе данных, даже если подозреваемый был позже оправдан.[90] В ответ на обеспокоенность общественности этими положениями,[90] позже Великобритания изменила это, передав Закон о защите свобод 2012 г. что требовало, чтобы данные ДНК подозреваемых, которым не предъявлены обвинения или признаны невиновными, были удалены из базы данных.[20]

В европейских странах, которые создали базы данных ДНК, существуют некоторые меры, которые используются для защиты частной жизни людей, в частности, некоторые критерии, помогающие удалить профили ДНК из баз данных. Среди 22 европейских стран, которые были проанализированы, большинство стран будут регистрировать профили ДНК подозреваемых или лиц, совершивших серьезные преступления. В некоторых странах (например, в Бельгии и Франции) профиль преступника может быть удален через 30–40 лет, поскольку эта база данных «уголовного расследования» больше не нужна. Большинство стран удалит профиль подозреваемого после того, как он будет оправдан ... и т. Д. Во всех странах есть завершенные законодательные акты, позволяющие избежать проблем с конфиденциальностью, которые могут возникнуть при использовании базы данных ДНК.[3] Общественное обсуждение внедрения передовых методов судебной экспертизы (таких как генетическая генеалогия с использованием общедоступных генеалогических баз данных и подходов к фенотипированию ДНК) было ограниченным, разрозненным и несосредоточенным и поднимало вопросы конфиденциальности и согласия, которые могут потребовать дополнительной правовой защиты.[91]

Проблемы конфиденциальности, связанные с базами данных ДНК, означают, что конфиденциальность не только находится под угрозой при сборе и анализе образцов ДНК, но также существует при защите и хранении этой важной личной информации. Поскольку профили ДНК могут храниться в базе данных ДНК неограниченное время, возникают опасения, что эти образцы ДНК могут быть использованы для новых и неопознанных целей.[92] С увеличением числа пользователей, имеющих доступ к базе данных ДНК, люди обеспокоены тем, что их информация будет разглашена или передана ненадлежащим образом, например, их профиль ДНК может быть передан другим лицам, таким как правоохранительные органы или страны, без индивидуального согласия.[93]

Применение баз данных ДНК было расширено до двух спорных областей: арестованных и семейных розысков. Арестованный - это лицо, арестованное за преступление и еще не осужденное за это преступление. В настоящее время 21 штат в Соединенных Штатах принял закон, который позволяет правоохранительным органам брать ДНК у арестованных и вносить ее в государственную базу данных ДНК CODIS, чтобы узнать, есть ли у этого человека судимость или может ли он быть связан с любыми нераскрытыми преступлениями. В семейном поиске база данных ДНК используется для поиска частичных совпадений, которые можно ожидать между близкими членами семьи. Эту технологию можно использовать для установления связи между преступлениями и членами семей подозреваемых и тем самым помочь идентифицировать подозреваемого, когда преступник не имеет образца ДНК в базе данных.[94][95]

Кроме того, базы данных ДНК могут попасть в чужие руки из-за утечки данных или обмен данными.

Сбор ДНК и права человека

В решении от декабря 2008 г. Европейский суд по правам человека постановил, что у двух британских мужчин не должны были оставаться ДНК и отпечатки пальцев полиции, заявив, что задержание "не может рассматриваться как необходимо в демократическом обществе ".[96]

Пионер ДНК-дактилоскопии профессор Сэр Алек Джеффрис осудил планы правительства Великобритании сохранить генетические данные сотен тысяч невинных людей в Англии и Уэльсе на срок до 12 лет. Джеффрис сказал, что он «разочарован» предложениями, которые поступили после того, как Европейский суд постановил, что нынешняя политика нарушает право людей на неприкосновенность частной жизни. Джефферис сказал: «Похоже, что это минимальный ответ на решение Европейского суда по правам человека, насколько это возможно. Здесь присутствует презумпция не невиновности, а будущей вины… что меня действительно очень беспокоит».[97]

Влияние на преступность

Исследование 2017 г. Американский экономический журнал: прикладная экономика показали, что базы данных профилей ДНК уголовных преступников в штатах США «сдерживают преступность, совершаемую профилированными преступниками, снижают уровень преступности и являются более рентабельными, чем традиционные инструменты правоохранительных органов».[2]

Монозиготные близнецы

Монозиготные близнецы разделяют около 99,99% своей ДНК, в то время как другие братья и сестры разделяют около 50%. Немного секвенирование следующего поколения инструменты способны обнаруживать редкие de novo мутации только у одного из близнецов (обнаруживается в редких однонуклеотидный полиморфизм ).[98] Большинство инструментов для тестирования ДНК не обнаруживают эти редкие SNP у большинства близнецов.

