Ателостеогенез I типа - Википедия - Atelosteogenesis type I

Ателостеогенез I типа
Другие именаСпондило-плечево-бедренная дисплазия
Аутосомно-доминантный - ru.svg
Аутосомно-доминантный тип - это способ наследования этого состояния
СпециальностьМедицинская генетика

Ателостеогенез I типа является редким аутосомно-доминантным заболеванием.[1] Это состояние проявляется при рождении и связано с очень плохим прогнозом для ребенка. Это может быть диагностировано антенатально.

Признаки и симптомы

Клинические особенности включают:[2]

Кардиореспираторная недостаточность возникает из-за: легочная гипоплазия или же трахеобронхиальная гипоплазия.[3]

Генетика

Это состояние вызвано мутациями филамина B (ЛНБ ) ген.[4][5][6] Этот ген расположен на коротком плече хромосома 3 (3п14).[нужна цитата ]

Патогенез

Филамин B входит в состав актин цитоскелет. Как эти мутации создают клиническую картину, пока не ясно.[нужна цитата ]

Диагностика

Это состояние проявляется при рождении и может быть диагностировано антенатально с помощью ультразвуковой или магнитно-резонансной томографии. Младенцы могут родиться еще. Живорожденные живут недолго.[7]

Радиологические находки включают:[8]

Дифференциальная диагностика

Это включает в себя[9]

Уход

В настоящее время нет лечебного лечения этого состояния. Поддерживающее лечение - это все, что в настоящее время доступно.[нужна цитата ].

Эпидемиология

Это редкое заболевание с распространенностью <1/10.6. Общее количество зарегистрированных на сегодняшний день случаев составляет <20.

История

Это состояние было впервые описано Maroteaux et al. в 1982 г.[10]

Рекомендации

  1. ^ Sillence D, Worthington S, Dixon J, Osborn R, Kozlowski K (1997) Синдромы ателостеогенеза: обзор с комментариями об их патогенезе. Педиатр Радиол 27 (5): 388-396
  2. ^ Temple K, Hall C A, Chitty L, Baraitser M (1990) Случай ателостеогенеза. J Med Genet 27: 194-197
  3. ^ Wessels A, Wainwright HC, Beighton P (2011) Тип ателостеогенеза I: результаты аутопсии. Педиатр Дев Патол 14 (6): 496-500
  4. ^ Фаррингтон-Рок С., Файрстейн М.Х., Бикнелл Л.С., Суперти-Фурга А, Бачино, Калифорния, Кормье-Дайр V, Ле Меррер М., Бауманн С., Рум Дж., Рамп П., Верхей Дж. Б., Суини Э, Римоан Д.Л., Лахман Р.С., Робертсон SP, Cohn DH, Krakow D (2006) Мутации в двух регионах FLNB приводят к ателостеогенезу I и III. Хум Мутат 27 (7): 705-710
  5. ^ Ли BC, Hogue J, Eilers M, Mehrotra P, Hyland J, Holm T, Prosen T, Slavotinek AM (2013) Клинический отчет: два пациента с ателостеогенезом I типа, вызванным миссенс-мутациями, затрагивающими один и тот же остаток FLNB. Am J Med Genet A 161A (3): 619-625. DOI: 10.1002 / ajmg.a.35792
  6. ^ Jeon GW, Lee MN, Jung JM, Hong SY, Kim YN, Sin JB, Ki CS (2014) Идентификация de novo гетерозиготной миссенс-мутации FLNB в летальном ателостеогенезе I типа путем секвенирования экзома. Энн Лаб Мед 34 (2): 134-138. DOI: 10.3343 / alm.2014.34.2.134
  7. ^ Стивенсон Р. Е., Уилкс Г. (1983) Ателостеогенез с выживанием после неонатального периода. Proc. Гринвуд Генет Центр 2: 32-38
  8. ^ Ueno K, Tanaka M, Miyakoshi K, Zhao C, Shinmoto H, Nishimura G, Yoshimura Y (2002) Пренатальная диагностика ателостеогенеза I типа на 21 неделе беременности. Пренат Диаг 22 (12): 1071-1075
  9. ^ Nishimura G, Horiuchi T, Kim OH, Sasamoto Y (1997) Атипичные изменения скелета при отопалатодигитальном синдроме типа II: фенотипическое перекрытие среди отопалатодигитального синдрома типа II, дисплазии бумеранга, ателостеогенеза типа I и типа III и летального мужского фенотипа синдрома Мельника-Иглы . Am J Med Genet 73 (2): 132-138.
  10. ^ Maroteaux P, Spranger J, Stanescu V, Le Marec B, Pfeiffer RA, Beighton P, Mattei JF (1982) Ателостеогенез. Am J Med Genet 13: 15-25
Классификация