HLA DR3-DQ2 - Википедия - HLA DR3-DQ2

Мультигенный гаплотип, человек
HLA-mini.png
Область HLA на хромосоме 6
HLA DR3-DQ2
НикнеймыHLA DRB1 * 0301: DQA1 * 0501: DQB1 * 0201
LociГенАллельСеротип
HLA-DRHLA-DRA*0101
HLA-DRB1*0301DR3
HLA-DRB3*0101DR52
HLA-DQHLA-DQA1*0501
HLA-DQB1*0201DQ2
Узлы
численность населенияМаксимаFreq.Максимум
Сардиния22%
Размер и расположение
ГеныМесто расположенияразмер (кбит / с)
566п21.3300
Сопутствующие заболевания
Гаплотип
(ген)		Заболевания
DQ2.5Глютеновая болезнь
DR3-DQ2Ювенильный диабет
DR3-DQ2Саркоидоз

HLA DR3-DQ2 двойной серотип который специально распознает клетки людей, несущих мультигенный HLA DR, DQ гаплотип. Известно, что некоторые гены HLA DR и DQ участвуют в аутоиммунных заболеваниях. DR3 -DQ2, мультигенный гаплотип, выделяется среди других, потому что он является фактором нескольких известных заболеваний, а именно глютеновая болезнь и ювенильный диабет. При целиакии гаплотип DR3-DQ2 связан с самым высоким риском заболевания у родственников первой степени родства, самый высокий риск связан с гомозиготами DQA1 * 0501: DQB1 * 0201 и полугомозиготами DQ2, и представляет собой подавляющее большинство риска. HLA DR3-DQ2 кодирует DQ2.5cis изоформа из HLA-DQ, эта изоформа часто описывается как «изоформа DQ2», но на самом деле существует две основные изоформы DQ2. Однако изоформа DQ2.5 во много раз чаще связана с аутоиммунными заболеваниями, и в результате вклад DQ2.2 часто игнорируется.

Частота обоих заболеваний зависит как от окружающей среды (диета), так и от частоты DR3-DQ2. При целиакии риск увеличивается при употреблении Triticeae глютен, и это также увеличивает риск подросткового диабета, в то время как другие злаки также играют роль. Что еще более важно, риск заболевания наибольший у гомозигот, и линейное увеличение гаплотипа приводит к увеличению риска заболевания в несколько раз. Этот повышенный риск наиболее заметен при редком раке - Т-лимфоцитах, связанных с энтеропатией лимфома. HLA-DR3-DQ2 находится в HLA A1-B8-DR3-DQ2 гаплотип у северных европейцев (включая британскую Ильзу, Ирландию, Исландию).

Генетическая связь

HLA DR3-DQ2 является серотипическим представлением HLA-DRB1:DQA1:DQB1 цис-хромосомный гаплотип человека 6p 21,3 в регионе, известном как HLA сложный. Гаплотип DR3-DQ2 примечателен очень сильной связью между генами, которая распространяется в HLA-A, -B и -C регионы генного комплекса HLA в северной и северо-западной Европе. Связанный гаплотип HLA A1-B8-DR3-DQ2 (AH8.1 в последней литературе)

Из-за сильного неравновесия сцепления каждый из генов гаплотипа является маркером вероятного присутствия соседних генов. Однако при серотипировании распознаются не гены, а кластеры генных продуктов. Например, DQ2 распознает как DQB1 * 0201, так и DQB1 * 0202, DQB1 * 0203. DQB1 * 0202 не связан генетически с DQA1 * 0501, и его изоформа цис-гаплотипа нечасто опосредует целиакию или диабет 1 типа. Для серотипической идентификации изоформы DQ2.5cis требуется DR3 (или HLA-DR17 или же HLA-DR18 ) и серотипы DQ2.

Пример фенотипов, которые могут опосредовать CD и T1D, серотипы DR3-DQ2 / X и серотипы DR5-DQ7 / DR7-DQ2 могут опосредовать целиакию с равной эффективностью, но DR5-DQ7 / DR7-DQ2 не может опосредовать T1D так же успешно, как DR4-DQ8 или DR3-DQ2 (X не является DR3-DQ2 или DR7-DQ2).

Распределение

HLA DR3-DQ2 не распространяется равномерно среди людей. Он имеет значительно более высокую частоту в западном мире, за исключением коренных американцев (см. Таблицы). В некоторых азиатских популяциях он практически отсутствует. Его нынешнее мировое распространение предполагает, что он распространился из Африки с волной, которая распространилась на поздних этапах эволюции человека, которая недавно достигла Центральной Азии; возможно, он распространился с аграрными культурами, которые мигрировали из Африки. [Обратите внимание на некоторые популяционные тесты DR3 или DQA1: DQB1, серотип DR3-DQ2 обычно синонимичен по частоте с DQ2.5]

Частоты в Африке

Таблица 2.1.1 Уровни DR3 и DQ2.5 у африканцев (частота в%)
часСсылкаDRB1DQA1DQB1Привет.По оценкам
часчисленность населения030105010201DR3-DQ2DQ2.5
[1]Суос (Марокко)17.328.6*37.8*17.317.3
[2]Берберы14.827.3*29.7*14.314.3
[3]Тунис)15.115.914.1
[4]Буби (Габон)12.512.5
[5]Он же карликовый (Конго)11.211.2
[6]Алжир11.835.3*11.311.3
[7]Сенегал9.69.6
[8]Амхара (Эфиопия)6.520.9*30.1*7.77.7
[5]Банту (Конго)6.517.135.3*6.56.5
[7]! Кунг (Намибия)1.911.9*1.9
час* = Указанный аллель содержит 2 или более аллелей.