ДНК каждого человека уникальна для них, за небольшим исключением идентичных (монозиготных и моносперматических) близнецов, которые исходят из идентичной генетической линии ДНК, но во время события двойникования имеют невероятно маленькие мутации, которые можно обнаружить сейчас (для всех намерений и целей). (по сравнению со всеми другими людьми и даже с теоретическими «клонами, [которые не имели бы одной и той же матки и не испытали бы одинаковые мутации до рождения близнецов]» у однояйцевых близнецов больше идентичной ДНК, чем это возможно, вероятно, между любыми другими двумя людьми) . Крошечные различия между однояйцевыми близнецами теперь (2014 г.) можно обнаружить с помощью секвенирования следующего поколения.Что касается текущего доступного с финансовой точки зрения тестирования, «однояйцевых» близнецов нелегко отличить с помощью наиболее распространенных тестов ДНК, но было показано, что это возможно. В то время как другие братья и сестры (включая разнояйцевых близнецов) имеют около 50% ДНК, у монозиготных близнецов практически 99,99%. Помимо этих недавно обнаруженных несоответствий мутаций событий двойникования, с 2008 года было известно, что у людей, которые являются однояйцевыми близнецами, также есть свой собственный набор вариантов числа копий, который можно рассматривать как количество копий, которые каждый из них лично наверняка демонстрирует. участки ДНК.[99]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ Роуз и Гус: ДНК - Практическое руководство (Публикации Carswell, Торонто).
  2. ^ а б c Долак, Дженнифер Л. (2017-01-01). «Влияние баз данных ДНК на преступность». Американский экономический журнал: прикладная экономика. 9 (1): 165–201. CiteSeerX  10.1.1.269.6210. Дои:10.1257 / app.20150043. ISSN  1945-7782.
  3. ^ а б Сантос, Филипе; Мачадо, Елена; Сильва, Сусана (3 декабря 2013 г.). «Базы данных судебной ДНК в европейских странах: размер связан с производительностью?». Науки о жизни, общество и политика. 9 (1): 12. Дои:10.1186/2195-7819-9-12. ЧВК  4513018.
  4. ^ а б «ДНК / Криминалистика / Экспертиза Интерпола / Интернет / Домашняя страница - Интерпол».
  5. ^ Бенсон, Деннис А .; Кавано, Марк; Кларк, Карен; Карш-Мизрахи, Илен; Липман, Дэвид Дж .; Остелл, Джеймс; Сэйерс, Эрик У. (27 ноября 2012 г.). «ГенБанк». Нуклеиновые кислоты Res. 41 (Выпуск базы данных): D36–42. Дои:10.1093 / нар / gks1195. ЧВК  3531190. PMID  23193287 - через nar.oxfordjournals.org.
  6. ^ Хагманн, М. (2000). «Великобритания планирует основную медицинскую базу данных ДНК». Наука. 287 (5456): 1184b – 1184. Дои:10.1126 / science.287.5456.1184b. PMID  10712143.
  7. ^ а б Батлер, Джон М. (27 июля 2011 г.). Расширенные темы судебного типирования ДНК: методология. Академическая пресса. ISBN  978-0-12-387823-6.
  8. ^ а б «Глобальное исследование профиля ДНК; результаты и анализ» (PDF). Отдел ДНК Интерпола. 2009. с. Приложение 1. Получено 12 октября 2015.
  9. ^ Рабочая группа ENFSI DNA. (2010). Управление базой данных ДНК: обзор и рекомендации. Гаага (Нидерланды): ENFSI. В архиве 2014-09-11 в Wayback Machine
  10. ^ http://www.bodetech.com/bodedbsearch[постоянная мертвая ссылка ]
  11. ^ Линакр, А (2003). «Национальная база данных ДНК Великобритании». Ланцет. 361 (9372): 1841–1842. Дои:10.1016 / с0140-6736 (03) 13539-8. PMID  12788567.
