Список заболеваний, включенных в программы скрининга новорожденных - List of disorders included in newborn screening programs
Это список расстройств, включенных в обследование новорожденных программы по всему миру, а также информацию о методиках тестирования, заболеваемости и причинах включения в программы скрининга.
Рекомендации Американского колледжа медицинской генетики
Основная панель
Следующие состояния и расстройства были рекомендованы в качестве «основной панели» в отчете Американского колледжа медицинской генетики (ACMG) за 2005 год.[1] Заболеваемость, указанная ниже, взята из полного отчета, хотя показатели могут отличаться в разных группах населения.[2]
Кровяная клетка расстройства
- Серповидноклеточная анемия (Hb SS)> 1 из 5000; среди Афро-американцы 1 из 400
- Серповидноклеточная анемия (Hb S / C)> 1 из 25000
- Hb S / Beta-Талассемия (Hb S / Th)> 1 из 50 000
Врожденные ошибки аминокислота метаболизм
- Тирозинемия I (TYR I) <1 из 100 000
- Аргинино-янтарная ацидурия (ASA) <1 из 100 000
- Цитруллинемия (CIT) <1 из 100 000
- Фенилкетонурия (ФКУ)> 1 из 25000
- Заболевание мочи кленовым сиропом (MSUD) <1 из 100 000
- Гомоцистинурия (HCY) <1 из 100 000
Врожденные ошибки органическая кислота метаболизм
- Глутаровая ацидемия I типа (GA I)> 1 из 75 000
- Дефицит гидроксиметилглутариллиазы (HMG) <1 из 100 000
- Изовалериановая ацидемия (IVA) <1 из 100 000
- Дефицит 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы (3MCC)> 1 из 75 000
- Дефицит мутазы метилмалонил-КоА (MUT)> 1 из 75 000
- Метилмалоновая ацидурия, формы cblA и cblB (MMA, Cbl A, B) <1 из 100 000
- Дефицит бета-кетотиолазы (BKT) <1 из 100 000
- Пропионовая ацидемия (PROP)> 1 из 75 000
- Дефицит множественной CoA-карбоксилазы (MCD) <1 из 100 000
Врожденные нарушения метаболизма жирных кислот
- Дефицит длинноцепочечной гидроксиацил-КоА дегидрогеназы (LCHAD)> 1 из 75 000
- Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы со средней длиной цепи (MCAD)> 1 из 25 000
- Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы с очень длинной цепью (VLCAD)> 1 из 75 000
- Трифункциональный дефицит белка (TFP) <1 из 100 000
- Нарушение усвоения карнитина (CUD) <1 из 100 000
Разные мультисистемные заболевания
- Кистозный фиброз (CF)> 1 из 5000
- Врожденный гипотиреоз (CH)> 1 из 5000
- Дефицит биотинидазы (БИОТ)> 1 из 75 000
- Врожденная гиперплазия надпочечников (CAH)> 1 из 25 000
- Классическая галактоземия (GALT)> 1 из 50 000
Скрининг новорожденных другими методами, кроме анализа крови
- Врожденная глухота (СЛУХ)> 1 из 5000
Вторичные цели
Следующие нарушения являются дополнительными состояниями, которые могут быть обнаружены путем скрининга. Многие из них перечислены в отчете ACMG за 2005 г. как «второстепенные цели».[1] В некоторых штатах сейчас проводится скрининг на более чем 50 врожденных патологий. Многие из них редки и незнакомы педиатрам и другим специалистам первичной медико-санитарной помощи.[1]
Кровяная клетка расстройства
- Вариант гемоглобинопатии (включая Hb E)[1]
- Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (G6PD)
Врожденные ошибки аминокислота метаболизм
- Тирозинемия II[1]
- Аргининемия[1]
- Доброкачественная гиперфенилаланинемия
- Дефекты биоптерин кофактор биосинтез[1]
- Дефекты регенерации кофактора биоптерина[1]
- Тирозинемия III[1]
- Гиперметионинемия[1]
- Цитруллинемия II типа[1]
Врожденные ошибки органическая кислота метаболизм
- Метилмалоновая ацидемия (Cbl C, D)[1]
- Малоновая ацидемия[1]
- 2-метил-3-гидроксимасляная ацидурия[1]
- Дефицит изобутирил-КоА дегидрогеназы[1]
- Дефицит 2-метилбутирил-КоА дегидрогеназы[1]
- Дефицит 3-метилглутаконил-КоА гидратазы[1]
- Глутаровая ацидемия II типа
- Синдром HHH (Гипераммонемия, гиперорнитинемия, синдром гомоцитруллинурии)
- Дефицит бета-метилкротонилкарбоксилазы
- Нарушения синтеза аденозилкобаламина
Врожденные нарушения метаболизма жирных кислот
- Средне / короткоцепочечная недостаточность L-3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы[1]
- Дефицит кетоацил-КоА тиолазы со средней длиной цепи[1]
- Дефицит диеноил-КоА редуктазы[1]
- Глутаровая ацидемия тип II[1]
- Дефицит карнитин пальмитилтрансферазы 1 типа[1]
- Дефицит карнитин пальмитилтрансферазы 2 типа[1]
- Недостаток короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы (SCAD)[1]
- Дефицит карнитин / ацилкарнитин транслоказы (Транслоказа)[1]
- Дефицит короткоцепочечной гидроксиацил-КоА дегидрогеназы (SCHAD)
- Дефицит длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы (LCAD)
- Множественный дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы (MADD)
Разные мультисистемные заболевания
Нарушения, добавленные после определения начальной панели
Помимо определения основного списка расстройств, на которые следует проводить скрининг младенцев в Соединенных Штатах, ACMG также установила рамки для определения будущих состояний и структуру, в соответствии с которой эти состояния следует рассматривать.
- Тяжелый комбинированный иммунодефицит (SCID) - добавлен в 2009 г.[3]
- Критические врожденные пороки сердца (Проверено с помощью пульсоксиметрии) - добавлено в 2010 г.[3]
- Болезнь Помпе - добавлено в 2013 г.[3]
- Мукополисахаридоз I типа - добавлено в 2015 г.[3]
- Х-сцепленная адренолейкодистрофия - добавлено в 2018 г.[3]
- Спинальная мышечная атрофия - добавлено в 2018 г.[3]
Рекомендации
- ^ а б c d е ж грамм час я j k л м п о п q р s т ты v ш Икс у z аа Авторский комитет по скринингу новорожденных (2008 г.). «Расширение скрининга новорожденных: рекомендации для педиатров и медицинских учреждений - последствия для системы». Педиатрия. 121 (1): 192–217. Дои:10.1542 / педс.2007-3021. PMID 18166575.
- ^ «Скрининг новорожденных: к единой панели и системе скрининга: основной отчет». Генетика в медицине. Американский колледж медицинской генетики. 8 (5, Приложение): 12С – 252С. Май 2008 г. Дои:10.1097 / 01.gim.0000223467.60151.02. ЧВК 3109899.
- ^ а б c d е ж «Ранее назначенные условия». Управление ресурсами и службами здравоохранения. Получено 2018-12-02.