DR3-DQ2, вероятно, произошел из Центральной или Западной Африки. Гаплотип DQ2.5cis является вторым по частоте гаплотипом в Ака (Северное Конго) и нескольких других окружающих группах, он практически отсутствует в! Кунг.[7] DQ2.5 в основном распространился на северо-запад и, по-видимому, распространился поздно в глобальном распространении анатомически современного человека. Кунг и австронезийцы[9] являются разумными маркерными популяциями, которые раньше (едят в сторону) распространились из Африки, и те, которые быстро распространились, поскольку предки! Kung, по-видимому, пришли из Восточной Африки и имеют много общих типов Cw_B с австронезийцами и северными евразийцами. DQ2.5 встречается с низкими частотами в обеих этих популяциях и не распространился на Японию или Новый Свет в доколумбовые времена. Есть вероятность, что он распространился на Аравию, но в результате постепенного расширения небольших групп он был утерян из генетического репертуара DQ.

DQ2.5, по-видимому, происходит от DQ2.2 путем рекомбинации генов. Один гаплотип DQA1 * 0501: DQB1 * 0202 можно найти в Африке, предполагая, что DQB1 * 0201 произошел от DQB1 * 0202. Регионы Африки, где DQ2.5 находится на самых высоких частотах, указывают на потенциальные источники западноевропейских гаплотипов (например, бедоин), но также указывают на недавнюю дисперсию, затрудняющую интерпретацию точной эволюции. Другие доказательства западноафриканского происхождения / распространения наблюдаются с вероятным происхождением DQA1 * 0501 из DQA1 * 0505, которое относительно часто встречается в западно-центральной Африке.

Частоты в Европе

Уровни B8, DR3 и DQ2.5 у европейцев (дана как частота в%)
СсылкаB8DR17DRB1Привет.По оценкам
численность населения(& A30B18)(DR3)0301DR3DQ2DQ2.5
[7]Сардинский(20.0)25.721.922.0
[7]Баскский (Испания)(15)19.221.922.0
[10]Западный ирландский [11]20.821.5
[12]Ирландский[13][14]17.7(17.4)17.0
[7]Шведский16.015.915.9
[15]Арратия (Испания)(15.3)17.312.012.0
[16]Уэльс16.516.614.714.7
[17]нидерландский язык12.1(13.2)14.413.2
[7]Бельгия[18]5.5(15.7)14.214.2
[7]Англия13.7(12.4)12.4
[7]Югославия10.7(11.5)12.012.0
[7]Корнуолл11.4(11.4)11.411.4
[7]Датский8.9(11.3)11.311.3
[19]Швейцарский10.3(11.6)10.3
[20]Польша[21]10.3(10.7)10.710.7
[22]Париж(7.7)(10.1)9.79.7
[23]Арабский израильский9.69.6
[24]Турок9.69.29.2
[25]Финн[26]8.96.09.29.0
[27]русский9.59.09.0
[28]Сванский6.88.78.7
[29]хорватский6.48.38.3
[30]болгарский18.28.28.0
[31]Греческий3.66.56.36.3
[32]NE. Турок3.45.65.4
[33]македонский6.86.85.05.0
[34]еврей-неашк.7.84.44.4

При идентификации DR3-DQ2 исследования частот DR3 и DQ8, когда частоты DQ2.5 не ясны, полезны. DQ8 полезен из-за сильного неравновесия по сцеплению (LD) гаплотипа "super B8". Неясная генетическая информация возникла из-за ложных предположений о генотипировании в более ранних исследованиях. DQB1 * 0201 может быть доступен, но чаще всего дается неверно (DQB1 * 0201 = DQB1 * 0201 + DQB1 * 0202 + DQB1 * 0203). DQA1 * 0501 часто дается неправильно (DQB1 * 0501 = DQB1 * 0501 + DQB1 * 0505). Эти опечатки не распознавались полностью до 2000 года.[35] Частоты B8 менее полезны в Южной и Восточной Европе, и нет аллеля B, который находится в сильной LD с DR3-DQ2. Следовательно, при движении на восток и юг B8 становится менее предсказуемым, и нужно полагаться на DRB1 * 03 и DQB1 * 0201 (если также задано DQB1 * 0202).

Европейский DR3-DQ2 происходит от Африки, вероятно, из Юго-Западной Европы или Леванта (где DQ2.5 мог быть подвергнут отрицательному отбору, вызванному глютеновой болезнью, во время голоцена). С момента последнего ледникового максимума, по-видимому, существует два источника DR3-DQ2. Первый, «super b8» распространяется из Иберии в большую часть Западной и Центральной Европы. Второй, размножающийся A30-B18-DR3-DQ2, идет из Африки в Сардинию, Иберию, Францию ​​и Италию.

Антиузел в Западной Европе. DR3-DQ2, вероятно, был преобладающим гаплотипом HLA в раннем голоцене Западной и Центральной Европы, археологические исследования Франции, особенно региона Парижского бассейна, указывают на культурный сдвиг, произошедший в результате неолитической революции. В этом регионе Франции DR3-DQ2, специфически связанный с super-B8, образует антиузел частот, тогда как типы HLA, более распространенные в Италии, Греции и на Ближнем Востоке, более распространены в этом регионе Франции. Другие гаплотипы указывают на то, что эта интрогрессия была значительной для регионов Европы, где выращивали первичную пшеницу.