  12. ^ «Двухгодичный отчет Совета по стратегии национальных баз данных ДНК за 2018–2020 годы» (PDF). Министерство внутренних дел Великобритании. Канцелярия Ее Величества. Сентябрь 2020. стр. 10. ISBN  978-1-5286-1916-5. Получено 6 ноября 2020.
  13. ^ «Статистика национальной базы данных ДНК, 1 квартал 2015-2016 гг.». Статистика национальной базы данных ДНК. Министерство внутренних дел Великобритании. Получено 11 октября 2015.
  14. ^ Гав Ирландия; Саймон Льюис; Дэн Фукс. "Статистика". npia.police.uk. NPIA. Архивировано из оригинал на 2012-06-17. Получено 2012-08-04.
  15. ^ Гилл, П. (февраль 2002 г.). «Роль коротких тандемных повторов ДНК в судебной экспертизе в Великобритании - прошлое, настоящее и будущее» (PDF). Биотехнологии. 32 (2): 366–385. Дои:10.2144 / 02322rv01. PMID  11848414.
  16. ^ Королевское общество. (2017). Судебно-медицинский анализ ДНК: учебник для судов. Лондон: Королевское общество. ISBN  978-1-78252-301-7. OCLC  1039675621.
  17. ^ Боукотт, Оуэн (13 мая 2015 г.). «Сохранение профилей ДНК преступников не является незаконным, согласно правилам верховного суда». Хранитель. Получено 11 октября 2015.
  18. ^ «Идентификация по образцам и отпечаткам тела - 4.4 Раздел 82: Ограничения на использование и уничтожение отпечатков пальцев и образцов». WikiCrimeLine. Архивировано из оригинал 23 февраля 2007 г.
  19. ^ Уоллес, Хелен (1 июля 2006 г.). «Национальная база данных ДНК Великобритании». Отчеты EMBO. 7 (1S): S26 – S30. Дои:10.1038 / sj.embor.7400727. ЧВК  1490298. PMID  16819445.
  20. ^ а б «Закон о защите свобод 2012 года: положения о ДНК и отпечатках пальцев». Закон о защите свобод 2012 года: как доказательства ДНК и отпечатков пальцев защищены законом. Министерство внутренних дел Великобритании. 4 апреля 2014 г.. Получено 11 октября 2015.
  21. ^ Криминалистика
  22. ^ «О банке данных ДНК СОЭ». Институт экологических наук и исследований, ESR, Правительство Новой Зеландии. Получено 2020-11-07.
  23. ^ «Обзор базы данных ДНК» (PDF). ESR NZ Institute of Environmental Science and Research - Информационный бюллетень с места преступления. Ноябрь 2019. с. 3.
  24. ^ Брошюра CODIS
  25. ^ «Лабораторные услуги».
  26. ^ «CODIS - NDIS Statistics».
  27. ^ Помощь в расследованиях В архиве 6 апреля 2009 г. Wayback Machine
  28. ^ «Верховный суд постановил, что полиция может брать мазки ДНК после ареста». CBS Новости.
  29. ^ Протокол сбора семейной ДНК
  30. ^ Группа пропавших без вести
  31. ^ [1]
  32. ^ Комиссия Австралийской уголовной разведки (18 июля 2018 г.). "Национальная база данных ДНК уголовного розыска".
  33. ^ Моббс, Джонатан Д. «Crimtrac-технология и обнаружение». 4-й Национальный симпозиум по перспективам преступности в Австралии, новые преступления или новые меры. Канберра. 2001 г.
  34. ^ Кертис, Кейтлин; Херевард, Джеймс (29 августа 2017 г.). «От места преступления до зала суда: путешествие образца ДНК». Разговор. Получено 14 октября, 2017.
  35. ^ Milot, E; Леконт, ММ; Germain, H; Криспино, Ф (2013). «Национальный банк данных ДНК Канады: взгляд из Квебека». Фронт Жене. 4: 249. Дои:10.3389 / fgene.2013.00249. ЧВК  3834530. PMID  24312124.
  36. ^ «Национальный банк данных ДНК» В архиве 2013-06-25 на Wayback Machine
  37. ^ Банк, Правительство Канады, Королевская канадская конная полиция, Национальные данные ДНК (2001-04-22). «Национальный банк данных ДНК».
