NAIP (ген) - NAIP (gene)

NAIP
Доступные конструкции
PDBПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыNAIP, BIRC1, NLRB1, семейство psiNLR, белок, ингибирующий апоптоз, белок, ингибирующий апоптоз семейства NLR
Внешние идентификаторыOMIM: 600355 MGI: 1298226 ГомолоГен: 136092 Генные карты: NAIP
Расположение гена (человек)
Хромосома 5 (человек)
Chr.Хромосома 5 (человек)[1]
Хромосома 5 (человек)
Геномная локализация NAIP
Геномная локализация NAIP
Группа5q13.2Начните70,968,483 бп[1]
Конец71,025,114 бп[1]
Ортологи
ВидыЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_004536
NM_022892
NM_001346870

NM_001126182
NM_010872

RefSeq (белок)

NP_001333799
NP_004527
NP_075043

NP_001119654
NP_035002

Расположение (UCSC)Chr 5: 70.97 - 71.03 МбChr 13: 100.14 - 100,2 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Бакуловирусный белок 1, содержащий повторы IAP это белок что у людей кодируется NAIP ген.[5][6]

Этот ген является частью инвертированной дупликации 500 kb на хромосома 5q 13. Эта дублированная область содержит по крайней мере четыре гена и повторяющиеся элементы, которые делают ее склонной к перестройкам и делециям. Повторяемость и сложность последовательности также вызвали трудности в определении организации этой геномной области. Эта копия гена имеет полную длину; дополнительные копии с усечениями и внутренними делециями также присутствуют в этой области хромосомы 5q13. Считается, что этот ген является модификатором спинальной мышечной атрофии, вызванной мутациями в соседнем гене, SMN1.Белок, кодируемый этим геном, содержит участки гомология до двух бакуловирус ингибитор апоптоз белки, и он способен подавлять апоптоз, вызванный различными сигналами. Альтернативно сплайсированные варианты транскриптов кодирование различных изоформы были обнаружены для этого гена.[6]

использованная литература

  1. ^ а б c ENSG00000276068, ENSG00000249437 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000278613, ENSG00000276068, ENSG00000249437 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000078945 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Рой Н., Махадеван М.С., Маклин М., Шатлер Дж., Яраги З., Фарахани Р., Бэрд С., Беснер-Джонстон А., Лефевр С., Кан X и др. (Февраль 1995 г.). «Ген белка, ингибирующего апоптоз нейронов, частично удален у лиц со спинальной мышечной атрофией». Ячейка. 80 (1): 167–78. Дои:10.1016/0092-8674(95)90461-1. PMID  7813013. S2CID  15141092.
  6. ^ а б «Ген Entrez: семейство NAIP NLR, белок, ингибирующий апоптоз».

дальнейшее чтение

внешние ссылки