Несколько узлов. Из-за центрального расположения антиузла, центр экспансии DR3-DQ2 с реколонизацией Западной Европы после последнего ледникового максимума был скрыт. Тем не менее, частота все еще высока в Басках на северо-востоке Испании, включая некоторые гаплотипы Super-B8. Самая высокая частота этого узла - в Западной Ирландии. Несмотря на его высокую частоту, Ирландия вряд ли является источником гаплотипа в Европе, это регион, который меньше всего пострадал от негативного отбора культур пшеницы и миграций. Большая часть Ирландии была покрыта ледниковым льдом в конце палеолита, и ресурсы, которые можно было использовать, были ограничены. Колонизация началась около 10500 лет назад, в то время как неолитизация началась около 6500 лет назад, и преобладала культура крупного рогатого скота с выращиванием пшеницы и незначительного количества ячменя. Палеонтология Европы во время последнего ледникового максимума предполагает, что наиболее вероятными местами происхождения являются северо-восточная Иберия, Южная Франция, а новые данные о ледяных кернах предполагают, что окончательное распространение на север, вероятно, произошло после Младший дриас.

Частоты в Азии

Уровни DR3 и DQ2,5 у азиатов (частота в%)
СсылкаDR17DRB1Привет.По оценкам
численность населения(DR3)0301DR3DQ2DQ2.5
[36]Казахский13.113.1
[37]Уйгар (Китай)14.012.612.6
[38]Цаатан (Монголия)12.512.5
[38]Халка (Монголия) [39]9.011.511.5
[40]Австралия (Новый Южный Уэльс)11.411.4
[41]Иранский10.010.010.0
[1]Мыонг (Вьетнам)12.79.89.8
[38]Oold (Монголия)8.78.7
[42]Цзин (Китай)8.18.1
[37]N.W. Хан (Китай)7.67.67.6
[43]Манси (Россия)7.47.47.4
[44]Северная Индия7.47.47.4
[45]Иран (Ядз)5.45.45.4
[46]Ханой, Вьетнам)4.44.04.0
[43]Бурятский (Сибирь)4.04.04.0
[47]Шаньдун (Китай)3.63.6
[48]Корейский2.92.92.9
[9]Нуса Тен. (Индонезия)2.42.42.4
[43]Ульчи1.41.41.4
[49]Рюкю (Япония)0.00.00.0
[50]Японский0.70.30.3
[51]Айны (Япония)0.00.00.0
[52]ket (Россия)0.00.00.0
[52]Нгасан (Сибирь)0.00.00.0
[43]Негидаль (Сибирь)0.00.00.0
[9]Молакка (Индонезия)0.00.00.0

Судя по частотам в Центральной и Восточной Азии, DR3_DQ2 в последнее время распространился на восток. Особый интерес для сравнения Западной Африки / Центральной Азии представляет не только повышение уровня DQ3-DQ2.5 в обоих местах, но и связанный гаплотип HLA A-B, A33-B58,[7] встречается у жителей Западной Африки, и аллели A33 и B58 демонстрируют большее разнообразие аллелей и гаплотипов в Западной Африке. Это сходство было бы замечательно, если бы этот гаплотип мигрировал от 50 000 до 130 000 лет назад, поскольку в течение этого периода времени ожидается значительное уравновешивание и дальние миграции. По иронии судьбы, нет убедительного маршрута путешествия между Западной Африкой и Центральной Азией, предполагаемого частотами генов у народов между ними. Эта недавняя гипотеза миграции подтверждается HLA-A36 который показывает аналогичное бимодальное распределение Африки / Центральной Азии. Одна популяция, которая могла быть связана с этой миграцией, - это некаказы из Северной Африки.

DR3-DQ2 заметно выше в Западной Монголии, Казахстане и Западном Китае. Одним из восточных гаплотипов является «A33-B58», он имеет точечное распределение в Западной Европе на относительно низких уровнях, а также находится в крайне неравновесном состоянии там, где он встречается, в других местах. В Таиланде он повышен, особенно у тайских китайцев, но на юге и в большей части Индонезии его частота равна нулю. Повышенные уровни DR3-DQ2 в Муонг предполагают аналогичное распространение с севера на юг.

Присутствие DR3-DQ2 у корейцев и его отсутствие у японцев указывает на недавнее распространение в Западной части Тихого океана в Азии. По HLA, Y-хромосоме или митохондриальной ДНК японцы составляют около 60-85% корейского происхождения после периода Дзёмон, а уровень DR3-DQ2 у японцев составляет примерно 1/10 от уровня корейцев, предполагая, что DR3-DQ2 не распространился. у яёй и что он распространился недавно вместе с монголами в Восточной Азии, он редко встречается как на востоке, так и на юге Китая (за исключением регионов с сильными историческими миграциями китайцев), редко встречается у коренных австронезийцев и изолированных индейских групп американцев.

Важность оценок

В настоящее время при оценке таких заболеваний, как целиакия, часто невозможно поставить точный диагноз, и полагаются на статистические соображения. Знание частотности в популяциях, особенно среди предков иммигрантов, может помочь пациенту и врачу определить потенциальные риски.[53] Например, в одной публикации говорится, что в западных регионах Ирландии самый высокий уровень глютеновой болезни в мире.[54] Если нанести график частоты DQ2.5 из любой части Западной Европы в Ирландию, можно увидеть, как градиент частоты прогрессирует к северу и западу от Ирландии; поэтому высокий уровень глютеновой болезни не является неожиданным для Западной Ирландии. Люди, у которых много общих предков из Ирландии, имеют одинаковый риск заболевания.