  38. ^ Саттон, Марк (14 февраля 2017 г.). «Его Высочество шейх Мохаммед запускает 10-кратную инициативу». ITP.net. Получено 2018-03-02.
  39. ^ Тревиньо, Джулисса (20.03.2018). «Дубай хочет протестировать ДНК миллионов жителей, чтобы предотвратить генетические заболевания». Смитсоновский институт. Получено 2018-03-02.
  40. ^ "GeneWatch UK - Германия". genewatch.org. Получено 29 декабря 2016.
  41. ^ «База данных ДНК Германии». Получено 29 декабря 2016.
  42. ^ "Национальные базы данных ДНК-разведки в Европе - Отчет о текущей ситуации" (PDF). Получено 29 декабря 2016.
  43. ^ Пиренбум, Э. (1 июня 1998 г.). «Центральная база данных криминальной ДНК создана в Германии». Природа Биотехнологии. 16 (6): 510–511. Дои:10.1038 / nbt0698-510. ISSN  1087-0156. PMID  9624672.
  44. ^ Каппнер, Иоахим. "Justiz: Verräterische Proben" (на немецком). Süddeutsche Zeitung. Получено 29 декабря 2016.
  45. ^ "Ope Letter Остановите безумие полиции по сбору ДНК!" (PDF). Получено 29 декабря 2016.
  46. ^ Шульц, Сюзанна. ""Остановите безумие сбора ДНК! ": Расширение базы данных ДНК Германии". Инициатива в области судебной генетики. Получено 29 декабря 2016.
  47. ^ Замир, Ашира; Дель’Аричча-Кармон, Авива; Закен, Неоми; Оз, Карла (1 марта 2012 г.). «База данных ДНК Израиля - создание системы быстрого полуавтоматического анализа». Forensic Science International: генетика. 6 (2): 286–289. Дои:10.1016 / j.fsigen.2011.06.003. PMID  21727053.
  48. ^ Виссер, Ник (14 июля 2015 г.). «Кувейт вводит обязательное тестирование ДНК для всех жителей». Huffington Post. Получено 10 октября 2015.
  49. ^ «ИГИЛ берет на себя ответственность за взрыв шиитской мечети в Кувейте». Аль-Джазира. 27 июня 2015 г.. Получено 10 октября 2015.
  50. ^ Поле, Рассвет (3 сентября 2015 г.). «Война Кувейта против ИГИЛ и ДНК». Блог Oxford University Press. Получено 10 октября 2015.
  51. ^ Коглан, Энди (2017-10-09). «Планы Кувейта по созданию обязательной базы данных ДНК были отменены». Новый ученый. Получено 2018-03-02.
  52. ^ а б c Феррейра, Самуэль Т.Г .; Paula, Karla A .; Maia, Flávia A .; Свидизинский, Артур Э .; Amaral, Marinã R .; Diniz, Silmara A .; Siqueira, Maria E .; Мораес, Адриана В. (2015). «Использование базы данных ДНК биологических доказательств сексуальных посягательств в уголовных расследованиях: успешный опыт в Бразилиа, Бразилия». Forensic Science International: Серия дополнений по генетике. 5: 595–597. Дои:10.1016 / j.fsigss.2015.09.235.
  53. ^ Рауль Эрик (12 января 2010 г.). «Вопрос №: 68468» (На французском). 13-й законодательный орган. Ответ 06.04.2010.
  54. ^ Veiligheid, Ministerie van Justitie en (2013-05-14). "Home - Nederlandse ДНК-банк данных". dnadatabank.forensischinstituut.nl (на голландском). Получено 2019-09-22.
  55. ^ Хиндмаш, Ричард; Prainsack, Барбара, ред. (2010-08-12). Генетические подозреваемые: глобальное управление криминалистическим профилированием ДНК и базами данных. Издательство Кембриджского университета. п. 154. ISBN  978-0521519434.
  56. ^ Негри, Джованни (26 марта 2016 г.). «Италия одобряет базу данных ДНК для борьбы с преступностью». Il Sole 24 Ore, английское издание. Получено 2017-05-11.
  57. ^ «Италия создает национальную базу данных ДНК для усиления борьбы с терроризмом». Наблюдатель Ямайки. 2016-03-26. Получено 2017-05-11.
