Гемоглобиновый синдром Лепора - Википедия - Hemoglobin Lepore syndrome

Гемоглобиновый синдром Лепора
Другие именаСиндром Hb Lepore
Hemoglobin.jpg
Кроссовер между дельтой и бета-глобин ген места приводит к мутация что вызывает Hb Lepore черта.

Гемоглобиновый синдром Лепора обычно бессимптомный гемоглобинопатия, что вызвано аутосомно-рецессивный генетическая мутация. Вариант Hb Lepore, состоящий из двух нормальных альфа-глобин цепи (HBA) и две цепи слияния дельта-бета-глобина, которое происходит из-за «кроссовера» между дельта (HBD) и бета-глобин (HBB) ген места в течение мейоз и впервые был обнаружен в семье Лепоре, итало-американской семье, в 1958 году.[1] Существует три разновидности Hb Lepore, Вашингтон (Hb Lepore Washington, AKA Hb Lepore Boston или Hb Lepore Washington-Boston), Балтимор (Hb Lepore Baltimore) и Голландия (Hb Hollandia). Все три разновидности показывают похожие электрофоретический и хроматографический свойства и гематологические находки очень похожи на бета-талассемия черта; заболевание крови, которое снижает выработку железосодержащих белок гемоглобин который переносит кислород в клетки и может вызвать анемия.

В гомозиготный состояние для Hb Lepore встречается редко. Пациенты Балкан спуск, как правило, имеет самые тяжелые проявления симптомов, включая тяжелые анемия в течение первых пяти лет жизни. Они также представили значительные спленомегалия, гепатомегалия, а также аномалии скелета, идентичные гомозиготным бета-талассемия. Количество Hb Lepore у пациентов кровь колеблется от 8 до 30%, остальные гемоглобин плода (Hb F), который присутствует в незначительных количествах (обычно <1%) в красные кровяные тельца взрослых. Известные как F-клетки, они присутствуют в небольшой части эритроцитов в целом.[2]

Гомозиготный Hb Lepore похож на большую бета-талассемию; однако клиническое течение варьирует. Пациенты с этим заболеванием обычно имеют тяжелую анемию в течение первых двух лет жизни. Гетерозиготная форма умеренно анемична (Hb 11–13 г / дл), но имеет значительную гипохромия (дефицит гемоглобина в красные кровяные тельца ) и микроцитоз.[3][4]

Презентация

Осложнения

Потенциальным осложнением, которое может возникнуть у детей, страдающих острой анемией с уровнем гемоглобина ниже 5,5 г / дл, является бесшумный удар[5] Бесшумный удар - это разновидность Инсульт не имеющий внешних симптомов (бессимптомный ), и пациент обычно не подозревает, что перенес инсульт. Несмотря на то, что тихий инсульт не вызывает идентифицируемых симптомов, он все же вызывает повреждение мозга и подвергает пациента повышенному риску обоих Транзиторная ишемическая атака и большой инсульт в будущем.[6]

Причина

Бостонский синдром серповидноклеток и гемоглобина Лепора - это тип серповидно-клеточной анемии (HbS), который отличается от гомозиготной серповидно-клеточной анемии, при которой оба родителя несут серповидный гемоглобин. В этом варианте один родитель имеет серповидноклеточный гемоглобин, второй родитель имеет Hb Lepore Boston, единственный из трех вариантов, описанных в связи с HbS.[7]

Диагностика

Диагностика синдрома Hb Lepore может быть выполнена антенатально или постнатально с помощью различных тестов.

Уход

Гомозиготный Hb Lepore

Гомозиготные (Hb LeporeLepore; очень редкая ситуация) или сложные гетерозиготы (Hb Lepore-Β-талассемия) могут страдать от тяжелой анемии. Они должны управляться в рамках комплексной междисциплинарной программы лечения.[10] Менеджмент включает в себя регулярный курс переливание крови, хотя клиническая тяжесть у сложных (двойных) гетерозигот может варьироваться от незначительной до большой, в зависимости от комбинации генов, вызвавших состояние.[11]

Гетерозиготный Hb Lepore

Лица, гетерозиготные по Hb Lepore, не нуждаются в особом лечении. Анемии нет или, если есть, она очень легкая.[12]

Эпидемиология

Признак Hb Lepore имеет глобальное распространение и может поражать людей различных этнических групп, однако три основных разновидности, которые были определены, как правило, более распространены среди определенных этнических групп, обычно Кавказцы южных регионов Центральная и Восточная Европа. Три основных разновидности названы в честь географических областей, в которых они были впервые идентифицированы с различными подтипами, тремя основными разновидностями являются:[нужна цитата ]