В случае ювенильного диабета необходимо четкое различие DR3-DQ2 от DR7-DQ2, поскольку как DR3, так и DQ2 связаны с риском заболевания. А людей с DR3-DQ2 / DR4-DQ8, страдающих диабетом 1 типа (с поздним началом), часто ошибочно принимают за диабет 2 типа.

Сопутствующие заболевания

DR3-DQ2 связан, вероятно, с наибольшей частотой аутоиммунный встречаемость относительно любого другого гаплотипа. Локус DQA1 * 0501: DQB1 * 0201 (DQ2.5) придает восприимчивость к Энтеропатия, чувствительная к глютену (GSE) и (Диабет 1 типа ), но также был связан с другими более редкими аутоиммунными заболеваниями, такими как миастения.

Основная статья: DQ2.5
Основная статья: DR17
Основная статья: DR18

Диабет 1 типа

При диабете 1 типа как DR3, так и DQ2, по-видимому, играют роль.

  • DR3-DQ2.5 может быть связан с другими генами, такими как TNF-305A (TNF2), что также может повышать риск аутоиммунного заболевания как при глютеновой болезни, так и при диабете 1 типа. У пациентов с системной красной волчанкой (СКВ) HLA DR3-DQ2.5-C4AQ0 был сильно связан с СКВ (отношение шансов [ОШ] 2,8, 95% ДИ 1,7–4,5).[55]
  • В более поздней статье показано, что ген рецептора 3 инозитолтрифосфата, который составляет ~ 1 миллион пар оснований от DQ2.5, также связан с диабетом 1 типа.[56]

Саркоидоз

Отношения между HLA и саркоидоз известен более 30 лет.[57] Однако связь слабая и не воспроизводилась во всех исследованиях. Обычным серологически определенным гаплотипом у европейцев является HLA A1-B8-DR3-DQ2.5 (см. Выше). При непостоянном саркоидозе этот гаплотип был увеличен при саркоидозе, и дальнейшее исследование устранило риск, вносимый A1-Cw7-B8, указывая на то, что гаплотип DR3-DQ2 содержит риск заболевания (OR = 11,8).[58]

Расширенная связь

  • DQ2.5 также связан с фенотипом без IgA, который может повышать или не повышать восприимчивость к заболеваниям.[59][60] Это создает проблему для понимания аутоиммунитета в DQ2.5, поскольку многие гены, связанные с заболеванием с частичным вкладом, в некоторой степени нарушают равновесие с локусами DQ2.5, и, таким образом, DQ2.5 маскирует генетическую ассоциацию посредством своей положительной ассоциации с некоторыми многими заболеваниями.

