Синдром Макгилливрея - Википедия - McGillivray syndrome

Классификация	D МКБ -10: Q87.0; OMIM: 609579; MeSH: C566511;
Внешние ресурсы	Orphanet: 168624;

Синдром Макгилливрея
Другие имена	Синдром семейной скафоцефалии, тип Макгилливрея, скафоцефалия, макроцефалия, ретрузия верхней челюсти, синдром умственной отсталости
	Это заболевание передается по аутосомно-доминантному типу.
Специальность	Кардиология

Синдром Макгилливрея это редкий синдром, характеризующийся в основном пороки сердца, череп и лицевые аномалии и неоднозначные гениталии. Симптомы этого синдрома: дефект межжелудочковой перегородки, открытый артериальный проток, маленькая челюсть, неопустившиеся яички, и перепончатые пальцы. Помимо этих симптомов, есть еще симптомы, связанные со структурой и деформацией костей.

Синдром Макгилливрея - это врожденный дефект в котором один или несколько из суставы между костями ребенка череп закрыться преждевременно, до рождения ребенка мозг полностью сформирован. Когда у ребенка краниосиностоз, его или ее мозг не может расти в своей естественной форме, а голова деформирована. Это может повлиять на один или несколько суставов черепа ребенка. В некоторых случаях краниосиностоз связан с основной аномалией головного мозга, которая препятствует правильному росту мозга. Лечение Макгилливрея обычно включает в себя операцию по разделению сросшихся костей. Если основной патологии мозга нет, операция позволяет мозгу ребенка расти и развиваться в достаточном пространстве.

Симптомы

В черепе ребенка семь костей. Обычно эти кости не срастаются примерно до 2 лет, давая мозгу ребенка время для роста. Суставы называются черепные швы, состоящие из прочной фиброзной ткани, скрепляют эти кости. В передней части черепа ребенка швы пересекаются в большом мягком месте (родничок ) на макушке ребенка. Обычно швы остаются гибкими, пока кости не срастутся. Признаки краниосиностоза могут быть незаметны при рождении, но они проявляются в первые несколько месяцев жизни ребенка. Симптомы отличаются от типов синостоза. Прежде всего, это сагиттальный синостоз (скафоцефалия ). Преждевременное срастание шва на макушке (сагиттальный шов ) заставляет голову становиться длинной и узкой, а не широкой. Скафоцефалия - наиболее распространенный тип краниосиностоза. Другой называется Коронарный синостоз (передняя плагиоцефалия). Преждевременное слияние коронарный шов - одна из структур, идущих от каждого уха до сагиттального шва на макушке головы - может заставить лоб ребенка уплощаться на пораженной стороне. Это также может поднять глазницу и вызвать искривление носа и наклон черепа. Бикоронарный синостоз (брахицефалия ). Когда оба коронарных шва преждевременно срастаются, у ребенка может быть плоский приподнятый лоб и бровь.^{[нужна цитата ]}

Причина

Диагностика

Прежде всего, это медицинский осмотр. Врачи осматривают голову ребенка на наличие аномалий, таких как швы, и осматривают лицевые деформации. Также они используют Компьютерная томография сканирование черепа ребенка. Сплавленные швы можно определить по их отсутствию. Рентгеновские лучи также могут использоваться для измерения точных размеров черепа ребенка с помощью метода, называемого цефалометрия.^{[нужна цитата ]}

Генетическое тестирование. Если врач подозревает, что деформированный череп ребенка вызван наследственный синдром, генетическое тестирование может помочь выявить синдром. Для генетических тестов обычно требуется образец крови. В зависимости от подозреваемого типа аномалии врач может взять образец волос, кожи или другой ткани ребенка, например, клеток с внутренней стороны щеки. Образец отправляется в лабораторию для анализа.

