TMEM131 - Википедия - TMEM131

TMEM131
Идентификаторы
ПсевдонимыTMEM131, CC28, PRO1048, RW1, YR-23, трансмембранный белок 131
Внешние идентификаторыOMIM: 615659 MGI: 1927110 ГомолоГен: 32428 Генные карты: TMEM131
Расположение гена (человек)
Хромосома 2 (человек)
Chr.Хромосома 2 (человек)[1]
Хромосома 2 (человек)
Геномное расположение TMEM131
Геномное расположение TMEM131
Группа2q11.2Начинать97,756,333 бп[1]
Конец97,995,948 бп[1]
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

23505

56030

Ансамбль

ENSG00000075568

ENSMUSG00000026116

UniProt

Q92545

O70472

RefSeq (мРНК)

NM_015348

NM_018872

RefSeq (белок)

NP_056163

NP_061360

Расположение (UCSC)Chr 2: 97.76 - 98 МбChr 1: 36.79 - 36.94 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Трансмембранный белок 131 (TMEM131) - это белок который закодирован TMEM131 ген в людях.[5] Белок TMEM131 содержит три домена неизвестной функции 3651 (DUF3651)[6] и два трансмембранные домены.[5] Считается, что этот белок играет роль в Т-клетка функция и развитие.[7][8] TMEM131 также находится в локусе (2q11.1), который связан с Синдром Нивергельта при удалении.[9]

Роль в функции Т-клеток

TMEM131 было показано выставлять гиперметилирование у пациентов с Синдром Дауна.[7] Авторы этого исследования предположили, что, учитывая предполагаемую функцию TMEM131 в развитии и функционировании Т-клеток, это гиперметилирование может играть роль в подавлении иммунной функции у пациентов с синдромом Дауна.

Также было показано, что TMEM131 активируется во время развития и дифференцировки Т-клеток,[8] и было показано, что он имеет относительно высокие уровни экспрессии в Т-клетках по сравнению с другими типами тканей.[10]

Ген

Обзор

Прогнозируемая структура последовательности промотора, а также потенциальные стартовые сайты транскрипции (TSS), как предсказано Genomatix Эльдорадо инструмент.[11]

TMEM131 находится на отрицательной цепи ДНК (см. Смысл ) из хромосома 2 с 98,372,799 - 98,612,354.[12] Продукт гена - 6 657 базовая пара мРНК с 41 предсказанным экзоны в гене человека.[5] Ensembl предсказывает десять альтернативных форм сплайсинга, четыре из которых кодируют белок.[13] Прогнозирование и анализ промотора проводили с использованием Эльдорадо[11] через страницу программного обеспечения Genomatix.[14] Предсказанная область промотора охватывает 1002 пары оснований от 98 611 892 до 98 612 893 на минусовой цепи хромосомы 2. Программа предсказала два потенциальных местоположения начала транскрипции. Первый охватывает 216 пар оснований от 98 612 501 до 98 612 716. Вторая охватывает 182 пары оснований от 98 612 262 до 98 612 443.

Gene Neighborhood

TMEM131 расположен непосредственно рядом с ZAP70 ген (98,330,331 - 98,356,323) на положительной цепи ДНК, а также многочисленные псевдогены на 2q11.2 локус. А Фактор фон Виллебранда содержащий ген (VWA3B) расположен выше по течению от TMEM131 на положительной нити (98 703 595 - 98 929 410).[12]

Экспрессия гена

Пример на месте данные гибридизации доступны от BDGP (показана стадия 11).[15]

TMEM131 выражается в низком или умеренном уровне по всему телу, с незначительным повышением уровня в лимфатический узел, матка и Т-клетки.[10] Данные об экспрессии эмбрионов плодовой мухи доступны в BDGP. на месте домашняя страница.[15]

Профиль экспрессии TMEM131 из 79 физиологически нормальных тканей, полученных из различных источников.[10]

Протеин

Свойства / Характеристики

Схематическое изображение белка TMEM131.