Рекомендации

  1. ^ Изаабель Х., Гаркон Х., Кайлат-Цукман С., Берен Дж., Ахаят О, Бах Дж., Санчес-Мазас А (1998). «Полиморфизм ДНК HLA класса II в марокканской популяции из Суса, область Агадир». Тканевые антигены. 51 (1): 106–10. Дои:10.1111 / j.1399-0039.1998.tb02954.x. PMID  9459511.
  2. ^ Пьянкателли Д., Каносси А., Аурели А., Оумхани К., Дель Беато Т., Ди Рокко М., Либераторе Г., Тесситоре А., Виттер К., Эль Ауад Р., Адорно Д. (2004). «Полиморфизм человеческого лейкоцитарного антигена-A, -B и -Cw в популяции берберов из Северного Марокко с использованием типирования на основе последовательностей». Тканевые антигены. 63 (2): 158–72. Дои:10.1111 / j.1399-0039.2004.00161.x. PMID  14705987.
  3. ^ Hajjej A, Kâabi H, Sellami M, Dridi A, Jeridi A, El borgi W, Cherif G, Elgaâïed A, Almawi W., Boukef K, Hmida S (2006). «Вклад аллелей и гаплотипов HLA I и II класса в исследование эволюционной истории тунисцев». Тканевые антигены. 68 (2): 153–62. Дои:10.1111 / j.1399-0039.2006.00622.x. PMID  16866885.
  4. ^ де Пабло Р., Гарсия-Пачеко Дж., Вилчес К., Морено М., Санз Л., Рементерия М., Пуэнте С., Крейслер М. (1997). «Распределение аллелей HLA класса I и класса II в популяции буби с острова Биоко (Экваториальная Гвинея)». Тканевые антигены. 50 (6): 593–601. Дои:10.1111 / j.1399-0039.1997.tb02917.x. PMID  9458112.
  5. ^ а б Ренкин Дж., Санчес-Мазас А., Халле Л., Ривалланд С., Джегер Дж., Мбайо К., Бьянки Ф., Каплан С. (2001). «Полиморфизм HLA класса II у пигмеев ака и конголезских банту и переоценка африканского разнообразия HLA-DRB1». Тканевые антигены. 58 (4): 211–22. Дои:10.1034 / j.1399-0039.2001.580401.x. PMID  11782272.
  6. ^ Арнаис-Виллена А., Бенмамар Д., Альварес М., Диас-Кампос Н., Варела П., Гомес-Касадо Е., Мартинес-Ласо Дж. (1995). «Частоты аллелей и гаплотипов HLA у алжирцев. Родство с испанцами и басками». Hum Immunol. 43 (4): 259–68. Дои:10.1016 / 0198-8859 (95) 00024-X. PMID  7499173.
  7. ^ а б c d е ж грамм час я j k л Кимиёси, Цудзи; Aizawa M; Сасадзуки Т. (1992). Материалы одиннадцатого Международного семинара и конференции по гистосовместимости, состоявшихся в Йокохоме, Япония, 6–13 ноября 1991 г.. Оксфорд: Издательство Оксфордского университета. ISBN  0-19-262390-7.
  8. ^ Форт М., де Стефано Г., Камбон-Томсен А., Хиральдо-Альварес П., Дугужон Дж., Охайон Е., Скано Г., Аббал М. (1998). «Частоты аллелей и гаплотипов HLA класса II в популяциях амхара и оромо в Эфиопии». Тканевые антигены. 51 (4, п. 1): 327–36. Дои:10.1111 / j.1399-0039.1998.tb02971.x. PMID  9583804.
  9. ^ а б c Мак С., Бугаван Т., Мунсами П., Эрлих Дж., Трахтенберг Э., Пайк Ю., Бегович А., Саха Н., Бек Х., Стоункинг М., Эрлих Х. (2000). «Эволюция тихоокеанских / азиатских популяций, выведенная из распределения частот аллелей HLA класса II». Тканевые антигены. 55 (5): 383–400. Дои:10.1034 / j.1399-0039.2000.550501.x. PMID  10885559.
  10. ^ Михальски Дж., Маккомбс К., Араи Т., Элстон Р., Цао Т., Маккарти С., Стивенс Ф. (1996). «Генотипы HLA-DR, DQ пациентов с целиакией и здоровых людей из Западной Ирландии». Тканевые антигены. 47 (2): 127–33. Дои:10.1111 / j.1399-0039.1996.tb02525.x. PMID  8851726.
  11. ^ Сэвидж Д., Миддлтон Д., Трейнор Ф, Тейлор А., Карсон М., Стивенс Ф, Маккарти С. (1992). «Частота HLA класса II у пациентов с целиакией на западе Ирландии». Hum Immunol. 34 (1): 47–52. Дои:10.1016 / 0198-8859 (92) 90084-Z. PMID  1356956.
  12. ^ Финч Т., Лоулор Э, Бортон М., Барнс С., Макнамара С., О'Риордан Дж., Макканн С., Дарк С. (1997). «Распространение генов и гаплотипов HLA-A, B и DR в ирландской популяции». Exp Clin Immunogenet. 14 (4): 250–63. PMID  9523161.
  13. ^ Уильямс Ф., Мина А., Сингл Р., МакНалли М., Келли П., Нельсон М., Мейер Д., Ланкастер А., Томсон Г., Миддлтон Д. (2004). «Идентификация HLA-DRB1 высокого разрешения кавказской популяции». Hum Immunol. 65 (1): 66–77. Дои:10.1016 / j.humimm.2003.10.004. PMID  14700598.
  14. ^ Миддлтон Д., Уильямс Ф, Хэмилл М, Мина А. (2000). «Частота аллелей HLA-B в европеоидной популяции, определяемая двухэтапной стратегией типирования ПЦР-SSOP». Hum Immunol. 61 (12): 1285–97. Дои:10.1016 / S0198-8859 (00) 00186-5. PMID  11163085.
  15. ^ Санчес-Веласко П., Гомес-Касадо Е., Мартинес-Ласо Дж., Москосо Дж., Замора Дж., Лоуи Е., Сильвера С., Семборайн А., Лейва-Кобиан Ф, Арнаис-Виллена А. (2003). «Аллели HLA в изолированных популяциях из Северной Испании: происхождение басков и древних иберов». Тканевые антигены. 61 (5): 384–92. Дои:10.1034 / j.1399-0039.2003.00041.x. PMID  12753657.