  58. ^ Haas, C .; Voegeli, P .; Hess, M .; Kratzer, A .; Бэр, В. (1 апреля 2006 г.). «Новая правовая основа и коммуникационная платформа для швейцарской базы данных ДНК». Серия международных конгрессов. Прогресс в судебной генетике 11 Материалы 21-го Международного конгресса ISFG, проходившего в Понта-Делгада, Азорские острова, Португалия, с 13 по 16 сентября 2005 г. 1288: 734–736. Дои:10.1016 / j.ics.2005.11.040.
  59. ^ "Newropeans Magazine - европейская перспектива. Подготовка к завтрашнему дню".
  60. ^ "CNECV - Conselho Nacional de Ética para as Ciências da Vida".
  61. ^ Скиннер, Дэвид (14 июля 2010 г.). «Социология 52:13: Мачадо и Сильва: судебная ДНК в Португалии».
  62. ^ genomicsmed.ie https://genomicsmed.ie/. Получено 2020-11-07. Отсутствует или пусто | название = (помощь)
  63. ^ «Геномика: исследование новых горизонтов». The Irish Times. Получено 2020-11-07.
  64. ^ МакКоннелл, Дэвид; Хардиман, Орла. «Ирландия ставит прибыль выше людей со стратегией геномной медицины». The Irish Times. Получено 2020-11-07.
  65. ^ Ви, Суи-Ли (30.07.2020). «Китай собирает ДНК десятков миллионов мужчин и мальчиков, используя оборудование США». Нью-Йорк Таймс. ISSN  0362-4331. Получено 2020-11-07.
  66. ^ Цяньвэй, Вэньсинь Фан и Наташа Хан в Гонконге и Лиза Линь в (2017-12-27). «Китай ловит как невинных, так и виновных для создания крупнейшей в мире базы данных ДНК». Wall Street Journal. ISSN  0099-9660. Получено 2020-11-07.
  67. ^ https://www.nytimes.com/2019/02/21/business/china-xinjiang-uighur-dna-thermo-fisher.html
  68. ^ РАДЖАГОПАЛ, ДИВЬЯ. «Индия запускает свой первый проект каталогизации генома человека». The Economic Times. Получено 2020-11-07.
  69. ^ Бурштынский, Джессика (12.02.2019). «Более 26 миллионов человек поделились своей ДНК с родословными фирмами, что позволило исследователям проследить отношения практически между всеми американцами: MIT». CNBC. Получено 2020-11-07.
  70. ^ а б c Регаладо, Антонио (11.02.2019). «Более 26 миллионов человек прошли тест на родословную на дому». Обзор технологий MIT. Получено 2020-11-07.
  71. ^ "23andMe - Предки". 23andme.com. Получено 29 декабря 2016.
  72. ^ а б Потенца, Алессандра (13 июля 2016 г.). «23andMe хочет, чтобы исследователи использовали его наборы, чтобы расширить свой сбор генетических данных». Грани. Получено 29 декабря 2016.
  73. ^ «Этот стартап секвенирует вашу ДНК, чтобы вы могли внести свой вклад в медицинские исследования». Быстрая компания. 23 декабря 2016 г.. Получено 29 декабря 2016.
  74. ^ Сейф, Чарльз. «23andMe ужасен, но не по тем причинам, которые думает FDA». Scientific American. Получено 29 декабря 2016.
  75. ^ Залески, Андрей (22 июня 2016 г.). «Этот биотехнологический стартап делает ставку на то, что ваши гены дадут новое чудо-лекарство». CNBC. Получено 29 декабря 2016.
  76. ^ Регаладо, Антонио. «Как 23andMe превратил вашу ДНК в машину для открытия лекарств стоимостью 1 миллиард долларов». Обзор технологий MIT. Получено 29 декабря 2016.
  77. ^ «23andMe сообщает о резком увеличении количества запросов на получение данных после исследования депрессии Pfizer | FierceBiotech». fiercebiotech.com. Получено 29 декабря 2016.
  78. ^ Атит Мехта и Банким Патель и др., 2010 г., «Сжатие ДНК с использованием структуры данных на основе хэша», Международный журнал информационных технологий и управления знаниями, июль – декабрь 2010 г., том 2, № 2, стр. 383–386