Редкие виды

Существует два менее распространенных типа синдромов Макгилливрея: Метопический синостоз (тригоноцефалия ). В метопический шов бежит от носа ребенка к сагиттальному шву. Преждевременное слияние дает скальп треугольный вид. Еще один Лямбдоидный синостоз (задняя плагиоцефалия). Эта редкая форма краниосиностоза включает: ламбдовидный шов, который проходит по черепу возле затылка. Это может вызвать уплощение головы ребенка на пораженной стороне. Деформированная голова не всегда указывает на краниосиностоз. Например, если затылок ребенка выглядит приплюснутым, это может быть результатом родовой травмы или того, что ребенок слишком много времени проводит на спине. Это состояние иногда лечится с помощью специально подобранного шлема, который помогает вернуть голову ребенка в нормальное положение.^{[нужна цитата ]}

Лечение

Основное лечение для большинства младенцев - хирургическое вмешательство. Тип операции, которую им предстоит перенести, зависит от возраста и силы их здоровья. Основная причина проведения операции - снизить нагрузку на мозг и создать пространство для развития и роста мозга. Это улучшит внешний вид младенца.^{[нужна цитата ]}

Первый - Традиционная хирургия. Во время операции они делают надрез на черепе и костях черепа ребенка и изменяют форму части черепа. Иногда для удержания костей на месте используются пластины и винты, часто сделанные из материала, который со временем впитывается. Операция, которая проводится во время общего анестезия обычно занимает несколько часов.^{[нужна цитата ]}

После операции ребенок остается в больнице не менее трех дней. Некоторым детям может потребоваться повторная операция позже, потому что краниосиностоз рецидивирует. Кроме того, детям с деформациями лица часто требуется хирургическая операция для изменения формы лица.^{[нужна цитата ]}

Еще один Эндоскопическая хирургия. Эта менее инвазивная форма хирургии подходит не всем. Но в некоторых случаях хирург может использовать трубку с подсветкой (эндоскоп), вводимую через один или два небольших разреза на черепе над пораженным швом. Затем хирург открывает шов, чтобы мозг ребенка мог нормально расти. Эндоскопическая операция обычно занимает около часа, вызывает меньший отек и кровопотерю и сокращает время пребывания в больнице, часто до одного дня после операции.^{[нужна цитата ]}

История

Синдром Макгилливрея упоминается в трудах 1851 г. Вирхов. Его понимание и описания нерегулярных свода черепа модели роста были основой закона Вирхова. По его наблюдениям, аномальный рост черепа, наблюдаемый у людей с краниосиностозом, происходит перпендикулярно вовлеченным швам черепа. Следовательно, если линия шва преждевременно окостеневший, нет роста в направлении, перпендикулярном этому шву. Первоначально за хирургическое лечение краниосиностоза выступали Одилон Ланнелонг в 1890 г.^{[нужна цитата ]}

Его пациенты имели микроцефалия от краниосиностоза и считались идиоты. Таким пациентам была выполнена трепанация черепа, чтобы удалить поврежденную линию шва и «освободить мозг». Вскоре, в 1891 г., линейный краниоэктомия был представлен. Как и любая новая процедура, эта встретила большое сопротивление. Однако сопротивление хирургическому вмешательству постепенно подавлялось растущими доказательствами. Несколько исследований показали, что краниосиностэктомия был методом выбора для снятия сросшихся линий швов на черепе. Исследования показали, что со временем области черепных швов иссекались во время полосовая трепанация черепа все еще слился и привел к аномальному контуру черепа.^{[нужна цитата ]}

Полосная трепанация черепа была проще и сопровождалась меньшей кровопотерей по сравнению с новой реконструкцией свода черепа. Полосная краниэктомия также не решила проблему выступов на лбу и связанных с ними аномалий формы свода черепа, а для их исправления полагалась на быстрый рост мозга. Полосная трепанация черепа была оптимальной только в первые несколько месяцев младенчества, в то время как хирурги могли использовать реконструкцию свода черепа на протяжении всего младенчества. Следовательно, полосатая трепанация черепа потеряла популярность, и хирургическое лечение было изменено, чтобы включить ремоделирование свода черепа. В последнее время с появлением эндоскопия, внимание вернулось к эндоскопической полосовой трепанации черепа. Эндоскопический метод был опробован только в течение последних нескольких лет, но он предлагает преимущества более короткой и безопасной операции, меньшей стоимости, меньшего времени пребывания в больнице и меньшей кровопотери. Операция оказалась успешной при исследовании 12 пациентов в возрасте до 8 месяцев. Решающим фактором этого успеха и отходом от стандартной полосковой краниосиностэктомии было широкое использование послеоперационного ремоделирующего шлема. Хотя впервые было введено Persing et al. в 1986 году шлемотерапия не использовалась так широко, как послеоперационное терапевтическое вмешательство.^{[нужна цитата ]}

внешняя ссылка

Синдром Макгилливрея - NCBI
Синдром Макгилливрея - Управление исследований редких заболеваний, NCBI