TMEM249 - TMEM249

TMEM249
Идентификаторы
Псевдонимы	TMEM249, C8ORFK29, TMEM 249, трансмембранный белок 249
Внешние идентификаторы	MGI: 3647471 ГомолоГен: 90450 Генные карты: TMEM249
Расположение гена (человек)
Chr.	Хромосома 8 (человек)
Конец	144,354,914 бп
Ортологи
	340393
	666504
	ENSG00000261587; ENSG00000285272
	ENSMUSG00000116376
	Q2WGJ8
	н / д
	NM_001252402; NM_001252404; NM_001280561
	NM_001378247
	NP_001239331; NP_001239333; NP_001267490
	н / д
	Викиданные
Просмотр / редактирование человека	Просмотр / редактирование мыши

TMEM249 это белок что у человека кодируется C8orfk29 ген.

Locus

TMEM249 расположен около конца длинного плеча хромосома 8 в людях.^[4]

Общее положение TMEM249 на 8-й хромосоме человека отмечено красной линией.

Общие псевдонимы

TMEM249 также известен как C8orfk29.^[5]

Первичная последовательность и варианты / изоформы

Изоформы и варианты сплайсинга TMEM249, предоставленные NCBI's Aceview и Softberry.

Первичная последовательность, найденная в NCBI^[6] и обзор на NCBI предсказывает, что существует пять форм сплайсинга, четыре из которых очень похожи друг на друга, а в пятой отсутствует большая 5 'интронная область. Softberry подкрепляет данные Aceview, прогнозируя пять экзоны, которые видны в четырех из пяти форм соединения Aceview.

Общая структура TMEM249 стенограмма имеет большой 5 'UTR, за которым следует экзон 1, затем большой интрон, за которым следует экзон 2, небольшой интрон тогда экзон 3. Остальной белок следует за экзоном 3 с большим интроном, экзон 4 - за малым интроном, затем за экзоном 5, 3 'UTR.

Первичный транскрипт содержит все пять экзонов и дает белок это 235 Аминокислоты длинный. Транскрипты 1 и 2 транслируются в направлении от 3 'до 5', а транскрипты с 3 по 5 транслируются в направлении от 5 'до 3'. Обратите внимание, что ген кодируется минусовой цепью внутри хромосома.

Паралоги

20 ортологов TMEM249, графически отображенных по сходству последовательностей и дате расхождения (MYA).

Единственный известный паралог TMEM249 человека находится во втором изоформа белка в гориллах. Из 217 аминокислоты выровнены между гориллами и человеческим TMEM249, 96% находятся в полном согласии и 99% являются консервативными.

Ортологи

TMEM249 ортологи включает все группы живых существ, кроме птиц, грибов, архей, простейших и растений. Самый далекий ортолог, Rozella allomycis, был самым разошедшимся видом, квалифицированным как ортолог. Последним общим предком Rozella allomycis и Homo sapiens является Опистоконц.

Гомологи

Нет гомологи или гомологичные домены существуют в TMEM249.

Филогения

При поиске подобных последовательностей ортологи грибов не обнаружены, поэтому можно предположить, что ген мог возникнуть в Опистоконц и распространилась по дереву животных. Это означало бы, что белок отклонился слишком поздно, чтобы пройти через дерево грибов. Это могло бы объяснить, почему не обнаружены ортологи растений, поскольку ген возник бы после эволюционного разделения животных и растений.^{[нужна цитата ]}

Домены и мотивы

Предсказанные трансмембранные домены TMEM249 человека.

Есть три предсказанных трансмембранный домены. Неизвестно, влияют ли эти трансмембранные домены на более крупную структуру белкового комплекса, когда он правильно экспрессируется в ткани. Эволюционный анализ показал, что эти трансмембранные домены высококонсервативны по всем ортологическим данным. таксоны.

Посттрансляционные модификации

TMEM249 предсказал фосфорилирование серина на С-конце белка.

Есть область около 3’-конца белка, которая, как предполагается, сильно фосфорилируется серином. Этот конец белка, вероятно, находится на цитозольный половина белка и выполняет некоторую функцию активации пути.

Вторичная структура

Концептуальный перевод, показывающий предсказанную вторичную структуру изоформы 1 человеческого TMEM249.

TMEM249 имеет очень разнообразную структуру. Данные прогноза поддерживают чередующиеся регионы бета-листы и альфа спирали. Эти прогнозы могут поддерживать бета-баррель или «спиральный ствол» через мембрану, состоящую из нескольких белков. мономеры TMEM249.

Промоутер

Промоторная область TMEM249 аннотирована для предполагаемых сайтов связывания факторов транскрипции.

Область промотора была обнаружена с использованием Eldorado из Genomatix.de (источник), область занимает область выше 5'-области TMEM249 на минусовой цепи хромосомы 8. Этот промотор связывает ряд факторов транскрипции, как определено Eldorado в Genomatix .de.

Тканевая экспрессия

Профиль GEO, взятый из NCBI, показывает широкий спектр тканей, в которых присутствует TMEM249.

Экспрессия TMEM249 присутствует на высоком уровне в самых разных тканях человека. Профили GEO в тканях этого белка показывают, что этот белок присутствует в самых разных местах человеческого тела. Атлас белков человека заявляет о еще более широком диапазоне экспрессии этого белка (источника).

Взаимодействующие белки

Для TMEM249 не было известных белковых взаимодействий.

Клиническое значение

TMEM249 не имеет известной связи с заболеванием.

Мутации

Полиморфизмы одиночных нуклеотидов TMEM249, собранные в базе данных SNP на NCBI.

Существует ряд SNP для TMEM249 у человека. Мутации по большей части разбросаны, причем самые большие изменения аминокислот происходят в области неизвестной функции.

дальнейшее чтение

Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, Derge JG, Klausner RD, Collins FS, et al. (Декабрь 2002 г.). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 99 (26): 16899–903. Bibcode:2002ПНАС ... 9916899М. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК 139241. PMID 12477932.

[refGRCh38Ensembl-1] а ^б ^c ENSG00000285272 GRCh38: Общий выпуск 89: ENSG00000261587, ENSG00000285272 - Ансамбль, Май 2017

[2] "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[3] "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[4] «Трансмембранный белок 249 TMEM249 [Homo sapiens (человек)] - Ген - NCBI».

[5] «Ген TMEM249 - GeneCards | Белок TM249 | Антитело TM249».

[6] «Хромосома 8 Homo sapiens, первичная сборка GRCh38.p13». 2019-06-14. Цитировать журнал требует | журнал = (помощь)

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]