Система группы крови лань - Википедия - Lan blood group system

ABCB6 (Lan антиген группы крови; LAN1)
Идентификаторы
СимволABCB6
Ген NCBI10058
HGNC47
OMIM111600
UniProtQ9NP58
Прочие данные
LocusChr. 2 q36

В Система группы крови Lan (Короче для Langereis) человек группа крови определяется наличием или отсутствием Lan-антиген на красные кровяные тельца человека. Более 99,9% людей имеют положительный результат на Lan-антиген. Лица с редкой Lan-отрицательной группой крови, которая рецессивный признак, может произвести анти-Лан антитело при контакте с Lan-положительной кровью. Антитела против Lan могут вызывать трансфузионные реакции при последующем контакте с Lan-положительной кровью, а также были причастны к легким случаям гемолитическая болезнь новорожденного. Однако клиническое значение антитела варьируется. Впервые антиген был описан в 1961 году, а группа крови Лан была официально определена в 2012 году.[1][2]

Молекулярная биология

Аутосомно-рецессивное наследование

Антиген Lan переносится на белке ABCB6, АТФ-связывающий кассетный транспортер закодировано ABCB6 ген на хромосоме 2q36. Лан-отрицательная группа крови передается по наследству аутосомно-рецессивный манеру, выражаемую людьми, которые гомозиготный для нефункциональных аллели из ABCB6.[1][2] Некоторые вариантные аллели вызывают слабоположительный фенотип, который может быть ошибочно принят за Lan-отрицательный фенотип при серологическом тестировании.[2] По состоянию на 2018 год более 40 нулевых или слабых аллелей ABCB6 были описаны.[3]

ABCB6 участвует в гем синтез и порфирин транспорт и широко выражается по всему телу, особенно в сердце, скелетные мышцы, глаз, печень плода, митохондриальная мембрана, и Тела Гольджи.[4]:220 Антиген Lan более сильно экспрессируется на пуповинная кровь клеток, чем на эритроцитах взрослых.[5]:490 Несмотря на широкое распространение белка, Lan-отрицательные люди, по-видимому, не испытывают каких-либо побочных эффектов от отсутствия ABCB6.[1][2] Считается, что другие переносчики порфирина, такие как ABCG2 (который несет Антиген младшей группы крови ), может компенсировать.[4]:220[6] Исследование 2018 года показало, что Lan-отрицательные клетки крови проявляют устойчивость к Плазмодий falciparum in vitro.[7]

Эпидемиология

Распространенность Lan-антигена превышает 99,9% в большинстве популяций. Частота Lan-отрицательной группы крови оценивается в 1 из 50 000 среди населения Японии, 1 из 20 000 среди кавказцев и 1 из 1500 среди чернокожих из Южной Африки.[2]

Клиническое значение

Когда Lan-отрицательные люди подвергаются воздействию Lan-положительной крови через переливание или беременность, у них могут развиться антитела против Lan. Anti-Lan считается клинически значимым антителом,[4]:220 но его эффекты различны. Это было связано с тяжелым трансфузионные реакции и легкие случаи гемолитическая болезнь новорожденного, но в некоторых случаях люди с антителами не испытывали каких-либо побочных эффектов от воздействия Lan-положительной крови. Людям с анти-Lan рекомендуется переливать Lan-отрицательную кровь, особенно если титр антител в приоритете.[2] Один случай аутоиммунная гемолитическая анемия с участием автоанти-Lan.[2]

Лабораторные испытания

Серологические реагенты и молекулярные анализы на Lan типирование антигена не были коммерчески доступны по состоянию на 2013 год.[2]

Антитела против Lan обычно состоят из иммуноглобулин G и может связать дополнять. Как антитело IgG, анти-Lan можно обнаружить с помощью непрямой антиглобулиновый тест. Антитело устойчиво к лечению фицин, папаин, трипсин, DTT и EDTA / глицин-кислота.[2][4]:220

История

Антиген Lan был впервые описан в 1961 году Van der Hart et al.,[8] когда у голландского пациента возникла тяжелая гемолитическая реакция на переливание крови.[4]:220[5]:489 Было обнаружено, что у пациента вырабатывались антитела, которые вступали в реакцию со всеми, кроме одного, из 4000 протестированных доноров крови. Антиген, вызывающий заболевание, был идентифицирован и обозначен как «Langereis» по фамилии пациента.[2] Лан был официально признан группой крови Международное общество переливания крови в 2012 г., после открытия молекулярной основы Lan-отрицательного фенотипа.[4]:220[9][10]

Рекомендации

  1. ^ а б c Боккини CA (2015). "№ 111600 - ГРУППА КРОВИ, СИСТЕМА LANGEREIS; LAN". Онлайн-менделевское наследование в человеке. Получено 16 мая 2020.
  2. ^ а б c d е ж грамм час я j Пейрард Т. (2013). «Система групп крови LAN: обзор» (PDF). Иммуногематология. 29 (4): 131–5. PMID  24689682.
  3. ^ Могхаддам М., Наги А.А. (сентябрь 2018 г.). «Клиническое значение антител к антигенам в системах групп крови Raph, John Milton Hagen, I, Globoside, Gill, Rh-ассоциированный гликопротеин, FORS, JR, LAN, Vel, CD59 и Augustine» (PDF). Иммуногематология. 34 (3): 85–90. PMID  30295501.
  4. ^ а б c d е ж Harmening DM (30 ноября 2018 г.). Современные методы банка крови и переливания крови. F.A. Davis. ISBN  978-0-8036-9462-0.
  5. ^ а б Дэниэлс Дж. (2013). Группы крови человека (3-е изд.). Западный Суссекс, Великобритания: John Wiley & Sons. ISBN  978-1-118-49354-0.
  6. ^ Сторри-младший (2014). «Пять новых систем групп крови - что дальше?». Научная серия ISBT. 9 (1): 136–140. Дои:10.1111 / voxs.12078. S2CID  84328440.
  7. ^ Иган Э.С., Уикес М.П., ​​Канджи У., Манзо Дж., Сринивасан А., Ломас-Фрэнсис С. и др. (2018). «Эритроциты, лишенные белка ABCB6 группы крови Лангереиса, устойчивы к паразиту малярии Plasmodium falciparum». Биология коммуникации. 1 (1): 45. Дои:10.1038 / с42003-018-0046-2. ЧВК  6123700. PMID  30271928.
  8. ^ ван дер Харт М., Моес М., ван дер Веер М., ван Логхэм Дж. Дж. (1961). «Хо и Лан - два новых антигена группы крови». Труды 8-го Конгресса Европейского общества гематологов, Вена (Австрия): 493–505.CS1 maint: использует параметр авторов (связь)
  9. ^ Хелиас В., Сэзон С., Баллиф Б.А., Пейрард Т., Такахаши Дж., Такахаши Х. и др. (Январь 2012 г.). «ABCB6 незаменим при эритропоэзе и определяет новую группу крови по системе Langereis». Природа Генетика. 44 (2): 170–3. Дои:10,1038 / нг.1069. ЧВК  3664204. PMID  22246506.
  10. ^ Арно Л. (2012). «Идентификация двух новых систем групп крови, Лангерейса (LAN) и Джуниора (JR)». Научная серия ISBT. 7 (1): 256–259. Дои:10.1111 / j.1751-2824.2012.01555.x. S2CID  83580827.