  79. ^ Biji, C.L .; Мадху, М.К .; Вишну, В. (28 мая 2015 г.). «Сжатие больших наборов геномных данных с использованием COMRAD на платформе параллельных вычислений». Биоинформация. 11 (5): 267–271. Дои:10.6026/97320630011267. ЧВК  4464544. PMID  26124572.
  80. ^ а б Куруппу, С.С. (январь 2012 г.). Сжатие больших баз данных ДНК (PDF) (Кандидат наук). Мельбурнский университет.
  81. ^ Chanda, P .; Elhaik, E .; Бадер, Дж. (2012). «HapZipper: делиться популяциями HapMap стало еще проще». Нуклеиновые кислоты Res. 40 (20): 1–7. Дои:10.1093 / нар / гкс709. ЧВК  3488212. PMID  22844100.
  82. ^ Pratas, D .; Пинхо, А. Дж .; Феррейра, П. Дж. С. Г. (2016). «Эффективное сжатие геномных последовательностей». Конференция по сжатию данных. Snowbird, штат Юта.
  83. ^ [2][мертвая ссылка ]
  84. ^ "Блодбанк сом брайдеральбум". 16 сентября 2007 г.
  85. ^ Джеффрис, Стюарт (27 октября 2006 г.). "Подозрительная нация". Хранитель.
  86. ^ Лемье, Скотт (23 марта 2012 г.). «Создает ли полиция обширную базу данных ДНК?». AlterNet.
  87. ^ Нарушение прав "базы данных ДНК"'". Новости BBC. 4 декабря 2008 г.
  88. ^ Кертис, Кейтлин; Херевард, Джеймс (2 мая 2018 г.). «Прогнозирование лица по ДНК может затруднить защиту вашей конфиденциальности». Разговор. Получено 21 мая, 2018.
  89. ^ Кертис, Кейтлин; Херевард, Джеймс (4 декабря 2017 г.). «Пора поговорить о том, кто может получить доступ к вашим цифровым геномным данным». Разговор. Получено 21 мая, 2018.
  90. ^ а б Wallace, H.M .; Jackson, A.R .; Gruber, J .; Тибедо, А. Д. (1 сентября 2014 г.). «Базы данных судебной ДНК - этические и правовые стандарты: глобальный обзор». Египетский журнал судебной медицины. 4 (3): 57–63. Дои:10.1016 / j.ejfs.2014.04.002.
  91. ^ Кертис, Кейтлин; Херевард, Джеймс; Мангельсдорф, Мари; Хасси, Карен; Деверо, Джон (18 декабря 2018 г.). «Защита доверия к медицинской генетике в новую эру судебной экспертизы». Генетика в медицине. 21 (7): 1483–1485. Дои:10.1038 / s41436-018-0396-7. ЧВК  6752261. PMID  30559376.
  92. ^ Роман-Сантос, Кэндис (2010). «Проблемы, связанные с расширением баз данных ДНК». Гастингсский научно-технический юридический журнал. 2: 267.
  93. ^ Мартен Юсеф (2 октября 2009 г.). «Предложение банка данных ДНК вызывает опасения по поводу конфиденциальности». Национальный.
  94. ^ «ДНК-криминалистика».
  95. ^ Обязательный сбор ДНК: анализ четвертой поправки Исследовательская служба Конгресса
  96. ^ "Великобритания | База данных ДНК" нарушение прав'". Новости BBC. 2008-12-04. Получено 2012-08-04.
  97. ^ Джеймс Стурке (07.05.2009). «Пионер ДНК осуждает планы сохранить данные о невиновных | Политиках | guardian.co.uk». Лондон: Guardian. Получено 2012-08-04.
  98. ^ Вебер-Леманн, Жаклин; Шиллинг, Эльмар; Градл, Георг; Richter, Daniel C .; Вилер, Йенс; Рольф, Буркхард (2014). «В поисках иголки в стоге сена: дифференциация« идентичных »близнецов при проверке отцовства и судебно-медицинской экспертизе с помощью сверхглубокого секвенирования следующего поколения». Forensic Science International: генетика. 9: 42–46. Дои:10.1016 / j.fsigen.2013.10.015. ISSN  1872-4973. PMID  24528578.
  99. ^ Am J Hum Genet. Март 2008; 82 (3): 763-71. DOI: 10.1016 / j.ajhg.2007.12.011. Epub 2008 14 февраля. Фенотипически согласованные и дискордантные монозиготные близнецы демонстрируют разные профили вариации числа копий ДНК.