Рекомендации

  1. ^ Джеральд П.С., Даймонд Л.К. (сентябрь 1958 г.). «Новая наследственная гемоглобинопатия (признак Lepore) и ее взаимодействие с признаком талассемии». Кровь. 13 (9): 835–44. Дои:10.1182 / blood.v13.9.835.835. PMID  13572441.
  2. ^ Рошетт Дж., Крейг Дж. Э., Тейн С.Л. (декабрь 1994 г.). «Уровни гемоглобина плода у взрослых». Blood Rev. 8 (4): 213–24. Дои:10.1016 / 0268-960х (94) 90109-0. PMID  7534152.
  3. ^ Риччи Дж., Скутеллари П. Н., Франческини Ф., Гуаланди Дж. (Февраль 1982 г.). «[Новый случай болезни гемоглобина лепор-бета-талассемия]». Минерва Мед. (на итальянском). 73 (5): 191–7. PMID  7063135.
  4. ^ Ефремов Г.Д., Рудивич Р., Ниази Г.А. и др. (Февраль 1976 г.). «Человек с бета-талассемией Hb-Lepore-Baltimore-delta в югославской семье». Scand J Haematol. 16 (2): 81–9. Дои:10.1111 / j.1600-0609.1976.tb01122.x. PMID  1257702.
  5. ^ Доулинг М.М., Куинн С.Т., Пламб П., Роджерс З.Р., Роллинз Н., Корал К., Барбер Р., Бьюкенен Г.Р. (11 февраля 2011 г.). «Острая анемия, связанная с немыми инсультами у детей, Отчет о заседании Американской ассоциации инсультов: реферат 185». Американская Ассоциация Сердца. Архивировано из оригинал 26 июля 2011 г.[ненадежный медицинский источник? ]
  6. ^ Мива К., Рудивич Р., Ниази Г.А. и др. (2010). «Тихий инфаркт головного мозга связан с инсультом и ТИА независимо от толщины интима-медиа сонной артерии». Intern Med. 49 (9): 817–22. Дои:10.2169 / internalmedicine.49.3211. PMID  20453400.
  7. ^ Стивенс М.С., Леманн Х., Мейсон К.П. (январь 1982 г.). «Серповидноклеточный Hb-синдром Лепора Бостон. Необычный дифференциальный диагноз гомозиготной серповидно-клеточной анемии». Am J Dis Child. 136 (1): 19–22. Дои:10.1001 / архпеди.1982.03970370021004. PMID  7055103.
  8. ^ Гупта ЛЦПК; Kumar CH; Кумар CCS; Джайпракаш Б.М. (2009). «Катионообменная высокоэффективная жидкостная хроматография для диагностики гемоглобинопатий» (PDF). Med J Armed Forces India. 65 (1): 33–37. Дои:10.1016 / s0377-1237 (09) 80051-8. ЧВК  4921438. PMID  27408187. Архивировано из оригинал (PDF) 11 августа 2016 г.
  9. ^ Алмон МакКьюсик; Стилианос Э. Антонаракис (1998). Менделирующая наследственность в человеке: каталог генов человека и генетических заболеваний (12-е изд.). Издательство Университета Джона Хопкинса. п.849. ISBN  0-8018-5742-2.
  10. ^ «Гемоглобин Лепор - Анамия - Энерка».
  11. ^ http://nefeli.lib.teicrete.gr/browse/seyp/nos/2009/AmyrialakiMaria,LerakiDimitra,SifalakiIouliaNektaria/attached-document-1285754310-610362-24189/Amyrialaki2009.pdf
  12. ^ «Гемоглобин Лепор - Анамия - Энерка».
  13. ^ Маккеун С.М., Кармайкл Х., Марковиц РБ, Кутлар А., Холли Л., Кутлар Ф. (июнь 2009 г.). «Редкое появление Hb Lepore-Baltimore у афроамериканцев: молекулярные характеристики и вариации Hb Lepores». Энн Гематол. 88 (6): 545–8. Дои:10.1007 / s00277-008-0631-4. PMID  18989669. S2CID  8931267.
  14. ^ Роперо П., Мурга М.Дж., Гонсалес Ф.А., Поло М., Бенавенте С., Сальвадор М., Виллегас А. (2005). «Первый случай Hb E-Saskatoon, связанный с Hb Lepore-Baltimore, обнаружен в Испании». Гемоглобин. 29 (3): 215–9. Дои:10.1081 / Hem-200066321. PMID  16114185.