Основная функция белка TMEM131 не совсем понятна. Человеческая форма имеет 1883 г. аминокислота остатки, с изоэлектрическая точка 8,74 и молекулярная масса из 205 100 Дальтон.[16] Было показано, что он содержит два трансмембранных домена в остатках 1091–1111 и 1118–1138. Три области DUF3651 расположены на N-конце двух соседних трансмембранных доменов. Они расположены на остатках 173-245, 502-582 и 639-708. Межклеточное расположение белка экспериментально не определено, но предполагается, что он находится либо в плазматическая мембрана или же эндоплазматический ретикулум, причем каждый домен как на N-конце, так и на C-конце трансмембранных областей является цитозольным.[17] Он содержит множество сайтов фосфорилирования, которые были показаны как экспериментально, так и с помощью биоинформатических инструментов.[5][16] Биоинформатический анализ белка с использованием NetPhos инструмент[18] предсказал 145 потенциальных сайтов фосфорилирования по всей длине белка.[19]

Белковые взаимодействия

Анализ взаимодействия белков TMEM131 был проведен с использованием вычислительных инструментов. Никаких взаимодействий через базу данных MINT выявлено не было.[20] Поиск STRING выявил десять возможных белковых взаимодействий через интеллектуальный анализ текста, хотя ни один из них не следует рассматривать как действительные белок-белковые взаимодействия.[21] Более тщательный анализ результатов показывает, что вероятность того, что эти прогнозы реальны, очень мала. Также использовался инструмент IntAct, и это выявило потенциальное взаимодействие с Супероксиддисмутаза 2 (SOD2 ), которые были идентифицированы в дрожжи Двухгибридный скрининг изучать.[22]

Сохранение

Ортологи

TMEM131 сохраняется на всем протяжении своего ортологи. Весь белок высоко консервативен в примат ортологи, в то время как консервативность высока в пределах DUF3651 и трансмембранных областей в более отдаленных гомологи.[23]

Ортологи обнаружены у видов как отдаленно родственных Люди как Хоанофлагеллята Monosiga brevicollis с помощью ВЗРЫВ[24] и инструмент ALIGN с помощью инструмента San Diego Super Computer Biology Workbench.[16] В следующей таблице представлена ​​информация о гомологах TMEM131.

Род РазновидностьОбщее название организмаДивергенция от людей (MYA) [25]Регистрационный номер белка NCBIИдентичность последовательности [16]Длина белкаОбщее название гена
Homo sapiens[5]Люди--NP_056163.1100%1883TMEM131
Пан троглодиты[26]Обыкновенный шимпанзе6.2XP_515638.299.6%1883TMEM131
Bos taurus [27]Крупный рогатый скот96.6XP_61347492.1%1876TMEM131
Mus musculus [28]Мышь94.5NP_061360.289.7%1877TMEM131
Monodelphis domestica [29]Опоссум170.0XM_001367646.281.3%1840TMEM131
Gallus gallus [30]Курица323.0XM_001233588.276.3%1821TMEM131
Xenopus tropicalis [31]Лягушка359.0NP_00113555270.3%1877TMEM131
Данио Рерио [32]Зебра Рыба436.8XP_001923340.159.6%1799Прогноз: TMEM131
Caenorhabditis elegans [33]Нематода274.8NP_498059.224.1%1831Гипотетический белок C27F2.8
Drosophila melanogaster [34]Фруктовая муха725.5NP_611073.224.0%1567CG8370
Monosiga brevicollis [35]Хоанофлагеллята856.0XP_001744482.121.2%1781Гипотетический белок

Паралог

TMEM131 имеет один паралог, TMEM131L или же KIAA0922.[36] Этот ген очень похож на TMEM131, но не включает вторые две из трех областей DUF3651.