  16. ^ Дарк С., Гаттридж М., Томпсон Дж., Макнамара С., Стрит Дж., Томас М. (1998). «HLA класса I (A, B) и II (DR, DQ) гена и частоты гаплотипов у доноров крови из Уэльса». Exp Clin Immunogenet. 15 (2): 69–83. Дои:10.1159/000019057. PMID  9691201.
  17. ^ Шиппер Р., Шрейдер Дж., Д'Амаро Дж., Оудсхорн М. (1996). «Частота гена HLA и гаплотипов у голландских доноров крови». Тканевые антигены. 48 (5): 562–74. Дои:10.1111 / j.1399-0039.1996.tb02670.x. PMID  8988539.
  18. ^ Ван дер Аувера Б., Скуит Ф., Уитс I, Ивенс А., Ван Отрев Дж., Горус Ф (2002). «Относительный и абсолютный связанный с HLA-DQA1-DQB1 риск развития диабета I типа в возрасте до 40 лет у населения Бельгии: значение для будущих профилактических исследований». Hum Immunol. 63 (1): 40–50. Дои:10.1016 / S0198-8859 (01) 00362-7. PMID  11916169.
  19. ^ Grundschober C, Sanchez-Mazas A, Excoffier L, Langaney A, Jeannet M, Tiercy J (1994). «Полиморфизм ДНК HLA-DPB1 в швейцарской популяции: неравновесие по сцеплению с другими локусами HLA и популяционная генетическая аффинность». Eur J Immunogenet. 21 (3): 143–57. Дои:10.1111 / j.1744-313X.1994.tb00186.x. PMID  9098428.
  20. ^ Krokowski M, Bodalski J, Bratek A, Boitard C, Caillat-Zucman S (1998). «Распределение аллелей и гаплотипов HLA класса II в популяции из центральной Польши». Eur J Immunogenet. 25 (1): 5–9. Дои:10.1046 / j.1365-2370.1998.00086.x. PMID  9587739.
  21. ^ Юнгерман М., Санчес-Мазас А., Фична П., Иванова Р., Чаррон Д., Хорс Дж., Джула С. (1997). «Полиморфизмы DRB1, DQA1 и DQB1 HLA класса II в польской популяции из Великой Польши». Тканевые антигены. 49 (6): 624–8. Дои:10.1111 / j.1399-0039.1997.tb02810.x. PMID  9234484.
  22. ^ Педрон Б., Якубен К., Аджауд Д., Овриньон А., Ландман Дж., Герен В., Леверже Г., Вилмер Э., Стеркерс Г. (2005). «Список общих аллелей и гаплотипов HLA на основе исследования 356 семей, проживающих в Париже, Франция, область: значение для выбора неродственных доноров гемопоэтических стволовых клеток». Hum Immunol. 66 (6): 721–31. Дои:10.1016 / j.humimm.2005.02.007. PMID  15993718.
  23. ^ Амар А., Квон О, Мотро Ю., Витт С., Бонне-Тамир Б., Габисон Р., Браутбар С. (1999). «Молекулярный анализ полиморфизмов HLA класса II среди различных этнических групп в Израиле». Hum Immunol. 60 (8): 723–30. Дои:10.1016 / S0198-8859 (99) 00043-9. PMID  10439318.
  24. ^ Арнаис-Виллена А., Карин М., Бендикузе Н., Гомес-Касадо Е., Москосо Дж., Сильвера С., Огуз Ф., Сарпер Дилер А., Де Пачо А., Альенде Л., Гильен Дж., Мартинес Ласо Дж. (2001). «Аллели и гаплотипы HLA в турецком населении: родство с курдами, армянами и другими средиземноморцами». Тканевые антигены. 57 (4): 308–17. Дои:10.1034 / j.1399-0039.2001.057004308.x. PMID  11380939.
  25. ^ Сирен М, Саренева Х., Локки М, Коскимиес С (1996). «Уникальные частоты антигенов HLA в финском населении». Тканевые антигены. 48 (6): 703–7. Дои:10.1111 / j.1399-0039.1996.tb02695.x. PMID  9008314.
  26. ^ Лайворанта-Нюман С., Мёттёнен Т., Герман Р., Туокко Дж., Лууккайнен Р., Хакала М., Ханнонен П., Корпела М., Юли-Керттула Ю., Тойванен А., Илонен Дж. (2004). «Гаплотипы и генотипы HLA-DR-DQ у финских пациентов с ревматоидным артритом». Энн Рум Дис. 63 (11): 1406–12. Дои:10.1136 / ard.2003.009969. ЧВК  1754800. PMID  15479890.
  27. ^ Евсеева И., Спуркланд А., Торсби Е., Смердел А., Транебьярг Л., Болдырева М., Грудакова Е., Гускова И., Алексеев Л. (2002). «Профиль HLA трех этнических групп, проживающих в Северо-Западном регионе России». Тканевые антигены. 59 (1): 38–43. Дои:10.1034 / j.1399-0039.2002.590107.x. PMID  11972877.
  28. ^ Санчес-Веласко П., Лейва-Кобиан Ф. (2001). «Частоты аллелей HLA I и II классов изучались на уровне ДНК в популяции Сванетии (Верхний Кавказ) и их связь с популяциями Западной Европы». Тканевые антигены. 58 (4): 223–33. Дои:10.1034 / j.1399-0039.2001.580402.x. PMID  11782273.
  29. ^ Grubić Z, Zunec R, Cecuk-Jelicić E, Kerhin-Brkljacić V, Kastelan A (2000). «Полиморфизм гаплотипов HLA-A, -B, -DRB1, -DQA1 и -DQB1 в хорватской популяции». Eur J Immunogenet. 27 (1): 47–51. Дои:10.1046 / j.1365-2370.2000.00193.x. PMID  10651851.
