Дегидродолихилдифосфатсинтаза - Dehydrodolichyl diphosphate synthase
Дегидродолихилдифосфатсинтаза является фермент что у людей кодируется DHDDS ген.[5][6]
Функция
Дегидродолихилдифосфат (дедол-ПП) синтаза катализирует цис-пренил удлинение цепи с образованием полипренильного остова долихол липид-носитель гликозила, необходимый для биосинтеза нескольких классов гликопротеины.[6]
Клиническое значение
Было высказано предположение, что миссенс-мутации в гене DHDDS отвечают за определенные варианты пигментный ретинит.[7] Поскольку он участвует на ранних этапах синтеза долихола, жизненно важно например для правильного N-гликозилирование, заболевание, вызванное мутациями в DHDDS, следует рассматривать как врожденное нарушение гликозилирования (и названный DHDDS-CDG в соответствии с новой номенклатурой CDG).[8] Многие подтипы CDG представлены пигментный ретинит в качестве основной функции.[9]
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000117682 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000012117 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Эндо С., Чжан Ю.В., Такахаши С., Кояма Т. (февраль 2003 г.). «Идентификация гена дегидродолихилдифосфатсинтазы человека». Biochim Biophys Acta. 1625 (3): 291–5. Дои:10.1016 / S0167-4781 (02) 00628-0. PMID 12591616.
- ^ а б «Ген Entrez: дегидродолихилдифосфатсинтаза DHDDS».
- ^ Зелингер Л., Банин Э., Оболенский А., Мизрахи-Мейссонье Л., Берёзкин А., Банда-Розенфельд Д., Френкель С., Бен-Йосеф Т., Мерин С., Шварц С.Б., Сидесиян А.В., Якобсон С.Г., Шарон Д. (февраль 2011 г.). «Миссенс-мутация в DHDDS, кодирующая дегидродолихилдифосфат-синтазу, связана с аутосомно-рецессивным пигментным ретинитом у евреев ашкенази». Являюсь. J. Hum. Genet. 88 (2): 207–15. Дои:10.1016 / j.ajhg.2011.01.002. ЧВК 3035703. PMID 21295282.
- ^ Jaeken J, Hennet T, Matthijs G, Freeze HH (сентябрь 2009 г.). "Номенклатура CDG: время перемен!". Биохим. Биофиз. Acta. 1792 (9): 825–6. Дои:10.1016 / j.bbadis.2009.08.005. ЧВК 3917312. PMID 19765534.
- ^ Freeze HH, Eklund EA, Ng BG, Patterson MC (май 2012 г.). «Неврология наследственных нарушений гликозилирования». Ланцет Нейрол. 11 (5): 453–66. Дои:10.1016 / S1474-4422 (12) 70040-6. ЧВК 3625645. PMID 22516080.
дальнейшее чтение
- Руал Дж. Ф., Венкатесан К., Хао Т. и др. (2005). «К карте протеомного масштаба сети взаимодействия белка и белка человека». Природа. 437 (7062): 1173–8. Дои:10.1038 / природа04209. PMID 16189514.
- Джонс Дж., Вишванатан К., Краг СС, Бетенбо MJ (2005). «Синтез полипрениллипидов в клетках млекопитающих, экспрессирующих цис-пренилтрансферазу человека». Biochem. Биофиз. Res. Сообщество. 331 (2): 379–83. Дои:10.1016 / j.bbrc.2005.03.181. PMID 15850770.
- Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК 528928. PMID 15489334.
- Харел Ю., Такахаши С., Ямасита С., Кояма Т. (2004). «Взаимодействие in vivo между дегидродолихилдифосфатсинтазой человека и белком С2 Ниманна-Пика, выявленное дрожжевой двугибридной системой». Biochem. Биофиз. Res. Сообщество. 318 (1): 198–203. Дои:10.1016 / j.bbrc.2004.04.007. PMID 15110773.
- Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID 14702039.
- Шридас П., Раш Дж. С., Вехтер С. Дж. (2004). «Идентификация и характеристика кДНК, кодирующей длинноцепочечную цис-изопренилтранферазу, участвующую в биосинтезе долихилмонофосфата в ЭПР клеток головного мозга». Biochem. Биофиз. Res. Сообщество. 312 (4): 1349–56. Дои:10.1016 / j.bbrc.2003.11.065. PMID 14652022.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК 139241. PMID 12477932.