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000075568 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000026116 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ а б c d е "Белок NCBI: TMEM131". Получено 15 апреля 2012.
  6. ^ "DUF 3651". Получено 28 апреля 2012.[постоянная мертвая ссылка ]
  7. ^ а б Керкель, Кристи (ноябрь 2010 г.). «Измененное метилирование ДНК в лейкоцитах с трисомией 21». PLOS Genet. 6 (11): e1001212. Дои:10.1371 / journal.pgen.1001212. ЧВК  2987931. PMID  21124956.
  8. ^ а б Тайделл, Чейс (1 июля 2007 г.). «Молекулярная диссекция входа претимических предшественников в путь развития Т-лимфоцитов». Журнал иммунологии. 179 (1): 421–438. Дои:10.4049 / jimmunol.179.1.421. PMID  17579063. Получено 28 апреля 2012.
  9. ^ Steucgen-Gersdorf, E (декабрь 2008 г.). «Треугольная большеберцовая кость с аплазией малоберцовой кости, связанной с микроделецией на 2q11.2, охватывающей LAF4». Клиническая генетика. 74 (6): 560–5. Дои:10.1111 / j.1399-0004.2008.01050.x. PMID  18616733. S2CID  32617869.
  10. ^ а б c «GDS596 / TMEM131 / Homo Sapiens - Профиль экспрессии генов из 79 физиологически нормальных тканей». NCBI.
  11. ^ а б "Эльдорадо". Геноматикс. Получено 5 мая 2012.
  12. ^ а б «TMEM131: 23505». Получено 28 апреля 2012.
  13. ^ «Ансамбль: TMEM131». Получено 28 апреля 2012.
  14. ^ «Геноматикс». Геноматикс. Получено 5 мая 2012.
  15. ^ а б «БДГП на месте». Получено 4 мая 2012.
  16. ^ а б c d "SDSC Biology Workbench". Архивировано из оригинал 11 августа 2003 г.. Получено 15 апреля 2012.
  17. ^ "Expasy: Psort". Получено 29 апреля 2012.[постоянная мертвая ссылка ]
  18. ^ Blom, N .; Gammeltoft, S .; Брунак, С. (1999). «Прогнозирование сайтов фосфорилирования эукариотических белков на основе последовательности и структуры». Журнал молекулярной биологии. 294 (5): 1351–1362. Дои:10.1006 / jmbi.1999.3310. PMID  10600390. Получено 5 мая 2012.
  19. ^ Блом, Н. "NetPhos TMEM131". NetPhos. Получено 5 мая 2012.[постоянная мертвая ссылка ]
  20. ^ «МЯТ ТМЭМ131».
  21. ^ «СТРОКА TMEM131». Получено 5 мая 2012.
  22. ^ "IntAct TMEM131". Получено 5 мая 2012.
  23. ^ Ченна Р., Сугавара Х., Коике Т., Лопес Р., Гибсон Т.Дж., Хиггинс Д.Г., Томпсон Д.Д. (июль 2003 г.). «Множественное выравнивание последовательностей с помощью программ серии Clustal». Нуклеиновые кислоты Res. 31 (13): 3497–500. Дои:10.1093 / нар / гкг500. ЧВК  168907. PMID  12824352.
  24. ^ "NCBI BLAST".
  25. ^ «Дерево времени».
  26. ^ "Нуклеотид NCBI: XP_515638.2". Получено 17 апреля 2012.
  27. ^ "Нуклеотид NCBI: XP_613474". Получено 17 апреля 2012.
  28. ^ «Нуклеотид NCBI: NP_061360.2». Получено 17 апреля 2012.
  29. ^ "Нуклеотид NCBI: XM_001367646.2". Получено 28 апреля 2012.
  30. ^ «Нуклеотид NCBI: XM_001233588.2».
  31. ^ «Нуклеотид NCBI: NP_001135552». Получено 28 апреля 2012.
  32. ^ «Нуклеотид NCBI: XP_001923340.1».
  33. ^ «Нуклеотид NCBI: NP_498059.2». Получено 28 апреля 2012.
  34. ^ «Нуклеотид NCBI: NP_611073.2». Получено 28 апреля 2012.
  35. ^ "Нуклеотид NCBI: XP_001744482.1". Получено 28 апреля 2012.
  36. ^ «Генные карты: TMEM131L». Получено 17 апреля 2012.