  30. ^ Иванова М, Роземуллер Э, Тюфекчиев Н, Михайлова А, Тиланус М, Наумова Э (2002). «Полиморфизм HLA у болгар, определенный методами типирования с высоким разрешением, по сравнению с другими популяциями». Тканевые антигены. 60 (6): 496–504. Дои:10.1034 / j.1399-0039.2002.600605.x. PMID  12542743.
  31. ^ Папассавас Э., Спиропулу-Влаху М., Папассавас А., Шиппер Р., Доксиадис I, Ставропулос-Джокас С. (2000). «Частоты фенотипов, генов и гаплотипов MHC класса I и класса II у греков с использованием данных молекулярного типирования». Hum Immunol. 61 (6): 615–23. Дои:10.1016 / S0198-8859 (00) 00115-4. PMID  10825590.
  32. ^ Учар Ф., Овали Э., Пакдемир А., Алвер А., Гёк И., Карти С., Калай Э. (2004). «Аллели и гаплотипы HLA в турецкой популяции восточного Причерноморья». Процедура трансплантации. 36 (9): 2610–4. Дои:10.1016 / j.transproceed.2004.10.020. PMID  15621102.
  33. ^ Христова-Димцева А., Вердуйн В., Шиппер Р., Шройдер Г. (2000). «Полиморфизм HLA-DRB и -DQB1 у населения Македонии». Тканевые антигены. 55 (1): 53–6. Дои:10.1034 / j.1399-0039.2000.550109.x. PMID  10703609.
  34. ^ Мартинес-Ласо Дж., Газит Е., Гомес-Касадо Е., Моралес П., Мартинес-Куилес Н., Альварес М., Мартин-Вилла Дж., Фернандес В., Арнаис-Виллена А. (1996). «Полиморфизм HLA DR и DQ у ашкеназских и неашкеназских евреев: сравнение с другими средиземноморцами». Тканевые антигены. 47 (1): 63–71. Дои:10.1111 / j.1399-0039.1996.tb02515.x. PMID  8929714.
  35. ^ Пера С., Дельфино Л., Лонго А., Пистилло МП, Феррара, Великобритания (2000). «Новые ассоциации между аллелями HLA-DQA1 и -DQB1, выявленные с помощью типирования на основе последовательностей с высоким разрешением (SBT)». Тканевые антигены. 55 (3): 275–9. Дои:10.1034 / j.1399-0039.2000.550313.x. PMID  10777105.
  36. ^ Мизуки М, Оно С, Андо Х, Сато Т, Иманиши Т, Годжобори Т, Исихара М, Ота М, Гэн З, Гэн Л, Ли Дж, Кимура М, Иноко Х (1997). «Основные аллели класса II комплекса гистосовместимости в казахстанских и ханьских популяциях на Великом шелковом пути на северо-западе Китая». Тканевые антигены. 50 (5): 527–34. Дои:10.1111 / j.1399-0039.1997.tb02909.x. PMID  9389328.
  37. ^ а б Мизуки Н., Оно С., Андо Х, Сато Т., Иманиши Т., Годжобори Т., Исихара М., Гото К., Ота М., Гэн З, Гэн Л., Ли Г., Иноко Х (1998). «Основные аллели комплекса гистосовместимости класса II в уйгурской популяции на Шелковом пути Северо-Западного Китая». Тканевые антигены. 51 (3): 287–92. Дои:10.1111 / j.1399-0039.1998.tb03104.x. PMID  9550330.
  38. ^ а б c Мачулла Х., Батнасан Д., Стейнборн Ф., Уяр Ф., Сарухан-Дирескенели Г., Огуз Ф., Карин М., Дорак М. (2003). «Генетическое родство среди монгольских этносов и их отношение к тюркам». Тканевые антигены. 61 (4): 292–9. Дои:10.1034 / j.1399-0039.2003.00043.x. PMID  12753667.
  39. ^ Чимге Н, Танака Х, Кашивасе К., Аюш Д., Токунага К., Саджи Х., Аказа Т., Бацуури Дж., Джуджи Т. (1997). «Система HLA у населения Монголии». Тканевые антигены. 49 (5): 477–83. Дои:10.1111 / j.1399-0039.1997.tb02782.x. PMID  9174140.
  40. ^ "12-я Международная конференция по гистосовместимости. Генетическое разнообразие HLA: функциональные и медицинские последствия. Париж, Франция, 9–12 июня 1996 г. Тезисы". Hum Immunol. 47 (1–2): 1–184. 1996. PMID  8909580.
  41. ^ Амирзаргар А., Митилинеос Дж., Фарджадиан С., Дорудчи М., Шерер С., Опельз Г., Гадери А. (2001). «Частоты аллелей класса II лейкоцитарного антигена человека и ассоциация гаплотипов в иранской нормальной популяции». Hum Immunol. 62 (11): 1234–8. Дои:10.1016 / S0198-8859 (01) 00320-2. PMID  11704285.
  42. ^ Лин Дж, Лю З., Ур Ф, Фу Й, Фан Х, Ли С, Лу Дж, Лю Х, Сюй А (2003). «Молекулярный анализ HLA-DRB1, -DPB1 и -DQB1 в этническом меньшинстве Цзин на юго-западе Китая». Hum Immunol. 64 (8): 830–4. Дои:10.1016 / S0198-8859 (03) 00128-9. PMID  12878363.
  43. ^ а б c d Uinuk-Ool T, Takezaki N, Sukernik R, Nagl S, Klein J (2002). «Происхождение и родство коренных сибирских популяций по частотам генов HLA класса II». Hum Genet. 110 (3): 209–26. Дои:10.1007 / s00439-001-0668-0. PMID  11935333.
  44. ^ Рани Р., Фернандес-Винья М., Стастны П. (1998). «Ассоциации между аллелями HLA класса II в популяции Северной Индии». Тканевые антигены. 52 (1): 37–43. Дои:10.1111 / j.1399-0039.1998.tb03021.x. PMID  9714472.
  45. ^ Фарджадиан С., Мокадам Ф, Гадери А. (2006). «Полиморфизм гена HLA класса II у парсов и зороастрийцев Ирана». Int J Immunogenet. 33 (3): 185–91. Дои:10.1111 / j.1744-313X.2006.00594.x. PMID  16712649.
