Кофактор гепарина II - Heparin cofactor II

SERPIND1
Белок SERPIND1 PDB 1jmj.png
Доступные конструкции
PDBПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыSERPIND1, D22S673, HC2, HCF2, HCII, HLS2, LS2, THPH10, член D семейства серпинов 1
Внешние идентификаторыOMIM: 142360 MGI: 96051 ГомолоГен: 36018 Генные карты: SERPIND1
Расположение гена (человек)
Хромосома 22 (человек)
Chr.Хромосома 22 (человек)[1]
Хромосома 22 (человек)
Геномное расположение SERPIND1
Геномное расположение SERPIND1
Группа22q11.21Начните20,774,113 бп[1]
Конец20,787,720 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE SERPIND1 205576 в fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_000185

NM_008223
NM_001331047

RefSeq (белок)

NP_000176

NP_001317976
NP_032249

Расположение (UCSC)Chr 22: 20.77 - 20.79 МбChr 16: 17.33 - 17.34 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Кофактор гепарина II (HCII), белок, кодируемый SERPIND1 ген, это коагуляция фактор, который ингибирует IIa, и является кофактором для гепарин и дерматансульфат («минорный антитромбин»).[5]

Продукт, кодируемый этим геном, представляет собой ингибитор сериновой протеиназы, который быстро ингибирует тромбин в присутствии дерматансульфата или гепарина. Ген содержит пять экзонов и четыре интрона. Этот белок имеет гомологию с антитромбином и другими членами суперсемейства альфа-1-антитрипсинов. Мутации в этом гене связаны с дефицитом кофактора гепарина II.[5]

Дефицит кофактора гепарина II может привести к повышенному образованию тромбина и состоянию гиперкоагуляции.

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000099937 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000022766 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ а б «Ген Entrez: ингибитор серпин-пептидазы SERPIND1, клад D (кофактор гепарина), член 1».

дальнейшее чтение

внешняя ссылка