  46. ^ Vu-Trieu A, Djoulah S, Tran-Thi C, Ngyuyen-Thanh T., Le Monnier De Gouville I, Hors J, Sanchez-Mazas A (1997). «Полиморфизмы ДНК HLA-DR и -DQB1 у вьетнамской популяции кинь из Ханоя». Eur J Immunogenet. 24 (5): 345–56. Дои:10.1046 / j.1365-2370.1997.d01-107.x. PMID  9442802.
  47. ^ Чжоу Л., Линь Б., Се И, Лю З, Янь В., Сюй А. (2005). «Полиморфизм генов человеческого лейкоцитарного антигена DRB1, -DQB1 и -DPB1 в популяции Шаньдун Хан в Китае». Тканевые антигены. 66 (1): 37–43. Дои:10.1111 / j.1399-0039.2005.00418.x. PMID  15982255.
  48. ^ Ли К., О Д, Ли К., Ян С. (2005). «Аллельное и гаплотипическое разнообразие генов HLA-A, -B, -C, -DRB1 и -DQB1 в корейской популяции». Тканевые антигены. 65 (5): 437–47. Дои:10.1111 / j.1399-0039.2005.00386.x. PMID  15853898.
  49. ^ Хатта Й., Охаши Дж., Иманиши Т., Камияма Х., Иха М., Симабукуро Т., Огава А., Танака Х., Аказа Т., Годзобори Т., Джуджи Т., Токунага К. (1999). «Гены и гаплотипы HLA у Рюкюанов предполагают недавний поток генов на Окинавские острова». Hum Biol. 71 (3): 353–65. PMID  10380372.
  50. ^ Сайто С., Ота С., Ямада Э, Иноко Х, Ота М. (2000). «Частоты аллелей и гаплотипические ассоциации, определяемые типированием аллельной ДНК в локусах HLA класса I и класса II в популяции Японии». Тканевые антигены. 56 (6): 522–9. Дои:10.1034 / j.1399-0039.2000.560606.x. PMID  11169242.
  51. ^ Баннаи М., Токунага К., Иманиши Т., Харихара С., Фудзисава К., Джуджи Т., Омото К. (1996). «Аллели HLA класса II у айнов, проживающих в районе Хидака, Хоккайдо, северная Япония». Am J Phys Антрополь. 101 (1): 1–9. Дои:10.1002 / (SICI) 1096-8644 (199609) 101: 1 <1 :: AID-AJPA1> 3.0.CO; 2-Z. PMID  8876810.
  52. ^ а б Уйнюк-Оол Т., Такезаки Н., Дербенева О., Володько Н., Сукерник Р. (2004). «Вариация генов HLA класса II у нганасанов и кетов, двух коренных сибирских популяций». Eur J Immunogenet. 31 (1): 43–51. Дои:10.1111 / j.1365-2370.2004.00443.x. PMID  15009181.
  53. ^ Хадити М., фон Бломберг Б.М., Крузиус Дж. Б. и др. (2007). «Точность серологических тестов и HLA-DQ-типирования для диагностики целиакии». Анналы внутренней медицины. 147 (5): 294–302. Дои:10.7326/0003-4819-147-5-200709040-00003. PMID  17785484.
  54. ^ Чжун Ф., МакКомбс К., Олсон Дж., Элстон Р., Стивенс Ф., Маккарти С., Михальски Дж. (1996). «Аутосомный скрининг генов, предрасполагающих к целиакии в западных графствах Ирландии». Нат Жене. 14 (3): 329–33. Дои:10.1038 / ng1196-329. PMID  8896565.
  55. ^ Йонсен А., Бенгтссон А., Sturfelt G, Truedsson L (2004). «Анализ аллельных вариантов HLA DR, HLA DQ, C4A, FcgammaRIIa, FcgammaRIIIa, MBL и IL-1Ra у пациентов с кавказской системной красной волчанкой свидетельствует о влиянии комбинированных генотипов FcgammaRIIa R / R и IL-1Ra 2/2 на восприимчивость к заболеванию. ". Исследования и лечение артрита. 6 (6): R557–62. Дои:10.1186 / ar1224. ЧВК  1064866. PMID  15535834.
  56. ^ Roach J, Deutsch K, Li S, Siegel A, Bekris L, Einhaus D, Sheridan C, Glusman G, Hood L, Lernmark A, Janer M (2006). «Генетическое картирование с разрешением 3 килобаза показывает, что рецептор 3 инозитол-1,4,5-трифосфата 3 является фактором риска диабета 1 типа в Швеции». Американский журнал генетики человека. 79 (4): 614–27. Дои:10.1086/507876. ЧВК  1592562. PMID  16960798.
  57. ^ Рыбицкий Б.А., Яннуцци М.С. (март 2004 г.). «Саркоидоз и гены человеческого лейкоцитарного антигена класса I и II: для танго нужны двое?». Являюсь. J. Respir. Крит. Care Med. 169 (6): 665–6. Дои:10.1164 / rccm.2401005. PMID  15003948.
  58. ^ Грюневальд Дж, Эклунд А, Олеруп О. (март 2004 г.). «Аллели человеческого лейкоцитарного антигена класса I и течение болезни у пациентов с саркоидозом». Являюсь. J. Respir. Крит. Care Med. 169 (6): 696–702. Дои:10.1164 / rccm.200303-459OC. PMID  14656748.
  59. ^ Шаффер Ф., Палермос Дж., Чжу З., Баргер Б., Купер М., Воланакис Дж. (1989). «Лица с дефицитом IgA и общим вариабельным иммунодефицитом имеют общие полиморфизмы генов класса III главного комплекса гистосовместимости». Proc Natl Acad Sci USA. 86 (20): 8015–9. Дои:10.1073 / pnas.86.20.8015. ЧВК  298204. PMID  2573059.
  60. ^ Клемола Т., Савилахти Э, Коскимиес С., Пелконен П. (1988). «Антигены HLA у педиатрических пациентов с дефицитом IgA». Тканевые антигены. 32 (4): 218–23. Дои:10.1111 / j.1399-0039.1988.tb01659.x. PMID  3217938.

внешняя ссылка

Глютеновая болезнь

Диабет 1 типа